MALADII GENICE

AUTOZOMALE
Sindactilia. Polidactilia. Prognatismul. Anemia falciformă. Malaria.
 1.Sindactilia

• Sindactilia reprezinta o malformatie congenitala a articulatiilor (maini sau

picioare).Caracteristic pentru sindactilie este lipsa de diferentiere in care
degetele nu se separa in apendici individuali.
• De mentionat este ca aceasta este intalnita de regula la 1 din 2000 de
nasteri.
• Sindactilia apare de obicei in saptamana 6-8 a gestației. Acesta malformatie
congenitala este clasata drept o conditie cosmetica neafectand functii
vitale fiind clasata drept una dintre cele mai comune anomalii cu o
frecventa mai mare la baietei decat la fetite.
• Cauza sindactiliei este lipsa separarii
pielii sau a tesutului osos dintre
degete in timpul dezvoltarii. La nivel
molecular lipsa proteinei sentrina ar
putea declansa aceasta anomalie.
• Sindactilia poate fi tratata chirurghical
prin separarea degetelor unite prin
grefe de piele ce acopera lipsa de
tegument, aceste grefe fiind preluate
din abdomenul inferior.
• Conditia pentru ca acesta procedura
sa fie una de succes este ca pacientul
sa intre in intervalul de varsta intre 6
luni si 2 ani.
• Dupa interventie mana este puna in
ghips pana la cot pentru protectia
grefelor si pentru a imobiliza membru
operat.
 2.Polidactilia

• Polidactilia este termenul medical utilizat pentru a descrie prezenţa unor degete
suplimentare la nivelul mâinii sau la nivelul piciorului.
• Degetele suplimentare pot fi mici sau nefuncţionale sau pot fi complet formate,
cu structură osoasă şi funcţionalitate normală. Acestea pot fi localizate la
diferite niveluri ale mâinii sau piciorului. Dacă sunt localizate la nivelul degetelui
mare de la mână sau de la picior poartă denumirea de degete preaxiale. Dacă
sunt localizate la nivelul degetelui mic, poartă denumirea de degete postaxiale.
Degetele suplimentare mai pot fi localizate şi central, atât la nivelul mâinii cât şi
la nivelul piciorului.
• În timpul sarcinii această patologie
poate fi identificată prin intermediul
ecografiei fetale sau altui test mai
avansat cum ar fi embriofetoscopia,
efectuate în primul trimestru de
sarcină.
• Este reprezentat cel mai frecvent
de rezecţia chirurgicală realizată de
ortoped şi un plastician între vârsta de
unu și trei ani. Această vârstă este
optimă deoarece copilul nu va
prezenta întârzieri în dezvoltarea
prehensiunii (apucării), însă este
suficient de mare pentru o bună
tolerare a anesteziei şi chirurgiei.
• Complicaţiile după intervenţia
chirurgicală sunt de cele mai multe ori
minore. Cele mai importante sunt
reprezentate de aspectul inestetic sau
tulburări funcţionale ce pot fi tratate în
evoluţie prin alte intervenţii
chirurgicale corectoare.
 3.Prognatismul

• Prognatismul determină maxilarul inferior să stea în fața maxilarului superior,

împingând maxilarul inferior înainte. Prognatismul mandibular poate să cauzeze
înghesuirea dinților, iar la unele persoane dinții inferiori pot să acopere dinții
frontali superiori. Pot fi observate modificări la nivelul arcadelor, care pot duce
la lipsa abraziunii caninilor sau la obturații ocluzale în exces. De asemenea,
persoanele care au prognatism pot avea mugurii dentari în poziții anormale.
Apar și dificultăți în procesul de mestecare a alimentelor.
• Boala poate să aibă cauze genetice, putând fi vorba despre o mutație fenotipică,
însă se poate dezvolta și din cauza unor anomalii osteogenetice, din cauza unor
factori mecanici ( malocluzia). Cei mai mulți oameni au însă prognatism din
cauza mutațiilor la fenotipi. Factorii genetici sunt cei care influențează grosimea
osului mandibular, mărimea acestuia, dar au rol și în controlul unghiului
mandibular.
• Prognatismul asimetric apare atunci când mandibula crește în exces, dar și din
cauza unei disfuncții a articulației temporo-mandibulare.
• Acromegalia și hipotiroidia, afecțiuni endocrine, pot duce la apariția prognatismului
mandibular.
• În cazul prognatismului este recomandat tratamentul chirurgical. Poate fi vorba
despre condilectomie, adică o incizie care se face în cazul prognatiei însoțită de
supraocluzie, dar și despre alte tehnici chirurgicale: osteotomie verticală, a unghiului
mandibular sau sagitală. Cel care stabilește tipul de tratament este medicul, în
funcție de fiecare pacient în parte.
 4.Anemia falciformă

• Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-

o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei
si functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se
mai numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre
bolile hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin
paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul
ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care
deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de
paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa
ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite.
Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma
cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar nu dezvolta
boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma homozigota, sau SS) constituie
forma mai grava.
• Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid aminat
al lantului proteic beta al hemoglobinei, pigment
care transporta oxigenul. Intr-un mediu sarac in
oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa
hemoglobina S, este mai putin solubila decat cea
normala si formeaza lanturi rigide care duc la
deformarea globulului rosu, care ia forma de
secera (drepanocit). Globulele rosii deformate se
blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt
fragilizate si se distrug usor, antrenand o anemie
hemolitica.
• Tratament - Este doar cel al manifestarilor bolii; el
consta, in principal, in antibioterapia preventiva si
in perfuzia intravenoasa, care are scopul de a
rehidrata bolnavul. Atunci cand ambii parinti sunt
purtatori ai genei, este posibil sa se
diagnosticheze prezenta bolii la copil chiar
antenatal (amniocenteza, biopsia vilozitatilor
coriale).
 5.Malaria

• Malaria este o boala infectioasa des intalnita in multe zone

tropicale si subtropicale. In lipsa masurilor corespunzatoare
de prevenire si tratament, malaria poate evolua catre deces.
• Malaria este determinata de un grup de protozoare-parazit
numite Plasmodium.
Parazitul malariei este transmis prin intepatura femelei
tantarului anofel, in principal intre amurg si zori. Femela
tantarului anofel este de dimensiuni mai mici decat masculul,
intrand usor in incaperi prin plase si crapaturi.
• In principal, malaria se manifesta prin febra aparuta la sapte zile de la prima posibila expunere sau
la trei luni (mai rar mai tarziu) de la ultima posibila expunere. Orice febra aparuta la mai putin de
sapte zile de la o posibila expunere nu este cauzata de malarie.
Exista forme mai severe de malarie determinate de Plasmodium Falciparum care se pot manifesta
prin febra, frisoane, dureri de cap, dureri musculare, slabiciune, varsaturi, tuse, diaree si dureri
abdominale. La acestea se pot adauga simptome asociate insuficientei de organ, cum ar fi
insuficienta renala acuta, convulsii generalizate, colaps circulator, urmate de somnolenta, coma si
deces.
VĂ MULȚUMIM PENTRU ATENȚIE!