ACONDROPLA

ZIA
Disciplina: Tehnici

speciale de recuperare
la persoanele cu dizabilitati
Student: MOISII
VALERICA

( BFKT/AN III )

Definiie clinic:
Doctorul Parrot descrie n 1879
acondroplazia ca fiind cea mai frecvent
form de nanism. Aceasta este determinat
de mutaia genei FGFR3, gen care codific un
receptor al factorului de cretere fibroblastic,
exprimat n cartilajul de cretere i care este
localizat pe cromozomul 4.
Nanismul (talia mic) poate avea cauze
multiple: poate fi primitiv sau secundar,
genetic sau consecin a unui tratament sau
a unei alte boli. In acondroplazie nanismul
este dizarmonic sau disproporionat,
afectnd n special membrele, n opoziie cu
alte forme armonice de nanism, afectnd

proporional, ntreg scheletul. Boala se

caracterizeaz prin oprirea creterii oaselor
lungi din perioada intrauterin.

Defectul primar descris in acondroplazie

este osificarea endocondrala anormala.
Osificarea periosteala si intramembranoasa
sunt normale. Oasele tubulare sunt scurte si
groase reflectind dezvoltarea periosteala
normala. Apofizele crestei iliace sunt
normale. Cartilajele endocondrale sunt
anormale.

Acondroplazia se transmite dup modelul

autozomal dominant. 80% din cazuri par a fi
rezultatul unor muttii spontane.Daca un
parinte are acondroplazie, exista 50% sanse
de mostenire a afectiunii la copil.Daca ambii
parinti au conditia, riscul creste la 70%.
Boala afecteaz 1 din 15 000 de nou
nscui, de ambele sexe.

Semne clinice
Intelectul copiilor acondroplazici este normal.
Tulburrile de cretere caracteristice bolii
sunt legate preferenial de membre. Acestea
sunt scurte n raport cu toracele i craniul, a
crui cretere este normal. Talia final poate
atinge 130 cm10 cm.
Creterea oaselor feei este i ea
perturbat, determinnd un facies
caracteristic, capul pare mare iar fruntea este
nalt. Cei mai muli bolnavi au o stare bun de
sntate dar pot prezenta tulburri de static
vertebral, favorizate de o hipotonie i o
laxitate ligamentar marcat n prima
copilrie. Ele pot determina deformaii

scheletice moderate, hiperlordoz, genu

varum.

Cele mai frecvente probleme sunt:

Talie mic, disproporionat, cu consecine asupra
ncrederii n sine i a integrrii sociale
2 Dificulti
de prindere, legate de membrele
superioare scurte, mini n form de trident
3 Dificulti de deplasare (nlimea trotuarului,
scri, denivelri importante).
4 Oboseal legat de deplasrile lungi
5 Dureri dorsale i/sau cervicale, adesea spontane
sau legate de o poziie incomod prelungit.
6 Slbiciune muscular, crampe la nivelul membrelor
inferioare. Aceste semne pot constitui semne de
apel pentru probleme grave cum ar fi o
compresiune la nivelul mduvii spinale
(complicaii neurologice).
1

Cea mai importanta complicatie la

persoanele cu acondroplazie este cea
neurologica, asociata cu stenoza canalului
spinal.
Stenoza canalului spinal este secundara
anomaliilor osificarii endocondrale cu
sinostoza prematura a centrilor de osificare
ai corpilor vertebrali. Rezulta ingrosarea
laminei, scurtarea pediculilor si reducerea
inaltimii corpilor vertebrali. Factorii aditionali
precum osteofitele, cifoza toracolombara si

prolapsul spatiilor discale contribuie la

colabarea canalului medular. Pacientii cu
acondroplazie sufera modificari ale
morfometriei creierului cu compresie
progresiva a lobilor frontali. Acesta este
rezultatul boselarii frontale.

Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:

Miscarile motorii grosiere sunt intirziate,
precum si controlul capului si sezutul
independent la copii. Vorbitul si problemele de
limbaj sunt cauzate de limba protruzionata
dar se rezolva spontan. Largirea craniului si
controlul slab al capului pun copilul la risc de
leziuni prin extensie. Inaltimea este sub
percentila a treia la ambele sexe. Dezvoltarea
anormala a bazei craniului determina un

foramen magnum mic si insuficeinta

respiratorie, apnee, cianoza, tetrapareza,
deces subit. Acestea sunt mai frecvente in
primii ani de viata.

Deformarile coloanei:
Inainte de mersul biped copilul are cifoza
toracolombara si lordoza interscapulara. Odata
ce s-a instalat mersul apare lordoza lombara
exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si
contracturi in flexie a soldului cu abdomen
proeminent si fese proeminente.

Deformarile membrelor:
Afectarea extremitatilor superioare este
rizomelica cu segmentele proximale mai
implicate decit cele distale. Umerii par mari
datorita dezvoltarii normale a claviculei si a
musculaturii. Bratele scurte contribuie la
formarea de mase musculare si aparenta
musculatura dezvoltata scapulara. Se pierde
extensia totala a cotului. Afectarea membrelor
inferioare este rizomelica cu contracturi in

flexie a coapselor, laxitate ligamentara si

rotatie externa cu genu recurvatum inainte de
mers. Tibia este arcuita determinind genu
varum.

Complicatiile respiratorii:
75% dintre pacienti au otita medie la virste
sub 5 ani. Otita medie recurenta este frecventa
prin drenajul slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia
amigdalelor si adenoidelor. Pierderea auzului
apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si
poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie
recurenta. Hipoplazia maxilara conduce la
incalecare si malocluzie.
Obstructia cailor respiratorii superioare,
peretele toracic mic, pectus excavatus si efectele
neurologice ale compresiei creierului reduc
capacitatea vitala. Incidenta pneumoniei,
episoadelor cianotice, apneei si a altor

complicatii respiratorii este crescuta. Simptomele

obstructiei cailor respiratorii include: sforaitul,
adormitul cu gura deschisa si gitul in
hiperextensie.

Posibiliti de tratament,
ngrijire i urmrire
1
n acest
moment
nu
exist la
nici
un tratament
medicamentos
care
rezolve
deficitul
de
cretere
copiii
acondroplazici.
Hormonul
de s
cretere
nu
este
un
tratament
activ.
Exist
unele
scheme
terapeutice
care amelioreaz viaa acestor copii :
2
kineziterapia
permite
dezvoltarea
abdominale
i se opune
deformrilor
osoasemusculaturii dorsale i
3

tratamentele
chirurgicale
permit
rezolvarea
unor complicaii
cum
fi compresiunea
medular
i sunt
utile
pentru
redresarea
unor ar
eventuale
deformaii
ale membrelor
(osteotomie)

4
regimul alimentar n cazul bolnavilor supraponderali, situaie destul de
frecvent, mai ales n copilrie
5
urmrirea
riguroas
a infeciilor ORLn perioada copilriei i tratarea
energic
a infeciilor
recidivante174
6

tratamente chirurgicale dure pot fi propuse n cursul adolescenei, n

ncercarea de alungire a membrelor. Vrsta optim este n jur de 12
ani. Este nevoie de cel puin un an pentru a ctiga 10 cm. Aceast
alungire se practic la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul
gambei (tibia) i ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite
n acelai timp, pentru alungirea lor fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip
de intervenie genereaz numeroase probleme de ordin psihologic i
fiziologic i nu poate fi iniiat dect dup o perioad lung de gndire.
Complicaiile acestor intervenii sunt frecvente.

Morbiditatea asociata cu acondroplazia

poate include: otita medie recurenta cu
pierderea auzului, complicatii neurologice prin
compresie cervicomedulara (hipotonie,
insuficienta respiratorie, apnee, episoade
cianotice, probleme ale alimentatiei,
cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii
cuprind pneumonia, apneea, deformarile
spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.