SINDROMUL DOWN copii

soarelui
Buhai Denisa
Pastea Andreea
Marin Nicoleta
Clasa a 9-a A
Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a
mai comună cauză genetică de retard mintal descoperit că sindromul Down este cauzat de
ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând
din momentul conceperii), cauzată de prezența astfel un număr total de 47 de cromozomi. Un
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii „sindrom” reprezintă o corelație de semne și
sunt structuri cromatinice microscopice simptome. Denumirea „Down” provine de la
prezente în aproape fiecare celulă componentă medicul englez John Langdon Haydon Down,
a țesuturilor organismului uman. Ei poartă primul care a descris acest sindrom în anul
planul tuturor caracteristicilor pe care le 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca acest
moștenim. Acest plan este purtat sub forma cromozom suplimentar să fie descoperit.
unui mesaj codat, prezent în acidul
dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de
perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre
care 22 perechi de autozomi și o pereche de
heterozomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set
de 22 de cromozomi se moștenește de la tată
iar celălalt set este primit de la mamă.
 CAUZE
Sindromul Down este produs de trisomia Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre
cromozomului 21, iar regiunea critică afectată cazuri și se caracterizează prin prezența a două
este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome linii celulare distincte genetic, una cu 46 de
Critical Region= Regiune Critică a Sindomului cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce
Down = RCSD). conține și un cromozom suplimentar 21. Acest
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe tip de trisomie apare prin nondisjuncție
variante: trisomia 21 liber - omogenă, trisomia postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea
21 cu translocație Robertsoniană (14;21), unui cromozom 21 într-o proporție dintre
trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu celulele unui embrion trisomic.
mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95%
dintre cazurile de sindrom Down și constă în
prezența unui cromozom 21 suplimentar în
toate celulele somatice ale organismului. Se
produce prin nondisjuncție maternă, în special
în meioza I.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom
Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1%
în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge
până la 3% la femeile de 45 de ani. În România
nu există o statistică privind numărul
persoanelor cu sindrom Down, dar având în
vedere faptul că la nivel mondial incidența este
de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate
estima că sunt în jur de 30.000 de persoane
care suferă de trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un

anumit grad de dificultate de învățare (retard
mintal ușor sau moderat). Gradul de
dizabilitate diferă de la o persoană la alta și
este greu de estimat la momentul nașterii.
 Efecte
• Efectele sindromului down are trasaturile fizice. Acesta apare
cand copilul este inca bebelus. Bebelusii cu sindrom Down
prezinta urmatoarele semne:
• trasaturi faciale aplatizate;
• cap brahicefalic;
• fata rotunda si plata;
• urechi mici cu o forma atipica;
• maini scurte si mai late;
• gat mai scurt;
• limba bombata;
• ochi inclinati in sus;
 TRATAMENT
• NU EXISTA TRATAMENT
• Nu exista tratament impotriva sindromului
Down. Exista in schimb modalitati prin care
copilul poate fi ajutat sa aiba o viata aproape
normala. Daca sunt sustinuti de programe
speciale, copiii cu sindrom Down pot sa-si
dezvolte aptitudini senzoriale, sociale, motorii,
cognitive si de comunicare
 Curiozitati
• Copii care sufera de sindromul down sunt
relativi usor de recunoscut: fata mica si
rotunda, nas mic, cu radacina turtita, urechi
mici si mai jos implantate, gat scurt si…. Suflet
la fel de frumos ca si al tau. Pentru ca, in
spatele a ceea ce vedem noi ca fiind un om
diferit de noi, se afla de fapt un suflet la fel ca
al nostru, pe care il refuzam inconstient sa il
cunoastem cu adevarat.
• Sindromul down nu este o boala, nu se ia, este o conditie
genetica determinata de dublarea cromozomului 21.
• Oameni cu sindromul down au 47 de cromozomi in loc de
46.
• Desi deamana intre ei si au caracteristici comune, oameni
cu sindromul down au trasaturi pe care le mostenesc de la
familie.
• Sunt 3 tipuri de sindromul down: trisomia 21, trisomia 21-
mozaic si trisomia 21- tip translocatie. Dintre acestea,
trisomia 21 se intalneste la peste 90% dintre copii cu
sindromul down si apare atunci cand un extra cromozon
(cromozomul 21) provine din dezvoltare fie a spermei, fie a
ovuluiul. Cand oul si spermatozoidul se unesc pentru a
forma ovulul fecundat trei (mai de graba decat doi)
cromozomi 21 sunt prezenti. Pe masura ce celulele se divid,
• Asadar, in momentul conceptiei fatului diviziunea celulara nu se
produce corect. Cauzele pentru care se intampla acest fapt sunt
necunoscute. Aparitia sindromului down nu poate fi impiedicat
si nici tratat.
• Un nou nasut cu sindromul down apare la circa 650-1000 de
nasteri. In Romania traiesc aproximativ 30.000 de persoane cu
sidromul down.
• Riscul de sindromul down creste proportional cu varsta femeii,
atunci cand ramane inarcinata:
o Varsta mamei - sansele de a avea un copil cu sindomul down :
• 20- 1 din 1.600
• 25- 1 din 1.300
• 30- 1 din 1.000
• 35- 1 din 365
• 40- 1 din 90
• In general, cuplurile al caror prim copil sufera de
sindromul down prezinta un risc foarte mic
(aproximativ 1%) de a avea un al doilea copil cu
sindromul down.
• Daca unul dintre parinti are in familie o persoana
diacnosticata cu sindromul down, testarea genetica
parentala se va face in mod obligatoriu. Pentru a
depista sindromul down la fat se efectueaza teste de
screening (calculul nivelului de risc) si teste de
diagnostic. Screeningul se face intre saptamana 15-18
de sarcina, cand gravida poate efectua asa numitul
triplul test; cu ajutorl sause estimeaza nivelul de risc la
care se afla bebelusul. Cu toate acestea, multe sarcini
considerate cu risc in urma rezultatelor s-au finalizat
• Adulti cu sindrom down nu au minte de copii. Sunt adulti care
au sindromul down. Multi dintre acestia termina facultatea,
obtin un loc de munca si isi intemeiaza o familie.
• Oamenii cu sindromul down experimenteaza intarzieri
cognitive, insa acest fapt nu diminueaza cu nimic talentele
individuale pe care fiecare om le poseda.
• Una dintre cele mai mari provocari pentru o persoana cu
sindromul down este tonusul muscular scazut care le
afecteaza vorbirea, abilitatile motrice.
• Toate acestea se pot corecta si antrena prin terapii specifice.
• Oameni nu “sufera” din cauza faptului ca au sindromul down,
sufera pentru ca sunt priviti cu mila de cailalti. Intr-un studiu
realizat de Brian Skotko, 99% dintre persoanele cu sindromul
down chestionate s-au declarat fericite cu vietile lor. De
asemenea, doar 5% dintre parintii copiilor cu Sindromul down
s-au declarat rusinati de acest lucru.