SINDROMUL DOWN

1.istorie
2.cauze
3.simptome
4.tratament

ISTORIC

n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a

descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21
n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46.

Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea

Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul
care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani
nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi, n
Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom
Down, ceea ce nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest
afeciune. n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c
la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate
estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate

de nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan
la alta i este imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.

Diferente fizice(Simptome)
BEBELUUL CU DOWN

ADULTUL CU DOWN

Dac la nceputul secolului XX

sperana de via era de 9-10 ani
pentru copii diagnosticai cu Down,
astzi, datorit noilor rezultate n
cercetare i a noilor abordri
medicale vizavi de malformaiile i
complicaiile de sntate asociate,
media de vrst pentru adultul cu
Down este de 60 de ani. n funcie
de mai muli factori, persoanele
afectate de sindrom Down duc o
via social aproape normal, pot
lucra i i pot forma propriile familii.

ALTE SIMPTOME

Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru

depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism convergent,
blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) . Irisul poate avea un aspect ptat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau
neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea
extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul
are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent . Conductul auditiv este mic,
iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la
orice vrst . Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare,
brzdat de anuri (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este nalt i
ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte i
late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu
un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este
mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie, cu mameloane
aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom
Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare.

Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?

Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa

sufere de Trisomia 21 este foarte mare. Daca ati fost diagnosticata cu o
anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu
Sindrom Down sunt mari.
Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional
cu vrsta mamei - potrivit tabelului urmator:
20 ani 1 din 1,600
25 ani 1 din 1,300
30 ani 1 din 1,000
35 ani 1 din 365
40 ani 1 din 90
45 ani 1 din 30

CAUZE

Sindromul Down este produs de trisomia

cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii
21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical
Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD).
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din
cazurile de sindrom Down i const n prezena unui
cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor
celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel
mai frecvent matern i n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n
2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a
doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de
cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine
i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de
trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie
postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui
cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintrun zigot trisomic.

TRATAEMNT

Tratament de intretinere
Examinarile fizice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru semne precoce ale bolilor
asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme de sanatate. Medicii specialisti investigheaza
probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an
de viata.
Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in special la nivelul gatului
(dislocatia atlantoaxiala). Medicii pot solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales in cazul in care copilul doreste
sa se implice in sport. De regula, radiografiile sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi,
precum fotbalul, luptele si scufundarile, sa fie evitate.

Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta si abilitatile fizice ale
acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa isi insuseasca si sa deprinda anumite
abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare.

Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca urmatoarele abilitati:
- mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze muschii prin intermediul
jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a
concepe un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice;
- hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreuna; invatarea
copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea
lichide cu vascozitate crescuta;
- imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se explica si a
exersa;
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi
utile pentru a-l invata sa vorbeasca;
- ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie
sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta