Acondroplazia

Maria Puiu Definiie clinic Acondroplazia este descris de doctorul Parrot n 1879 i reprezint cea mai frecvent form de nanism, determinat de o mutaie n gena care codific un receptor al factorului de cretere. Nanismul (talia mic) poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau consecin a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este dizarmonic sau disproporionat, afectnd n special membrele, n opoziie cu alte forme armonice de nanism, afectnd proporional, ntreg scheletul. Boala se caracterizeaz prin oprirea creterii oaselor lungi din perioada intrauterin. Frecvena bolii Boala afecteaz 1 din 15 000 de nou nscui, de ambele sexe. Aspecte genetice Acondroplazia este o boal genetic determinat de mutaia genei FGFR3, gen care codific un receptor al factorului de cretere fibroblastic, exprimat n cartilajul de cretere i care este localizat pe cromozomul 4. Aceast mutaie are drept consecin o anomalie de cretere a oaselor i cartilajelor. Cel mai frecvent mutaia este de novo, rezultatul unui accident mutaional dar poate fi i o boal familial (10%), transmis de unul din prini, el nsui bolnav (transmitere autozomal dominant). Este suficient ca un singur exemplar al genei s prezinte mutaie pentru ca boala s se manifeste. Semne clinice Intelectul copiilor acondroplazici este normal, ca al copiilor cu talie normal. Tulburrile de cretere caracteristice bolii sunt legate preferenial de membre. Membrele bolnavilor sunt scurte n raport cu toracele i craniul, a crui cretere este normal. Talia final poate atinge 130 cm10 cm. Creterea oaselor feei este i ea perturbat, determinnd un facies caracteristic, capul pare mare iar fruntea este nalt. Cei mai muli bolnavi au o stare bun de sntate dar pot prezenta tulburri de static vertebral, favorizate de o hipotonie i o laxitate ligamentar marcat n prima copilrie. Ele pot determina deformaii scheletice moderate, hiperlordoz, genu varum. Cele mai frecvente probleme sunt: Talie mic, disproporionat, cu consecine asupra ncrederii n sine i a integrrii sociale173

 Dificulti de prindere, legate de membrele superioare scurte, mini n form de trident Dificulti de deplasare (nlimea trotuarului, scri, denivelri importante). Oboseal legat de deplasrile lungi Dureri dorsale i/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziie incomod prelungit. Slbiciune muscular, crampe la nivelul membrelor inferioare. Aceste semne pot constitui semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune la nivelul mduvii spinale (complicaii neurologice). Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Diagnosticul poate fi stabilit la natere, pe baza semnelor clinice (membre scurte) i a examenului radiologic. Diagnosticul de certitudine al acondroplaziei poate fi confirmat prin teste de genetic molecular. Aceste teste pot fi efectuate i antenatal, n cazul descendenilor unui printe afectat. Sfat genetic Acondroplazia se transmite dup modelul autozomal dominant. Dac unul din prini este afectat el va transmite boala la 50% din copiii si, indiferent de sexul acestora. Diagnostic prenatal Este posibil i se pot face teste de genetic molecular (cutarea mutaiei specifice), dac unul din prini este afectat. ntr-o familie fr antecedente particulare descoperirea ecografic este de obicei tardiv (dup sptmna 30 de sarcin). i n acest caz se poate indica studiul genei FGFR3 pentru a certifica diagnosticul. ntreruperea sarcinii n acest caz este discutabil i ridic importante probleme etice, avnd n vedere c nu se pot face aprecieri privind prognosticul funcional al bolii. Evoluie i prognostic Pe termen lung i n condiii de susinere prin diverse metode terapeutice aflate n uz, evoluia este bun i prognosticul de via normal. Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire n acest moment nu exist nici un tratament medicamentos care s rezolve deficitul de cretere la copiii acondroplazici. Hormonul de cretere nu este un tratament activ. Exist unele scheme terapeutice care amelioreaz viaa acestor copii : kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale i abdominale i se opune deformrilor osoase tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicaii cum ar fi compresiunea medular i sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaii ale membrelor (osteotomie) regimul alimentar n cazul bolnavilor supraponderali, situaie destul de frecvent, mai ales n copilrie urmrirea riguroas a infeciilor ORLn perioada copilriei i tratarea energic a infeciilor recidivante174

 tratamente chirurgicale dure pot fi propuse n cursul adolescenei, n ncercarea de alungire a membrelor. Vrsta optim este n jur de 12 ani. Este nevoie de cel puin un an pentru a ctiga 10 cm. Aceast alungire se practic la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia) i ale coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite n acelai timp, pentru alungirea lor fiind nevoie de 2- 4 ani. Acest tip de intervenie genereaz numeroase probleme de ordin psihologic i fiziologic i nu poate fi iniiat dect dup o perioad lung de gndire. Complicaiile acestor intervenii sunt frecvente. Viaa cotidian Poate fi complicat, avnd n vedere aspectele psihologice dar i dificultile legate de aranjamentele casnice i colare care respect normele corespunztoare unui copil i adult de talie normal. Experiena arat c un copil de talie mic i inteligen normal, aa cum sunt acondroplazicii nu trebuie colarizat ntr-un mediu special ci ntr-un sistem normal de colarizare, alturi de copii de aceeai vrst cronologic. Acest copil trebuie tratat la fel ca ceilali copii, fr favoritisme sau supraprotecie. In acest sens este important s se creeze condiii speciale care s permit desfurarea oricrei activiti corespunztoare vrstei i preocuprilor bolnavului. Pentru colari este nevoie de unele amenajri practice n clas (o mas i un scaun adaptate taliei copilului), alte adaptri care s permit o accesibilitate optim la toate instalaiile (un taburet aflat la dispoziie n preajma spaiilor neamenajate (toalet, bibliotec, etc). Activitatea sportiv: nu exist nici o alt contraindicaie formal, dect evitarea sporturilor cu salturi repetate (trambulin) i rostogolirile (cdere pe regiunea cervical). Sporturile violente unde talia scund poate fi un handicap major trebuie evitate. Trebuie evitate deplasrile prea lungi i cratul bagajelor (avnd membrele mai scurte efortul se dubleaz). O bun integrare social a copilului cu talie mic asigur acceptarea diferenelor de ctre el i colegii si. Copilul va fi orientat spre activiti i profesii n care talia mic nu reprezint un dezavantaj considerabil.