BOLI EREDITARE

Este important să acordăm atenție bolilor genetice. Aceste boli și bolile moștenite nu
sunt neapărat sinonime. Deși toate bolile ereditare sunt genetice, este că relația inversă
trebuie să apară întotdeauna: există boli genetice care apar din mutații spontane, fără
antecedente familiale.
Depistarea mutației genetice se vă face prin testare genetică la cazul index
(numit și proband , care este primul pacient afectat depistat într -o
familie). Dacă se identifică mutația la acest pacient, acest lucru face posibil screeningul
familial în cascada . Ce înseamnă asta ? Practic, toate rudele de gradul I
( părinți , frați sau surori, copii) pot fi testate doar pentru a
prezenta aceste mutații , după un consult cardiologic și / sau genetic. Se poate astfel stabili
categoria în care aceștia se încadrează , existând variantele :
• purtători neafectați ai mutației (se mai numesc și purtători sănătoși sau
carrier) și deci necesită urmărire periodică conform recomandărilor m
edicale;
• purtători afectare ai mutației ,
care sunt la rândul sau pacienți ce necesită diverse
terapii în funcție de forma bolii;
• rude care nu au moștenit mutația , și deci pot fi
“ eliberați din urmărire ” pentru aceasta boala genetica .
TIPURI DE BOLI EREDITARE
• 1. Fribroza chistică
• Este cea mai răspândită boală ereditară care afectează populaţia albă.
Boala afectează plămânii şi sistemul respirator, fiind cauzată de faptul că
secrețiile mucoase ale organismului au o consistență și o vâscozitate
foarte crescută și se întăresc ușor, fiind uscate și aderente. Simptomele
includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și infertilitate. Este o
boală severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea.
• Manifestările clinice apar în general postnatal și în copilăria timpurie
incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în
intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii
recurente. Fibroza chistică nu are tratament, dar există medicamente şi
dispozitive care pot ameliora simptomele
2. Sindromul Down
• 1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom. Numit
de specialiști și Trisomie 21, sindromul Down apare din cauza dezvoltării
unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în
general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale,
craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ
jumătate dintre persoanele cu sindrom Down au probleme cardiovasculare,
iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân
însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții.
3.Thalesemia
3. Talasemia
• Talasemia este o afecţiune ereditară a sângelui în care organismul nu
produce suficientă hemoglobină – celulele roşii care transportă oxigen
în organism. Este cauzat fie de o mutaţie genetică, fie de o ştergere a
anumitor fragmente cheie de gene. Astfel, apare anemia congenitală,
care poate fi tratată prin transfuzii periodice de sânge şi administrarea
de suplimente de fier.
Denumirea de talasemie provine din combinatia
cuvintelor grecesti thalassa care inseamna „mare”
si haima care inseamna sange, referindu-se la
zonele din jurul Marii Mediterane, de unde, se
credea, ca a pornit. Ulterior, s-a stabilit
ca talasemia este prezenta in peste 60 de tari,
inclusiv in tara noastra.
4.INTOLERANTA LA LACTOZA
• 4. Intoleranța la lactoză
• Intoleranța primară la lactoză, respectiv la lapte și la alimentele
derivate din lapte, constituie una dintre cele mai frecvente forme
de intoleranță alimentară. Este o afecțiune cu o componentă
genetică importantă, manifestată prin balonare, diaree, dureri
abdominale și flatulență, simptome ce apar după ingestia
lactatelor
Intoleranta la lactoza este cea mai des intalnita
forma de intoleranta alimentara, provocata de o
activitate enzimatica redusa sau absenta a lactazei.
Mai exact, corpul nu poate sa digere si sa
absoarba lactoza. Drept urmare, dupa consumul de
lapte sau derivate din lapte, apar simptome
gastrointestinale.
5.Alzheimer
Persoanele care au un părinte, un frate sau o soră cu Alzheimer prezintă risc crescut să
dezvolte boala. Cercetătorii estimează că între 40 şi 65 % dintre persoanele diagnosticate cu
Alzheimer au gena APOE-e4. APOE-e4 este una dintre cele trei forme comune ale genei APOE.
Toţi moştenim o copie a unei forme de APOE de la fiecare părinte.
Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, care se manifestă prin pierderea memoriei
şi alte abilităţi cognitive, ceea ce face interferează grav cu viaţa de zi cu a unei persoane
afectate. Deşi tratamentele curente nu pot împiedica evoluţia Alzheimerului, acestea pot încetini
temporar agravarea simptomelor demenţei şi îmbunătăţirea calităţii vieţii

6. Sindromul Triplu X
Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Acesta afectează
doar femeile și are câteva simptome specifice: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel
redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrică
dificilă. Nu amenință viața decât în cazuri foarte grave și cu multiple complicaț

Sindromul Triplu x (trisomia) este caracterizat de prezenţa unui

cromozom X adiţional în fiecare celulă a femeii. În general, femeile au
doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte. În sindromul triplu X, o
femeie are trei cromozomi X şi de aici numelea fecţiunii.