Ţara în care Sindromul Down aproape a

dispărut
Islanda este aproape de a deveni prima ţară în care nu se va mai naşte niciun
copil cu Sindromul Down. Testele prenatale au fost introduse în anul 2000, şi
vasta majoritate a mamelor care au fost descoperite pozitiv au decis să facă
avort, scrie Mediafax.

Chiar dacă testele sunt opţionale, toate viitoarele mame sunt informate despre existenţa
acestora şi mai mult de 85% aleg să îl facă.

Numit Combination Test, acesta foloseşte ultrasunete şi teste de sânge, precum şi

vârsta mamei, pentru a determina dacă fetusul prezintă o modificare cromozomială.

Legea din Islanda permite întreruperea unei sarcini de peste 16 săptămâni, dacă fetusul
prezintă o anormalitate, iar Sindromul Down este inclus în această categorie.

În medie, doar unul sau doi copii cu Sindromul Down sunt născuţi, anual, în Islanda,
câteodată ca rezultat al unui test eronat.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare genetica determinata de diviziunea anormala a celulelor, ceea
ce rezulta in copierea partiala sau peste medie a cromozomului 21. Acest surplus de material
genetic provoaca modificari de dezvoltare si anumite trasaturi fizice specific acestei afectiuni.

Sindromul Down variaza in severitate, determinand dizabilitate intreaga viata si intarzieri in

dezvoltare – este cea mai frecventa afectiune genetica cromozomiala si o cauza a dizabilitatilor
de invatare la copii. De asemenea, sindromul Down determina alte anomalii medicale, precum
tulburari cardiace sau gastrointestinale.

Simptomele sindromului Down

Fiecare persoana cu sindrom Down prezinta simptome diferite – problemele intelectuale si de
dezvoltare pot fi usoare, moderate sau severe. Unele persoane sunt sanatoase, in timp ce alte au
probleme cardiace severe. Copiii si adultii cu sindrom Down prezinta trasaturi faciale distincte.
Desi nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleasi trasaturi, cele mai frecvente sunt:

 Fata aplatizata

 Cap mic

 Gat scurt

 Limba proeminenta

 Pleoapele inclinate in sus

 Urechi mici sau cu o forma neobisnuita

 Tonus muscular scazut

 Maini largi, scurte, cu o singura linie in palma

 Degete relative scurte, maini si picioare mici

 Flexibilitate excesiva

 Pete mici si albe la nivelul irisului – denumite pete Brushfield

 Inaltime redusa

Diagnostic si prognostic
Exista doua tipuri de baza de teste disponibile pentru a depista sindromul Down in timpul
sarcinii: testele de screening si testele diagnostic. Testul de screening arata daca sarcina prezinta
risc scazut sau crescut de sindrom Down. Testele screening nu furnizeaza un diagnostic absolut,
insa sunt mai sigure pentru mama si fat.

In cadrul Retelei de Sanatate REGINA MARIA se efectueaza teste de screening prenatale care

pot depista boli genetice precum sindromul Down, dintre acestea testul Harmony fiind unul
dintre cele mai utilizate.

Testele diagnostic stabilesc cu precizie daca fatul are sindrom Down, insa sunt mai riscante
pentru gravida si pentru fatul in dezvoltare.

Cauze si factori de risc

  Extra cromozomul 21 determina trasaturile fizice si provocarile in dezvoltare care apar in
randul persoanelor cu sindrom Down. Cercetatorii cunosc faptul ca sindromul Down este
determinat de un extra cromozom, insa nu se cunoaste cu precizie de ce se produce acest
sindrom sau cati factori pot avea un rol.

 Un factor care creste riscul de a avea un copil cu sindrom Down este varsta mamei.
Femeile de peste 35 de ani sunt mai predispuse sa aiba o sarcina afectata de sindromul
Down in comparatie cu femeile care raman insarcinate la o varsta mai tanara.

Afectiuni asociate
Ce alte probleme de sanatate pot sa afecteze persoanele diagnosticate cu sindrom
Down? Aproximativ 50% dintre nou-nascutii cu sindrom Down prezinta un defect congenital
cardiac. In comparatie cu copiii care nu au sindrom Down, cei diagnosticati prezinta risc crescut
de:

o Pierderea auzului (pot fi afectati pana la 75% dintre ei)

o Apnee obstructive de somn (intre 50 si 75%)

o Infectii ale urechii (50 -70%)

o Boli oculare, precum cataracta (pana la 60%)

o Probleme oculare care impun purtarea de ochelari (50%)

o Defecte cardiace prezente la nastere (50%)

o Blocaj intestinal la nastere care necesita interventie chirurgicala (12%)

o Dislocare de sold (6%)

o Boala tiroidiana (o problema cu metabolismul) (4-18%)

o Anemie (globulele rosii nu pot transporta suficient oxigen in organism) (3%)

o Anemie prin deficit de fier (10%)

o Leucemie (1%) la sugari sau in copilaria timpurie

o Boala Hirschsprung

Adultii cu sindrom Down prezinta risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.

Tratament
Sindromul Down este o afectiune care dureaza intreaga viata. Exista insa metode prin care nou-
nascutii si copiii diagnosticati sa isi imbunatateasca abilitatile fizice si intelectuale: terapii
logopedice, ocupationale, fizice. Vestea buna este ca, daca la inceputul secolului al 20-lea, copiii
cu sindrom Down rareori traiau mai mult de 9 ani, in prezent, datorita tratamentelor avansate,
majoritatea persoanelor diagnosticate pot trai chiar si peste 60 de ani.

Pe lângă trăsăturile fizice specifice, persoanele cu SD se pot naște cu o varietate de

malformații congenitale și au un risc crescut de a dezvolta mai multe afecțiuni medicale de-a
lungul vieții. Iată o listă cu cele mai frecvente:

 defecte cardiace (aproximativ jumătate dintre copiii cu Down se nasc cu un

defect cardiac)
 tulburări tiroidiene (aproximativ 15% dintre persoanele cu sindrom Down au
hipotiroidism, adică glanda tiroidă subactivă)
 malformații ale aparatului digestiv
 risc de reflux gastroesofagian
 un mic procent din copiii cu sindrom Down dezvoltă leucemie
 Alzheimer precoce
 deficiențe de auz și văz
 apnee în timpul somnului
 articulații slabe
 statură scundă
 obezitate
 infertilitate
 epilepsie

Date statistice

Se estimează că trăiesc în jur de 500.000 de persoane cu sindrom Down în Europa și 3.5 milioane
la nivel global. În medie, unul din 850 de copii se se naște cu sindrom Down în lume.
În 95% din cazuri, sindromul apare spontan, din cauza unei mutații cromozomiale. În 5% din cazuri,
el este transmis printr-o genă ereditară.

În țările dezvoltate, speranța de viață a persoanelor cu această condiție este de 65 până la 70 de

ani.

În 95% din cazuri, sindromul apare spontan, din cauza unei mutații cromozomiale. În 5% din cazuri,
el este transmis printr-o genă ereditară.

În țările dezvoltate, speranța de viață a persoanelor cu această condiție este de 65 până la 70 de

ani.

 Începuturile cercetărilor științifice

Deși nu se cunosc originile sindromului Down, condiția nu este una nouă. Există numeroase
artefacte antice care înfățișează persoane cu SD. În plus, condiția a fost identificată și la anumite
primate.
 John Langdon Down, circa 1870. // Foto: Sydney Hodges

Primele descrieri ale sindromului au fost publicate în secolul al XIX-lea. În 1866, fizicianul englez
John Langdon Down publică un eseu intitulat Observations on an Ethnic Classification of
Idiots (Observații cu privire la clasificarea etnică a idioților). În lucrarea lui, Down face distincția între
copiii cu sindrom Down, pe care îi numește „mongoloizi” (din cauza fizionomiei asemănătoare
popoarelor asiatice) și ceilalți copii cu retard mintal. Ipoteza înaintată de el a fost că evoluția umană
a pornit de la negri la asiatici culminând cu rasa albă. Potrivit acestei teorii, albii născuți cu
mongolism ar reprezenta un regres la stadiul asiatic.

În anii ‘30, medicul britanic Lionel Penrose infirmă această teorie, dovedind că albii cu SD sunt
înrudiți genetic cu restul populației albe, nu cu asiaticii.

În 1958, geneticianul francez Jérôme Lejeune descoperă cel de-al treilea cromozom 21 și arată că
„mongoloizii” au 47 de cromozomi în loc de 46. Condiția primește astfel denumirea științifică de
trisomia 21.

Considerat o insultă la adresa populației mongole, termenul de „mongolism” este anulat din limbajul
de specialitate în 1965 și este înlocuit de „sindromul lui Down”. În anii ‘70, terminologia acceptă
forma „sindromul Down”, deoarece John Langdon Down nu deținea condiția, astfel încât forma
posesivă nu era adecvată.

Începând cu anii ‘70, biologia moleculară și citogenetica au făcut posibilă elaborarea unei hărți a
cromozomului 21 și identificarea celor aproximativ 300 de gene pe care le conține (cromozomul 21
este cel mai mic din corp în ce privește numărul genelor conținute).
 Forme de trisomie

Cromozomii sunt prezenți în organism în perechi de câte doi, un cromozom primit de la un părinte, al
doilea de la celălalt. Vorbim despre trisomie atunci când, printr-o eroare cromozomială în momentul
diviziunii celulare, o persoană dezvoltă trei cromozomi în loc de doi. Cea mai comună formă de
trisomie este trisomia 21, adică cea asociată cromozomului 21.

Există trei tipuri de variații genetice care pot cauza trisomia 21:

Trisomia 21 liberă omogenă (95% din cazurile de trisomie 21)

Trisomia 21 liberă omogenă se produce înaintea fecundării, în momentul formării ovulelor sau a
spermatozoizilor.

Persoanele cu trisomia 21 primesc câte 23 de cromozomi de la fiecare părinte, dar unul dintre părinți
va transmite un cromozom 21 suplimentar, ca urmare a unui accident, o anomalie în timpul formării
ovulului sau spermatozoidului. Așadar, un părinte va transmite doi cromozomi 21, deci fătul va avea
47 de cromozomi în loc de 46. Aceasta este trisomia 21 liberă.

Dacă toate celulele organismului nou creat au 47 de cromozomi, se spune că trisomia 21

este omogenă.

Trisomia 21 liberă de tip mozaic (2% din cazurile de trisomie 21)

În cazul trisomiei 21 libere de tip mozaic, o parte din celulele organismului are 47 de cromozomi, iar
alta are 46 de cromozomi (ca în populația normală). Proporția celulelor cu 47 de cromozomi și 46 de
cromozomi variază în funcție de țesuturile organismului fiecărui individ. De exemplu, în mozaicismul
tisular se poate ca celulele sanguine să aibă cromozomi normali, în vreme ce alte celule, de pildă
cele ale pielii, să aibă trisomie 21.

Trisomia 21 prin translocare (3% din cazurile de trisomie 21)

În acest caz, cromozomul 21 suplimentar nu este liber, ci translocat, adică „atașat” unui alt
cromozom, prin ceea ce se numește translocare robertsoniană. Translocarea este moștenită de la
unul dintre părinți. Brațul lung al unuia din cei doi cromozomi 21 ai părintelui este translocat pe un alt
cromozon (de obicei pe cromozomul 14). Astfel crește riscul de a transmite copilului, în momentul
fecundării, pe lângă cromozomul său 21 și cromozomul 21 translocat. Atunci când nu este transmis
cromozomul 21 translocat, copilul se naște fără trisomie.

Factori de risc
Unii părinți au șanse mai mari de a avea un copil cu sindrom Down. Principalii factori sunt:

Vârsta maternă înaintată. O dată cu înaintarea în vârstă, ovulele femeii dezvoltă riscul de a se diviza
incorect, ducând la anomalii cromozomiale. Șansele de a avea un copil cu SD cresc după vârsta de
35 de ani.

Vârsta maternă Incidența sindromului Down

20 1 la 2.000 de nașteri
25 1 la 1.200 de nașteri
30 1 la 900 de nașteri
35 1 la 350 de nașteri
40 1 la 100 de nașteri
45 1 la 30 de nașteri

Antecedent. Cuplurile care au deja un copil cu SD au risc ușor mai ridicat de a concepe un al doilea
copil cu această condiție.

Părinte purtător. Atunci când un părinte este purtătorul unui cromozom translocat, el îl poate
transmite mai departe genetic copilului său.

Diagnostic
În zilele noastre, sindromul Down poate fi depistat înainte de nașterea copilului cu ajutorul testelor
prenatale. După naștere, condiția poate fi confirmată prin efectuarea cariotipului – o tehnică de
laborator prin care se realizează reprezentarea fotografică a cromozomilor unei persoane și prin
care se pot depista un număr sau o structură anormală a cromozomilor.

Testele prenatale
Există două tipuri de teste prenatale pentru depistarea SD: testele de risc și testele de diagnostic.
Testele de risc estimează gradul de probabilitate ca fetusul să aibă SD. Testele de diagnostic se
realizează, de obicei, după efectuarea testelor de risc, pentru a oferi un diagnostic definitiv, cu o
acuratețe de aproape 100%.

Embrion la 12 săptămâni // Foto: X.Compagnon

Testele de risc uzuale sunt non-invazive și implică un test de sânge care măsoară nivelul anumitor
substanțe în sângele mamei și o ecografie în care se verifică diverși markeri asociați sindromului.
Rezultatele sunt coroborate cu alte variabile, precum vârsta maternă, pentru a oferi un scor de
probabilitate. Cu toate că rezultatele au nivel destul de ridicat de acuratețe, ele nu oferă un
diagnostic. Dacă rezultatele sunt pozitive sau indică un risc crescut de incidență, se recomandă
efectuarea unui test de diagnostic.

Testele de diagnosticare sunt proceduri invazive ce presupun prelevarea de lichid amniotic din uterul
mamei pentru a determina cu exactitate dacă fătul are anomalii cromozomiale. Cele două proceduri
uzuale de diagnosticare sunt: prelevarea de probe villus corionice (CVS) în primul trimestru
și amniocenteza în al doilea trimestru. Dezavantajul acestor teste este riscul de avort spontan pe care
îl implică procedurile.

Diagnosticul la naștere

În general, sindromul Down este identificat la naștere în baza anumitor trăsături fizice ale
bebelușului: un profil facial plat, ochii înclinați, articulațiile slabe, un singur pliu pe mijlocul palmei.
Dacă aceste trăsături sunt vizibile, medicul va recomanda realizarea cariotipului pentru confirmarea
diagnosticului. Pentru efectuarea cariotipului, medicul va preleva o mostră de sânge pentru a analiza
celulele nou-născutului. El va obține apoi o fotografie a cromozomilor pe care îi va grupa după
dimensiuni și tip. Dacă se depistează prezența unui cromozom 21 suplimentar, se pune diagnosticul
pozitiv.
Tratament
Sindromul Down este o condiție care se manifestă pe toată durata vieții. Nefiind vorba de o boală,
nu există medicamente care să o trateze. Programele de intervenție timpurie s-au dovedit a fi
eficiente în îmbunătățirea abilităților fizice și cognitive ale copiilor cu SD. Activitățile presupun terapii
ale limbajului, terapie ocupațională, activități motrice și sportive, precum și activități de socializare și
integrare în viața comunității.

Ziua Mondială a Sindromului Down

În decembrie 2011, Adunarea Generală a Națiunilor Unite a decis să declare ziua de 21 martie Ziua
Mondială a Sindromului Down. Începând cu 2012, evenimentul se sărbătorește anual în țări din toată
lumea. Scopul acestei zile este de a invita toate statele membre, organisme ale ONU și alte
organizații internaționale să sensibilizeze și să informeze opinia publică cu privire la trisomia 21.

Data aleasă pentru sărbătoare, 21 martie (a treia lună din an), este una simbolică și face trimitere la
cei trei cromozomi 21 responsabili pentru existența sindromului.