Sindromul LOBSTEIN

Boala oaselor de sticla

Osteogenesis imperfecta
Ce este Boala oaselor de sticla ?
Boala Lobstein,
sau boala oaselor de
sticla, este o maladie
ereditara.
Tesutul osos are o calitate
scazuta din cauza
anomaliei de structura a
colagenului de tip 1 si se
manifesta din copilarie,
chiar de la primii pasi.
Exista 12 forme ale bolii, in functie de severitate
o In cazul formei severe, fragilitatea oaselor este anormala,
si afecteaza cresterea in inaltime, iar 40% din bolnavi sufera
de hipoacuzie, copiii diagnosticati cu boala Lobstein pot
suferi chiar si 100 de fracturi in timpul vietii.
o In cazul formei grave, procentul de mortalitate este extrem
de ridicat in primii trei ani de viata.
Care sunt simptomele?
fragilitate anormala a oaselor, fracturi cvasispontane, cu
predilectie la nivelul oaselor lungi ale membrelor.
deformari osoase specifice mai ales la nivelul craniului.
coloratie albastra a sclerelor (albul ochilor); mai rar se poate
asocia cu miopie sau cataracta congenitala
surditatea este o manifestare tardiva a bolii.
anomalii dentare si ale mandibulei, cifoscolioza si
hiperlaxitate ligamentara
Cum se stabileste diagnosticul ?
Boala se depisteaza prin investigatii radiologice,
examinarea craniului si teste genetice . Diagnosticul este
dificil de stabilit cand exista doar o fractura chiar si in
asociere cu atrofia osoasa.
Cum se trateaza ?
Interventii chirurgicale
pentru redresarea oaselor
deformate. Se implanteaza
tije telescopice in oase,
care le ajuta sa se
redreseze si se alungesc
automat odata cu
cresterea oaselor.
Tratamentul farmacologic
consta in administrarea de
hormoni de crestere si
bifosfonati, analogi
structurali ai pirofosfatului
anorganic prezent in
mineralul osos si trebuie
inceput inca de la varsta de
doi ani.
Anual, in Romania, se nasc 9 - 10 copii cu sindromul
Lobstein si chiar si in cazul formei usoare ale bolii,
calitatea vietii si activitatile cotidiene sunt afectate.