Boli Eriditare la om

Cauze și profilaxie

Rusu Cristian clasa

a-IX-a

.
 Polidactilia.
Polidactilia apare printr-un defect de dezvoltare a axului
antero-posterior al membrelor şi poate fi o
malformaţie simplă, izolată sau inclusă într-un sindrom de
anomalii de dezvoltare. Importanţa bolii nu este
reprezentată doar de aspectul estetic şi funcţional, ci de
posibilitatea existenţei altor anomalii ca urmare a
încadrării într-un sindrom congenital cu multiple anomalii. Din
aceste motive este foarte important ca un
clinician să fie pregătit să evalueze un pacient cu polidactilie
datorită numeroaselor sindroame ce pot fi
asociate cu aceasta. Pentru că acestea sunt prezente încă de
la naştere sunt considerate anomalii
congenitale.
Degetele suplimentare pot fi mici sau nefuncţionale sau pot fi
complet formate, cu structură osoasă şi
funcţionalitate normală. Acestea pot fi localizate la diferite
niveluri ale mâinii sau piciorului
2
 • Sindromul Down
1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom.
Numit de specialiști și Trisomie 21, sindromul
Down apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar.
Nou-născuții cu Sindrom Down au în general
lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul
mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea
bombată. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down
au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei
dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă
retardul mintal și dificultatea de învățare, care
afectează toți pacienții.

3
 • Hemofilia este o boala cronica grava a sangelui, a carei
principala manifestare este reprezentata de hemoragii. Boala
este
• cauzata de o mutatie genetica ce duce la tulburari de coagulare
Hemofilia a sangelui, prin absenta sau diminuarea factorilor de
• coagulare VIII sau IX.
•  In functie de factorul de coagulare implicat, exista doua tipuri
principale de hemofilie: hemofilia A pentru care mutatia
• genetica vizeaza factorul de coagulare VIII si hemofilia B pentru
care mutatia genetica vizeaza factorul de coagulare IX.
• Hemofilia A este cea mai comuna forma a acestei boli, afectand
circa 320.000 de persoane la nivel mondial[1]

• . Hemofilia
• afecteaza cu precadere barbati, fiind transmisa pe cale genetica
de la mame. De obicei, boala este diagnosticata din
• primii ani de viata, odata cu aparitia primelor traume fizice.
4
Fibroza Chestică

Fibroza Chestică
Este cea mai răspândită boală ereditară care afectează populaţia albă.
Boala afectează
plămânii şi sistemul respirator, fiind cauzată de faptul că secrețiile
mucoase ale organismului
au o consistență și o vâscozitate foarte crescută și se întăresc ușor,
fiind uscate și aderente.
Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și
infertilitate. Este o boală
severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea.
 Manifestările clinice apar în general postnatal și în copilăria timpurie
incluzând ileus
meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire
cauzând ocluzie
intestinală) și infecții respiratorii recurente. Fibroza chistică nu are
tratament, dar există
5
medicamente şi dispozitive care pot ameliora simptomele.
 Talasemia

• Talasemia este o afecţiune ereditară a sângelui

în care organismul nu produce suficientă
• hemoglobină – celulele roşii care transportă
oxigen în organism. Este cauzat fie de o
• mutaţie genetică, fie de o ştergere a anumitor
fragmente cheie de gene. Astfel, apare
• anemia congenitală, care poate fi tratată prin
transfuzii periodice de sânge şi administrarea
• de suplimente de fier.

6
Intoleranța la lactoză
Intoleranța primară la lactoză, respectiv
la lapte și la alimentele derivate din lapte,
constituie
una dintre cele mai frecvente forme de
intoleranță alimentară. Este o afecțiune
cu o
componentă genetică importantă,
manifestată prin balonare, diaree, dureri
abdominale și
flatulență, simptome ce apar după
ingestia lactatelor.

7
Boala celiacă /
intoleranța la gluten
Boala celiacă este o afecțiune genetică provocată de ingestia glutenului, care
conduce la
complicații severe pe termen lung precum malnutriția, neuropatia periferică,
tumori intestinale
maligne. La nou-născut sau la copilul mic boala se manifestă mult mai tipic.
Copilul prezintă
adesea diaree cronică, este obosit și apatic. Abdomenul lui este balonat, iar
membrele par
fragile. Frecvent, există o întâziere de creștere în greutate și în înălțime.

8
Sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert, deși nu este o afecțiune foarte frecventă (afectează
între 3-7% din populația
lumii), poate afecta calitatea vieții, și poate fi transmisă mai departe
copiilor de către părinți.
Denumirea populară a sindromului este cea de icter (îngălbenirea pielii).
Persoanele care
suferă de acest sindrom nu necesită tratament medicamentos, însă este
recomandat să evite
medicamentele care interacționează cu bilirubina. În același timp,
persoanele diagnosticate
sunt mult mai vulnerabile la reacții toxice provocate de substanțe
chimice sau medicamente
regăsite în produsele de natură animală. 9
Sindromul Edwards
Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat de
multiplicarea cromozomului cu numărul 18.
Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de
nașteri, însă este mult mai grav și aproape
90% dintre copii mor până la vârsta de 6 luni.
Simptomele sunt observate atât din timpul
sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniului, fruntea
foarte pronunțată și defecte ale gurii și
nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și
problemele cardiace sunt doar câteva dintre
acestea.

10
Alzheimer
Persoanele care au un părinte, un frate sau o soră cu
Alzheimer prezintă risc crescut să
dezvolte boala. Cercetătorii estimează că între 40 şi
65 % dintre persoanele diagnosticate cu
Alzheimer au gena APOE-e4. APOE-e4 este una
dintre cele trei forme comune ale genei
APOE. Toţi moştenim o copie a unei forme de APOE
de la fiecare părinte.
 Alzheimer este cea mai frecventă formă de
demenţă, care se manifestă prin pierderea
memoriei şi alte abilităţi cognitive, ceea ce face
interferează grav cu viaţa de zi cu a unei
persoane afectate. Deşi tratamentele curente nu pot 11
împiedica evoluţia Alzheimerului, acestea
pot încetini temporar agravarea simptomelor demenţei
şi îmbunătăţirea calităţii vieţii.
Sindromul Triplu X
Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este
sindromul Triplu X. Acesta afectează doar femeile și
are câteva simptome specifice: creștere mai pronunțată în
înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în
dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrică dificilă.
Nu amenință viața decât în cazuri foarte
grave și cu multiple complicații.

12
Cancerul de sân
Cancerul de sân este un tip de cancer care se formează în ţesuturile sânului şi este unul
dintre
cele mai frecvente cancere la femei. Nu s-au stabilit deocamdată care sunt cauzele
certe ale
cancerului de sân, dar ultimele cercetări dezvăluie că mutaţiile din anumite gene, cum ar
fi
BRCA1 şi BRCA2, provoacă unele tipuri de cancer. Femeile care moştenesc mutaţia
riscă forme
cancer timpuriu în viaţă şi la ambii sâni.
 Riscul de cancer de sân este mai mare dacă femeile au rude apropiate de sânge care
au avut
această boală. Majoritatea cancerelor de sân pot fi tratate dacă sunt depistate în stadii
timpurii.
 Pentru fiecare părinte sănătatea copilului său este neprețuită. Așadar, dacă urmează
să deveniți
părinți și aveți în familie istoric de boli genetice, alegeți recoltarea de celule stem la
naștere.
Cele mai multe dintre diagnosticele pentru care transplantul cu celule 13
Concluzie:
Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin intermediul materialului genetic
al părinţilor
şi tot prin intermediul lui le vom transmite, la rândul nostru, urmaşilor. Fiecare
dintre noi poartă
46 de cromozomi, 23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată, care conţin informaţii
genetice
precum nuanţa pielii, culoarea părului, forma nasului, grupa de sânge, precum şi
alte
particularităţi biochimice şi morfologice care ne deosebesc unul de altul
 trebuie să ne gândim și la viitorul nostru și celor dragi.

14