Malformațiile intrauterine-trisomia 21

O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la

nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste. Malformatiile
congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe majore precum inima,
plamani sau creier, pot afecta aspectul copilului, o functie a corpului sau ambele.

Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de

severitate, de la anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe, cum sunt
bolile cardiace congenitale, defectele de tun neural si sindromul Down – de altfel si
cele mai grave malformatii congenitale. Potrivit Centrului pentru Prevenirea si
Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control and Prevention) din Statele
Unite ale Americii unul din 33 de copiii se naste in fiecare an cu un defect congenital.
La nivel mondial, aproximativ 276.000 de copii isi pierd anual viata in primele 4
saptamani de viata din cauza malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia
Mondiala a Sanatatii (OMS).

Cauze si tipuri de malformatii congenitale

Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai multe
dintre ele, chiar in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza organele
copilului. Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul sarcinii, avand in vedere
ca tesuturile si organele continua sa se dezvolte pe parcursul ultimelor sase luni de
sarcina.

Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii
congenitale. Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un cumul
complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele noastre si
substantele nocive din mediul inconjurator. Astfel, anumite malformatii congenitale
sunt cauzate de lipsa sau de prezenta suplimentara a unuia sau a mai multor
cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se transmite de la mama la copil.
De asemenea, unele malformatii congenitale rezulta din expunerea la agenti nocivi,
cum ar fi medicamente, produse chimice si infectii, iar altele pot fi cauzate de o
combinație a acestor factori. Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale au
la baza factori genetici sau ereditari.

Anomalii cromozomiale

Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare

cromozom contine mii de gene. Iar fiecare gena detine un cod care controleaza
dezvoltarea sau functionarea unei anumite parti a corpului. In procesul de diviziune
celulara pot interveni anumite erori, astfel incat oamenii pot avea fie prea multi, fie
prea putini cromozomi, dand nastere la anomalii cromozomiale. Vorbim de doua
categorii:

Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai
frecventa este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21
(Sindromul Down) este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de trisomii:
trisomia 13 (sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care
afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom X.

Tulburari mostenite

Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De

exemplu, hemofilia (absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui) este o
afectiune familiala cauzata de o gena defecta. Alte exemple de tulburari mostenite
sunt fibroza chistica (o afectiune care provoaca leziuni progresive la nivelul
plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu celule in secera (prezenta unui
numar insuficient de celule rosii sanatoase in sange).

Aproximativ 10% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu,

cum ar fi infectii, radiatii si medicamente. Acesti factori pot provoca malformatii
congenitale severe sau pot sa nu aiba niciun efect asupra copilului in curs de
dezvoltare, in functie de momentul expunerii.
Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca:
Ai o tulburare genetica
Ai deja un copil cu o tulburare genetica
Exista o tulburare genetica in istoricul familial
Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice
Varsta materna avansata – risc ridicat de malformatii congenitale
Varsta mamei este un factor important in dezvoltarea malformatiilor congenitale,
deoarece riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala este mai mare la
femeile peste 35 de ani. De asemenea, prezinta un risc crescut cuplurile care au deja
un copil nascut cu o anomalie cromozomiala sau cu diferite cazuri de malformatii
congenitale in familie. Prin urmare, medicii recomanda mamelor peste 35 de ani si
mamelor care au deja boli genetice in familie sa mearga la medic pentru a afla cat de
mare este riscul lor de a naste un copil cu malformatii congenitale.

Ce este Sindromul Down și cum se manifestă?

 Sindromul Down este o afecțiune cromozomială ce se manifestă prin
acumularea de material genetic suplimentar la nivelul cromozomului 21 în construcția
genetică1 . Prevalența acesteia e mai ridicată pe măsura creșterii vârstei mamelor.
Există trei tipuri de Sindrom Down2: a. Trisomia 21 (95% din cazuri), ce presupune
prezența unui cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă. b. Tip translocație (4% din
cazuri), singura formă ce poate fi moștenită direct, creată de mutații genetice
întâmplătoare. c. Mozaicismul (1% din cazuri). Cromozomul 21 suplimentar apare
doar în anumite celule.
Cele mai des întâlnite semne ale Sindromului Down sunt tonusul muscular
scăzut, aplatizarea feței, ochii oblici, forma neregulată a urechilor, deformarea
articulațiilor și un spațiu mare între degetul mare de la picior și cel de lângă.
Totodată, cei afectați au performanțe intelectuale scăzute. Între 60 și 80% dintre
copiii cu Sindromul Down au probleme cu auzul. Fiecare persoană cu Sindromul
Down e însă unică, iar aceste caracteristici pot apărea în grade diferite, iar în unele
cazuri deloc. Acești oameni pot învăța, munci, lua decizii, avea relații și contribui la
viața societății în multe feluri.
Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la
sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează
un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea
sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate
articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul
prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care
se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită
hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă
epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist
pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un
aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde
sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea
externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul
are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic,
iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice
vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare,
brăzdată de șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă.
Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu
deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur
pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg
comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate ș i
cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre
copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare.
Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O
altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată
de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu
atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții
cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever.
Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
Câți oameni trăiesc cu Sindromul Down?
În lume În 2015, 5,4 milioane de oameni din întreaga lume erau diagnosticați
cu Sindromul Down6. Prevalența este de un caz diagnosticat la aproximativ 1.000 de
nou născuți. Astfel, între 3.000 și 5.000 de copiii se nasc anual cu această afecțiune
cromozomială7 . Statisticile din Statele Unite ale Americii spun, de exemplu, că unul
din 700 de copii născuți în această țară au această afecțiune.
În România Prima statistică cu privire la persoanele cu Sindromul Down din
România, realizată în perioada 2013-2015 pe baza datelor furnizate de către
Direcțiile Generale de Asistență Socială și Protecția Copilului (DGASPC) din țară (cu
excepția județului Ilfov), arată că în România trăiesc 4.420 de persoane cu această
afecțiune9. Un calcul realizat pe baza incidenței la nivel global urcă însă cifra
probabilă din România la 20.000 de cazuri. Ce lucrează și ce pot lucra oamenii cu
Sindrom Down? Persoanele cu Sindrom Down pot să își construiască o carieră
profesională într-o gamă foarte largă de job-uri, atâta timp cât au susținerea,
motivația și adaptările necesare la locul de muncă. Sunt persoane cu Sindromul
Down ce au slujbe variate, de la barista la felurite posturi în lanțuri de magazine, de
la recepție la activități manuale. Alții pot lucra ca ambalatori de produse sau pot ajuta
clienții magazinelor să își pună produsele în plasă. Aceeași sursă prezintă și câteva
activități de secretariat, precum răspunsul la telefon, care pot fi realizate cu succes
de către acești angajați. În domeniul artistic au fost documentate mai multe zone în
care oameni cu Sindrom Down au reușit să se descurce. Cele mai importante au fost
în pictură, muzică și dans. Majoritatea lucrează însă part-time datorită limitărilor
impuse de afecțiune. Aceste limite nu trebuiesc privite negativ, deoarece le permit
persoanelor cu Sindrom Down să ducă la îndeplinire sarcini monotone, repetitive,
neplăcute pentru alți angajați.