Simionescu Cristiana Laura Georgiana

Anul I A

STUDIU DE CAZ
LEUCEMIE ACUTA CONGENITALA
Copilul P.G. n varsta de 10 zile, de sex masculin, s-a internat n octombrie
1999 n Serviciul de Hemato-Oncologie si Chimioterapie al Spitalului Clinic de
Copii St. Maria - Iasi pentru urmatoarele simptome: marirea de volum a
abdomenului, paloare marcata a tegumentelor si mucoaselor, agitatie psihomotorie.
Antecedente heredo-colaterale: mama, varsta: 25 ani, tata, varsta: 28 ani,
aparent sanatosi.
Antecedente personale fiziologice: este al 2-lea copil, provenit dintr-o sarcina cu
disgravidie precoce, tratata ambulator, nascut la 37 saptamani, nastere naturala,
prezentatie craniana cu greutatea 2500 gr, talie 48 cm, perimetrul cranian 32cm, perimetrul toracic 31 cm, fara semne de suferinta la nastere APGAR - 8,
icter fiziologic in ziua a 4-a cu durata de 3 zile, pierderea fiziologica in greutate
150 gr, vaccinat BCG, AHB.
Antecedente personale patologice: a prezentat tegumente palide la nastere,
hemo-leucograma in maternitate a evidentiat Hb-13,2g/dl, s-a recomandat consult
de specialitate.
Examenul clinic la internare: nou-nascut de sex masculin greutatea - 2600gr,
Talia - 48cm, perimetrul toracic - 31 cm, perimetrul abdominal - 37cm, indicele
ponderal - 0,86, indicele nutritional - 80%, cu stare generala mediocra, afebril.
Se evidentiaza paloare marcata a tegumentelor si mucoaselor, circulatie
colaterala toraco-abdominala, aspect cap de meduz.

Moderat sindrom functional respirator (dispnee cu polipnee, AR - 72

respiratii/minut) AV-176 batai/min; abdomen mult marit de volum, sensibil la
palparea superficiala, difuz; hepatomegalie cu marginea inferioara la 4 cm. sub

rebordul costal, ascutita, marginea superioara - spatiul

splenomegalie - grad III, cu mentinerea tranzitului, intestinal.
Examenele paraclinice au evidentiat: bi-citopenie,
32.000, Reticulocite - 4%o, bilirubina,TGP- normale.

intercostal

Hb-8,3

g/dl,

VII;
Tr-

Ecografia abdominala: ficat de dimensiuni crescute, cu ecostructura

omogena, hiperreflectogena, splina omogena de dimensiuni crescute.
Radiografia toraco-abdominala: desen pulmonar accentuat bilateral, cord
normal, abdomen opac in 2/3 superioara, anse impinse, normale radiologic.
Medulograma: maduva saraca, relativ polimorfa, PAS^^ (5,6%), fosfataza acida,
eritropoeza megacarioblastica, blasti cu prelungiri citoplasmatice, cu desprindere
de macroplachete; forma LAM 7.

Maduva saraca, relativ polimorfa, megacarioblast cu prelungiri citoplasmatice, cu

desprindere de macroplachete.

Megacarioblast, reactia PAS pozitiva in 5,6%.

Megacarioblast, reactia fosfatoza acida pozitiva.

Cariotipul: metafazele analizate nu prezinta modificari de numar sau structura,

perechea 16 contine un cromosom scurtat (deletie?); s-au exclus alte afectiuni
genetice, precum trisomia 21, trisomia 9, monosomia 7 si sindrmul Turner.

Cariotipul copilului P.G. perechea 16 un cromosom scurtat (deletie?)

Diagnostic:
Leucemie acuta congenitala megacariocitara.
Distrofie gradul I
Tratament:
- igieno-dietetic: alimentatie corespunzatoare virstei, igiena tegumentara, izolare,
instituire cateter venos central
- terapia substitutiva: masa eritrocitara 5 ml/kg, concentrat leuco-trombocitar
0,25 u/kg, corticoterapie, antibioterapie cu spectru larg
- chimioterapie: Vincristina - 0,015 mg o doza

Evolutie:
- clinica - rapid defavorabila, cu alterarea progresiva a starii generale, marirea de
volum a abdomenului, sangerari
- paraclinica - pancitopenie, Hb-7,2g/dl, Tr-16.000/mmc, GA-2100/mmc

DISCUTII PE BAZA STUDIULUI DE CAZ PENTRU

LEUCEMIILE ACUTE CONGENITALE
LEUCEMIA ACUTA CONGENITALA este intalnita foarte rar, in cazul aratat a
debutat cu o anemie neonatala importanta.
Prognosticul pacientului a fost rezervat prin forma de leucemie
megacarioblastica si toleranta scazuta a perioadei neonatale la administrare de
chimioterapie.
Este subliniata importanta examinarii anemiei neonatale in maternitate pentru
excluderea patologiei neoplazice.

De retinut este faptul ca leucemiile congenitale sunt intalnite foarte

rar, constituind astazi, aproximativ 0,2-1% din leucemiile copilului.
Etiologia si patogeneza nu este cunoscuta, insa leucemiile congenitale
au o frecventa de aparitie crescuta in boala Down, trisomia 9,
monosomia 7 si sindromul Tuner.
Cea mai frecventa anomalie structurala cromosomiala este
translocatia (4:1),dar au fost descrise si altele , precum (1:22), (11q23),
(p13q13).
In marea lor majoritate aceste leucemii sunt non-limfoblastice
(monoblastice, megacarioblastice), dar au fost descrise forme
limfoblastice si chiar mixte.
Prognosticul este rezervat, fie din cauza formei de leucemie, fie de
toleranta extrem de scazuta a nou-nascutului la chimioterapie
Leucemiile acute congenitale debuteaza aparent in primele 4 - 6 saptamani de
viata extrauterina.
Particularitatile clinice evolutive includ:
prezenta leucemidelor in 20-30% din cazuri
hiperleucocitoza
hepatosplenomegalie importanta
hemoragii, de regula severe
semne de detresa respiratorie
Unul din semnele precoce evidentiate la nastere, in cazul aratat, a fost paloarea
marcata a tegumentelor si mucoaselor.
In fata unei anemii neonatale (Hb < 13,5g/dl) aregenerative ne orientam spre
urmatoarele maladii:
Anemia congenitala hipoplastica,
Supresia liniei eritrocitare indusa medicamentos,
Invazie medulara:
leucemii (LAL, LAM)
neuroblastom neonatal

histiocitoza Langerhans
rabdomiosarcom cu metastaze (MTS) medulare
tumora Wilms cu MTS medulare
retinoblastom cu MTS medulare
tumora germinala
Infectii provocate de agenti patogeni cu potential de supresie medulara:
EBV, HIV, VHB, VHC, parvovirus.
Prognosticul a fost rezervat, evolutia fiind severa spre exitus. Au fost, insa
descrise in literatura si cazuri cu evolutie favorabila, cu supravietuire fara recidive
la 2 ani de la debut.
O particularitate a leucemiilor acute congenitale este remisiunea spontana
,caracteristica formelor limfoblastice (11 cazuri in literatura).
CONCLUZII:
Leucemia acuta congenitala constituie o entitate clinica particulara, incidenta fiind
de 0,2 - 1% din totalul leucemiilor copilului.
Debutul clinic al leucemiei congenitale este in primele 4 - 6 saptamani de viata.
Unul din semnule clinice evidente la nastere este anemia, de aceea sunt necesare
investigatii pentru excluderea afectiunilor neoplazice.
Leucemiile acute congenitale au o frecventa de aparitie crescuta in afectiunile
genetice ca: boala Down, sindromul Turner, trisomia 9, monosomia 7.
Prognosticul rezervat in leucemiile acute congenitale se datoreaza formei
histologice si tolerantei extrem de scazute a nou-nascutului la administrarea
chimioterapiei.

Explicatii:

Congenital = care exista din momentul nasterii, care se trag din viata uterina, din nastere, innascut, ereditar.
Leucemia acuta = un cancer al sangelui in care apare o proliferare anormala a celulelor albe tinere. Mai exact, apare un
exces a ceea ce se numesc blasti, celule blastice. Maduva reprezinta locul unde, in mod normal, se produc elementele
celulare din sange, leucocite, eritrocite, trombocite. Maduva hematogena in acest caz este invadata de aceste celule
leucemice, celule blastice. In functie de originea acestor celule blastice exista doua grupe mari de leucemii, respectiv
leucemiile acute limfoblastice, in care precursorul este o celula tanara limfoida, si leucemiile acute mieloide, in care
precursorul este o celula tanara mieloida. Leucemiile acute limfoide apar in special la persoanele tinere, iar leucemiile
acute mieloide la persoanele mai in varsta, undeva dupa 40 de ani. Mai exact, varsta medie ar fi in jur de 50 de ani.

Disgravidie precoce (hyperemesis gravidarum) = o entitate specifica sarcinii, apare in primul trimestru (primele trei
luni de sarcina) si se caracterizeaza prin prezenta unor tulburari digestive: greturi, varsaturi, sialoree (salivat abundent),
simptome care prin intensitatea si frecventa lor impiedica gravida sa se alimenteze, generand tulburari metabolice.
Forme evolutive de disgravidie precoce:

perioada varsaturilor simple, de slabire sau faza reflexa: varsaturi frecvente, uneori paroxistice, ce pot apare a jeune (pe
nemancate) sau dupa ingestia de alimente. Tulburarile digestive din cadrul acestei forme de manifestare clinica dispar
spontan pana in lunile III IV de sarcina;

perioada varsaturilor grave sau a tulburarilor metabolice reversibile: varsaturi foarte frecvente pe fondul unei intolerante
digestive totale; pierdere in greutate 8-10 kg in cateva zile; sunt prezente semnele deshidratarii si apar tulburari
metabolice. Durata acestei faze nu depaseste 10-14 zile;-

perioada terminala, perioada complicatiilor metabolice ireversibile sau perioada complicatiilor nervoase (rar intalnita, dar
grava, se poate termina cu decesul gravidei). Apare emacierea gravidei aceasta fiind adinamica, febrila, oligo-anurica
(urineaza rar si putin), constipata, poate prezenta deliruri. Dezechilibrele metabolice sunt majore, uneori, intreruperea
sarcinii in aceasta faza neputand stopa evolutia catre exitus.
Tratarea in ambulatoriu (acasa) este posibila doar pentru formele usoare.

APGAR indicele APGAR: Imediat dupa nastere, chiar in primele 60 de secunde dupa expulzie, in sala de travaliu, se face
o apreciere a starii de sanatate a nou-nascutului, prin aprecierea functiilor vitale si a capacitatii de adaptare la conditiile din
mediul extrauterin. Astfel simultan cu acordarea primelor ingrijiri, medicul neonatolog noteaza starea clinica si
comportamentul nou-nascutului, cuantificand functiile vitale cu ajutorul scorului sau indicelui Apgar. Cei 5 parametrii pe
baza carora se apreciaza indicele Apgar sunt: respiratia, frecventa cardiaca, reactivitatea la stimuli, tonusul muscular,
aspectul tegumentelor parametrii care vor fi notati cu puncte de la 0 la 2, fiecare. Prin insumarea acestor puncte se obtine
un punctaj de la 0 la 10, numit scorul Apgar. Este util ca, in cazul unui scor sub 10, aprecierea scorului sa se repete si la 5 10 minute dupa nastere.
Denumirea provine de la numele celei care a introdus in practica clinica acest scor, Virginia Apgar; in limba
engleza APGAR poate fi si o formula de memorare a parametrilor acestui scor:
Activity activitatea, tonusul muscular
Pulse pulsul, frecventa cardiaca
Grimace grimasa, excitabilitatea reflexa (reactivitatea la stimuli)

Appearance aspectul pielii

Respiration respiratia.
Icter: Icterul este o afectiune caracterizata prin colorarea in galben a pielii si a partii albe a globului ocular (sclera) si este
consecinta acumularii unei cantitati mari de bilirubina in sange (hiperbilirubinemia). Bilirubina este produsa prin distrugerea
celulelor rosii din sange (hematii) si a hemoglobinei. cterul la nou-nascut apare de obicei dupa aproximativ 24 de ore de la
nastere. In cazul nou-nascutilor sanatosi, hraniti cu lapte de mama, apare un anumit grad de coloratie tegumentara
galbena la aproximativ 2-4 zile de la nastere. Icterul dispare sau scade in intensitate de la sine, fara tratament si fara
urmari in 1-2 saptamani. Icterul apare ca urmare a dezechilibrului intre productia si eliminarea bilirubinei. Acesta se elimina
din organismul uman prin urina si scaun (fecale). In timpul sarcinii, corpul mamei indeparteaza bilirubina fatului prin
intermediul placentei. Dupa nastere nou-nascutul trebuie sa indeparteze singur bilirubina din sange. La nou-nascut,
bilirubina poate inregistra valori crescute, pana la concentratii ce determina coloratia galbena a tegumentelor si
mucoaselor, datorita imaturitatii organelor care nu pot face fata ritmului in care bilirubina trebuie sa fie eliminata din
organism. La valoarea de 2mg% apare subicterul conjunctival, iar la peste 3mg% apare icterul tegumentar. Cand bilirubina
totala depaseste 20mg% exista o obstructie biliara totala.
Hemoleucograma: Hemograma consta din masurarea urmatorilor parametri:

numar de leucocite;

numar de trombocite si indici trombocitari: volumul trombocitar mediu (VTM) si largimea distributiei trombocitare (PDW);

numar de eritrocite;
concentratia de hemoglobina;
hematocrit;
indici eritrocitari: volumul eritrocitar mediu (VEM), hemoglobina eritrocitara medie (HEM), concentratia medie de
hemoglobina (CHEM) si largimea distributiei eritrocitare (RDW);
formula leucocitara.
Hemograma este un test screening de baza, fiind unul din cele mai frecvent cerute teste de laborator, reprezentand adesea
primul pas in stabilirea statusului hematologic si diagnosticul diverselor afectiuni hematologice si nehematologice.
Cuantificarea parametrilor hematologici asociata uneori cu examinarea frotiului de sange aduce informatii pretioase,
orientand in continuare spre efectuarea altor teste specifice.
Scaderea numarului de eritrocite: determina anemie. Anemia este definita din punct de vedere functional printr-o masa
eritrocitara insuficienta pentru asigurarea unei cantitati adecvate de oxigen tesuturilor periferice. In practica, se considera
anemie atunci cand concentratia de hemoglobina, hematocritul si/sau numarul de eritrocite sunt sub valorile de referinta.
Diagnosticul este dificil daca doar unul din parametri este sub valorile limita; in acest caz hemograma trebuie monitorizata
in continuare pentru stabilirea unui diagnostic corect.
In anemia acuta datorata hemoragiei, numarul de eritrocite si concentratia de hemoglobina raman nemodificate in primele
ore datorita pierderii concomitente de plasma; ele incep sa scada pe masura ce se produce corectia deficitului volemic.
Vaccin BCG = Vaccinul BCG (vaccin antituberculos) se face obligatoriu tuturor nou-nascutilor, la noi in tara, fiind inclus in
programul national de vaccinari. Vaccinul B.C.G (sigla bacilului lui Calmette si Guerin, inventatorii vaccinului) a fost fabricat
plecand de la o cultura de bacili Mycobacterulm tuberculosis bovis, de aceea intra in categoria de "vaccin viu atenuat".
Vaccinul B.C.G permite obtinerea unei imunitati durabile fata de tuberculoza. El mai este utilizat si ca imunostimulant in
anumite boli maligne (cancer de vezica sau leucemie).
Vaccin AHB =

Vaccinul antihepatita B are drept scop imunizarea impotriva infectiilor cauzate de virusul hepatitei B atat inaintea expunerii cat si dupa
expunerea la virusul hepatitic B. Hepatita virala B este o boala severa, cauzata de infectia cu virusul hepatitic B.

Hepatomegalie =

sau hipertrofia hepatica (ficatul marit), se defineste palpatoriu, cand marginea inferioara a ficatului este localizata la mai mult de 2 cm
de rebordul costal, sau percutoriu cand marginea hepatica depaseste 14 cm ori ecografic, cand diametrul longitudinal la nivelul liniei medioclaviculare este mai mare
de 15 cm.
Hepatomegalia nu este o boala in sine, dar este un semn cardinal, intalnit atat in boli hepatice, catsi in extrahepatice.
Topografia normala a ficatului:

marginea superioara a lobului drept este situata cu 1 cm sub mamelonul drept sau la 2 cm medial de linia medioclaviculara la nivelul coastei a V-a,
marginea superioara a lobului stang este situata la 2 cm sub mamelonul stang sau pe linia medioclaviculara la nivelul marginii superioare a coastei a VI-a,
marginea inferioara are o directive oblica in sus, de la nivelul coastei a IX-a in dreapta la nivelul cartilajului coastei a VIII-a stangi, pe linia mamelonara dreapta,
marginea inferioara este de 2 cm sub rebordul costal, iar linia mediana o trece la mijlocul distantei dintre apendicele xifoid si ombilic, lobul stang se extinde circa 5
cm la stanga de stern.
Tratamentul hepatomegaliei difera in functie de boala de baza.