SINDROMUL BLOOM

(TORRE-MACHACEK )
 SINDROMUL BLOOM (BLOOM-
TORRE-MACHACEK)
Este o rara tulburare cromozomiala
autozomal recesiva, caracterizata printr-o
frecven ridicat de pauze i rearanjamente
cromozomiale

Celulele unei persoane cu acest sindrom

prezinta o instabilitate izbitoare la nivelul
materialului genetic

Boala a fost descoperita si descrisa pentru

prima data de dermatologul americam David
Bloom in 1954
Boala este incadrata in categoria
sindroamelor progeroide, care mimeaza
procesul de imbatranire fiziologica,
determinand persoana afectata sa para mult
mai in varsta decat in mod
normal(mecanismul se datoreaza mutatiilor
genetice care afecteaza repararea AND-ului)
 FIZIOPATOLOGIE

Cauza sindromului Bloom este o

mutatie care are loc la nivelul genei BLM
localizate pe cromozomul 15q.
Aceasta gena influenteaza activitatea
protein-enzimei RecQ helicaza .
Helicazele sunt enzime care au un rol
foarte important in desfacerea
moleculei de ADN in doua spirale
pentru replicarea materialului genetic
 Mutatiile in gena BLM asociate cu sindromul Bloom inactiveaza
functia AND-helicazei pentru proteina BLM sau ii anuleaza
expresia(proteina nu mai este creata)

Astfel, cresterea numarului mare de mutatii este determinat de

inactivitatea acestei proteine

Persoanele cu sindromul Bloom prezinta o enorma cresterea a

schimbului de evenimente intre cromozomii omologi sau
cromatidele surori(cele 2 molecule de AND produse de procesul
de replicare) si exista un numar ridicat in ruperi si rearanjari in
comparatie cu persoanele sanatoase
 TRANSMITERE

Sindromul Bloom se
mosteneste in maniera
autozomal recesiva. Ambii
parinti trebuie sa prezinte cate
o gena afectata(purtatori,
heterozigoti) pentru ca un copil
sa fie afectat.

Daca ambii parinti sunt

purtatori exista 25% sanse ca
viitorul copil sa mosteneasca
genele afectate si sa dezvolte
dindromul Bloom
 INCIDENTA
Frecventa cea mai ridicata
este intalnita in randul
evreilor din estul Europei,
fiind extrem de crescuta: 1
caz la 100 de nasteri

Sfatul genetic si testarea

genetica este recomandata
familiilor care pot fi
purtatoare a sindromului
Bloom

Pentru familiile al caror status

de purtator este necunoscuta,
testul prenatal este valabil
folosind metode citogenetice
sau moleculare
 SEMNE SI SIMPTOME
Individul este mai mic de statura
decat in mod normal (nu
depaseste de obicei 1.60 cm)
Intarzierea de crestere este
caracteristica cea mai
impresionanta clinic
Are musculatura dezvoltata norml
si trasaturile fetei specifice (fata
alungita, maxilar mic, urechile mai
mari);
Vocea este mai subtire si
pitigaiata
Pielea foarte sensibila la soare si
ca urmare dezolta iritatii rosii pe
nas si pe obraji care pot aparea si
pe maini si pe brate.
Telangiectazii pe piele, dar, de
asemenea, n ochii;
 Prezinta un risc crescut de a dezvolta orice
cancer la o varsta frageda precum si
urmaoarele boli si afectiuni: infectii respiratorii,
infectii ale urechii, ale plamanilor, diabet, tumori
beningne sau maligne

Deficit moderat imunitar in anumite clase de

imunoglobulin, care aparent duce la
pneumonie i infecii recurente ale urechii;

Gastro-intestinale : regurgitare i vrsturi in

timpul copilariei, reflux gastroesofagian;

Hipo-gonadism caracterizat printr-un

eec de a produce sperma, prin urmare,
infertilitate la brbai, i ncetarea prematur
a menstruaiei (menopauza prematura), deci
sub-fertilitate la femei.
Unii prezinta retard mintal
 DIAGNOSTIC PARACLINIC

In utero - inainte de nastere

Analize citogenetice:
- Amniocenteza: o cantitate mica de lichid amniotic este prelevata cu ajutorul
unui ac din interiorul uterului.
- Analiza vilozitatilor corionice: se poate face prin dou metode:

transcervical: se introduce un tub de plastic

transabdominal: cu ajutorul unui ac lung, prin abdomen
- Testare genetica moleculara: Pentru informatii mai complete si mai detaliate
se realizeaza analiza materialului genetic din celulele prelevate cu prin una din
cele doua teste expuse mai sus.

n cursul vietii
Pentru a confirma diagnosticul de sindrom Bloom, singurul mod cert este de a
realiza analize moleculare genetice. Doar acestea pot confirma cu exactitate
boala: teste implicnd gena BLM sau teste care confirm schimbul de
fragmente cromozomiale.

Speranta de viata
Varsta medie a mortii este 27 de ani si este asociata cu dezvoltarea cancerului.
TRATAMENT
Nu exista tratament curativ pentru sindromul Bloom. Problema este
legata de materialul genetic al fiecarei celule si nu se poate restabili. Se
poate acorda doar tratament simptomatic si de sustinere
Problemele in luarea n greutate pot fi datorate bolii de reflux gastro-
esofagian. Tratarea acesteia ar putea ameliora greutatea scazuta, in
cazul in care acesta este adevarata problema.
Acesti bolnavi au probleme la nivelul fetei care apar in special in
momentul expunerii la soare. Este recomandat ca statul in plina lumina
solara sa fie cat mai rar, pentru a evita leziunile.
Diabetul este tratat in maniera obisnuita dar trebuie mereu
supravegheat pentru a nu mai aparea si alte complicatii.
Urmarea unor programe de urmarire a cancerului. De asemenea si
palparea regulata poate fi utila in identificarea cancerelor solide.
Gsirea unei rude apropiate si compatibile in cazul in care va fi nevoie
de transplant de maduva sau recoltarea chiar de la pacient in perioada
cand e sanatos
Sprijinul apropiatilor, al familiei si al colectivului este important in viata
celor care sufera de acest sindrom.
O stare psihologica pozitiva este esentiala in mentinerea calitatii vietii
unui pacient cu sindrom Bloom.
PROGNOSTIC
Varsta medie la deces este de 23 de ani, cu o variatie de la
1 48 ani;

Cancerul este cea mai frecventa cauza de decese la

persoanele cu sindromul Bloom si este considerat a fi
responsabil pentru aproximativ 80% din decese;

Infectia respiratorie cronica este cauza urmatoare de

moarte.
BIBLIOGRAFIE

http://www.romedic.ro/sindromul-bloom
http://www.sfatulmedicului.ro/arhiva_medicala/boli
-cromozomiale
http://www.hxbenefit.com/bloom-syndrome.html

http://weill.cornell.edu/bsr/clinical_description/

http://dermaamin.com/site/atlas-of-
dermatology/2-b/183-bloom-syndrome-.html