BOALA PARKINSON

Boala Parkinson este o boal degenerativ ce survine n urma distrugerii lente i progresive a
neuronilor. ntruct zona afectat joac un rol important n controlul micrilor, pacienii prezint gesturi rigide, sacadate incontrolabile, tremor i instabilitate postural. Tulburrile legate de boala Parkinson apar cel mai adesea ntre 50 i 70 ani; vrsta medie de apariie a bolii este de 57 ani. La nceput, simptomele pot fi confundate cu procesul normal de mbtrnire, dar pe msura agravrii acestora, diagnosticul devine evident. n momentul manifestrii primelor simptome, se crede c ntre 60% i 80% din celulele din zona de control a activitilor motorii sunt deja distruse. Boala Parkinson are o evoluie progresiv, iar semnele i simptomele se acumuleaz n timp. Dei aceast afeciune este potenial invalidant, ea evolueaz lent astfel nct majoritatea pacienilor beneficiaz de numeroi ani de via activ dup stabilirea diagnosticului. Mai mult, spre deosebire de alte afeciuni neurologice grave, boala Parkinson este tratabil. Tratamentul este medicamentos i chirugical dar poate consta i n implantarea unui dispozitiv pentru stimularea creierului. La scar mondial, boala este diagnosticat la 300 000 persoane n fiecare an. Incidena i prevalena bolii cresc odat cu vrsta. Boala Parkinson afecteaz 1% din persoanele cu vrsta peste 65 ani. Rareori, boala survine n copilrie sau adolescen. Incidena bolii este de 1,5 ori mai mare la brbai dect la femei.

Semne i simptome
Cele trei semne cardinale ale bolii Parkinson sunt: tremorul de repaus, rigiditatea i bradikinezia. Dintre acestea, dou sunt eseniale pentru stabilirea diagnosticului. Instabilitatea postural este al patrulea semn cardinal, dar survine tardiv, de obicei dup 8 ani de evoluie a bolii.

n 70% din cazuri, gesturile ritmice incontrolabile ale minilor, capului sau picioarelor constituie primul simptom i se manifest n special n repaus i n perioadele de stres. Tremorul este diminuat n timpul micrilor i dispare n somn, este accentuat de stres i de oboseal. Tremorul devine mai puin evident pe masura evoluiei bolii. Rigiditatea se refer la creterea rezistenei la mobilizarea pasiv a muchilor i este mai evident la micrile voluntare ale membrului contralateral. Bradikinezia se refer la lentoarea micrilor, dar include i scderea micrilor spontane i scderea amplitudinii micrilor. Bradikinezia este vizibil prin micrografie (scris de mn mic, ilizibil), hipomimie (diminuarea micrilor mimice), clipit rar i hipofonie (voce diminuat). Instabilitatea postural se refer la tulburrile de echilibru i coordonare. Apariia sa este o etapa important n evoluia bolii, deoarece instabilitatea postural este dificil tratabila i este o sursa comun de invaliditate n stadiile avansate ale bolii. Demena survine tardiv n evoluia bolii Parkinson i afecteaz 15% - 30% din pacieni. Memoria recent este afectat.

Alte semne sunt:

tulburri ale somnului dificulti la deglutiie sialoree (salivaie abundent) micrografie (scris mic, ilizibil) hipofonie (voce diminuat, monoton) i dificulti la articularea cuvintelor incontinen urinar i constipaie, datorit alterarii funciei intestinului i vezicii confuzie, pierderea memoriei

tulburri ale mersului, cu pai mici, trii; tendina accentuat spre cdere prin pierderea reflexelor posturale pierderea balansului braelor n timpul mersului hipotensiune ortostatic dermatit seboreic modificri ale personalitii

Cauze i factori de risc

Celulele nervoase afectate de boala Parkinson sunt situate ntr-o zona numit substantia nigra (substana neagr) din centrul creierului. Aceste celule produc dopamin, un neurotransmitor care permite controlarea micrilor. Prin moartea celulelor din substana neagr, boala Parkinson creeaz un deficit de dopamin. n mod normal, controlul micrilor este rezultatul unui echilibru dintre cantitatea de dopamin i acetilcolin (un alt neurotransmitor). Prin pierderea acestui echilibru, rezulta tremorul, rigiditatea i pierderea coordonrii. Cauza pierderii progresive a neuronilor n boala Parkinson rmne ns necunoscut. Oamenii de tiin indic o asociere dintre factorii de mediu i cei genetici. Factorii de mediu:

expunerea precoce sau prelungit la substane poluante chimice sau la pesticide (ierbicide i insecticide) consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele i simptomele bolii Parkinson drogul are un efect similar pesticidelor medicamente neuroleptice (fenotiazina) sau substanele care blocheaz receptorii de dopamin intoxicaia cu monoxid de carbon sau cu mangan hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural, boala Wilson, tulburrile idiopatice degenerative

Factorii genetici:

toate cauzele genetice cunoscute explica mai puin de 5% din cazurile de Parkinson

Diagnostic
Diagnosticul este clinic. Boala Parkinson este suspectat la pacienii peste 55 ani, cu tremor de repaus, rigiditate i lentoare a micrilor. Diagnosticul este confirmat de prezena semnelor caracteristice: lipsa expresiei faciale, clipit rar, reflexe posturale alterate, tulburri de mers caracteristice (pai mici, lipsa balansului braelor n timpul mersului). Istoricul bolii cuprinde ntrebri legate de antecedentele de traumatisme craniene, accident vascular cerebral, hidrocefalie, expunerea la toxine i prezena simptomelor sau antecedente de afeciuni neurologice degenerative. Diagnosticul diferenial se face cu: boala Alzheimer, tremor esenial, hidrocefalia cu presiune normal, paralizia supranuclear progresiv, demena cu corpi Lewy etc. Prezenta tremorului n absena altor semne caracteristice indic un stadiu incipient al bolii sau un alt diagnostic. La vrstnici, reducerea micrilor spontane sau mersul dificil, cu pai mici pot fi rezultatul depresiei sau a demenei.

Tratament
Dei nu exist un tratament curativ pentru boala Parkinson, simptomele sale pot fi atenuate cu ajutorul medicamentelor, dar i prin modificarea stilului de via. n general, simptomele pot fi controlate cu succes dac tratamentul este adaptat evoluiei bolii. n ciuda depresiei i a anxietii cauzate de boala Parkinson, se recomand meninerea unui stil de via activ. Obiectivul tratamentului const n controlarea semnelor i simptomelor pe o perioad de timp ct mai lung, ct i reducerea efectelor adverse. Medicamentele ofer un bun control simptomatic timp de 4 6 ani. Dup acest interval, invaliditatea progreseaz n ciuda tratamentelor, iar numeroi pacieni dezvolt complicaii motorii pe termen lung. Alte cauze ale invaliditii n stadiile tardive ale bolii Parkinson sunt instabilitatea postural (tulburrile de echilibru) i demena.

Tratamentul neuroprotector (posibil)

Terapiile neuroprotectoare sunt cele care ncetinesc pierderea neuronilor dopaminergici. n prezent, nu exista nicio terapie cu rol neuroprotector demonstrat pentru boala Parkinson. Selegilina este medicamentul considerat drept un posibil agent neuroprotector, dei efectele sale benefice nu au fost n ntregime demonstrate. Selegilina poate fi prescris nc de la debutul bolii. Ea diminueaz degradarea dopaminei naturale i a dopaminei formate cu ajutorul levodopei. n plus, se pare ca selegilina mpiedic formarea de radicali liberi i de toxine, protejnd astfel celulele sntoase.

Tratamentul simptomatic
Momentul adecvat pentru iniierea medicaiei depinde de mai muli factori (vrsta, stilul de via, gravitatea simptomelor etc.) Medicamentele prescrise au rolul de a reduce simptomele bolii, dar nu opresc evoluia sa. Se recomand semnalarea oricrui nou simptom ce apare n timpul tratamentului, pentru a face modificrile necesare. Asocierea dintre levedopa i un inhibitor de dopa-decarboxilaz (carbidopa sau benzerazid) este tratamentul simptomatic standard pentru boala Parkinson, cu cele mai puine efecte adverse pe termen scurt. Levodopa sau L-dopa este un precursor al dopaminei. Levodopa este deseori asociat cu carbidopa sau benzerazid pentru a obine efecte optime sau pentru a diminua efectele secundare (greuri, vrsturi, ameeal). ntruct eficacitatea sa scade n timp medicamentul devine ineficient n 5-6 ani medicii ateapt n general ca simptomele bolii Parkinson sa fie marcate nainte de a prescrie levodopa. Agonitii de dopamin bromocriptin, pergolid, pramipexol i ropinirol pot fi prescrii imediat dup stabilirea diagnosticului, sau n asociaie cu levodopa ntr-un stadiu avansat al bolii. Agonitii de dopamin au efecte comparabile cu levodopa + carbidopa/benzerazid n stadiile incipiente ale bolii, dar nu sunt suficient de eficiente n controlarea semnelor i simptomelor n stadiile avansate. Levodopa i agonitii de dopamin pot provoca somnolen i scderea vigilenei, astfel nct capacitatea de conducere a vehiculelor poate fi diminuat. Medicamentele anticolinergice benzotropin, trihexifenidil contribuie la reducerea tremorului la unele persoane, restabilind echilibrul ntre dopamin i acetilcolin la nivelul creierului. Amantadina are efecte benefice pentru pacienii cu Parkinson. ntruct amantadina nu permite dect o uoar reducere a simptomelor, ea este utilizat la pacienii ntr-un stadiu incipient al bolii. Mecanismul sau de aciune la nivelul creierului nu este nc bine cunoscut.

Antidepresivele sunt prescrise la unii pacieni cu boala Parkinson. Mai muli factori pot antrena stri depresive la bolnavii ce sufer de o boala cronic degenerativ: sarcinile zilnice care devin progresiv mai dificile, modificrile fiziologice ce se produc la nivelul creierului n cursul bolii i efectele secundare ale unor medicamente.

Tratamentul chirugical
Pentru pacienii ce se gsesc ntr-un stadiu avansat al bolii, n care simptomele nu mai rspund la medicaia obinuit, se poate recurge la o intervenie chirurgical, n funcie de starea general a persoanei i de calitatea vieii. Una dintre metodele ce pot fi folosite este talamotomia consta n distrugerea unei pri a talamusului, pentru a reduce tremorul parkinsonian. Talamotomia nu acioneaz asupra bradikineziei, rigiditii, fluctuaiilor motorii sau diskineziei. Peste 90% din pacienii ce efectueaz aceasta intervenie prezint o ameliorare considerabil n tremorul membrului din partea opus leziunii. Complicaiile unei talamotomii bilaterale sunt comune; peste 25% din pacieni prezint tulburri de vorbire, motiv pentru care talamotomiile bilaterale sunt evitate. Palidotomia const n lezarea chirurgical a unei pri din formaiunea numit globus pallidus i are drept rezultat o ameliorare important a celor trei semne radicale ale bolii Parkinson (tremor, rigiditate, bradikinezie), precum i o reducere a diskineziei. Palidotomia bilateral nu este recomandat, deoarece prezint complicaii frecvente, printre care dificulti n vorbire, disfagie i tulburri cognitive. Aceste tehnici lezionale au fost nlocuite de stimularea cerebral profund ce const n implantarea unor electrozi n anumite structuri ale creierului (nucleul subtalamic, globus pallidus, talamus). Electrozii sunt conectai la un stimulator, implantat n regiunea subclavicular, prin intermediul unor fire de legatur. Dispozitivul stimuleaz regiunile precise de la nivelul creierului i poate fi adaptat n funcie de evoluia bolii, pentru a controla simptomele i a elimina efectele adverse. Pacientul poate controla stimulatorul cu ajutorul unui dispozitiv extern. Implantarea unui stimulator necesita efectuarea de vizite medicale pentru a ajusta parametrii n funcie de modificrile simptomelor, pe parcursul evoluiei bolii. Stimularea talamic const n implantarea unui stimulator la nivelul talamusului. Stimularea talamic reduce tremorul la aproximativ 90% din pacieni dar nu i alte simptome ale bolii Parkinson precum rigiditatea, bradikinezia, diskinezia i fluctuaiile motorii. Candidaii pentru stimularea talamic sunt pacienii cu tremor rezistent la medicaie i cu rigiditate i bradikinezie minime. Stimularea palidal const n implantarea unui stimulator n formaiunea numit globus pallidus i controleaz toate simptomele cardinale ale bolii Parkinson (tremor, rigiditate, bradikinezie) precum i diskinezia. Candidaii pentru stimularea palidal sunt pacienii cu fluctuaii motorii invalidante, rezistente la medicaie i/sau diskinezie indus de levodopa. Stimularea subtalamic este n prezent cea mai comun intervenie chirurgical n boala Parkinson i const n implantarea unui stimulator n nucleul subtalamic. Stimularea subtalamic controleaz toate simptomele cardinale ale bolii Parkinson precum i fluctuaiile motorii i diskinezia.

Kinetoterapia i ortofonia
Kinetoterapia este un adjuvant terapeutic important i const n exerciii fizice zilnice i gimnastic, reeducare funcional, refacerea echilibrului postural etc. Ortofonia permite tratarea disartriei (tulburri de vorbire), datorate unei articulaii dificile.