Sindromul Bloom

Efectuat: Crețu Carolina

Rezident ORL an.II
 Sindromul Bloom
 Este o rara tulburare cromozomiala
autozomal recesiva, caracterizata
printr-o frecvenţă ridicată de pauze şi
rearanjamente cromozomiale

 Celulele unei persoane cu acest

sindrom prezinta o instabilitate
izbitoare la nivelul materialului genetic

 Boala a fost descoperita si descrisa

pentru prima data de dermatologul
americam David Bloom in 1954
 Boala este incadrata in categoria
sindroamelor progeroide, care mimeaza
procesul de imbatranire fiziologica,
determinand persoana afectata sa
para mult mai in varsta decat in mod
normal(mecanismul se datoreaza
mutatiilor genetice care afecteaza
repararea AND-ului).
 Fiziopatologie

 Cauza sindromului Bloom este o

mutatie care are loc la nivelul genei
BLM
localizate pe cromozomul 15q.
Aceasta gena influenteaza activitatea
protein-enzimei RecQ helicaza .
Helicazele sunt enzime care au un rol
foarte important in desfacerea
moleculei de ADN in doua spirale
pentru replicarea materialului genetic
• Mutatiile in gena BLM asociate cu sindromul Bloom inactiveaza functia AND-
helicazei pentru proteina BLM sau ii anuleaza expresia(proteina nu mai este
creata)

• Astfel, cresterea numarului mare de mutatii este determinat de inactivitatea

acestei proteine

• Persoanele cu sindromul Bloom prezinta o enorma cresterea a schimbului de

evenimente intre cromozomii omologi sau cromatidele surori(cele 2 molecule de
AND produse de procesul de replicare) si exista un numar ridicat in ruperi si
rearanjari in comparatie cu persoanele sanatoase
 Transmitere

 Sindromul Bloom se mosteneste in

maniera autozomal recesiva. Ambii parinti
trebuie sa prezinte cate o gena
afectata(purtatori, heterozigoti) pentru ca
un copil sa fie afectat.

 Daca ambii parinti sunt purtatori exista

25% sanse ca viitorul copil sa
mosteneasca genele afectate si sa
dezvolte dindromul Bloom
Incidenta
 Frecventa cea mai ridicata este
intalnita in randul evreilor din estul
Europei, fiind extrem de crescuta: 1
caz la 100 de nasteri

 Sfatul genetic si testarea genetica

este recomandata familiilor care pot
fi purtatoare a sindromului Bloom

 Pentru familiile al caror status de

purtator este necunoscuta, testul
prenatal este valabil folosind
metode citogenetice sau moleculare
 Semne si simptome
Individul este mai mic de statura decat
in mod normal (nu depaseste de obicei
1.60 cm)
Intarzierea de crestere este caracteristica
cea mai impresionanta clinic

 Are musculatura dezvoltata

norml si trasaturile fetei
specifice (fata alungita, maxilar
mic, urechile mai mari);
 Vocea este mai subtire si
pitigaiata
 Pielea foarte sensibila la soare
si ca urmare dezolta iritatii rosii
pe nas si pe obraji care pot
aparea si pe maini si pe brate.
 Telangiectazii pe piele, dar, de
asemenea, în ochii;
 Prezinta un risc crescut de a dezvolta orice
cancer la o varsta frageda precum si urmaoarele
boli si afectiuni: infectii respiratorii,infectii ale
urechii, ale plamanilor, diabet, tumori beningne
sau maligne.

 Deficit moderat imunitar in anumite clase de

imunoglobulină, care aparent duce la pneumonie
şi infecţii recurente ale urechii;

 Gastro-intestinale : regurgitare şi vărsături in

timpul copilariei, reflux gastroesofagian;

 Hipo-gonadism caracterizat printr-un eşec de a

produce sperma, prin urmare, infertilitate la
bărbaţi, şi încetarea prematură a menstruaţiei
(menopauza prematura), deci sub-fertilitate la
femei.
 Unii prezinta retard mintal
 Diagnostic paraclinic
In utero - inainte de nastere

Analize citogenetice:
- Amniocenteza: o cantitate mica de lichid amniotic este prelevata cu ajutorul unui ac
din interiorul uterului.
- Analiza vilozitatilor corionice: se poate face prin două metode:

transcervical: se introduce un tub de plastic

transabdominal: cu ajutorul unui ac lung, prin abdomen

- Testare genetica moleculara: Pentru informatii mai complete si mai detaliate se

realizeaza analiza materialului genetic din celulele prelevate cu prin una din cele doua
teste expuse mai sus.

În cursul vietii

Pentru a confirma diagnosticul de sindrom Bloom, singurul mod cert este de a realiza
analize moleculare genetice. Doar acestea pot confirma cu exactitate boala: teste
implicând gena BLM sau teste care confirmă schimbul de fragmente cromozomiale.

Speranta de viata

Vîrsta medie a morții este 27 de ani si este asociata cu dezvoltarea cancerului.

 Tratament
• Nu exista tratament curativ pentru sindromul Bloom.
Problema este legata de materialul genetic al fiecarei
celule si nu se poate restabili. Se poate acorda doar
tratament simptomatic si de sustinere
• Problemele in luarea în greutate pot fi datorate bolii de 
reflux gastro-esofagian. Tratarea acesteia ar putea
ameliora greutatea scazuta, in cazul in care acesta este
adevarata problema.
• Acesti bolnavi au probleme la nivelul fetei care apar in
special in momentul expunerii la soare. Este recomandat
ca statul in plina lumina solara sa fie cat mai rar, pentru a
evita leziunile.
• Diabetul este tratat in maniera obisnuita dar trebuie
mereu supravegheat pentru a nu mai aparea si alte
complicatii.
• Urmarea unor programe de urmarire a cancerului. De
asemenea si palparea regulata poate fi utila in
identificarea cancerelor solide.
• Găsirea unei rude apropiate si compatibile in cazul in care
va fi nevoie de transplant de maduva sau recoltarea chiar
de la pacient in perioada cand e sanatos
• Sprijinul apropiatilor, al familiei si al colectivului este
important in viata celor care sufera de acest sindrom.
• O stare psihologica pozitiva este esentiala in mentinerea
calitatii vietii unui pacient cu sindrom Bloom.
  Varsta medie la deces este de 23 de ani, cu o variatie de la 1
– 48 ani;

 Cancerul este cea mai frecventa cauza de decese la

Prognostic persoanele cu sindromul Bloom si este considerat a fi
responsabil pentru aproximativ 80% din decese;

 Infectia respiratorie cronica este cauza urmatoare de

moarte.