Sindrom Down Cuprins

1. Cauze 2. Simptomatologie 3. Epidemiologie 4. Bibliografie

Copil cu Sindrom Down Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezen a unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le mo tenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam. n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46. Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi, n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n vedere faptul c la nivel modial inciden a este de aproximativ 1-800 nateri, se poate estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21. Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region). Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial.

Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I. Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic caracteristic. (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal corespunzatoare vrstei, hipotonie muscular,hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus. Toi nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale i a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan la jonciunea treimii mijlocii cu treimea extern a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. (2). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst. (3). Gura este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anturi (limb plicaturat, scrotal). Bolta palatin este inalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf. Minile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. (4).

Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorso-lombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. (5). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate s apar este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. (6).

Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via.

Epidemiologie
Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu preponderen n Occident, unde vrsta la care femeile fac copii este tot mai naintat[1]. n lume, unul din opt sute de copii se nate cu acest sindrom[2]. Numrul total al celor afecta i la nivel global este estimat la 40-50 de milioane[2]. n anul 2006, n Romnia existau peste 35.000 de astfel de persoane[2].

Bibliografie
1. Mircea Covic, Drago tefnescu, Ionel Sandovici-Genetic Medical; Editura Polirom; 2004; p. 332-333. 2. Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and surveillance for ophthalmic disorders and visual deficits in children in the United Kingdom. British Journal of Ophthalmology.85.257-259 3. Corneliu D. Olinici-Citogenetic Clinic; Editura Dacia Cluj-Napoca;1983; p.214-215. 4.Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Downs syndrome children. Child: care, health and development. 7 : 357-374. 5.Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland, HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart disease in Down's syndrome; Two year prospective early screening study. BMJ;302 : 1425-1427. 6.Frid, C., Drott, P., Lundell, B., Rasmussen, F., Anneren,G. (1999). Mortality in Downs syndrome in relation to congenital malformations. J.Int.Disab.Res. 43.3.234-241