REFERAT

SINDROMUL DOWN
Autor elev Bucă Mihai
Clasa a -9 a F

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal
ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a
țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul
tuturor caracteristicilor pe care le moștenim.
Acest plan este purtat sub forma unui mesaj
codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic
(ADN). La om există 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22
perechi de autozomi și o pereche de
heterosomi. Un set de 23 de cromozomi se
moștenește de la tată iar celălalt set este primit
de la mamă.

Probabilitatea conceperii unui copil cu

sindrom Down crește odată cu vârsta mamei:
sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani,
putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de
ani. În Romania nu există o statistică privind
numărul persoanelor cu sindrom Down, dar
având în vedere faptul că la nivel mondial
incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri,
se poate estima că sunt în jur de 30.000 de
persoane care suferă de trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare

(retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu
de estimat la momentul nașterii.

Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică afectată
este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critică a Sindomului
Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă,
trisomia 21 cu translocație Robertsoniană, trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în
prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce
prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
 Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a
două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce
conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncție
postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele
unui embrion trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect
fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie,musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro
redus,sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund ,cu
occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul
feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele
palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți
prezintă epicantus.

Bibliografie : m-am insiprat de pe : https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down