OSTEOPSATIROZA (boala Lobstein)

Afectiunea este cunoscuta si sub denumirea de boala „oaselor de sticla”,

este rara si apare mai des la baieti.

Din punct de vedere osteopatogenic aspectul ereditar este evident, caci boala
se transmite autozomal dominant.

Anatomie patologica
Sunt interesate in primul rand diafizele oaselor lungi si craniul, mai rar,
coastele, clavicula, omoplatul. Oasele sunt subtiri si au corticala redusa.
Histologic se remarca osteoporoza, iar subsanta fundamentala interfibrilara
este redusa. Aceasta insuficienta a scheletului cuprinde intreg sistemul
mezenchimal, explicand si restul simptomelor bolii:
-sclerotice albastre,
 laxitate articulara
 leziuni ale fanerelor etc.

Aspect clinic
Bolnavii cu aceasta afectiune sunt gracili, cu talie mica si subtire, figura fina,
degete lungi si efilate, capul are aspect de „para intoarsa”, dintii sunt fragili
si se rup usor, dezvoltarea este insuficienta, ei ramanand slabi, plapanzi.
Afectiunea are o triada simptomatica clasica:
- fragilitate osoasa mare (fracturi mai mult sau mai putin numeroase,
repetate, ce apar intre 10-12 ani, fiind provocate de traumatisme
minime);
- sclerotice albastre si
- surditate.
-
La cei cu fracturi numeroase, o parte dintre ele raman necunoscute si numai
aparitia calusurilor voluminoase atrage atentia asupra lor.
De multe ori fracturile sunt „in lemn verde”, simptomatologia fiind absenta
sau redusa.
Reparatia fracturilor se face repede, cu o consolidare corespunzatoare unui
os fragil.

Coloratia albastra a sclerelor este mai frecventa decat fracturile si variaza

de la albastru deschis, pana la albastru intens. Aceasta coloratie se datoreaza
sclerei subtiri prin care se vede culoarea inchisa a coroidei.
Surditatea este datorata otosclerozei si se manifesta inca din copilarie,
accentuandu-se pana la varsta adulta.
La toate semnele descrise mai sus se adauga si hipotonia musculara si
laxitatea ligamentara.
Examen radiologic
- transparenta anormala a oaselor care au corticale reduse;
- oasele au puncte de osificare, forma si cartilaje de crestere normale;
- dupa fracturi repetate nereduse si consolidate vicios, diafizele oaselor
lungi se incurbeaza.

Evolutie
Prognosticul vital este bun, spre deosebire de cel din osteogeneza imperfecta
congenitala Vrolicek, care aproape intotdeauna este letala.
Evolutia bolii Lobstein este benigna, fracturile rarindu-se catre pubertate,
cand oasele devin mai rezistente.

Diagnostic
Se pune de la nastere pentru forma congenitala, cand diafizele apar
deformate in urma fracturilor intrauterine.
In osteopsatiroza diagnosticul se pune pe asocierea: fragilitate osoasa +
sclere albastre + surditate.

Tratamentul este ortopedic si chirurgical

Tratamentul ortopedic se adreseaza formelor usoare si are drept scop
consolidarea fracturilor in pozitie corecta. Dupa suprimarea imobilizarii
trebuie facut tratament recuperator cu mare atentie, pentru evitarea unor noi
fracturi.
Tratamentul chirurgical se adreseaza unor curburi accentuate ale oaselor
lungi, care dupa operatie se consolideaza normal.
Sofield si Miller au propus o serie de osteotomii sub-periostice, cu orientare
corecta a segmentelor osoase si solidarizarea lor cu ajutorul unor tije
metalice ce nu se vor extrage, pentru a da rezistenta segmentului de membru
operat.