REFERAT PSIHOLOGIE

AMGIII

PROF:LUNGU CLAUDIA

ELEV:CRISTOF GEORGIANA ANDREEA

TULBURARI DE DEZVOLTARE SINDROMUL

DOWN
Sindromul Down este o tulburare genetica determinata de diviziunea anormala a
celulelor, ceea ce rezulta in copierea partiala sau peste medie a cromozomului 21.
Acest surplus de material genetic provoaca modificari de dezvoltare si anumite
trasaturi fizice specific acestei afectiuni.

Tipuri
Există 3 tipuri de variaţii genetice care pot cauza trisomia 21, dar trăsăturile fizice
şi psihologice sunt în mare parte aceleaşi:
Trisomia 21 liberă omogenă – aproape 95% dintre persoanele cu sindrom Down
prezintă această anomalie genetică. Unul dintre părinţi transmite fătului, ca urmare
a unui „accident genetic”, doi cromozomi 21, deci acesta va avea nu 46, ci 47 de
cromozomi. Se numeşte trisomie „omogenă” deoarece toate celulele organismului
prezintă 47 de cromozomi.

Trisomia 21 prin translocare – prezentă la 3% din cazurile de sindrom Down. În

acest caz, braţul lung al unuia dintre cei doi cromozomi 21 ai părintelui este ataşat
de un alt cromozom, de unde şi denumirea de „translocare”, şi astfel creşte riscul
de a transmite copilului cromozomul 21 suplimentar.

Trisomia 21 liberă de tip mozaic – este prezentă la 2% din cazurile de sindrom

Down. În această situaţie, nu toate celulele organismului prezintă 47 de cromozomi
(de exemplu, celulele pielii pot avea cromozomi normali, în vreme ce celulele
sanguine pot avea trisomie 21, adică 47 de cromozomi).

Simptomele sindromului Down

Fiecare persoana cu sindrom Down prezinta simptome diferite – problemele
intelectuale si de dezvoltare pot fi usoare, moderate sau severe. Unele ardiace
severe. Copiii si adultii cu sindrom Down prezinta trasaturi faciale distincte. Desi
nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleasi trasaturi, cele mai frecvente sunt:

Fata aplatizata

Cap mic

Gat scurt

Limba proeminenta

Pleoapele inclinate in sus

Urechi mici sau cu o forma neobisnuita

Tonus muscular scazut

Maini largi, scurte, cu o singura linie in palma

Degete relative scurte, maini si picioare mici

Flexibilitate excesiva

Pete mici si albe la nivelul irisului – denumite pete Brushfield

Inaltime redusa

Diagnostic si prognostic

Exista doua tipuri de baza de teste disponibile pentru a depista sindromul Down in
timpul sarcinii: testele de screening si testele diagnostic. Testul de screening arata
daca sarcina prezinta risc scazut sau crescut de sindrom Down. Testele screening
nu furnizeaza un diagnostic absolut, insa sunt mai sigure pentru mama si fat.

Prelevarea de probe villus corionice sau placentare (CVS) – în primul trimestru de

sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină)

Prelevarea de lichid amniotic (amniocenteza) – în al doilea trimestru de sarcină (în

săptămânile 15-20 de sarcină)

Prelevarea de sânge din cordonul ombilical (cordocenteza sau PUBS) – după a 18-
a săptămână de sarcină

Afectiuni asociate

Ce alte probleme de sanatate pot sa afecteze persoanele diagnosticate cu sindrom

Down? Aproximativ 50% dintre nou-nascutii cu sindrom Down prezinta un defect
congenital cardiac. In comparatie cu copiii care nu au sindrom Down, cei
diagnosticati prezinta risc crescut de:

Pierderea auzului (pot fi afectati pana la 75% dintre ei)

Apnee obstructive de somn (intre 50 si 75%)

Infectii ale urechii (50 -70%)

Boli oculare, precum cataracta (pana la 60%)

Probleme oculare care impun purtarea de ochelari (50%)

Defecte cardiace prezente la nastere (50%)

Blocaj intestinal la nastere care necesita interventie chirurgicala (12%)

Dislocare de sold (6%)

Boala tiroidiana (o problema cu metabolismul) (4-18%)

Anemie (globulele rosii nu pot transporta suficient oxigen in organism) (3%)

Anemie prin deficit de fier (10%)

Leucemie (1%) la sugari sau in copilaria timpurie

Boala Hirschsprung

Adultii cu sindrom Down prezinta risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.

Tratament
Sindromul Down este o afectiune care dureaza intreaga viata. Exista insa metode
prin care nou-nascutii si copiii diagnosticati sa isi imbunatateasca abilitatile fizice
si intelectuale: terapii logopedice, ocupationale, fizice. Vestea buna este ca, daca la
inceputul secolului al 20-lea, copiii cu sindrom Down rareori traiau mai mult de 9
ani, in prezent, datorita tratamentelor avansate, majoritatea persoanelor
diagnosticate pot trai chiar si peste 60 de ani.