Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de
retard mintal ușor și moderat, cauzată de prezența unui cromozom 21
suplimentar.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down
este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr
total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și
simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon
Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape
100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta
mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la
femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind numărul
persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial
incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur
de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de
învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o
persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică
afectată este 21q22 (Numita si Regiune Critică a Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber -
omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană, trisomia 21 segmentară si
trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și
constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice
ale organismului. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin
prezența a două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o
alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip
de trisomie apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin
pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion
trisomic.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la
sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți,
realizează un aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are
talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie
musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent,
reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund
(brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu
întârziere. Fața este rotundă, profilul feței este plat din cauza hipoplaziei
oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt
orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă
epicantus.
Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield
sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la
joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Conductul auditiv
este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot afecta 50% dintre pacienții cu sindrom
Down, la orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare brăzdată de
șanțuri. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și
late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și
cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior
este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu
mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet.
Pot fi prezente și anomalii digestive, de exemplu hernie ombilicală.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la blând
la moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
La maturitate, persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul
unui copil de 8-9 ani. Acesta poate însă varia foarte mult de la un individ la
altul. Există persoane cu sindrom Down care reușesc să termine liceul. În SUA,
aproximativ 20% dintre adulții cu acest sindrom au un loc de muncă plătit. În
țările dezvoltate, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este
de 50-60 de ani.
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu
preponderență în Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai
înaintată. Frecvența bolii crește odată cu vârsta mamei (în special după 35 de
ani). În lume, cca. unul din opt sute de copii se naște cu acest sindrom.
Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane.
În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane.