REFERAT

BOLI GENETICE

Realizat: Coman Florina Mirela

SINDROMUL DOWN
Sindromul Down este o boală genetică cromozomială ce afectează
aproximativ unul din o mie de copii.
Cel care a descris sindromul pentru prima oară, în anul 1866, a fost
medicul britanic John Langdon Down.
În 1959, pediatrul şi geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit
că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21
suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de
46, cât are un om în mod normal.
Din această cauză sindromul este cunoscut şi sub denumirea de
trisomia 21 sau mongolism.
Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este greu de
apreciat în momentul naşterii, cum va evolua manifestarea acestei
boli în viitor.
Persoanele cu sindromul Down au trăsături fizice şi caracteristici
distincte şi, deşi sindromul Down este permanent, majoritatea celor
afectați, beneficiind de o îngrijire adecvată, pot duce o viață normală
şi activă.
•CAUZELE SINDROMULUI DOWN
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai
frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției.
Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi.
În mod normal un copil moștenește 46 de cromozomi, câte 23 de la
fiecare părinte.
În urma diviziunii celulare anormale, din sindromul Down rezultă
material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
• SIMPTOMELE SINDROMULUI DOWN
Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale sindromului
Down.
Simptomele fiecărui copil variază ca număr şi severitate.
Oricum, multe dintre aceste caracteristici şi trăsături apar de
asemenea şi la copiii care nu au sindromul Down.
Majoritatea copiilor cu sindromul Down au câteva din următoarele
trăsături fizice.
• statură mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar
la vârsta adultă, înălțimea este mai mică decât media.
• tonus muscular scăzut( hipotonie) un copil poate avea mai puțină
forță musculară decât alți copii de aceeași vârstă, tonusul scăzut al
musculaturii abdominale determină de asemenea protruzia
stomacului.
• în mod normal la copii musculatura gastrică se tonifică progresiv
până în jurul vârstei de 2 ani.
• gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) şi piele în exces de obicei
această trăsătură devine mai puțin evidentă pe măsură ce copilul
crește.
• brațe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu
mai larg între degetul mare şi degetul al doilea de la picior.
• un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei acesta este numit
pliu palmar transvers sau linia simian.

•TRĂSĂTURI FACIALE
În sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte
cum ar fi:
• urechi de forma modificată de obicei mici şi jos înserate
• gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona
Parțial la cerul gurii( palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust
• punte nazală aplatizată: porțiunea aplatizată a nasului situată între
cei 2 ochi ( punte nazală) este frecvent înfundată
• pete Brushfield: un fragment tisular pe porțiunea colorată a
ochiului ( iris) aceste pete nu afectează vederea
• dinți atipici şi încovoiați: dinții copilului pot să apară mai târziu într-
un mod neobișnuit.

•AFECȚIUNI ASOCIATE SINDROMULUI DOWN

• nivel de inteligență sub normal care afectează aproape fiecare copil
cu sindromul Down, dar de obicei este doar ușor până la moderat:
retardul mintal sever este rar( Q 40- 80)
• afecțiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copii cu sindromul
Down se nasc cu afecțiuni ale inimii
• majoritatea sunt diagnosticate la naștere sau după aceasta.