Boli ereditare referat

CELIACHIE

Celiachie, denumită și boala celiacă, este o boală sistemică care implică întregul
organism uman, a fost considerat mult timp ca fiind o boală a copilului, care se
vindecă odată cu trecerea timpului. În ultimele decenii, rezultatele cercetării ei au
dus la schimbarea concepție privind originea, tratarea, evoluția și incidența bolii
în rândul populației. Astfel s-a demonstrat că motivul celiachiei, o intoleranță la
gluten, este, pe lângă manifestarea ei ca boală gastro-intestinală, și originea unei
boli de piele numită Dermatită herpetiformă Duhring

Persoana care suferă de celiachie este numită "celiac", sau o "persoană celiacă".

Numită și boală celiacă, afecțiunea apare sub formele de celiachie a copilului și

celiachie a adultului (sau sprue indigenă), la care se adaugă Dermatita
herpetiformă Duhring cu exteriorizare pe suprafața pielii. Este o afecțiune/boală
autoimună cu atingere în special a aparatului digestiv, mai exact a intestinului
subțire. Nu este o boală contagioasă, dar este ereditară și constǎ într-o
intoleranță alimentară la gluten. Glutenul este, în sens medical, denumirea
cumulativă pentru proteinele din următoarele cereale cu spic : grâu, orz, secară și
hibrizii lor sau cerealele mamă. Proteinele acestor cereale sunt toxice pentru
persoanele care au dezvoltat această intoleranță alimentară. Ovăzul este îngăduit
celiacilor în cazul în care este crescut separat de grâu, orz și secară, iar terenul în
care este cultivat nu conține urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale
precum meiul, sorgul, orezul sau porumbul, precum și pseudocerealele teff,
hrișcă, quinoa etc., nu sunt toxice pentru organismul uman afectat. Glutenul este
acel liant alimentar din grâu care îi dă pâinii capacitatea de dospire. Organismul
persoanei celiace se apǎră de gluten prin formare de anticorpi. Aceștia pot fi
determinați în laboratorul de analize. Celiachia nu se vindecă, boala odată apărută
rămâne pe toată durata vieții. Pot dispărea în timp doar anticorpii și simptomele
bolii, care însă reapar atunci când se consumă iar cereale cu spic, care sunt
interzise.
Celiachia acută - care apare cel mai des la copii sub forma unei crize celiace cu :
diaree, oboseală, stagnare în dezvoltare, anemie, abdomen mărit, contrastant cu
restul membrelor, care au o dezvoltare musculară redusă. Este la ora actuală cea
mai des diagnosticată pentru că este zgomotoasă, crizele celiace fiind însoțite și
de deshidratare și anemie din cauza diareei. Necesită intervenția imediată a
medicului, de multe ori în staționar. Nerecunoașterea și netratarea adecvată are
de multe ori sfârșit letal. Frecvența celiachiei acute este relativ redusă, motiv
pentru care celiachia nu este mediatizată îndeajuns în populație și nici chiar în
lumea medicală.

Celiachia subacută - se cosideră că celiachia subacută este subdiagnosticată.

Simptomele sunt: abdomen mărit, dar mai puțin contrastant ca la celiachia acută,
scaune nedigerate adecvat, uneori diareice, alterior cu constipație, scădere în
greutate sau dimpotrivă supraponderabilitate, oboseală cronică, lipsă cronică de
vitamine și minerale, scăderea proteinelor din sânge, căderea prematură a
dentiției, fracturi repetate, osteoporoză, amorțeli inexplicabile ale extremităților.
Se tratează de regulă în mod repetat următoarele boli : malnutriția, anemia,
spasmofilia și osteoporoza, prin acestea tratându-se însă doar simptomele.

Celiachia asimptomatică - numită așa din cauza lipsei, deseori în totalitate, a

simptomelor digestive. În ultimii ani este descoperită din această cauză mai mult
întâmplător, sau atunci când este cautată țintit, apărând singular sau paralel cu
alte boli deja existente, enumerate mai jos.

Dermatita herpetiformă Duhring are aceeași cauză, dar anticorpii atacă în primul
rând pielea celui afectat, restul simptomelor, inclusiv malnutritia, putând lipsi de
multe ori chiar complet.

Boala celiacă poate apărea alături de: diabet insulinodependent, sindrom Down,
sindrom Turner, epilepsie precum și alte afecțiuni autoimune.

Sunt permise: toate legumele (deci inclusiv soia și făina de soia, năutul), fructele,
carnea, laptele de orice fel, nucile, iar dintre cereale: porumbul, orezul și
pseudocerealele, amidonul din cartofi, porumb. Mezelurile, brânzeturile,
semipreparatele, conservele trebuie verificate citind lista de ingrediente. Făina de
grâu din sosuri se poate înlocui cu amidon de porumb. Glutenul trebuie substituit
în alimentele fără gluten prin alți lianți alimentari.

DERMATITA HERPETIFORMA

Dermatita herpetiformă Duhring este o afecțiune a pielii, necontagioasă dar

ereditară, care apare ca urmare a intoleranței corpului la gluten și care face parte
din grupul Enteropatiei gluten-senzitive (alături de celiachia copilului și a adultilui.

Leziunile de piele prin care se manifestă apar pe toată suprafața corpului cu

erupții cutanate (modificări bruște de piele) formate din macule, papule, pustule,
peteșii, descuamări, dar cu precădere pe partea de extensie a brațelor,
picioarelor, pe axila anterioară, umeri, între omoplați, pe partea lombo-sacrală.
Erupțiile durează de regulă între 6 săptămâni și 3 - 6 luni, accesele eruptive
putând apărea în mod periodic.

Boala are tratamentul identic cu celiachia. Tratamentul prin alimentație fără

gluten se asociază cu un medicament de uz intern, tabletele având scopul de a
preveni erupțiile. Multe persoane afectate pot renunța la acest medicament după
o perioadă de alimentație complet lipsită de gluten.

Detaliile privind diagnosticul și tratamentul bolii sunt expuse în articolul despre

celiachie.

Ihtioza fetală
Ihtioza fetală, cunoscută și sub numele de ihtioza arlechin, reprezintă cea mai
severă formă a ihtiozei congenitale. Aceasta, se caracterizează prin îngroșarea
excesivă a stratului de cheratină la nivelul pielii bebelușului, care se naște cu un
strat gros de piele, având aspectul unei armuri care îl jenează pe copil la fiecare
mișcare. Solzii galbeni specifici se cojesc, pielea se crapă, iar decesul survine de
multe ori în primele săptămâni de viață.

Singurul tratament disponibil pentru ihtioza fetală este cel simptomatic:

Menținerea funcțiilor respiratorii și circulatorii;

Plasarea bebelușului într-un incubator cu sistem de umidificare a aerului;

Aplicarea de lubrifianți pe mucoasa conjuctivală;

Aplicarea de lubrifianți speciali pentru emolierea pielii;

Hidratare și hrănire prenatală;

Menținerea unui mediu steril, pentru evitarea infecțiilor.

ADHD

Tulburarea hiperactivă cu deficit de atenție (ADHD) este o tulburare mintală de tip

neurologicSe caracterizează prin dificultăți în a fi atent, activitate excesivă și
moduri de comportament fără a se ține cont de consecințe care nu sunt specifice
vârstei.Sunt de asemenea probleme cu reglarea emoțiilorSimptomele apar înainte
ca persoana să împlinească doisprezece ani, sunt prezente mai mult de șase luni și
cauzează probleme în cel puțin două medii (precum școala, casa sau activitățile
recreaționale).În cazul copiilor, problemele legate de atenție pot avea ca rezultat
slabe performanțe școlare. În plus, există o asociere între ADHD, pe de o parte, și
alte tulburări mentale și abuzul de substanțe. Deși cauzează probleme, mai ales
în societatea modernă, mulți oameni cu ADHD pot să aibă atenție constantă când
e vorba de sarcini pe care le consideră interesante sau profitabile (fenomenul
hiperfocus). ADHD persistă la maturitate la în jur de 30–50% din cazuri.[22] Cei
afectați sunt înclinați să dezvolte metode de a face față situației pe măsură ce se
maturizează, echilibrând așadar până la un anumite punct simptomele lor
precedente.[25] Copiii cu ADHD au un mai mare risc de răni neintenționate.[172]
Efectele medicației asupra deficiențelor funcționale și a calității vieții (e.g. risc
redus de accidente) au fost descoperite de-a lungul diferitor domenii. Dar
tulburările de învățare și deficiențele funcției executive nu par să reacționeze la
medicația pentru ADHD.

HEMOFILIA

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere

barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali,
facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea
sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena
hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite
anormalitati ale factorilor coagularii.

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii.

Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea
acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu
hemofilia A

- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al

coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de

severitate, desi se poate trece din unul in altul. Hemofiliile A si B sunt cauzate de
un defect mostenit al unei perechi de cromozomi. Hemofilia este o boala genetica
transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este situat pe
cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt
purtatoare.

Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea
genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita
mostenirea genei defecte de la ambii parinti.

Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu

cat exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai
severa hemofilia.

Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie
nu are istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in
momentul in care un cromozomnormal dezvolta o anomalie (mutatie) care
afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu
o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos. Doar
femeile sunt purtatoare.