Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună

cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie
prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de
prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt
structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare
celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă
planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan
este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi
și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set
de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este
primit de la mamă.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că
sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în
plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi. Un
„sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome.
Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon
Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866,
cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să
fie descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește
odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani,
putând ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. În România
nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom
Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența
este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în
jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad
de dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat).
Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu
de estimat la momentul nașterii.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada
neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși
variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea
sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie
musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă
craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și
fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este
rotundă, profilul feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor
proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate
dintre pacienți prezintă epicantus.
Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către
un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor
anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus,
opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici,
albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la
joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului. Urechile
sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un
aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv
este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot afecta 50% dintre
pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura este mică,
deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie
relativă) brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta
palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de
piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un
singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I
de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele
poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-
lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă
malformații congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40%
pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O altă
posibilă malformație congenitală cardiovasculară este canalul
atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive, de
exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie
ombilicală și pancreas inelar.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate
varia de la blând la moderat. Coeficientul de inteligență poate să
scadă după primii ani de viață. La maturitate, persoanele cu
sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui copil de
8-9 ani. Acesta poate însă varia foarte mult de la un individ la
altul. Există persoane cu sindrom Down care reușesc să termine
liceul. În SUA, aproximativ 20% dintre adulții cu acest sindrom
au un loc de muncă plătit. În țările dezvoltate, speranța de viață
pentru persoanele cu sindrom Down este de 50-60 de ani.
Bibliografie: https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down