UNIVERSITATEA DIN PITEŞTI

FACULTATEA DE ŞTIINŢE, EDUCAŢIE FIZICĂ ŞI

INFORMATICĂ
KINETOTERAPIA LA PERSOANELE CU DIZABILITǍŢI

Deficitele functionale conditionate de varsta

-referat-

Studenta:Bulai Maria-Roxana

Piteşti
2018
 Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de
retard mental blând și moderat ( maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt
structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a
țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
deoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare
celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii
de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set
este primit de la mamă.
Cauze:
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea
critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region=
Regiune Critică a Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber -
omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21
segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-
95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21
suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin
nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
Simptomatologie:
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau
la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți,
realizează un aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și
greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară,
hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este
slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput
aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, iar
profilu feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea
este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu
sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei
congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus,
opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield).
Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca
o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt
mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar
antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și
surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura
este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie relativă)
brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și
îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și
late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un
singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este
mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane
aplatizate și cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom
Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-
40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O altă malformație
congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul
atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie
duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu
sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la blând la moderat.
Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu
preponderență în Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai
înaintată. Frecvența bolii crește simultan cu varsta mamei (peste 35 de ani). În
lume, unul din opt sute de copii se naște cu acest sindrom.Numărul total al celor
afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane.În anul 2006, în România
existau peste 35.000 de astfel de persoane.
 Studiu de caz

Anamneza:

Nume:Popescu A.
Vârsta:12 ani
Sex:F
Ocupatia:elevă
Diagnostic:Sindrom Down
Antecedente heredo-colaterale:tata cu sindrom Down

Obiectivele de baza in kinetoterapia specifica in sindromul Down sunt:

-Relaxarea prin efectuarea de miscari pasive, deoarece nu intotdeauna se

poate sconta pe capacitatea de concentrare a copilului, dat fiind si retardul psihic.
-Alinierea coloanei cervicale, corectarea cifozei
-Alinierea coloanei toracice si a centurii scapulare (ridicarea umerilor
si indreptarea spatelui)

-Alinierea coloanei lombare si a pelvisului (reducerea hiperlordozei

lombare)
-Alinierea extremitatilor inferioare, corectarea platfusului
- Cresterea fortei musculare
- Reeducarea mobilitatii
-Reeducarea stabilitatii

Metode si mijloace:
- Exercitii izometrice;
-Exercitii dinamice cu rezistenta;
-Alte tipuri de exercitii (exercitii complexe, cu coarda, cu mingea);
-Masajul.
Program de exercitii:

1. Mers pe varfuri,cu bratele intinse in sus,pe langa cap(10m*2 serii)

2.Mers pe calcaie,cu bratele prinse la spate.(pentru a prevenii
aplecarea corpului spre inainte si a corecta pozitia cifotica ) 10m*2 serii
3.Copilul sta in fata oglinzii,cu o carte pe
crestet, acesta trebuie sa aiba auto-control, kinetoterapeut corecteaza atat verbal,cat
si demonstrativ postura acestuia.Se vor urmarii linia umerilor,a bazinului si a
genunchilor.(exercitiu pentru corectarea posturii si reeducarea stabilitatii)
4.Din poziţia stand:ridicarea si ducerea
bastonului deasupra capului si apoi coborarea acestuia (exercitiu pentru
corectarea cifozei,10 repetari) 5.Din poziţia stand,cu bastonul
tinut de ambele capete:bastonul sprijinit pe omoplati,aplecarea trunchiului inainte
la 40-500̊ cu arcuire si privirea orientata in sus,apoi revenire(10 repetari)
6,Din pozitia culcat
dorsal,cu picioarele intinse,pacientul indoaie,pe rand,cate un picior din articulatia
genunchiului si incearca cu ajutorul mainilor sa il aduca cat mai aproape de
piept,mentinandu-si corpul intins.(10 repetari cu fiecare picior)
7.Acelasi exercitiu descris anterior,cu mentiunea ca de aceasta data se vor ridica
simultan si duce la piept ambele picioare(15 repetari)
8.Din pozitia decubit lateral,cu capul sprijinit pe bratul indoit,se ridica capul contra
rezistentei opuse de cealalta mana(10 repetari)
9.Stimularea plantara prin masaj:
-rularea cu suprafata plantara(talpa)-piciorul descult-a unui baston
-ridicari pe varfuri
-apucarea obiectelor de diferite marimi cu degetele de la
picioare
 Bibliografie:

1. https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
2. https://proiectulsindromdown.info/2015/05/10/utilizarea-kinetoterapiei-in-
cazul-copiilor-cu-sindrom-down/
3. http://www.asociatiadown.ro
4. https://psihologelenaflorea.wordpress.com/tag/psiholog-copii-cu-sindrom-
down/
5. https://delv.ro/kinetoterapie-pentru-copii/
6. https://infourok.ru/tema_consilierea_psihopedagogic_a_copiilor_cu_sindro
mul_down-573906.htm