Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Referat Genetica
Sindromul Down
Alina Voicu
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Referat Genetica
Sindromul Down
1
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Cuprins:
1.Generalități...................................pg.2-3
2.Cauze............................................pg.3-4
3.Simptome.....................................pg.4-5
4.Carateristici generale...................pg.6
5. Trăsături faciale.........................pg.6
6. Afecțiuni asociate......................pg.6-7
7.Mecanism fiziopatogenetic.................pg.7
8.Sugarii cu Sindromul Down.................pg.8
9.Copii cu Sindromul Down....................pg.8-9
10.Adolescenții cu Sindromul Down........pg.9
11. Adulții cu Sindromul Down................pg.9-10
12. Factori de risc...................................pg.10
13 Pot fi purtători de gene translocate......pg.10-11
14.Consultul de specialitate.......................pg.11
15.Tratament ambulatoriu..........................pg.11
16.Dezvoltarea si achiziția abilitaților de baza........pg 11-12
17 Dificultăți Școlare.................................................pg.12
18.Probleme specifice adolescenților, tinerilor si
adulților......pg.12-13
2
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
3
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Originea cuvântului Down provine de la medicul englez John Langdon Down ,primul
care a descris acest sindrom in 1886 ,cu un secol înainte ca acest cromozom sa fie
descoperit.
Sindromul Down sau mongolismul este o afecțiune permanenta in cadrul căreia o
persoana se naște cu anumite trăsături fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat
scurt si un gard de întârziere mintala(retard psihic).Deși sindromul Down este permanent
majoritatea pacienților pot duce o viață normala, activa. Beneficiind de îngrijirea
adecvata si de ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindromul Down pot avea creștere si
dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulți sănătoși si fericiți.
Majoritatea părinților ai căror copii au Sindromul Down, au probleme legate de vârsta
copilului
-Problemele specifice nou-născutului includ frecvent obținerea suportului emoțional si
informarea in legatura cu Sindromul Down.
-Problemele specifice sugarului, se axează frecvent pe profilaxia răcelilor si a
infecților, de asemenea pot fii încercate diferite tipuri de terapii, in funcție de
ritmul de creștere si dezvoltare al copilului.
-Problemele specifice primei copilări sunt de regula de relație cu ritmul de
creștere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decât al altor copii de
acceași vârsta, vor fii vizate foarte probabil comportamentul, abilitățile sociale,
dieta si exercițiul precum si profilaxia îmbolnăvirilor curente.
-Problemele specifice copilăriei medii si târzii sunt intens dominate de câștigarea
independentei, abilitățile sociale si educație.
-Problemele specifice adolescentului si adultului tânăr sunt corelate frecvent cu
tranzitia spre perioada de adult si planurile de viitor de exemplu locuință, de
asemenea pot sa apară probleme legate de sexualitate si relatii interumane.
2.Cauze
Posibile cauze
-tulburări hormonale
4
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
-radiații
-infecții virale
-probleme imunologice
-vârsta mamei
Sindromul Down este
cauzat de diviziunea
celulara anormala. Cel
mai frecvent la nivelului
ovocitului, înainte sau in
momentul concepției.
Mai puțin frecvent,
diviziunea celulara
anormala poate afecta
spermatozoidul in
momentul concepției.
Nu se cunoscu factorii
care determina celulele
sa se dividă anormal.
Genele sunt grupate sub
forma de cromozomi. In
mod normal, un copil moștenește 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare părinte.
In urma diviziuni celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic
suplimentar de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care
materialul genetic suplimentar este produs.
3.Simptome
Exista mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down.
Simptomele fiecărui copil variază ca număr si severitate. Oricum, multe dintre
aceste caracteristici si trăsături apar de asemenea si la copii care nu au
Sindromul Down.
5
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
4.Carateristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindromul Down au câteva din următoarele trăsăturii
fizice:
-statura mica: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la vârsta
adulta,
Înălțimea este mai mica decât media;
-tonus muscular scăzut (hipotonie):un copil poate avea mai putina forța
musculara
6
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
5. Trăsături faciale
In Sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi:
-urechi de forma modificata: de obicei mici sau jos inserate
-gura si limba anormal construite: limba corpului poate protruziona parțial, iar
cerul gurii (palatul) poate fi arcuit si îngust;
-punte nazala aplatizata: porțiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi
(punte nazala)este frecvent înfundata;
-pete Brushfield un fragment tisular pe porțiunea colorata a ochiului (iris); aceste
pete nu afectează vederea;
-dinți atipici si încovoiați: dinții copilului pot sa apară mai târziu si intr-un mod
neobișnuit.
6. Afecțiuni asociate
Mozaicismul este un tip de Sindromul Down in care se produce material genetic
suplimentar in câteva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se
dezvolta normal. Mozaicismul afectează numai 1% pana la 2% din populația cu
Sindromul Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru
trisomia 21.
7
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Sindromul Down tip translocație este singura forma care poare fi uneori
moștenită direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindromul Down tip
translocație sunt mutații genetice sporadice(întâmplătoare), de cauza
necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocație sunt
moștenite. Translocația reprezintă aproximativ 3% pana la 4 % din totalul
cazurilor de Sindrom Down.
Copilul poate prezenta și alte afecțiuni asociate Sindromului Down ,cum ar fii:
-nivel de inteligenta sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu
Sindromul Down,dar de obicei este doar ușor pâna la moderat, retardul mintal
sever este rar.
-afecțiuni ale inimii: aproximativ 50%dintre copiii cu Sindromul Down se nasc cu
afecțiuni ale inimii. Majoritatea sunt diagnosticate la naștere sau la puțin timp
după aceasta.
-boli precum hipotiroidism ,boala celiacă și afecțiuni oculare.
-susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fii infecții respiratorii,
afectarea auzului si probleme dentare.
Întrucât in Sindromul Down se întâlnesc trăsături fizice distincte, confuzia
acestor simptome cu cele ale altor afectiuni ,este foarte putin probabilă pentru
personalul medical.
În situații rare mozaicismul ,o forma de Sindromul Down ,poate fii confundat cu
alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.
7.Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare,majoritatea persoanelor cu
aceasta afectiune pot duce o viata normala,fericita si activă.Multe dintre
provocari sunt in relatie cu disfuncția cognitivă(retardul mintal) și probleme de
sanatate.Persoanele cu Sindromul Down sunt predispuse la anumite boli și
afecțiuni,precum hipotiroidism sau alte probleme de sănătate cum ar fii pierderea
auzului sau infecții respiratorii.
8
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Copilul poate fii ajutat să depășească acestea ,precum și alte dificultăți ,într-un
climat de dragoste și siguranță. Trebuie să i se asigure în mod regulat asistență
medicală de către o echipă de specialiști din domeniul medical. De asemenea,
pentru copil poate fii util accesul la un mediu adecvat studiului ,precum și la
activități care încurajează exercițiul și interactiunile cu alți copii. Efectele
Sindromului Down se schimbă de obicei cu timpul. Deși efectele specifice sunt
variabile pentru fiecare copil ,poate fii utila familiarizarea cu câteva efecte
generale ale Sindromului Down.
8.Sugarii cu Sindromul Down
Sugarii ating de obicei reperele de creștere si devoltoare timpurie (cum ar fii
întoarcerea de pe o parte pe alta ,statul în șezut ,statul in picioare ,mersul și
vorbitul),mai târziu decât ceilalți copii. Ar putea fii necesară o terapie specială ,de
exemplu logoterapia .
9
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
10
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
11
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
-mama vârstnica: sarcina la femei peste 35 ani, prezinta un risc crescut pentru a
avea un copil cu Sindromul Down tip trisomia 21, acest risc creste continuu cu
înaintarea in vârsta.
-tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legătura dintre
vârsta tatălui si riscul de a avea un copil cu Sindromul Down, studiile recente
indica faptul ca daca tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare
de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil cu Sindromul Down.
-frate/sora cu Sindromul Down femeile deja un copil cu Sindromul Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afecțiune.
14.Consultul de specialitate
Este indicat consultului medical de specialitate cat mai curând posibil si cazul in
care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezinta probleme de comportament.
Frecvent aceste probleme, mai ales daca apar la adulți, sunt o reacție la
problemele medicale sau fizice. Se recomanda, de asemeni, atenție sporita
pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mintale.
12
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
15.Tratament ambulatoriu
Parintii copiilor cu Sindromul Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa își
atingă potențialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa își crească copilul, in timp
ce altele prefera adopția. Grupările si organizațiile de suport, pot ajuta părinții sa
ia decizia corecta pentru familia lor. A fi părintele unui copil cu Sindromul Down,
implica o mulțime de provocări si frustrări si frecvente schimbări ale stării
sufletești- toate putând duce la epuizare. Se recomanda părințiilor sa aibă grija
de ei înșiși, astfel încât sa aibă puterea de a fi alături de copil si a de a veni in
întâmpinarea nevoilor lui.
Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul vârstei de 3 ani) intr-un
program de intervenție precoce. Aceste programe beneficiază de personal
specializat in monitorizarea si încurajarea dezvoltări copilului. Este indicata
consultarea specialiștilor din domeniul medical in legătura cu programele
disponibile in zona. Însușirea abilitaților de baza, precum deprinderea de a
manca de unul singur si de a se îmbracă independent, implica mai mult timp
pentru copii cu Sindromul Down.
In timpul in care copii sunt învățați aceste abilitați, trebuie menținuta o atitudine
pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunități pentru a exersa si trebuie acceptat
faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocărilor, chiar daca uneori
greșește. Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si
prin intermediul diferitelor oportunități de învățare si socializare. Abilitățile
13
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
cognitive ale copilului pot fi stimulate având grija ca sarcinile sa nu fie prea
dificile.
17.Dificulati Școlare
Majoritatea copiilor cu Sindromul Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-
ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o școala
speciala. Părinții trebuie sa fie implicați in educația copilului. Copii cu invalidități,
precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educație. Aceste legi
protejează si drepturile părinților de a fi bine informați in legătura cu deciziile
educaționale referitoare la copil.
14
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
20.Tratament medicamentos
Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Down. In
orice caz, medicamente se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului
15
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Down sau alte probleme de sănătate care pot sa apară, de exemplu antibioticele
pentru infecții ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiva.
(hipotiroidism)
21.Tratament chirurgical
Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul
chirurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de
bolile asociate afecțiunii, cum ar fi malformațiile cardiace, blocajele intestinale
sau probleme alte coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru
normalizarea trăsăturilor faciale asociate Sindromului Down este controversata,
presupune anumite riscuri si in general nu are succes.
22.Alte tratamente
Un copil cu Sindromul Down poate necesita si terapie adiționala, consiliere sau
instruire speciala. Părinții si celelalte persoane implicate in îngrijire, ar putea
avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei
cu Sindromul Down. Diferite tipuri de terapie, precum logopedia, sunt frecvent
utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindromul Down sa depindă abilitățile de
baza si sa fie pe cat de mult posibil independente.
16
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
17
Școala Postliceala Sanitară Voicu Bana Alina 2023-2024 Laborator
Fundeni
Bibliografie:
1.www.medlife.ro/glosar medical/ afecțiuni
2.meolicale/ sintomul-down-cauze-simptome
3.https//ro.wikipedia.org/ wiki/ Sindromul_Down
4.https.// sfaturi medicale.ro/ Sindromul-Down
5.http//www.healthline.com/health/olown-synorome
6.http//www.pregnanaybirthbaby.org.au/screaning.for.olown-synotome.
7.http//www.asid.ro//boli-afectiuni/sindromul.down.
18