Celiachie

Celiachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani n Romnia, a fost

considerat mult timp ca fiind o boala a copilului, care se vindeca odata cu trecerea
timpului. Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20 de ani au contrazis aceast prere.
Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor de diagnostic, care au dus si
la clarificarea originii uneiboli de piele numita dermatita herpetiforma Duhring. Un
bolnav care sufera de celiachie este numit unceliac, sau o persona celiaca.
Definitie
Numita si boala celiaca, afectiunea apare sub formele de celiachie a copilului si celiachie
aadultului (sau sprue indigena), la care se adauga Dermatita herpetiforma Duhring cu
exteriorizare pe suprafata pielii. Este o afectiune/boala a aparatului digestiv, mai exact
aintestinului subtire. Nu este o boala contagioasa, dar este ereditara si const ntr-
o intolerantaalimentara la gluten. Glutenul este, n sens medical, denumirea cumulativa
pentru proteinele din urmatoarele cereale cu spic : gru, orz, secara si hibrizii lor sau
cerealele mama. Proteinele acestor cereale sunt toxice pentru persoanele care au
dezvoltat aceasta intoleranta alimentara.Ovazul este ngaduit celiacilor n cazul n care
este crescut separat de gru, orz si secara, iar terenul n care este cultivat nu contine
urme din niciuna din acestea. De asemenea, cereale
precum meiul, durra, orezul sau porumbul, precum si pseudocerealele
teff, hrisca, quinoa etc., nu sunt toxice pentru organismul uman afectat. Glutenul este
acel liant alimentar din gru care i da pinii capacitatea de dospire. Organismul
persoanei celiace se apra de gluten prin formare deanticorpi. Acestia pot fi determinati
n laboratorul de analize. Celiachia nu se vindeca, boala odata aparuta ramne pe toata
durata vietii. Pot disparea n timp doar anticorpii si simptomele bolii, care nsa reapar
atunci cnd se consuma iar cereale cu spic, care sunt interzise.
Frecventa
Frecventa bolii n populatie n tarile n care se consuma zilnic gru este de 1/100 la
1/300, asa cum au demonstrat statisticile actuale efectuate de cercetatori. Poate aparea la
orice vrsta daca exista o predispozitie genetica. Cauzele aparitiei diferentiate la cei
predispusi nu se cunosc n totalitate la aceasta data. Apare mai frecvent la sugari dupa
introducerea fainosului (naintea vrstei de 6 luni), mai ales la cei alaptati artificial de la
o vrsta foarte frageda, dar si la adolescenti, n timpul sarcinii sau armatei, dupa traume
fizice sau psihice. Pe scurt, celiachia poate aparea n toate etapele vietii care solicita
suplimentar corpul celui predispus.
Simptome
Simptomele descriu n mare doua tipuri de boala:
Celiachia acuta - care apare cel mai des la copii sub forma unei crize celiace cu : diaree,
oboseala, stagnare n dezvoltare, anemie, abdomen marit, contrastant cu restul
membrelor, care au o dezvoltare musculara redusa. Este la ora actuala cea mai des
diagnosticata pentru ca este zgomotoasa, crizele celiace fiind nsotite si de deshidratare
si anemie din cauza diareei. Necesita interventia imediata a medicului, de multe ori n
stationar. Nerecunoasterea si netratarea adecvata are de multe ori sfrsit letal.
Frecventa celiachiei acute este relativ redusa, motiv pentru care celiachia nu este
mediatizata ndeajuns n populatie si nici chiar n lumea medicala.
 Celiachia subacuta - se cosidera ca celiachia subacuta este subdiagnosticata.
Simptomele sunt: abdomen marit, dar mai putin contrastant ca la celiachia acuta,
scaune nedigerate adecvat, uneori diareice, alterior cu constipatie, scadere n greutate
sau dimpotriva supraponderabilitate, oboseala cronica, lipsa cronica de vitamine si
minerale, scaderea proteinelor din snge, caderea prematura a dentitiei, fracturi
repetate, osteoporoza, amorteli inexplicabile ale extremitatilor. Se trateaza de regula n
mod repetat urmatoarele boli : malnutritia, anemia, spasmofilia si osteoporoza, prin
acestea tratndu-se nsa doar simptomele.
Dermatita herpetiforma Duhring are aceeasi cauza, dar anticorpii ataca n primul rnd
pielea celui afectat, restul simptomelor, inclusiv malnutritia, putnd lipsi de multe ori
chiar complet.
Boala celiaca poate aparea alaturi de: diabet insulinodependent, sindrom Down,
sindrom Turner, epilepsie precum si alte afectiuni autoimune.
Diagnostic
Diagnosticarea are doua etape:
Prima etapa - este de prezumptie, banuire a bolii celiace. Diagnosticul
prezumptiv este pus de regula de medicul de familie atunci cnd constata unul
sau mai multe din simptomele mai sus enumerate, care se agraveaza, nu dispar n
timp sau se repeta la intervale scurte.
Etapa a doua - n care diagnosticul este pus de medicul specialist pediatru,
gasto-enterolog sau dermatolog, la care se fac analize specializate de anticorpi
specifici celiachiei, care se certifica printr-o biopsie de jejun. Aceasta arata
mucoasa digestiva deteriorata.
Se stie ca deja consumul zilnic a ctorva zeci de miligrame de gluten poate duce la
distrugerea mucoasei. Aceasta cantitate este inclusa aproximativ si echivalent prezenta
n greutatea unui biscuit clasic.
Nu se ncepe alimentatia fara gluten fara un diagnostic corect, pentru ca alimentatia
fara gluten duce inevitabil la falsificarea rezultatelor analizelor de laborator.
Tratament
Tratamentul consta n eliminarea completa si definitiva a tuturor produselor care contin
gluten.
Sunt interzise toate produsele din comertul alimentar de larg consum care contin sau
pot contine proteine de grau, orz, ovaz, secara si hibrizii lor, respectiv: faina , gris, pine,
macaroane, biscuiti, napolitane, prajituri, sosuri, mustar, precum si dulciuri, mezeluri si
brnzeturi cu asemenea adausuri sau cu gluten din motive tehnologice, berea si
borsul. Atentie la nghetata, pufuleti, muesli, chipsuri, fulgi de porumb, produse cu malt
fara origine declarata, deoarece maltul poate fi produs din oricare cereala. Trebuie
ntotdeauna citita lista de ingrediente. Glutenul poate fi prezent n multe produse unde
nu ar putea fi banuit initial. Prezenta glutenului, indiferent de motiv, trebuie declarata de
producator conform legislatiei n vigoare.
O atentie deosebita trebuie acordata unei posibile contaminari industriale sau casnice n
cazul n care se folosesc aceleasi utilaje, linii tehnologice si recipiente att pentru
produsele cu gluten ct si pentru cele fara gluten. Nu sunt sigure alimentele fara gluten
neverificate dupa producere si ambalare, atunci cnd sunt produse n aceleasi fabrici
unde se produc si cele din gru, orz, ovaz si secara.
Sunt permise: toate legumele (deci inclusiv soia si faina de soia, nautul), fructele, carnea,
laptele de orice fel, nucile, iar dintre cereale: porumbul, orezul si pseudocerealele,
amidonul din cartofi, porumb. Mezelurie, brnzeturile, semipreparatele, conservele
trebuie verificate citind lista de ingrediente. Faina de gru din sosuri se poate nlocui cu
amidon de porumb. Glutenul trebuie substituit n alimentele fara gluten prin alti lianti
alimentari.
Acesti lianti alimentari alcatuiesc mpreuna cu pseudocerealele, porumbul si orezul,
amidonul si alte ingrediente (n functie de reteta producatorului) faina fara gluten, din
care se produce pine, prajituri, napolitane, biscuiti, blaturi de pizza, etc. Acestea
nlocuiesc n totalitate produsele din gru, att ca aspect ct si ca valoare nutritiva.
Pentru obtinerea unei securitati maxime a alimentelor fara gluten este nevoie de multa
munca de culegere de informatii, de informare, de prelucrare si distribuire a
informatiilor despre celiachie n rndul producatorilor alimentelor de larg consum [1].
Aceasta este posibil doar prin munca tuturor celor interesati si prin crearea unei
legislatii adecvate. Legislatia cuprinde normativele care se refera la alimentele de larg
consum si alimentele dietetice (sau numite azi "alimente pentru persoane cu nevoi
speciale"). Alimentele dietetice sunt acele alimente verificate n laborator care au de
regula pe ambalaj sigla spicului de gru barat, acordat sub licenta speciala
(vezi AOECS), pentru evitarea contaminari produsului n timpul productiei.

Cereale interzise pentru celiachi

Talasemia

GENERALITATI

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica,

adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina.
Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele
organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin
slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final
chiar la deces.

CAUZE

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica
ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori
de gena patologica pentru a o transmite copilului.

In cazul in care un parinte are thalasemie majora si celalalt parinte e sanatos toti copii
vor dobandi thalasemie minora fara sa aiba nici macar o sansa sa fie perfect
sanatosi. Daca un parinte are t.majora si unul t. minora atunci exista 50% sanse ca cei
care se nasc sa iasa cu talasemie majora si 50% cu talasemie minora. Imaginea de mai
jos descrie modul de transmitere genetica:

TIPOLOGIE
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este
forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu
talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au
o viata normala.

Beta talasemia

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu
functioneaza sau functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si
beta, pentru a formahemoglobina. Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona
Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau
Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de afectarea genelor, doar una
dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate,
acesta prezinta o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest
caz este vorba de talasemie minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica
este pacientul care mosteneste gena normala de la un parinte si gena cu talasemie de la
celalalt parinte
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau
severa. In acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti
- in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia
de sange. Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
- in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung
la varsta adulta. Simptomele anemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile
de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca
prelungesc durata de viata.Decesul survine in urma afectarii organelor
precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigensi supraincarcarea cu fier a sangelui
transfuzionat duce la afectarea organelor.

Alfa talasemia

Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in
obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la
populatiile din sudul Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a
lumii, de exemplu si la populatiile din Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in
functie de numarul de gene lipsa sau afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si
nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta
inseamna ca nu are boala dar o poate transmite descendentilor. Singurul semn al
afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care
nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor.
- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana
la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala
hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutate moleculara mai mare
pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament
prin transfuzie de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora)
este o conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii
sau la scurt timp dupa nastere. Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si
hemoglobina Barts (sauhidrops fetal).

Simptome
Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
- slabiciune
- oboseala
- ameteala
- paloare tegumentara
- icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
- urina inchisa la culoare
-lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil)
- bataie mai rapida a inimii decat normal

-lipsa de aer in timpul efortului fizic.

Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
- cefaleea (durerea de cap)
- tiuit in urechi
- durere in piept
- febra usoara
- limba cu sensibilitate crescuta.
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley)
prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai
frecvent paloarea tegumentelor. Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte
simptome sunt problemele dealimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui
tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele
probleme:
- o fata deformata, frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in
interiorul oaselor

- hepatosplenomegalie (ficat si splina marite)

- oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si
inferioare si oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
- infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si antipneumonic
administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii
- afectarea organelor - numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la
depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare
cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier
din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul
din organism si-l elimina prin urina.

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata

si severa.
Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
- acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite),
deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de
acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele
- transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum
oinfectie
- trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece
excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt:
- suplimente de fier sau multivitamine care contin fier
- medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)
- antibioticele sulfonamide
- vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.
Talasemia severa se trateaza cu:
- transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome inca din
primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani;
transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu
agenti chelatori
- acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu
talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai
repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
- splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei
- transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa,
dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier;
flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism) este uneori necesara in
urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism
- transplant de celule stem - rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem
din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie
severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.