SUPORT DIDACTIC

LA BIOLOGIE
Subiectul:

EREDITATEA PATOLOGIC
LA OM

ELABORAT:

Angela Nirones,
profesor de biologie,
grad didactic nti,
Colegiul de
transporturi din
Chiinu

CUPRINS
pag.
1. EREDITATEA MONOGENIC

2. TRANSMITEREA CARACTERELOR PATOLOGICE

AUTOZOMALE DOMINANTE
2.1. Boli genetice autozomale dominante
2.2 Polidactilia
2.3 Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea polidactiliei
2.4 Criteriile de difereniere a ereditii autozomale dominante
2.5.Variaii n expresia genelor dominante autozomale

3
4
4
6
8
8

3. TRANSMITEREA CARACTERELOR AUTOZOMALE RECESIVE

3.1 Boli genetice autozomiale recesive
3.2 Albinismul
3.3 Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea albinismului
3.4 Criteriile de difereniere a ereditii autozomale recesive

10
10
11
13
15

4. TRANSMITEREA CARACTERELOR X-lincate RECESIVE

4.1 Boli genetice recesive X-linkate
4.2 Hemofilia
4.3 Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea hemofiliei
4.4 Daltonismul
4.5 Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea daltonismului
4.6 Criteriul de difereniere a ereditii recesive X-lincate

16
16
17
21
24
25
28

5. PRINCIPII DE PROFILAXIE A BOLILOR EREDITARE

5.1 Msuri generale de profilaxie a bolilor ereditare
5.1.1.Depistarea purttorilor unor alele patologice recesive
5.1.2.Reducerea vrstei reproductive
5.1.3 Evitarea factorilor de mediu cu potenial mutagen
5.1.4.Evitarea cstoriilor consangvine

29
29
29
31
32
33

Bibliografie

35

1. EREDITATEA MONOGENIC
Ereditatea monogenic se refer la acele trsturi care sunt determinate de o
singur gen. Celulele somatice umane conin 23 perechi de cromozomi n care
genele sunt dispuse liniar. Deci, fiecare celul conine ambele copii, maternal i
paternal ale unei gene, cu excepia celor care aparin cromozomilor sexuali la brbat.
Genele situate n acelai locus n cromozomi omologi pot avea aceeai expresie
fenotipic, iar configuraia este denumit constituie genotipic homozigot sau
expresii diferite, corespunznd unei constituiei genotipice heterozigote. In constituia
genotipic heterozigot se exprim fenotipic, n majoritatea cazurilor, numai una
dintre gene sau alele. Capacitatea unei gene de a se exprima fenotipic n prezena
alelei sale este denumit dominan, iar gena respectiv - gen dominant. Alela care
se exprim n fenotip n stare homozigot este denumit gen recesiv. Alela
reprezint o form alternativ a unei gene dintr-un anumit locus realizat prin mutaii.
O gen poate fi reprezentat de dou sau mai multe alele.
Transmiterea familial a caracterelor determinate de gene autozomale este
denumit ereditate autozomal, iar a celor determinate de gene gonozomale ereditate
sex-linkat. Transmiterea trsturilor monogenice se realizeaz conform legilor
mendeliene, iar n funcie de expresia fenotipic poate fi dominant sau recesiv.
Patologiile umane se manifest prin boli ereditare, genetice, familiale,
congenitale.
Bolile ereditare sunt acele anomalii care se transmit de la prini la copii, cu
excepia cazurilor letale sau de sterilitate a organismelor. Aceste boli sunt cauzate de
mutaii care afecteaz unul sau mai muli cromozomi sau uan sau mai multe gene.
Bolile genetice reprezint toate anomaliile care apar n rezultatul dereglrii
materialului ereditar. Pentru bolile genetice nu este esenial factorul motenirii
maladiei, ci faptul c boala este cauzat de dereglri n aparatul ereditar. Bolile
genetice includ i bolile ereditare, care se divizeaz n dou tipuri: genice i
cromozomiale. Bolile ereditare genice pot fi autozomiale (genele sunt localizate n
autozomi) i heterozomiale ( genele sunt localizate n cromozomii sexuali). Aceste
maladii se motenesc fie dominant, fie recesiv.
Bolile ereditare cromozomiale pot fi provocate de diferii factori, inclusiv:
- radiaiile ionizate;
- preparate medicamentoase i anticoncepionale;
- bolile virotice,
- carene alimentare;
- tulburlile endocrine;
- vrsta prinilor, n special vrsta mamei (dup 35 de ani crete considerabil
riscul naterii unor copii purttori de anomalii cromozomiale).

2. TRANSMITEREA CARACTERELOR PATOLOGICE

AUTOZOMALE DOMINANTE
Genele care determin caracterele respective se gsesc n autozomi i se
exprim fenotipic n stare heterozigot. Pentru ca un caracter dominant s apar n
descendena unui cuplu, unul din prini trebuie s manifeste acest caracter.
Considernd o gen dominant A i alela recesiv a, ansele teoretice de manifestare
n descenden a trsturii dominante sunt n funcie de constituia genetic a
genitorilor.
Dac gena dominant este mutant i condiioneaz o trstur patologic
manifestat la unul dintre genitori, descendenii vor avea un risc de 50% de a fi
afectai. n aceast circumstan gena mutant se gsete pe unul dintre cromozomii
omologi ai unui genitor.
n patologia uman s-au descris un ir de boli genice cauzate de mutaii cu
expresie fenotipic dominant sau recesiv.
2.1. Boli genetice autozomale dominante
Boli genetice cu transmitere
Autozomal Dominant
Acondroplazia
Polidactilia
Sindactilia
Brahidactilie
Clinodactilie
Campodactilie
Arahnodactilia
Coloboma
Osteogenez imperfect
Porfiria variegat

Aspecte clinice caracteristice

Tulburri de cretere ale oaselor lungi;
micromelie, nanism, macrocefalie.
Degete n plus la mini sau la picioare
Degete unite
Scurtarea degetelor
Devierea lateral a degetelor
Flexia permanent a unuia sau mai multor
degete de la mini
Alungirea i subierea excesiv a degetelor
Fisura localizat la nivelul pleoapelor, irisului,
coroidei sau retinei
Mutaii n genele care codific pentru
procolagenul alfa 1 i alfa 2, fracturi osoase
Fotosensibilitate cutanat crescut, leziuni
cutanate, tulburri mintale, paralizii musculare
2.2. Polidactilia

Polidactilia se manifest prin dezvoltarea degetelor n plus la mini sau la

picioare. La mn fie policele (degetul mare) este supranumerar, fie apare duplicaia
celorlalte degete. Polidactilia este una dintre cele mai frecvente variaii patologice in
dezvoltarea minii. Exist mai multe tipuri de polidactilie:
- Mica excrescen la nivelul prii laterale a minii,
- Deget ce se lrgete la capt, cu dou vrfuri,
4

- Un deget extranumerar care se prinde printr-o coard subire de mn,

- Mna ce arat normal, doar c are un police (deget mare) si inc 5 degete, sau
- Un numar infinit de variaii.
De obicei cnd un deget este duplicat, fiecare jumatate a acestuia este mai mic
dect degetul nomal si este frecvent intlnit ca articulaiile acestui deget sa fie
angulate spre lateral, formnd o imagine de zig-zag.
Cauza polidactiliei:
polidactilia se produce in uter ca o deturnare a modului normal de dezvoltare
intr-un deget mare si patru degete la nivelul minii. n uter mna se dezvolta iniial
sub forma unei lopei, apoi se separa in 5 degete.
Cte odata degetele nu se separ suficient si apare sindactilia (degetele unite),
alteori se formeaz un deget in plus - polidactilia. Frecvena celor dou malformaii
este similara. Pot aprea si combinaii intre cele dou malformaii.
Apariia acestor diformiti nu este datorat unui anumit lucru fcut de mam
in timpul sarcinii, dar este o mutaie genetic care se produce fr o explicaie la
nivelul alimentaiei sau stilului de viaa al mamei. Aceasta mutaie produs ins se
poate transmite generaiilor urmtoare.
Ce se poate face pentru aceasta afectiune ?
Principala decizie este dac s se fac ceva sau nu n cazul acestei probleme.
Anumite tipuri de polidactilii sunt asociate cu malformaii n alte pri ale corpului, i
este recomandabil s se fac o evaluare global a pacientului.
Chirurgia este n general soluia i este cel mai bine s fie facut in primii ani
de viaa, astfel nct aspectul, sensibilitatea tactil i funcia minii respective,
corectate, s fie ca la o mn sntoas.
Tratamentul principal al polidactiliei este chirurgical rezecia degetelor in plus
(prilor de degete), precum i corectarea problemelor funcionale asociate ale
degetelor restante. Aceast operaie este uneori complicat, pentru c pot exista
variaii ale tuturor structurilor degetului pstrat, oase deformate, articulaii cu limitare
de micare, tendoane, nervi sau vase lips sau in plus. Anormalitile degetelor
pstrate pot deveni mai evidente dect naintea operaiei, dar cu o planificare atent a
operaiei, un specialist n acest tip de probleme va anticipa i corecta aceste probleme
n momentul operaiei.
Dup operaie de obicei se protejeaza mna cu un bandaj pentru cteva
sptmni, in funcie de ce s-a fcut. Operaiile fcute n copilarie, este posibil s aib
nevoie de reintervenii datorit creterii structurilor restante.
Scopul chirurgiei este s mbunteasc aspectul minii i s previn c
diformitatea s progreseze pe msura creterii copilului. Chirurgia are succes n
ambele aspecte.
In multe cazuri, rezultatele chirurgicale duc la o mbuntire semnificativ a
aspectului, dar nu la o mna de aspect complet normal. De exemplu, un deget mare
duplicat, dup operaie este probabil s fie mai subire dect un deget mare normal i
nici un fel de operaie nu poate duce la un aspect identic cu cel de la mna opus dac
aceasta e normal.
Din fericire, ceea ce se observa n mod principal la o mna este functionalitatea
acesteia si nu aspectul (dac nu exist o malformaie evident ca un deget mare
5

duplicat). Dac operaia permite pacientului s ii foloseasc mna intr-un mod

natural, inconstient, detaliile minore legate de aspect vor trece neobservate.
Polidactilia nu prezinta in general un risc crescut de morbiditate in timp. Ins
tratamentul chirurgical are anse mai mari de succes dac este aplicat in primii ani de
via i le d copiilor posibilitatea cea mai mare de adaptare si acomodare la
modificrile produse la mna lor. Dac operaia este ntarziat, ofer o rat de
satisfacie mai sczut.
2.3. Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea polidactiliei
Problema nr.1
Polidactilia se transmite prin ereditate drept caracter autozomial dominant. Ce copiii se pot
nate n familia, n care ambii prini sunt heterozigoi conform acestui caracter?
Rezolvare
Se d:
A prezena polidactiliei;
a absena polidactiliei.
F1-?
PAa X Aa
Gameii: A a
A a
/
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
4 pri copii..........100%
1 parte copii ..........x%
X=(1x100):4=25%
Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii ce vor suferi de polidactilie (75%) i copii sntoi
(aa - 25%).
Problema nr.2
Polidactilia se transmite prin ereditate drept caracter autozomial dominant. Ce copiii se pot
nate n familia, n care mama este sntoas, iar tata este polidactilic (heterozigot)?
Rezolvare
Se d:
A prezena polidactiliei
a absena polidactiliei.
F1-?
Paa X Aa
Gameii: a
A a
/
A
a
a
Aa
aa
2 pri copii..........100%
1 parte copii ..........x%
X=(1x100):2=50%
Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii ce vor suferi de polidactilie (Aa - 50%) i copii
sntoi (aa - 50%)
Problema nr.3
6

Polidactilia se transmite prin ereditate drept caracter autozomial dominant. Ce copiii se pot
nate n familia, n care mama este polidactilic (heterozigot), iar tata este sntos?
Rezolvare
Se d:
A prezena polidactiliei;
a absena polidactiliei.
F1-?
PAa X aa
Gameii: A a
a
/

Aa

aa

2 pri copii..........100%
1 parte copii ..........x%
X=(1x100):2=50%
Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii ce vor suferi de polidactilie (Aa - 50%) i copii sntoi (aa
- 50%).
Problema nr.4
Polidactilia se transmite prin ereditate drept caracter autozomial dominant. Ce copiii se pot
nate n familia, n care mama este polidactilic (homozigot), iar tata este sntos?
Rezolvare
Se d:
A prezena polidactiliei;
a absena polidactiliei.
F1-?
PAA X aa
Gameii: A
a
/

Aa

Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii ce vor suferi de polidactilie (Aa - 100%).
Problema nr.5
La om cataracta (boal a ochilor) i polidactilia sunt determinate de gene dominante,
localizate n acelai cromozom. O femeie care a motenit cataracta de la tatl ei i polidactilia de la
mama sa s-a cstorit cu un brbat normal sub aspectul acestor caractere. Care este pericolul (n %)
c urmaul lor va suferi de ambele anomalii?
Rezolvare
Se d:
A prezena miopiei;
A absena miopiei;
B prezena polidactiliei;
b absena polidactiliei.
% A-B- n F1?
PAaBb X aabb
Gameii: AB Ab
ab
aB ab
/

ab
7

AB
Ab
aB
ab

AaBb
Aabb
aaBb
aabb

4 pri copii.........100%
1 parte copii.........x%
x=(1x100):4=25%
Rspuns:
Probabilitatea naterii copiilor care vor suferi de polidactilie i miopie n familia respectiv este de
25% (AaBb).

2.4. Criteriile de difereniere a ereditii autozomale dominante

Unul dintre prinii unor descendeni afectai trebuie s manifeste trstura
dominant, n aceasta circumstan, fiecare descendent are anse de 50% s
primeasc alela mutant dominant i 50%-alela normal. De la aceast
particularitate fac excepie mutaiile dominante de novo. O mutaie dominant nou
este semnalat adesea n cadrul unor boli grave. Se apreciaz c cele mai multe cazuri
de acondroplazie sunt rezultatul unor mutaii noi. Creterea vrstei paterne este
asociat cu apariia unor mutaii dominante noi n anumii loci.
S-a sugerat c aceste mutaii apar n timpul spermatogenezei.
Alelele dominante se manifest n proporii egale la ambele sexe, cu excepia
celor care sunt implicate n diferenierea unor structuri limitate la sex.
Transmiterea unui caracter dominant se face din generaie n generaie.
Continuitatea transmiterii poate fi ntrerupt n urmtoarele situaii:

alela respectiv, dei este transmis, nu se manifest datorit penetrantei

reduse;

indivizii afectai nu se reproduc datorit severitii bolii sau a afectrii

aparatului reproductor;
eliminarea alelei de ctre selecia natural fiind incompatibil cu dezvoltarea.
2.5.Variaii n expresia genelor dominante autozomale
n cursul dezvoltrii se produc o serie de modificri programate sub aspect
temporal, spaial i cantitativ. Pentru realizarea dezvoltrii interacioneaz 4 procese:
- replicarea materialului genetic,
- creterea,
- diferenierea tipurilor de celule,
- agregarea tipurilor de celule difereniate pentru realizarea esuturilor i
organelor.
Pe parcursul acestui proces funcioneaz diferite seturi de gene care sunt
influenate de condiiile variabile ale mediului intern i extern. Datorit acestui fapt
nu toi indivizii cu o anumit gen au acelai fenotip.
8

Frecvena cu care o gen dominant se manifest n fenotip din totalul

indivizilor care o conin dintr-o populaie este denumit penetrant. Dac o gen
dominant determin n mod constant o anumit nsuire fenotipic, rezult c gena
are o penetrant complet (%). Alelele care nu se exprim fenotipic la toate
persoanele care le conin au o penetrant incomplet. Sindactilia si polidactilia
prezint o penetrant incomplet. Pentru polidactilie se apreciaz o penetrant de
65%.
Tabloul clinic al subiecilor cu anumite sindrome genetice cauzate de unele
alele mutante prezint variaii. Astfel, la unele persoane se constat un numr mare de
tulburri fenotipice, pe cnd la altele acest numr este redus.
Amploarea modificrilor fenotipice cauzat de o anumit alel mutant
constitue expresivitatea. Dac la indivizii afectai tabloul clinic este inconstant,
rezult c gena respectiv are o expresivitate variabil. Sindromul lip pits este
cauzat de o alel dominant autozomal cu expresivitate variabil. O parte dintre
indivizii afectai prezint numai dou adncituri n buza inferioar, ali indivizi
prezint i cheiloschizis sau palatoschizis. n polidactilie poate aprea o excrescen
ca un apendice, de o parte a minii sau un deget complet supranumerar.

3. TRANSMITEREA CARACTERELOR AUTOZOMALE

RECESIVE
Genele recesive autozomale se exprim n fenotip n stare homozigot. Pentru
manifestarea unui caracter recesiv autozomal la un individ, acesta trebuie s
primeasc de la fiecare printe alela recesiv.
Dac gena recesiv determin o boal genetic, atunci numai indivizii
homozigoi vor fi afectai. Considernd a - alela recesiv pentru o trstur
patologic i A - alela dominant normal, riscul de manifestare la descendeni
depinde de structura genotipic a prinilor.
3.1. Boli genetice autozomiale recesive
Boli genetice cu
transmitere Autozomal
Recesiv
Homocistinuria
Fenilcetonuria
Boala Gaucher
Boala Tay-Sachs
Boala Niemann-Pick
Galactozemia
Albinismul
Mucoviscidoza (fibroza
chistic a pancreasului)
Alcaptonuria
Fucozidoza

Aspecte clinice caracteristice

Lipsete cistionin beta-sintetaza; ectopia cristalinului,
retardare mintal
Lipsete fenilalanin hidroxilaza; pigmentare cutanat
slab, napoiere mintal
Lipsete glucocerebrozidaza; splenomegalie, napoiere
mintal
Lipsete hexozaminidaza A; hipotonie, orbire, retardare
psihomotor
Lipsete sfingomielinaza; hepatosplenomegalie, spot rou
n retin, napoiere mintal
Lipsete galactozo-1 fosfat uridil transferaza; hipoglicemie, cataract, napoiere mintal, tulburri
funcionale ale ficatului i rinichiului
Lipsete tirozinaza; depigmentare a pielii, prului,
ochilor, sensibilitate crescut la lumina solar
Deficiena genei GFTR, care codific o protein care
transport transmembranar clorul n celulele pancreasului
i plmnului; insuficien pancreatic i pulmonar
Lipsete homogentizic acid oxidaza; urina se coloreaz n
brun-negru; colorare a sclerelor, artrite
Deficit de alfa-fucozidaz; degenerare nervoas, spasme
musculare, ngroarea pielii

10

3.2. Albinismul
Albinismul este o afeciune motenit i prezent de la natere. Este
caracterizat de absena pigmentului care confer culoare pielii, prului si ochilor melanina. Exist mai multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate de absena
melaninei, dar in grade diferite. Albinismul este insoit adesea i de probleme oculare.
Este o afeciune rar care se intalnete la 5 persoane dintr-o 100000.
In forma sa cea mai severa prul i pielea rmn albe pe toata durata vieii.
Persoanele nscute cu o form mai puin sever de albinism prezint prul i pielea
albe la natere, dar acestea se inchid la culoare odat cu vrsta.
Toate persoanele cu albinism oculocutanat prezint micari involuntare ale
ochilor (nistagmus) i sensibilitate crescut la lumin. Pot exista i alte probleme
oculare ca strabismul si slbirea vederii.
Un alt tip de albinism ca frecven este cunoscut sub denumirea de albinism
ocular. Este caracterizat de absena culorii ochilor, ins pielea i prul au pigmentaie
normal.
Cauzele albinismului:
Fiecare celul din organism conine perechi de gene - una motenita de la
mama i alta de la tata. Aceste gene acioneaz ca un fel de schia care ghideaz
dezvoltarea organismului.
Albinismul este o problema motenit, cauzat de un defect al unei sau mai
multor gene care sunt responsabile de producerea de melanina. Ca rezultat, melanina
se secreta foarte puin sau deloc, i astfel, ochii, prul i pielea copilului nu au
culoare.
In majoritatea cazurilor de albinism copilul motenete gene defectuoase de la
ambii parini.
Este posibil s se moteneasc o gen normal i o gen anormal (care
provoac albinismul). In acest caz gena normal ofer destul informaie pentru a
crea o anumit cantitate de pigment, iar copilul va avea o coloraie normal a pielii i
ochilor. Dar aceste persoane sunt purtatoare a unei gene care provoac albinismul.
Simptomele albinismului pot implica prul, pielea si ochii.
Pielea si prul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o
culoare a ochilor care variaz de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, uneori ,
din cauza luminii reflectate de retin aceste persoane par a avea ochii rosii.
Persoanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din urmatoarele
probleme oculare:

pot fi miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism;

pot prezenta micari involuntare ale ochilor, afeciune numit nistagmus;

pot avea dificulti n coordonarea ochilor cnd vor s urmareasc un

obiect (strabism), care d aspectul de ochi incrucii;

pot fi foarte sensibili la lumin.

Nu este ntotdeauna uor de diagnosticat tipul exact de albinism de care sufer

o persoan.
Recent a fost descoperit un test de snge prin care se poate identifica purttorii
genii care cauzeaz unele tipuri de albinism. Un test asemntor se poate efectua
odat cu amniocenteza pentru a diagnostica unele tipuri de albinism de care sufera un
11

ft. Prelevarea monstrelor din vilozitile corionice in timpul celei de-a 5-a sptmn
de sarcin poate de asemenea diagnostica unele tipuri de albinism.
Tipul exact de albinism al unei persoane poate fi determinat efectund un
istoric familial i prin examinarea pacientului i altor rude apropiate.
Nu exist tratament care s poat nlocui melanina absent. Medicii pot doar
trata i nu vindeca problemele oculare care nsoesc albinismul. De obicei sunt
necesari ochelarii de vedere care pot fi intunecai la culoare pentru a slbi efectele
cauzate de prea mult lumin solar.
Nu exist tratament pentru micrile oculare involuntare, iar tratamentele
pentru problemele de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente
n toate cazurile.
Strabismul poate fi tratat in copilarie, utiliznd tampoane pentru ochi,
chirurgical sau tratament injectabil.
Persoanele cu albinism trebuie s evite expunerea prelungit la soare, deoarece
poate duce la cancer de piele. Dac expunerea nu poate fi evitat, ochelarii de soare
mpotriva razelor ultraviolete i cremele cu factor de protecie solar ridicat sunt
indicai. Persoanele cu albinism au o durat de via normal.
Tipuri de albinism:
- albinism oculo-cutanat - reprezint un ansamblu de boli genetice (10 forme
diferite) in care exist o anomalie a sintezei de melanin care se manifest fie la
nivelul pielii, fie la nivelul ochilor, fie la ambele;
Persoanele afectate de albinism oculo-cutanat au:
- prul alb sau blond foarte deschis;
- irisul ochilor gri sau bleu;
- pupila cu reflecii roiatice mai mult sau mai puin vizibile;
- pielea foarte deschis.
Bolnavii vd foarte prost la deprtare, dar vederea lor este corectat de
ochelari.
Complicaii posibile:
In mod normal, melanina joac un rol protector fa de razele UV solare. n
absena acestui pigment, pielea este mult mai sensibil la soare. Consecinele
expunerilor repetate la soare pot merge pn la cancer de piele. i ochii trebuie
protejai de lumina solara. Albinoii trebuie s se protejeze n mod constant de soare.
- albinism ocular - aceast form de albinism se caracterizeaz prin nistagmus
(micari oscilatorii involuntare i sacadate ale globului ocular) congenital,
depigmentarea irisului i a retinei i diminuarea acuitii vizuale, adesea insoite de
strabism. Persoanele afectate de acest tip de albinism sunt fotofobe, adic nu suport
lumina i trebuie s o evite in permanen.
Toate formele de albinism sunt genetice. Albinismul oculo-cutanat, n oricare
form ar fi el, se transmite in mod autozomal recesiv, adic boala se transmite att la
fete, ct i la biei, dar nu se manifest dect dac ambii parini sunt purttori ai genei
ce a suferit mutaie. Parinii sunt numii purttori sntoi, deoarece ei posed gena
cu mutaie, dar la ei nu se manifest. Doi purttori sntoi au o ans din patru copii
s nasc un copil bolnav, iar riscurile sunt aceleai la fiecare sarcin.
Forma cea mai rspndit de albinism ocular se transmite tot pe cale recesiva,
numai c anomalia genetic se afl pe cromozomul sexual X, pe care femeile l
12

posed n dublu exemplar. In aceste cazuri, mama este purttoarea sntoas a genei
bolnave i are o ans din dou s nasc un copil bolnav.
3.3. Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea albinismului
Problema nr.1
Albinismul se motenete la om prin ereditate drept caracter recesiv autozomial. Care este
probabilitatea naterii unui copil albinos n familia, n care un printe este heterozigoi conform
acestui caracter, iar altul sufer de albinism?
Rezolvare
Se d:
A lipsa albinismului;
a prezena albinismului.
F1-?
PAa X aa
Gameii: A a
a
/

Aa

aa

2 pri copii.........100%
1 parte copii.........x%
X=(1x100):2=50%
Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii sntoi (Aa - 50%) i copii ce vor suferi de albinism
(aa - 50%).
Problema nr.2
Albinismul se transmite prin ereditate drept caracter autozomial recesiv. Ce copiii se pot
nate n familia, n care ambii prini sunt heterozigoi conform acestui caracter?
Rezolvare
Se d:
A lipsa albinismului;
a prezena albinismului.
F1-?
PAa X Aa
Gameii: A a
A a
/

AA

Aa

Aa

aa

4 pri copii.........100%
1 parte copii.........x%
X=(1x100):4=25%
Rspuns:
13

n familia respectiv se pot nate copii sntoi (75%) i copii ce vor suferi de albinism
(aa - 25%).
Problema nr.3
Albinismul se transmite prin ereditate drept caracter autozomial recesiv. Ce copiii se pot
nate n familia, n care mama este sntoas, iar tata sufer de albinism?
Rezolvare
Se d:
A lipsa albinismului;
a prezena albinismului
F1-?
PAA X aa
Gameii: A
a
/
a
A

Aa

Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii sntoi (Aa - 100%).
Problema nr.4
Albinismul se transmite prin ereditate drept caracter autozomial recesiv. Ce copiii se pot
nate n familia, n care mama sufer de albinism, iar tata este sntos(heterozigot)?
Rezolvare
Se d:
A lipsa albinismului;
a prezena albinismului
F1-?
Paa X Aa
Gameii: a
A a
/
a

Aa

aa

2 pri copii.........100%
1 parte copii.........x%
X=(1x100):2=50%
Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii sntoi (Aa - 50%) i copii bolnavi albinoi (aa - 50%)

3.4. Criteriile de difereniere a ereditii autozomale recesive

14

Alela mutant este motenit de la ambii prini care sunt heterozigoi sau
purttori. Majoritatea purttorilor sunt clinic normali. n unele enzimopatii purttorii
au nivelul enzimatic redus la jumtate sau manifest unele semne clinice minore.
Frecvena heterozigoilor este diferit n populaia general pentru fiecare boal
recesiv.
Fiecare descendent al unui cuplu heterozigot are anse de 25% de a fi afectat,
50% de a fi purttor i 25% de a fi homozigot al alelei dominante.
Toi copiii unor prini afectai vor fi afectai. Din analiza pedigriului se
constat o discontinuitate n manifestarea fenotipic a alelelor de la o generaie la
alt. Bolile recesive autozomale nu afecteaz cu preponderen unul dintre sexe.
Consangvinizarea (cstoria ntre persoane care au un strmo comun, mai
mult sau mai puin ndeprtat) determin o cretere a frecvenei bolilor recesive
autozomale. n toate bolile autozomale recesive, persoanele afectate motenesc o
alel mutant de la mam i alt de la tat. Probabilitatea ca un descendent s
moteneasc aceeai alel este nalt atunci cnd prinii au un strmo comun. Verii
primari au 1/8 din genele lor de la un strmo comun. Dac ei se cstoresc,
descendenii lor vor avea 1/16 gene comune. Deci, consangvinizarea mrete riscul
de homozigotizare al unor alele patologice rare n populaia general. Astfel, s-a
estimat c 60% din copiii afectai de alcaptonurie au prini care sunt veri primari n
cadrul izolatelor geografice i religioase sau n unele populaii locale.

15

4. TRANSMITEREA CARACTERELOR X-lincate

RECESIVE
Un caracter recesiv legat de cromozomul X (X-linkat) este determinat de o
gen localizat n acest cromozom. Genele recesive X-linkate se exprim fenotipic n
stare homozigot la femei, la fel ca genele recesive autozomale, i n starea
hemizigot la brbai. Termenul de hemizigot se refer la situaia genelor X-linkate de
la brbat. Brbaii, avnd un cromozom X, prezint un singur set de alele pentru
trsturile determinate de genele X-linkate.
Dac lum n consideraie o gen mutant X-linkat cu expresia fenotipic
recesiv (Xm), pot exista urmtoarele constituii genotipice i fenotipice: X MXm =
femeie heterozigot, nu manifest mutaia; XMXM = femeie homozigot normal;
XmXm = femeie homozigot, manifest fenotipic mutaia; XMY = brbat normal;
XmY = brbat hemizigot, manifest fenotipic mutaia.
Femeile pot avea dou constituii genotipice i respectiv fenotipice pentru un
anumit locus. Alela mutant m se exprim fenotipic numai n stare homozigot
XmXm, pe cnd n starea heterozigot se exprim alela dominant M (XMXm). La
brbat se exprim fenotipic toate alelele X-linkate indiferent de expresia fenotipic la
femei.
In situaia cnd mama este purttoarea (XM Xm) i tatl normal, n descenden
exist un risc de 50% pentru biei afectai i 50% pentru fete heterozigote
(purttoare), care au capacitatea de a transmite la generaiile urmtoare trstur
anormal.
De regul, femeile heterozigote nu manifest fenotipic caracteristicile unei boli
genetice determinate de o gen mutant recesiv X-linkat. Dac ntmpltor procesul
de ionizare implic ntr-o proporie crescut cromozomul X normal, atunci apar
deosebiri ntre femeile purttoare i femeile normale. Astfel, la femeile purttoare sau semnalizat tulburri musculare n miopatia Duchenne sau deficit de factori de
coagulare VIII sau IX n hemofilie. S-a constatat o manifestare clinic deplin a
acestor boli la femeile cu sindromul Turner, care prezint un singur cromozom X.
4.1. Boli genetice recesive X-linkate
Boli genetice cu transmitere recesiv
X-Iinkat
Miopatia Duchenne
Retinoschizis
Albinism ocular
Displazia ectodermal hipohidrotic
Boala Lesch-Nyhan
Boala Hunter

Caracteristici tipice
Distrofie muscular progresiv, scderea
sintezei sau lipsa distrofinei
Degenerescena retinei
Depigmentare, ambliopie, nistagmus
Pielea fin depigmentat, hipoplazia
glandelor
Deficiena
enzimei
hipoxantin-guaninfosforibazil-tranferaza,
hiperurecemie,
encefalopatie
Deficit
de
iduronat
sulfataza,
16

Boli genetice cu transmitere recesiv

X-Iinkat
Boala Fabry
Hemofilia A
Hemofilia B

Caracteristici tipice
mucopolizaharidoz tip II
Deficit de a-galactozidaz, angiokeratoame
difuze, insuficien renal
Lipsa factorului VIII al coagulrii sngelui
Lipsa factorului IX al coagulrii sngelui

4.2. Hemofilia
Hemofilia este o boal hematologic genetic care afecteaz cu precdere
brbaii. Aceasta apare cnd sunt mostenii factori ai coagulrii anormali, fcndu-i
inacapabili s funcioneze normal. Factorii coagulrii sunt utili in oprirea sngerarii in
urma unui traumatism i n prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate s
prezinte mai multe erori, care pot produce diferite anormaliti ale factorilor
coagulrii.
Exista dou tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A - care este cauzat de un
deficit de factorul VIII activat al coagulrii. Aproximativ 80% din populaia
hemofilic prezint forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1
la 5000 de biei este nscut cu hemofilia A.
- hemofilia B (boala Christmas) - care este cauzat de o lips a factorului IX al
coagulrii sngelui. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de biei.
Hemofilia este, de obicei, clasificat in funcie de severitatea sa. Exist 3 grade
de severitate, dei se poate trece din unul in altul. Severitatea bolii se stabileste n
funcie de cantitatea de factor al coagulrii produs i tipul de situaii n care apare
mai frecvent sngerarea (forma uoar); cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din
normal sau mai mult. Aceast form poate s nu fie diagnosticat dect dup un
traumatism sau o intervenie chirurgical major care determin o sngerare masiv
(forma moderata); cantitatea de factor VIII sau IX este ntre 1-5% faa de normal.
Sngerarea apare in urma unei luxaii sau entorse (forma sever); cantitatea de factor
VIII sau IX este mai mic de 1% fa de normal. Sngerarea apare o dat sau de mai
multe ori pe sptmn fr nici un motiv aparent (spontan). Procentul de factor de
coagulare rmne aproximativ la fel pe toat durata vieii. Toi membrii aceleai
familii cu hemofilie vor avea forme similare. In cazuri rare, apare o form de
hemofilie, numit hemofilie dobndit, care nu este motenit. Dac apare aceast
form, n organism exist anticorpi mpotriva factorilor coagulrii, care fac ca acetea
s nu mai funcioneze normal.
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect motenit al unei perechi de
cromozomi. Hemofilia este o boal genetic transmis X-linkat. Este numit astfel
pentru c defectul este situat pe cromozomul X. Taii transmit gena defect la fiice nu
i la fii, iar mamele sunt purttoare. Hemofilia apare aproape ntotdeauna la biei.
Bieii manifest boala prin motenirea genei defecte de la mam. La fete, apare
foarte rar, ntruct ele necesit motenirea genei defecte de la ambii parini. Defectul
genetic afecteaz cantitatea factorului coagulrii i funcia acestuia. Cu ct exist o
cantitate mai mare de factor anormal al coagulrii, cu att este mai sever hemofilia.
17

Dei hemofilia este o boal genetic, aproape o treime din populaia cu hemofilie nu
are istoric familial de boal. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, n momentul n
care un cromozom normal dezvolt o anomalie (mutaie) care afecteaz gena ce
determin producia de factori ai coagulrii. Un copil nscut cu o astfel de mutaie
poate prezenta boala sau poate fi purttor sntos. Doar femeile sunt purtatoare.
Riscul apariiei hemofiliei la un copil depinde de materialul genetic al
prinilor. Uneori, un copil se nate cu hemofilie datorit mutaiilor care se produc la
nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii
prini. Cercettorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutaii la unii oameni.
Simptomele bolii sunt observate in timpul copilriei. Persoanele cu forme
minore de boal, pot s nu prezinte simptome pn trziu n timpul vieii. Dei exist
mai multe tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleai. Exist semne care pot fi
observate la scurt timp dupa nastere: - sngerare intramusculara, rezultnd un
hematom profund dup administrarea vitaminei K de rutina; - sngerarea prelungit
dup circumcizie la biei; - in cazuri rare, sngerare prelungit dup tierea
cordonului ombilical. Alte simptome ale hemofiliei includ:
- sngerare intraarticular sau intramuscular care cauzeaz dureri i edeme;
- sngerare anormal dup o accidentare sau o intervenie chirurgical;
- echimoze (nvineiri) uor aprute;
- sngerare pe nas frecvent;
- hematurie (snge in urin);
- sngerare dup o intervenie stomatologic;
Simptomele hemartrozei (sngerri n interiorul articulaiilor) sunt:
- cldura local i prurit (mncrime) n articulaii la debutul hemartrozei.
Aceasta se numete aura. Dac sngerarea nu se trateaz, disconfortul minor poate s
progreseze ctre o durere major.
- edem i inflamaie a articulaiei, cauzate de episoade frecvente de sngerare.
Dac aceste episoade continu pot duce la durere cronic i distrucie articular.
- ezitarea micarii braului sau piciorului intr-o articulaie afectat ce poate fi
observat la primii pai ai sugarului.
Uneori sngerarea intramuscular la nivelul anumitor grupe musculare (la
nivelul antebraului i coapsei sau gambei) exercit o presiune suficient de mare
pentru a comprima artere si nervi, cauznd complicaii numite sindrom de
compartiment. Sindromul de compartiment este o urgen medical care necesit un
tratament rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale
altor esuturi.
Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea i paloarea extremitilor;
- edem si parestezii;
- durere sever la mers;
- incapacitatea micrii extremitilor (paralizie).
n hemofilie, sngele nu se coaguleaz eficient. Odat ce ncepe sngerarea,
aceasta se oprete mult mai greu dect la o persoan fr probleme de coagulare. Un
episod de sngerare, de obicei, debuteaz dup un traumatism. Cele mai severe sau
cele de la nivelul cavitii bucale produc sngerri excesive mult mai frecvent i
necesit un tratament de urgen.
18

Sngerarea de la nivelul articulaiilor (hemartroza), de cele mai multe ori fr o

accidentare precedent reprezint problema cea mai frecvent la persoanele cu
hemofilie (forma sever). Hemartroza se produce la o singur articulaie o dat. Se
poate ntlni la nivelul oricrei articulaii, dar cele mai afectate sunt articulaia
genunchiului, cotului si gleznei. Uneori, o singura articulaie, numit articulaia inta,
sngereaz cel mai des.
Un alt simptom frecvent al hemofiliei este sngerarea intramuscular
(hematom), care poate fi de la uoara la sever. Sngerarea muscular profund
produce dureri atroce i cicatrizare.
Sngerarea intracerebral poate cauza distrugeri cerebrale severe i posibil
deces. Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezint o leziune la nivelul
capului necesit tratament urgent cu factori ai coagulrii. Chiar i cu tratament,
sngerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sngerare sau accidentrile
serioase pot produce complicaii i pierderi excesive de snge. Odat cu folosirea
concentratelor de factori ai coagulrii pentru a trata hemofilia, persoanele afectate de
aceast boal pot avea o sperana normal de viaa.
Majoritatea persoanelor cu hemofilie este antrenat s recunoasc orice mic
semn de sangerare. Se consult medicul dac exist n familie un copil cu hemofilie
pentru a se recunoate episoadele de sngerare. Acest lucru permite nceperea unui
tratament imediat ce au fost descoperite semne de sngerare. Un copil cu hemofilie
care s-a lovit, trebuie tratat pentru a se preveni distrugerile musculare i ale
articulaiilor. Majoritatea persoanelor cu hemofilie sunt ingrijite de echipe ce educ
persoana respectiv i familia, precum i pe profesorii copiilor, colegii de lucru sau
coala, despre hemofilie. Cei cu hemofilie i vor informa pe medici sau pe cei din
jurul lor, prieteni i colegi.
Hemofilia in forma sever este uor de diagnosticat n prima copilrie sau n
primul an de viaa. Cu toate acestea, formele uoare pot fi diagnosticate doar la vrsta
de adult
n timpul sarcinii, se fac amniocenteze i se recolteaz probe de biopsie din
cordonul vitelin pentru a se testa ftul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia.
Dac se descoper c ftul sufer de hemofilie, se va lua decizie dac se intrerupe sau
nu sarcina. Dac se va continua sarcina, medicul curent i medicul specialist n
genetic vor face cunoscute prinilor problemele pe care le vor ntmpina dup
naterea copilului i cum va fi acesta afectat de boal. Folosindu-se terapii moderne i
cu o ingrijire corespunztoare pentru a preveni sngerarea, persoanele cu hemofilie au
o speran bun de via.
Copilul va fi testat dup natere pentru hemofilia A, dintr-o prob de snge
luat din cordonul ombilical. Testarea pentru hemofilia B la nou nscui nu este
eficient ntruct nou nascuii au un nivel sczut de factor IX. Testarea pentru factorul
IX al coagulrii este mai eficient dup ce copilul a mplinit 6 luni.
Tratamentul hemofiliei se stabilete in funcie de severitatea bolii. ntruct
hemofilia este o boal genetic, tratamentul se ncepe de cele mai multe ori de la
natere. Hemofilia se tratateaz, n principiu, prin nlocuirea factorilor coagulrii
anormali pentru a preveni pierderile severe de snge i complicaiile sngerarii.
Copiii i adulii cu o form usoar de hemofilie, nu necesit tratament cu
concentrate de factori de coagulare, cu excepia momentelor n care este nevoie de o
19

intervenie medical sau stomatologic sau dup o accidentare. Pentru o form sever
de hemofilie, se administreaz concentrate intravenos. Un copil mai mare de 10 ani
poate nva s-i administreze singur aceste concentrate, ce nlocuiesc factorii si de
coagulare anormali.
Este important, n mod special, s se previn sngerarea n articulaii, ntruct
acest lucru poate conduce la incapaciti motorii severe:
- meninerea unei greuti normale corporale. La supraponderali, stresul n plus
asupra articulaiilor poate declana sngerare;
- exerciii fizice cu pruden. Efortul fizic cum ar fi cel de la not, ce nu pune
un stres n plus asupra articulaiilor, este recomandat;
- nu se administreaz medicamente neprescrise dect dac sunt recomandate de
medic. Se evit AINS (antiinflamatoare nestoidiene), cum sunt aspirina, ibuprofen,
care pot afecta coagularea sngelui;
- se previn accidentrile din activitile casnice;
- se vor recunoate episoadele de sngerare, astfel nct la apariia acestora dup
o accidentare sau spontan aprute, s se poat administra un tratament imediat.
Se trateaza hemofilia la domiciliu prin injectarea de factori ai coagulrii. Se
discut acest lucru cu medicul curant.
Deoarece este o boal ereditar, hemofilia nu poate fi prevenit. Dac unii
dintre membrii apropiai ai familiei au hemofilie sau sunt purttori sntoi, se va
cere sfatul genetic al unui specialist n bolile transmise genetic (genetician medical),
n cazul n care se dorete un copil, nainte de apariia sarcinii. Un consilier pe
probleme genetice va spune ct de probabil este s se nasc un copil cu hemofilie i
ct de sever va fi aceasta.
Dac aceast boal exist deja, se va menine o stare ct mai bun de sntate, o
greutate constanta, limitarea stresului n articulaii, lucru care poate produce
hemartroza. De asemenea, se va consulta medicul specialist in crearea unui model de
exerciii fizice pentru persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic zilnic crete fora
muscular i ajut la prevenirea hemoragiei.
Este important prevenirea sngerrii articulare ntruct poate conduce la
incapaciti severe.
Cercetatorii estimeaz ca terapia genic va putea n cele din urm s determine
producerea de factori ai coagulrii. ntruct majoritatea populaiei nu are acces la
aceast terapie eficient, studiilor nu li se acorda o mare importan. Dezvoltarea
genic s-a fcut n aa fel nct, acestea administrate la animale de laborator, induc
producerea de factori de coagulare pe o perioada scurt de timp (2-3 sptmni).
Aceti cercettori studiaz n prezent o metod pentru a determina organismul uman
s produc factori de coagulare pe o perioad mai lung de timp.

4.3. Rezolvarea problemelor cu referire la motenirea hemofiliei

20

Problema nr.1
Hemofilia la om se motenete ca un caracter recesiv cuplat cu sexul (cromozomul X).Un
brbat bolnav de hemofile se cstorete cu o femeie sntoas, tatl creia suferea de hemofilie.
Determinai propabilitatea naterii n aceast familie a copiilor sntoi.
Rezolvare
Se d:
XH absena hemofiliei;
Xh prezena hemofiliei.
F1-?
P XHXh X Xh
Gameii: XH Xh
Xh
/
Xh

H
H h
X
X X
XH
Xh
XhXh
Xh
4 pri copii
100%
2 pri copii
x%
X=(2x100):4=50% copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii copiilor sntoi n aceast familie este de 50%:
(25% fete heterozigote XHXh (purttoare a hemofiliei) i 25% biei sntoi XH)
Problema nr.2
O femeie, purttoare a genei hemofiliei, se cstorete cu un brbat sntos. Care este
propabilitatea naterii n aceast familie a bieilor sntoi?
Rezolvare
Se d:
XH absena hemofiliei;
Xh prezena hemofiliei.
%XH n F1-?
H h
P X X X XH
Gameii: XH Xh
XH
/
XH

XH

XHXH

XH

Xh

XHXh

Xh

4 pri copii
100%
1 parte copii
x%
X=(1x100):4=25% copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii bieilor sntoi n aceast familie este de 25% ( XH).
Problema nr.3
Hemofilia este o boal ereditar care se motenete cuplat cu sexul. O femeie, purttoare a
genei hemofiliei, se cstorete cu un brbat sntos. Care este propabilitatea naterii n aceast
familie a bieilor bolnavi?
Rezolvare
Se d:
21

XH absena hemofiliei;
Xh prezena hemofiliei.
%Xh n F1-?
H h
P X X X XH
Gameii: XH Xh
XH
/

XH

XH

XHXH

XH

Xh

XHXh

Xh

4 pri copii
100%
1 parte copii
x%
X=(1x100):4=25% copi
Rspuns:
Probabilitatea naterii bieilor bolnavi n aceast familie este de 25% ( Xh).
Problema nr.4
La om, forma clasic a hemofiliei se transmite prin ereditate drept caracter recesiv, cuplat cu
cromozomul X. Albinismul este determinat de o gen recesiv autozomial. Care este pericolul (n
%) naterii copilului bolnav sub ambele caractere , ntr-o familie n care embii soi sunt
diheterozigoi?
Se d:
A lipsa albinismului;
a prezena albinismului;
XH lipsa hemofiliei;
Xh prezena hemofiliei.
% aaXh n F1?
P AaXHXh X AaXH
Gameii: AXH AXh AXH A
aXH aXh aXH....a
/
AXH
AXh
aXH
aXh

AXH
AAXHXH
AAXHXh
AaXHXH
AaXHXh

A
AAXH
AAXh
AaXH
AaXh

aXH
AaXHXH
AaXHXh
aaXHXH
aaXHXh

a
AAXH
AAXh
aaXH
aaXh

16 pri copii
100%
1 parte copii
x%
X=(1x100):16=18,75 % copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii unui copil bolnav sub ambele aspecte este de 18,75%.
Problema nr.5
Un brbat cu ochi albatri i cu o coagulare normal a sngelui s-a cstorit cu o femeie cu
ochi cprui i cu o coagulare normal a sngelui, tatl creia avea ochi albatri i era hemofilic. Ce
urmai se pot nate n aceast familie, dac se cunoate c culoarea cpruie a ochilor o domin pe
cea albastr, iar hemofilia este o boal ereditar care se motenete drept caracter recesiv, cuplat
cucromozomul X?.
Rezolvare
Se d:
22

A culoarea cpruie a ochilor;

a - culoarea albastr a ochilor
XH lipsa hemofiliei;
Xh prezena hemofiliei.
F1-?
P AaXHXh X aaXH
Gameii: AXH AXh aXH a
aXH aXh
/
aXH
AXH
AaXHXH
AXh
AaXHXh
aXH
aaXHXH
h
aX
aaXHXh

a
AaXH
AaXh
aaXH
aaXh

8 pri copii
100%
1 parte copii
x%
x=(1x100):8 =12,5 % copii

Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii cu urmtoarele caractere:
37,5% copii cu ochi cprui sntoi;
37,5% copii cu ochi albatri sntoi,
12,5% copii cu ochi cprui bolnavi de hemofilie;
12,5% copii cu ochi albatri bolnavi de hemofilie.

Problema nr.6
ntr- familie, n care mama are grupa sangvin I, iar soul -grupa sangvin IV, s-a nscut un
fecior ce sufer de hemofilie cu grupa a III. Ambii prini sunt sntoi. Determinai probabilitatea
naterii copiilor sntoi i grupele sangvine posibile.
Se d:
IOIO I grup sangvin;
IBIO III grup sangvin ;
IAIB - IV grup sangvin
XH lipsa hemofiliei;
Xh prezena hemofiliei.
% XH/XHXH n F1?
P IOIO XHXh X IAIB XH
Gameii: IOXH IOXh
IAXH IA
IBXH....IB
/

IAXH

IA

IBXH

IB

IOXH

IAIOXHXH

IAIOXH

IBIOXHXH

IBIOXH

IOXh

IAIOXHXh

IAIOXh

IBIOXHXh

IBIOXh

8 pri copii
100%
6 pri copii
x%
X=(6x100):8=75 % copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii copiilor sntoi n familia respectiv este de 75%, inclusiv cu grupele
sangvine a II-a 37,5% i cu grupa a III-a 37,5%.
23

4.4. Daltonismul
Daltonismul este un defect al vederii care const n imposibilitatea de percepie
a uneia sau mai multor culori. Dei aceast deficien nu se trateaz, daltonitii nu au
impresia c sufer de vre-un handicap, deoarece ei dezvolt alte ci de a vedea lumea.
Boala ereditar a vederii, daltonismul atinge mai ales brbaii. Acest sexism al
maladiei este consecina localizarii cromozomiale a genelor implicate n percepia
colorat: dou dintre ele, genele care codeaz pigmenii rou i verde, se situeaz pe
cromozomul sexual X, pe care brbaii l au doar ntr-un singur exemplar.
Adesea, prin termenul de daltonism se nelege doar incapacitatea de a vedea
culorile rou si verde, ns se cunosc aproape tot attea forme de daltonism pe cte
culori exist.
Cei care sufer de acromazie, de exemplu, nu disting nici o culoare, doar
nuane de negru, alb i gri. Aceast boal nu evolueaz, dar nici nu este tratabil.
Daltonitii nvat s triasc mpeun cu handicapul lor, i dezvolt alte puncte de
referin pentru a compensa non-percepia lor asupra culorii.
Se pare c daltonitii compenseaz parial deficiena lor de culoare printr-o mai
bun percepie a texturilor i a nuanelor aceleiai culori.
Semafor tricolor i ruj de buze. Nu exist fum fr foc: dac oamenii asociaz
adesea daltonismul cu non-percepia culorilor verde si rou, acest lucru se ntmpl
deoarece acestea sunt formele de daltonism cele mai rspndite. Cel care sufer de
protanopie nu distinge nuanele de rou, iar cel ce sufer de deuteranopie nu vede
nuanele de verde. Faptul de a nu putea percepe o culoare poart numele de
dicromazie.
Evident, toat lumea se ntreab cum pot daltonitii s vad culorile la
semafor? In locul culorilor rou i/sau verde, ei percep nuane de gri diferite, pe care
le asociaz bine culorii adevrate, dup muli ani de experien.
O alt problem cu care daltonitii s-ar putea confrunta: cum i dau seama
dac un aparat electric funcioneaz sau nu? Diodele indicatoare ale aparatelor
electrocasnice au cel mai adesea culorile rou i verde; rou pentru a indica starea de
veghe sau oprirea aparatului, i verde pentru a indica starea de funcionare.
Daltonismul poate pune probleme reale n orientarea profesional. De aici
apare i interesul c boala s fie depistat ct mai devreme posibil, astfel nct copilul
s tie ce meserie poate s fac i ce nu. Astfel, daltonismul este contraindicat n
numeroase meserii precum:
- Meserii de transport;
- n armat: piloi, oferi i mecanici;
- n aviaia civil: piloi, mecanici i controlori aerien;
- n marin: marinari;
- n cile ferate: conductori i mecanici;
- n transportul n comun - conductori de autobuz, etc.
- Meserii de securitate public: poliiti, vamei, pompieri;
- Alte profesii: electricieni i electroniti, farmaciti, meserii din industria
textil, pictur i fotografie, n teatru i TV, meserii din industria alimentar i
anumite specializri medicale (de exemplu, chirurgia).
24

4.5. Rezolvarea problemelor cu refrire la motenirea daltonismului

Problema nr.1
Daltonismul la om se motenete ca un caracter recesiv cuplat cu sexul (cromozomul X). Un
brbat ce sufer de daltinism se cstorete cu o femeie sntoas, tatl creia suferea de daltonism.
Determinai propabilitatea naterii n aceast familie a copiilor sntoi.
Rezolvare
Se d:
XD lipsa daltonismului;
Xd prezena daltonismului.
F1-?
D d
P X X X Xd
Gameii: XD Xd
Xd
/

Xd

XD

XDXd

XD

Xd

XdXd

Xd

4 pri copii
100%
2 pri copii
x%
X=(2x100):4=50% copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii copiilor sntoi n aceast familie este de 50%:
(25% fete heterozigote XDXd(purttoare a hemofiliei) i 25% biei sntoi XD)
Problema nr.2
O femeie, purttoare a genei daltonismului, se cstorete cu un brbat sntos. Care este
propabilitatea naterii n aceast familie a bieilor sntoi?
Rezolvare
Se d:
XD lipsa daltonismului;
Xd prezena daltonismului.
%XD n F1-?
P XDXd X XD
Gameii: XD Xd
XD
/

XD

XD

XDXD

XD

Xd

XDXd

Xd

4 pri copii
100%
1 parte copil
x%
X=(1x100)=25% copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii bieilor sntoi n aceast familie este de 25% ( XD).
Problema nr.3
Daltonismul este o boal ereditar care se motenete cuplat cu sexul. O femeie, purttoare
a genei daltonismului, se cstorete cu un brbat sntos. Care este propabilitatea naterii n
aceast familie a bieilor bolnavi?
25

Rezolvare
Se d:
XD lipsa daltonismului;
Xd prezena daltonismului.
%Xd n F1-?
P XDXd X XD
Gameii: XD Xd
XD
/

XD

XD

XDXD

XD

Xd

XDXd

Xd

4 pri copii
100%
1 parte copil
x%
X=(1x100):4=25% copii
Rspuns:
Probabilitatea naterii bieilor bolnavi de daltonism n aceast familie este de 25% ( Xd).
Problema nr.4
Daltonismul se motenete drept caracter recesiv cuplat cu sexul. ntr-o familie, unde ambii
prini sunt sntoi s-a nscut un fecior daltonic. Determinai genotipurile prinilor i ale copiilor.
Rezolvare
Se d:
XD lipsa daltonismului;
Xd prezena daltonismului.
P-?; F1-?
P XDXd X XD
Gameii: XD Xd
XD
/
X

Xd

XD
D

XD

XDXd

Xd

X X

Rspuns:n familia respectiv prinii manifest genotipurile: mama este

heterozigot (XDXd), iar tata homozigot (XD); copii sunt homozigotai (XDXD; XD; Xd)
i 25% copii sunt heterozigotai (XDXd).

Problema nr.5
Daltonismul este o boal cuplat cu sexul. O femeie, tatl creia a fost sntos, iar mama
purttoare a genei daltonismului, s-a cstorit cu un brbat daltonic. E posibil ca n aceast familie
s se nasc copii sntoi? Dac da, atunci de ce sex?
Rezolvare
Se d:
26

XD lipsa daltonismului;
Xd prezena daltonismului.
P-?; F1-?
P XDXd X Xd
Gameii: XD Xd
Xd
/
X

Xd

XD
D

XD

XDXd

Xd

X X

4 pri copii
100%
1 parte copil
x%
X=(1x100):4=25% copii
Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii sntoi: 50% fete (inclusiv 25% purttoare a genei
daltonismului - XDXd) i 25% biei sntoi (XD).
Problema nr.6
Un brbat dreptaci, care sufer de daltonism, se cstorete cu o femeie dreptace i cu o
vedere normal, tatl creia era stngaci i hemofilic. Ce urmai se pot nate n aceast familie, dac
se cunoate c capacitatea de a scrie cu mna dreapt este caracter dominant, iar capacitatea de scrie
cu mna stng este caracter recesiv, iar daltonismul este o boal ereditar care se motenete drept
caracter recesiv, cuplat cu cromozomul X?
Rezolvare
Se d:
A capacitatea de scrie cu mna dreapt
a - capacitatea de scrie cu mna stng
XD lipsa daltonismului;
Xd prezena daltonismului.
F1-?
P AaXDXd X AaXD
Gameii: AXD AXd
AXD A
D
d
aX aX
aXD a
/
AXD
A
aXD
a
AXD
AAXDXD
AAXD
AaXDXD
AAXD
AXd
AAXDXd
AAXd
AaXDXd
AaXd
aXD
AaXDXD
AaXD
aaXDXD
aaXD
aaXd
aXd
AaXDXd
AaXd
aaXDXd
16 pri copii
100%
1 parte copii
x%
X=(1x100):16=6,25% copii

Rspuns:
n familia respectiv se pot nate copii cu urmtoarele caractere:
56,25% copii dreptaci i cu vedere normal;
18,75% copii dreptaci daltonici;
18,75% copii stngaci sntoi;
6,25% copii stngaci bolnavi daltonici.
27

4.6. Criteriul de difereniere a ereditii recesive X-lincate

O trstur recesiv X-linkat se manifest n stare hemizigot la brbai i n
stare homozigot la femei. Fenotipul condiionat de o gen recesiv X-linkat se
manifest frecvent numai la brbai i foarte rar la femei. Brbaii afectai transmit
alela mutant numai la fiice. Toate fiicele sunt heterozigote, iar bieii normali.
Femeile heterozigote purttoare sunt normale clinic, dar transmit alela mutant
la 50% din fii, care vor fi hemizigoi afectai, i la 50% din fiice, care vor fi
heterozigote. Fiicele vor fi afectate cu un risc de 50%, dac tatl este afectat i mama
heterozigot.

28

5. PRINCIPII DE PROFILAXIE A BOLILOR EREDITARE

Prevenirea apariiei alelelor patologice n populaiile umane i limitarea sau
stoparea rspndirii alelelor anormale exprimate n unele familii constituie obiectivul
principal al geneticii medicale. n acest sens s-au adoptat o serie de strategii care au
focalizat eforturile direcionate n sensul profilaxiei bolilor genetice, cum sunt:
depistarea purttorilor unor alele recesive patologice sau a unor translocaii
echilibrate, reducerea vrstei reproductive, evitarea factorilor mutageni i a
cstoriilor consangvine, diagnosticul prenatal i sfatul genetic.
5.1. MSURI GENERALE DE PROFILAXIE A BOLILOR EREDITARE

5.1.1.Depistarea purttorilor unor alele patologice recesive

Pentru depistarea purttorilor de alele patologice recesive autozomale sau Xlinkate se utilizeaz metode biochimice, metode de citogenetic molecular i de
biologie molecular.

Metode biochimice
Metodele biochimice cuprind un ansamblu de tehnici prin care se pot
determina valorile cantitative ale unor enzime sau a unor metabolii din snge,
esuturi sau produse de excreie. n majoritatea deficienelor enzimatice, la
homozigoii afectai activitatea enzimei nu este detectabil, pe cnd la heterozigoi
este redus aproximativ la jumtate.
Pentru unele boli genetice depistarea purttorilor poate fi fcut cu un grad
crescut de certitudine.
Pentru unele boli genetice recesive, n mod particular pentru cele X-linkate,
purttorii prezint unele manifestri clinice. Astfel, n cazul albinismului ocular,
femeile purttoare prezint modificri ale pigmentaiei irisului i retinei. n distrofia
muscular Duchenne, printre manifestrile clinice timpurii ale bolii se constat i o
cretere a permeabilitii sarcolemei, conducnd la trecerea enzimelor musculare n
snge.
La pacienii cu hemofilie A factorul de coagulare VIII are concentraia mai
mic de 5%, iar la cei cu hemofilia B, concentraia factorului de coagulare IX scade
sub 1% (Delia Mut Popescu, 1994). Prin dozarea factorului VIII de coagulare legat de
factorul Willebrand se poate detecta 70-80% din femeile purttoare, iar prin dozarea
factorului IX- 50-60% din purttoarele pentru hemofilia B.
Metode de citogenetic molecular
Datorit inactivrii unui cromozom X, o proporie de femei purttoare ale unor
alele recesive X-linkate nu pot fi depistate prin metodele biochimice, necesitnd
utilizarea unor metode de citogenetic molecular i de biologie molecular.
29

Din cadrul metodelor de citogenetic molecular se utilizeaz tehnica FISH.

Aceast metod presupune utilizarea unor sonde specifice ADN marcate fluorescent,
care vor unor gene dei acestea nu sunt afectate. Exemplu: reducerea cu 50% a
activitii complexului IV (citocrom c-oxidaza).
n unele circumstane deleiile determin fuzionarea genelor afectate prin
extremitile libere, conducnd la traducerea ntr-o protein hibrid care poate antrena
o disfuncionalitate a lanului respirator mitocondrial n corelaie cu localizarea i cu
talia deleiei, care a generat proteinele de fuziune (Nelson et al., 1989).
n starea normal exist o complementaritate ntre moleculele de ADNmt
mutante i moleculele de ADNmt normale. Persistena unei proporii crescute de
molecule de ADNmt mutante necesit n mod obligatoriu o complementaritate
compensatorie de ctre molecule de ADNmt normale pentru meninerea strii
normale.Complementaritatea expresiei fenotipului patologic variaz n funcie de mai
muli factori:

factorul cantitativ, care este dat de raportul dintre numrul de molecule

de ADNmt cu deleii i numrul de molecule de ADNmt normale;

talia i localizare a deleiilor;

localizarea moleculelor de ADNmt deletat i ADNmt normal.

Complementarea poate fi inter- i intramitocondrial. Complementaritatea
intermitocondrial se realizeaz ntre dou tipuri de ADNmt, unul mutant i altul
normal, aflate n mitocondrii diferite. Complementaritatea intramitocondrial se
realizeaz ntre dou tipuri de ADNmt din aceeai matrice mitocondrial.
Posibilitatea de realizare a complementaritii este mai mare la nivel
intramitocondrial. Complementaritatea are efecte benefice, n sensul c prin molecule
de ADN normal se perturb producerea proteinelor anormale de ctre ADN mutant.
S-a constatat c moleculele de ADNmt cu deleii care afecteaz bucla D se pot
replica i transcrie, dar informaia nu se poate traduce dac segmentul deletat
antreneaz gene care codific pentru ARNt. Genele pentru ARNt deletate por fi
complementate de ctre genele din ADNmt normal atunci cnd acesta se gsete ntro proporie mai mare dect ADNmt mutant.
Expresia fenotipului de maladie mitocondrial necesit deleia unei cantiti
critice de ADNmt.
Duplicaia unor segmente de ADN a fost observat n encefalomiopatii. S-a
constatat c duplicaiile care includ regiunea originilor replicrii avantajeaz
moleculele de ADN remaniate, favoriznd multiplicarea lor.
Mutaiile punctiforme care afecteaz genele componentelor lanului respirator
i cele care codific pentru ARNt au fost identificate n miopatii, encefalopatii i n
epilepsia mioclonic.
Mutaiile identificate la nivelul genomului mitocondrial, care conduc la
declinul lanului respirator, determin exprimarea fenotipurilor patologice
caracterizate prin tulburri morfologice i fincionale ale sistemului nervos i
muscular (tab. 8.1).
hibridiza cu alelele normale. Pe preparatele microscopice, la persoanele
normale apar dou semnale fluorescente, iar la cele heterozigote un singur semnal.

30

Metode de biologie molecular

Prin aceste metode depistarea purttorilor se poate face pe o cale direct sau pe
o cale indirect. Depistarea direct a heterozigoilor const n analiza mutaiei
moleculare prin utilizarea unei sonde de ADN specifice mutaiei sau prin tehnica
PCR. Aceast tehnic presupune o cunoatere a tipului de mutaie. Utilizarea
tehnicilor menionate a condus la concluzia c 45% din cazurile de hemofilie A
prezint inversii la nivelul genei, iar n restul cazurilor sunt alte tipuri de mutaii.
Analiza indirect se bazeaz pe studiul polimorfismelor fragmentelor de
restricie. S-a constatat c unele fragmente de restricie particulare sunt asociate cu
alele patologice specifice.
Din combinarea tuturor testelor se poate asigura o depistare a purttorilor la
peste 90% din cazuri.
5.1.2.Reducerea vrstei reproductive
Cercetrile efectuate pe diferite loturi de copii cu sindrom Down au ajuns la
concluzia c riscul pentru acest sindrom crete cu naintarea n vrst a mamei.
Frecvena sindromului Down este corelat cu vrsta matern astfel:
Frecvenfa
1 : 2000
1 : 300
1 : 100
1 :50

Vrsta mamei
20 - 30 ani
30 - 40 ani
40 - 45 ani
> 45 ani

Vrsta naintat a mamei predispune la nondisjuncii cromozomiale, n special

a cromozomilor din perechea a 21-a. Pe baza cercetrilor citogenetice i ale
polimorfismelor de ADN se apreciaz c, la aproximativ 90% din cazurile de sindrom
Down, cromozomul suplimentar este de origine matern, iar n cele mai multe cazuri
nondisjuncia s-a produs n meioza I-a. De asemenea, vrsta naintat a mamei poate
favoriza i apariia unor restructurri cromozomiale i a mutaiilor punctiforme
datorit particularitilor ovogenezei n comparaie cu spermatogeneza. La femei
ovocitul n dezvoltare ajunge n stadiul de diplonem la sfritul lunii a treia de
dezvoltare embrionar i rmne n acest stadiu pn la pubertate, cnd se produce
ovulaia. Unele ovocite primare rmn n acest stadiu pn la 40-45 de ani. Aceste
ovocite, care vor fi expulzate la vrst naintat, pot fi influenate n timpul vieii de
diferii factori externi i interni care pot induce mutaii sau nondisjuncii
cromozomiale, cnd se completeaz diviziunea.
n ovocitele preovulatorii de oarece s-a observat o descretere a frecvenei
crossing-overului relevat prin chiasmata, corelat cu creterea vrstei. Aceasta
determin formarea univalenilor, avnd consecin repartizarea neechilibrat a
cromozomilor n anafaz.
O alt cauz care conduce la o cretere a frecvenei nondisjunciilor
cromozomiale este fertilizarea ntrziat a ovocitului. S-a constatat c, atunci cnd
crete intervalul dintre ovulaie i fertilizare, crete frecvena nondisjunciei
31

cromozomiale. Prin analiza polimorfismelor cromozomiale s-a putut stabili originea

cromozomilor supranumerari n cazul aneuploidiilor. Majoritatea investigaiilor
relev c nondisjunciile cromozomiale se produc n a Il-a diviziune a meiozei,
datorit maturrii postovulatorii cauzate de ntrzierea fertilizrii. Aceast situaie
implic dou mecanisme:

perturbarea fusului de diviziune metafazic urmat de dispersarea

cromozomilor;

separarea precoce a cromatidelor n metafaza a II-a din ovocitele

mbtrnite.
Alte cercetri relev c vrsta paternal mai mare de 50 de ani este asociat cu
o cretere a riscului pentru mutaii genice dominante.
5.1.3. Evitarea factorilor de mediu cu potenial mutagen
Dintre agenii mutageni, radiaiile ionizante produc toate tipurile de mutaii n
funcie de etapa de dezvoltare ontogenetic, de durata expunerii i de doza de
iradiere. Capacitatea mutagen a radiaiilor ionizante a fost relevat att in vitro, pe
culturi de celule, ct i in vivo. Culturile de celule expuse razelor Roentgen prezint
modificri mai pronunate atunci cnd aceeai doz de iradiere este administrat n
mai multe expuneri. Mediatorii efectelor razelor X sunt radicalii liberi HO i HO 2,
care interacioneaz cu o serie de grupri chimice. Leziunile au o inciden crescut
atunci cnd se produc n faza de sintez a ADN. Efectul in vivo s-a constatat la
numeroase persoane expuse iradierilor medicale i accidentale, cum au fost cele de la
Hiroshima, Nagasachi, Los Alamos, Cernobl, i la descendenii lor.
Radiaiile ultraviolete au o aciune mutagen important la bacterii. La om
expunerile prelungite i repetate determin formarea dimerilor pirimidinici care
produc, perturbri ale replicrii ADN.
Dintre substanele chimice cu potenial mutagen sunt agenii alkilani: etilmetan-sulfonatul (EMS), metil-metan-sulfonatul (MMS), mutarul de azot (HN 2),
etil-nitrozo-ureea (ENU), metil-nitrozo-ureea (MNU), ciclofosfamida, mitomicina C,
actinomicina D etc. Aceste substane acioneaz asupra acizilor nucleici prin gruprile
funcionale CH3 i - CH2 - CH3, producnd alkilarea gruprilor fosfatice i, n
consecin, ruperea legturilor dintre dezoxiriboz i acidul fosforic. Alchilarea
bazelor azotate determin apariia unor analogi.
Analogii bazelor azotate ( 5-bromuracilul, 2-aminopurina, 6-aminopurina,
arabino-furanozil-citozina), prin substituirea bazelor normale, determin erori de
replicaie. Ali ageni, cum sunt acidul nitros, hidroxil-amina, hidrazida maleic
produc modificri ale bazelor azotate.
Substanele psihoactive, de exemplu, dietil-amida acidului lisergic,
amfetaminele, marihuana, heroina, haiul i altele acioneaz asupra genomului
uman. Nu s-a fcut o catalogare a leziunilor specifice produse de aceste substane
asupra materialului genetic, dar investigaiile genetice efectuate asupra descendenilor
unor cupluri, n care unul sau ambii prini s-au drogat nainte de concepie sau numai
mama n timpul graviditii, au relevat retard de cretere i dezvoltare prenatal,
postnatal i napoiere mintal. Aceste constatri sugereaz c agenii psihoactivi
acioneaz asupra genelor implicate n cretere i n dezvoltarea fizic i psihic.
32

Unele substane chimice, dei au un efect mutagen slab, semnalat prin testrile
efectuate, au o importan mutagen demn de luat n consideraie datorit numrului
mare de indivizi din populaia uman, care vin n contact permanent sau destul de
frecvent cu acestea. Din acest grup de substane sunt: nitriii i nitratii, care se mai
folosesc n industria crnii pentru conservarea aspectului proaspt al produselor;
coloranii sintetici i aromele sintetice utilizate pe scar larg n procesele de
preparare a unor produse de cofetrie i n industria buturilor nealcoolice i
alcoolice.
Componenta de baz a buturilor alcoolice, indiferent de marc i de aditivii
adugai, este alcoolul. Cercetrile efectuate privind aciunea alcoolului asupra
genomului uman au remarcat rolul mutagen, cancirogen al acestei substane.
Cercetrile se bazeaz pe urmtoarele teste: testul Ames - analiza aberaiilor
cromozomiale i analiza schimburilor dintre cromatidele surori. n familiile
alcoolicilor sunt semnalai copii cu tulburri de comportament, napoiere mintal i
cu unele malformaii, cum sunt defectele de tub neural i cheiloschizis. Investigaiile
efectuate pe culturi de celule prelevate de la alcoolici, fumtori i nefumtori au
relevat o accentuare a potenialului mutagen al alcoolului la fumtori. Aciunea
genotoxic a alcoolului se pare c este direcionat, n special, asupra genelor
implicate n dezvoltare.

5.1.4.Evitarea cstoriilor consangvine

Consangvinizarea se refer la cstoriile dintre indivizi care au un strmo
comun, mai mult sau mai puin ndeprtat (lat. consanguineus - nrudit prin snge).
Cstoriile ntre veri se mai practic astzi n unele zone izolate sau n cadrul unor
grupuri populaionale. Descendenii, rezultai din cstoriile consangvine, atrag
atenia datorit incidenei crescute a napoierii mintale i a unor malformaii
congenitale. Riscul pentru diferite tipuri de boli genetice depinde de tipul de
transmitere. n general, nu se constat o cretere a riscului pentru bolile dominante
autozomale.
Pentru bolile recesive X-linkate poate s creasc riscul numai dac brbatul
este afectat, iar femeia este purttoare. n aceste circumstane pot s apar femei
afectate. Exist un risc crescut pentru transmiterea unor boli recesive autozomale. Un
procent crescut de indivizi din populaia general conine mutaii genice punctiforme
sau deleii i duplicaii minore neexprimate fenotipic. Probabilitatea ca una dintre
aceste mutaii s afecteze acelai locus la descendenii unor prini nenrudii este
foarte redus.
n cadrul cstoriilor consangvine, probabilitatea homozigotizrii unor alele
mutante recesive la descendeni crete considerabil n funcie de coeficientul de
consangvinitate.
Coeficientul de consangvinitate se refer la probabilitatea ca un descendent s
primeasc ambele alele ale unei perechi de la un strmo comun pentru tatl i pentru
mama sa. Coeficientul de consangvinitate este direct proporional cu gradul de
nrudire dintre prini. Dac prinii unui copil nu au nici-o gen anormal comun,
coeficientul de consangvinizare este nul.
33

Dac una din genele comune motenite de la acelai strmo este mutant,
exist un risc de 25% pentru fiecare descendent de a fi afectat de o boal genetic
recesiv. n general, existena unui risc pentru o anumit boal genetic recesiv
atrage atenia numai dac investigaia genealogic semnaleaz boala n familie sau n
grupul populaional.
Pentru bolile poligenice sau multifactoriale exist o cretere uoar a riscului
atunci cnd o parte din gene sunt purtate de prini.
Consangvinizarea favorizeaz i apariia unor malformaii congenitale comune,
ntrzieri n dezvoltarea psihomotorie, reducerea unor dimensiuni corporale, scderea
indicelui de inteligen i a vitalitii persoanelor.

34

BIBLIOGRAFIE:
1. I. Rogoz, L. Perciuleac Genetica uman, Crtdidact, Chiinu, 2002;
2. A. Andronescu Anatomia dezvoltrii omului, Embriologie medical,
Ed.Medical, Bucureti, 1997;
3. M. Bombea Consangvinizarea consecine genetice, Ed. INEDIT; 1994;
4. O. Chita, I. Rogoz Ghid de citogenetic uman, Editura Scrisul Romnesc,
Craiova, 1998;
5.D.Coprean Genetica medical, Editura Rizoprint, Cluj, 1998;
6. M.Covic Ereditatea i genetica molecular a bolilor autozomal dominante,
Iai, 1997,
7. N.Bernaz-Sicorschi, M.Leanu, G.Rudic Biologie, Prut Internaional,
2004;
8.P.Raicu - Biologie, Bucureti, 1997;
9. S.Gnju, M.Leanu, L.Perciulec Biologie, Programa pentru examenul de
bacalaureat, Liceum, 2003;

35