Sindromul Down

Damache Pusa Ramona

 Sindromul Down (trisosmie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din
naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui
cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din
fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest
plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La
om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se
moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul

Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de
cromozomi în loc de 46.

Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine de la

medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi,
în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce
înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune. În România nu există o statistică, dar
având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate
estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard
mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în
momentul nașterii cât de grav va fi.

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii
21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region).

Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liberă și omogenă, trisomia
21 liberă și in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată;
trisomia 21 parțială.

Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în
prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin
nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I.

Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin
prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de
cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă și în mozaic
apare prin nedisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o
parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic.

2
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită
dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic),
cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul
facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele
palpebrale sunt orientate oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă
epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru
depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite,
nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield).
Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la
joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici,
rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul
auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la
orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de
șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu
exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau
clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I
de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu
mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom
Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta
defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care
poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii
digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas
inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever.
Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.

Acest sindrom a fost descris în anul 1866 de Langdon Down si se caracterizeaza prin triada:
dismorfie particulara, întârziere mintala si aberatie cromozomala.

Aceste persoane au capul mic, prezinta brahicefalie, faciesul este rotund, aplatizat cu absenta
aproape completa a pometilor si ridicaturilor orbitare. Roseata obrajilor si a vârfului nasului îi da
aspectul de “fata de clovn”.

Prezinta, de asemenea, o plasare laterala a ochilor, gura lor este mica, cu fisuri comisurale,
permanent întredeschisa, dintii neregulat împlântati, cariati, inegali, limba fisurata, cu aspect lat
sau îngust si ascutit, urechi mici, nelobulate, asimetrice. Gâtul este scurt, toracele este largit la
baza, cu lordoza în pozitie sezânda.

Mâinile sunt mici si scurte, late si cu degete divergente. Picioarele sunt scurte, cu degete mici.

3
Mongolianul (mai este numit si mongoloid) este lent, apatic, pasiv, sta ore întregi în aceeasi
pozitie sau se misca monoton. Instabilitatea psihomotore consta în trecerea de la docilitate la
actiuni de auto si heteroagresivitate.

Atentia este labila la toate vârstele îngreunând influentarea educationala.

Comprehensiunea este redusa, iar memorarea mecanica si limbajul apar târziu. Majoritatea
acestor subiecti nu reusesc sa învete sa scrie, iar desenul lor ramâne rudimentar si inestetic.
Vocea este ragusita, monotona.

Vorbirea este infantila si cu tulburari de articulatie.

Gândirea este la stadiul concret si nu permite decât achizitia unor elemente cu caracter de
stereotipie.

Memoria este predominat mecanica si întiparita de scurta durata , reproduc cu greu si numai în
prezenta situatiilor concrete. În aceste conditii, este interesant ca au dezvoltat simtul ritmului, le
place muzica si dansul.

Sunt veseli si afectuosi cu persoanele cunoscute si simt nevoia sa li se acorde o atentie similara
celor din jurul lor. Manifesta mai ales comportamente imitative ceea ce presupune prezenta în
preajma lor a unor modele comportamentale pozitive.

Acest sindrom mai poarta denumirea de “trisomia 21” din cauza aparitiei unui cromozom în plus
în perioada a 21-a astfel încât se ajunge la 47 în loc de 46 cromozomi. Dat fiind dificultatile de
dezvoltare, subiectii respectivi se încadreaza în categoria de handicap revers sau profund si foarte
rar în debilitatea mintala.

In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21.

In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

4
In cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda 3 cromosomi 21. Acest extra
cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor
sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie).

In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23
cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultand o celula cu 47 cromosomi.
Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi,
dezvoltandu-se sindromul Down.

In cazul translocatiei sunt prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt
cromosom, de obicei cromosomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate de translocatie.
Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre
parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avind material genetic normal, cu diferenta
ca un cromosom 21 este atasat de un alt cromosom.

O alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. In
cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului.

In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromosomial
normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinata de numarul celulelor afectate.

CAUZA SINDROMULUI DOWN.Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei
boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari
hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este virsta
mamei.

Probabilitatea ca copilul va avea sindrom Down creste direct proportional cu virsta mai inaintata
a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al
doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN

- Teste screening: se determina din sangele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic
gonadotropin) si estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinari impreuna cu varsta mamei
ne permite sa estimam riscul aparitiei sindromului Down. Aceste teste se efectueaza intre
saptamana 14 si 16 al sarcinii.

Echografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea
pielii pe partea posterioara a gatului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului,
boli congenitale ale inimii, probleme gastrointestinale.

Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului
5
Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sunt
testele diagnostice cel mai des utilizate.

O amniocenteza se efectueaza in jurul saptaminii 16 al sarcinii. Dupa o ecografie, cu ajutorul

unui ac se extrage o mica cantitate din fluidul amniotic, care contine si celule fetale, si se
examineaza. Rezultatul se obtine in aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale
amniocentezei sint: in 2% din cazuri avort, singerare, infectie.

O CVS se aplica in jurul saptaminii 9-12 al sarcinii. Dupa ecografie abdominala un tub subtire se
introduce pana la placenta pe cale vaginala si se extrage o mica portiune a vilozitatilor coriale.
Vilozitatile coriale, fiind tesuturi apartinind fatului, se examineaza din punct de vedere
cromozial. Rezultatul se obtine in 7-10 zile. Efectele secundare sint: risc de avort, singerare,
infectie, pierdere de fluid amniotic.

SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN

- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura
mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt

- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta
palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental

- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10%
din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice.Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus.
Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.

Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu preponderență în Occident,
unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată. În lume, unul din opt sute de copii se
naște cu acest sindrom. Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de
milioane. În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane