Centrul de excelență în medicină și farmacie ,,Raisa Pacalo”

SPECIALITATEA ÎNGRIJIREA BOLNAVILOR

CALIFICAREA ASISTENT MEDICAL

REFERAT
Tema: SINDROMUL DOWN

(sindromul langdon down sau trisomia 21)

A elaborat: Bîrcă Valeria

Anul IV, grupa 441
Profesor: Popescu Victor

Chișinău, 2021
 CUPRINS
1. INTRODUCERE________________________________________3
2. ETIOLOGIA____________________________________________3
3. DIAGNOSTIC___________________________________________4
4. TRATAMENT___________________________________________6
5. PROFILAXIE___________________________________________7
6. ÎNCHIERE______________________________________________7
7. BIBLIOGRAFIE_________________________________________8

2
1. INTRODUCERE
Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul din o mie de
copii.
Înaintea erei noastre
Primele însemnări despre persoane ce aveau trăsături fizice asemănătoare sindromului Down au
apărut în America Centrală, cu mult înaintea erei noastre (1500 î.e.n ). Arheologii au desoperit
figurine din acea perioadă, provenind de la Tribul Olmec, ce aveau o asemănare izbitoare cu
persoanele diagnosticate astăzi cu sindrom Down.
1866
În ceea ce privește atestările scrise, prima descriere clinică a sindromului Down a fost publicată de
către doctorul englez Langdon Haydon Down, în anul 1866. Acesta îi eticheta pe acești copii drept
“mongoloizi” –  deoarece fizionomia semăna cu cea a poporului mongolez. Dr. Down lucra într-o
instituție de îngrijire a persoanelor cu diverse tulburări, iar convingerea sa etnică s-a dovedit în timp
a fi eronată, copiii cu sindrom Down neavând nicio legătură cu poporul mongolez. 
1896
Mai târziu, în 1896 Telford Smith a emis ipoteza conform căreia sindromul Down și hipotiroidismul
congenital sunt, de fapt, două fațade ale aceleiași probleme. Ipoteza se baza pe îmbunătățirea
abilităților congnitive a persoanelor cu sindrom Down după ce primeau tratament tiroidian. Teoria
nu a fost confirmată, deoarce s-a demonstrat că pacienții aveau atât sindrom Down, cât și
hipotiroidism. În prezent este recunoscut faptul că prsoanele cu sindrom Down au probleme cu
tiroida, însă nu toate sunt diagnosticate cu hipotiroidism.
1932 și 1959
Despre modificările genetice ale persoanelor cu sindrom Down au apărut informații în 1932, când
medicul oftalomolog P.J. Waardenburg a sugerat că există anumite cauze genetice ce contribuie la
apariția sindromului.
Teoria a fost confirmată în Franța, în anul 1959. În acea perioadă, doctorul Jérôme LeJeune,
împreună cu ajutorul echipei sale, a descoperit existența unui cormozom suplimentar în perechea 21
(cromozomii reprezintă suportul informației genetice caracteristice fiecărui individ). Datorită echipei
doctorului LeJeune putem înțelege astăzi disfuncțiunea cerebrală și psihologică cauzată de acest
cromozom suplimentar.
Incidența: 1:700-800
Frecvența 1:650 nou-născuți supraviețuiesc (1,5%);
Coraportul între sexe 3 feminin : 2 masculin

2. ETIOLOGIA Sindromul
Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului,
inainte sau in momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulara anormala poate
afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.
Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub
forma de cromozomi.
In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma
diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de
obicei un extra cromozom (21).Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul
specific in care materialul genetic suplimentar este produs.

3
 Intervin mai mulți factori care ar putea provoca aparitia sindromului Down: tulburări
hormonale, radiații, infecții virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este
vârsta mamei. Ereditatea este o cauză mai rară. Prezența în familie a unei rude cu sindromul
Down are o importanță deosebită. În plus, oamenii de știință observă relația dintre vârsta
bunicii la care a născut o fiică și posibilitatea obținerii unui nepot cu sindromul Down. Cu
cât bătrâna era mai mare, cu atât crește riscul nașterii unui nepot cu această anomalie.
Specialiștii nu neagă nici importanța vârstei tatălui (factor de risc prezintă bărbați peste 45 de
ani).

Probabilitatea / riscul că copilul va avea sindrom Down creşte direct proporțional cu vârsta
mai înaintată a mamei:
la 20 ani - 1:1600
la 29 ani 1:850
la 30 ani 1:720
la 32 ani 1:520
la 34 ani 1: 320
la 35 ani 1:365 –
la 36 ani - 1: 190
la 40 ani 1:100-70
la 45 ani 1:20
Riscul ca şi al doilea copil să se nască cu sindrom Down este de 1 la 100

3. DIAGNOSTIC
Manifestări clinice
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui
copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi
apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
pentru nou-născuţi:
-hipotonie musculară, hiperbalansarea articulatiilor, hiporeflexia;
-talia şi masa corpului sub media de vîrstă;
- facies aplatisat, dismorfie cranio-facială;
- craniu mic şi rotund (brahicefalie), occipit aplatisat;
- baza nasului lățită; puntea nazală aplatisată este frecvent înfundată;
-fante palpebrale orientate oblic, în sus şi înafară, de tip mongoloid;
- jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus, hipertelorism;
-pavilioanele urechilor mici, rotunjite, asimetrice, displazice,
-limba mare, plicaturată, gura mică, deseori deschisă; jos inserate;
-palatul poate fi foarte arcuit şi îngust;
-pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris), care nu afectează
vederea;
- dinți atipici și încovoiați; gîtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă; -
- în dermatoglifele palmare - pliul simian;
- brațe şi picioare scurte;
- mînile late, degetele scurtate, clinodactilia degetului
- spațiu larg între primele două degete plantare;

4
- malformații cardiace (defect septal atrial, de sept ventricular şi de canal atri oventricular) la
aproximativ 50% de copiii;
-anomalii ale sistemului digestiv şi renal;
- hipotiroidism, boala celiacă, afecțiuni oculare;
-retard mental de la mediu la sever;
-susceptibilitate la infecţii respiratorii, afectarea auzului, probleme dentare.
La adolescenţi şi adulți se constată retard mintal, talie redusă, este frecvent diabetul, bolile
autoimune, hipotiroidismul. Toți bărbații sînt infertili, iar femeile au fertilitate redusă.
Prognosticul - 25-30% decedează în primul an de viață, 50% - în primii 5 ani, 2-6%
supraviețuiesc pînă la 50 de ani

INVESTIGATII INAINTE DE A RAMANE INSARCINATA

Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea
mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate
confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste
riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii
nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care esteresponsabil
pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica
poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor
si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei. creening-ul prenatal (pe
perioada sarcinii)Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul
Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta
afectiune.
Teste de monitorizare includ:
 ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in
prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai
mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este
detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre
suprafata pielii si oasele gatului
 triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante
din sangele matern:
 alfa –fetoproteina (AFP)
 gonadotropina corionica umana (hCG)
 estriol (uE3)
 cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test
pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta;
cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o
probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive;
 alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de
combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de
gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii;
acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu
test in detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare
este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.

5
 Investigatiile de monitorizare pentru sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun
consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un
copil cu sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa
nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.De asemenea, tipul de
investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De
exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord
cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu
testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe
perioada celui de al doilea trimestru.

4. TRATAMENT
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza
simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti
specialisti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat
de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.
TRATAMENT INITIAL
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu Sindrom Down,
mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente.
Chiar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele
saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se obisnuiasca
cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului de Sindrom Down impune cariotiparea. Dupa
nastere testul se face de obicei pe baza unei probe din sangele sugarului.
Pana la obtinerea rezultatelor complete ale testului, pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta
perioada de asteptare poate fi extrem de dificila, in special daca rezultatele testarilor
anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi discrete
caracteristice Sindromului Down.Nou-nascutul cu Sindrom Down va trebui sa beneficieze
in prima luna, de examinari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac
in scopul monitorizarii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate
Sindromului Down, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste verificari sunt un bun
prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijoreaza pe parinti.
12 – TRATAMENT DE INTRETINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta
schimbarilor din mediul fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt
parti importante ale tratamentului pentru Sindromul Down.Examinarile fizice dau
medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru semne precoce ale
bolilor asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme de
sanatate.
Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de
exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata.

6
 Se recomanda solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau ori
de cate ori este nevoie

5. PROFILAXIE
Nu exista profilaxie pentru Sindromul Down. Oricum, femeile insarcinate care stiu ca vor avea un
copil cu Sindrom Down, se pot pregati pentru nevoile speciale ale copilului prin:
-Gasirea unui medic cu experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
-Informarea in legatura cu Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor,
pentru a invata cat mai multe despre Sindromul Down
-participarea la intrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu alti parinti care au copii cu Sindrom
Down poate fi utila in confruntarea cu sentimentele dificile; este, de asemenea, utila nu numai in a
cunoaste posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti le-au
avut cu copiii lor.
-gasirea unui medic cu experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
-informarea in legatura cu Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor,
pentru a invata cat mai multe despre Sindromul Down
Parintii copiilor cu Sindrom Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul
maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia. Gruparile
si organizatiile de suport, pot ajuta parintii sa ia decizia corecta pentru familia lor.A fi parintele unui
copil cu Sindrom Down, implica o multime de provocari si frustrari si frecvente schimbari ale starii
sufletesti – toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel
incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui

6. ÎNCHEIERE
Fiecare persoană are aptitudini, înclinaţii şi talente proprii. Fiecare adult şi copil cu sindrom Down
este un individ aparte şi trebuie respectat ca atare. Prejudecăţile în privinţa persoanelor cu sindrom
Down trebuie eliminate. Fiecare trebuie să aibă exact aceleaşi posibilităţi ca oricare alt om care le
solicită pentru el ca fiind de la sine înţeles. Doua lucruri referitoare la Sindromul Down sunt foarte
clare. In primul rand, nu parintii cauzeaza sindromul. Nimic din ceea ce s-a facut sau nu in
timpul sarcinii nu a determinat aparitia sindromului la copil. In al doilea rand, ca si orice alt copil
“normal”,  fiecare copil cu Sindrom Down este unic, cu propria personalitate, talente si ganduri. El
este un individ si isi va dezvolta o personalitate distincta.

7
Bibliografie
1.http://www.nicoletaburlacu.ro/sindromul-down-scurt-istoric-si-
probleme-de-actualitate/
2.https://www.google.com/search?
q=sindromul+down&client=opera&hs=AKS&sxsrf=AOaemvLgXk1w
_g
3.https://asociatiadown.ro/sindromul-down/
4.https://www.sindrom-down.ro/sindrom-down/despre-sindromul-
down/
5.Suport de curs Genetica medicala
6.https://www.mamica.ro/sa-intelegem-sindromul-down/
7.https://ru.scribd.com/doc/179039917/Sindromul-Down
8.https://medicaacademica.ro/sindromul-langdon-down-abordare-
moderna-pledoarie-pentru-viata/