2. Ce este sindromul down?

Sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta

înseamnă că persoanele diagnosticate cu sindrom Down prezintă
o modificare cromozomială, apărută în timpul concepţiei,
prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată. Disfuncţia
cromozomială în cazul sindromului Down se manifesta prin
prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom
21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are „de două ori”
cromozomul 21, având în total un număr de 47 de cromozomi,
faţă de 46, cât este considerat normal.
În cazul în care părinţii sunt diagnosticaţi ca fiind purtători ai
cromozomului 21 cu translocaţie, riscul naşterii unui copil
afectat creşte. În general, un cuplu care are deja un copil cu
Down are șanse de 1 % să dea naştere unui alt copil cu același
sindrom.
Vârsta înaintată a mamei este şi ea un factor de risc, șansele de a
avea un copil cu sindromul Down fiind de 1 la 30 la vârsta de 45
de ani.
Dacă unul dintre părinţi are în familie o persoană diagnosticată
cu sindromul Down, testarea genetică prenatală se va face în
mod obligatoriu.
Conform estimărilor, în Republica Moldova se nasc anual în jur
de 50 de copii cu sindromul Down.
3. simptome

Copiii cu sindromul Down nu sunt diferiți, ei sunt speciali

Persoanele născute cu sindrom Down au anumite trăsături specifice, dar și anumite riscuri
majore pentru o serie de boli și afecțiuni.
Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare:

• Hipotonie musculară;

• La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi;
• Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite;

• Fruntea bombată;

• Ochii „în apus de soare”;

• Distanţă mare între degetul mare şi celelalte degete de la picioare.

În cazul oricărei suspiciuni, medicul neonatolog va efectua analiza cariotipului pentru a confirma
diagnosticul. O analiză mult mai fină şi care oferă rezultate mult mai rapid este acum disponibilă
şi poartă numele de analiza FISH.

Sindromul psihic: debilitate mintală

Apare constant şi se accentuează cu vârsta.

Malformaţii:

 cardiace
 oculare (cataractă, la 50% dintre pacienţi)
 digestive
 ale scheletului

4. Personalități cu down

Yasmin Ismail -(din Constanta), un terapeut cu Sindrom Down care ajută persoanele cu
autism 
La 32 de ani, lucrează ca terapeut cu un sfert de normă la Centrul Psihologic Marea Neagra de
circa șase ani. Asta face povestea ei unică: este un terapeut cu dizabilități, care ajută copiii cu
autism si este unul dintre puținii angajați cu #SindromDown din România absolvent de facultate!

Madelinde Stuart -o tânără ce suferă de sindromul Down a reuşit să demonstreze că niciun

vis nu este prea mare. Tânăra de 21 de ani este primul model cu sindromul Down care a
participat la New York Fashion Week.
Visul australiancei Madeline Stuart a fost întotdeauna acela de a deveni model. Din păcate,
sindromul Down de care suferă era o piedică în calea ei. Cu toate acestea, astăzi, tânăra în
vârstă de 21 ani are aproape un milion de fani pe social media. De asemenea, a defilat pe
unele dintre cele mai importante podiumuri din lume.

„Când a început să devină cunoscută, oamenii ne spuneau că viaţa nu va mai fi la fel, dar
am avut întotdeauna o viaţă activă, deşi nu mi-am imaginat niciodată că vom călători în
jurul lumii pentru a participa la diferite spectacole de modă“, a spus Rosanne, mama
tinerei.

Daria Antonov – o tînără de 32 ani din Chișinău care devine populară după ce mama ei
publică un video cu fiica ei dansând dansuri orientale

Video -Daria Antonov

6. Ludmila Adamciuc- este o mamă din Chișinău ,care are o fetiță cu sindrom Down, într-o
postare pe facebook transmite Salutări doamnei doctor care i-a zis că copilul ei o sa fie
“legumă. A trăit cu această convingere un an de zile și bine că doar un an a fost.+ video
= video activități
Concluzii