SINDROMUL RETT

Introducere in psihopedagogia deficienteler de intelect

 SINDROMUL RETT

Aceasta tulburare a fost identificata de dr Andreas Rett, un medic austriac care a descris
pentru prima data acest sindrom intr-un articol de jurnal in 1966. Deabea cand a scris un al doilea
articol publicat in 1983 aceasta tulburare a fost recunoscuta si acceptata de ceilalti medici si
cercetatori.

Definitie

Syndromul Rett este o afectiune neurologica complexa. Aceasta afectiune apare in special
la fete.Simptomele acestui sindrom nu sunt vizibile de la inceputul vietii, dar ele exista in
momentul nasterii, insa in mod evident apar in cel deal 2-lea an de viata. Persoanele cu
Syndromul Rett sunt profund afectati si incapacitati, ele fiind total dependente de cineva pe tot
parcursul vietii lor.

Cauze

Sindromul Rett este cauzat de mutatii pe cromozomul X ale unei gene numite MECP2.
Nu se poate spune clar cum poate duce aceasta mutatie la sindromul Rett. Se considera ca
aceasta gena poate influeta si multe alte gene care ar putea fi implicate in declansarea acestei
conditii. Nu exista nici o metoda cunoscuta pentru prevenirea sindromului Rett.

De obicei, baietii care dezvolta mutatia care duce la aparitia sindromului Rett mor la scur
timp dupa nastere. Pentru ca baietii au un singur cromozom X, comparativ cu fetele care au doi,
boala este mult mai grava si este fatala. Din fericire, incidenta acestui sindrom este foarte mica:
un caz la 10 000 – 15 000 de fete.

Caracteristici

Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a
cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea
tonusului muscular este o alta manifestare care apare in fazele initiale ale bolii. Copilul nu-si mai
poate controla miscarile voluntare. O alta manifestare este frecarea mainilor, in mod constant.
persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de
functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. Deci pot fi afectate invatarea,
vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia,
mestecatul si inghititul.

Etapele

Sindromul Rett evolueaza in patru etape:

- Debutul precoce (intre 6-18 luni) - dezvoltarea fetei care sufera de sindrom Rett se opreste - are
loc o lentoare in dezvoltare, apar dificultatile de hranire, copilul nu este interesat de jucarii, nu
mentine contactul vizual, arata interes pentru contactul social, intampina probleme in
coordonarea trunchiului si membrelor
- Etapa rapid distructiva (intre 1-4 ani) - este caracterizata de regresia rapida a abilitatilor - va
manifesta brusc probleme grave de comunicare, coordonare dar si legate de alte functii ale
organismului. Copilul nu va fi capabil sa isi utilizeze in mod intentionat mainile, va face miscari
necontrolate cu acestea, va fi iritabil, nu va manifesta interes pentru persoanele din jurul sau, va
prezenta instabilitate a corpului si mersul pe jos va fi incomod, respiratia va fi rapida sau lenta,
va avea probleme cu somnul, va scadea ritmul de crestere al dimensiunii capului, va avea
dificultati de hranire, mestecare si apar si diverse probleme gastrointestinale.
- Etapa de platou - simptomele nu se agraveaza si nici nu se diminueaza intensitatea acestora
(poate dura ani de zile) - apare epilepsia, problemele de greutate, se imbunatateste
comporamentul (se amelioreaza iritabilitaea dar si plansul), apar tulburari de ritm cardiac.
- Etapa tarzie este caracterizata prin deteriorare a miscarilor motorii (apare intre 5-25 de ani si
poate dura o perioada indelungata), apare scolioza sau cifoza, spasticitatea care poate duce la
pierderea capacitatii de a merge etc.

Simptome

Printre simptomele generale ale tulburarii se numara:

- incetinirea ritmului de crestere a circumferintei craniene
- miscari repetitive ale mainilor (presarea, rasucirea sau mangaierea acestora, spalarea manilor,
aplauze sau bagarea mainii in gura)
- dificultati de comunicare verbala si non-verbala
- inabilitatea de a indeplini unele functii motrice (apraxie sau dispraxie)
- probleme de coordonare a miscarilor trunchiului
- dizabilitati cognitive
- deterioarea competentelor sociale
- postura si mers rigide
- izolare sociala
- pierderea interesului pentru alte persoane
- anxietate sociala
- dificultati in asimilarea in mod corect a informatiilor, in procesarea acestora si utilizarii
acestora pentru a actiona corect
- epilepsie sau convulsii care pot creste de-a lungul timpului ca numar, durata si severitate
- modele dezorganizate de respiratie: hiperventilatie, inghitirea aerului, apnee
- iritabilitate
- lipsa contactului vizual
- postura anormala
- rigiditate a mersului
- stangacie
- prezenta unor anomalii ale creierului in urma electroencefalogramei
- rigiditate musculara si tonus muscular slab (hipotonie), deformari articulare
- aparitia scoliozei sau a cifozei
- rigiditate spastica a membrelor inferioare
- esec al controlului sfincterian
- retard de crestere
- hipersensibilitate la atingere
- prezenta refluxului gastroesofagian
- constipatie
- somn intrerupt
- picioare de mici dimensiuni
- extremitati reci
- bruxism sau scrasnitul maselelor
- dificultati de autoalimentare si greutate la mestecare
- atacuri de panica
- absenta reciprocitatii emotionale
- tulburari senzoriale
- episoade de plans sau ras fara nici o cauza
- grimase faciale neobisnuite.
De asemenea, s-a constatat ca nivelurile de noradrenalina din creierul persoanelor cu sindrom
Rett sunt mai scazute.

Tratament si metode de interventie

Din nefericire, aceasta afectiune este una care nu dispare, iar tratamentul nu vizeaza
inlaturarea ei, ci mai degraba ameliorarea simptomelor. Un numar mare de decese apare in
mod brusc, fara o cauza identificabila (poate fi vorba de o disfunctie spontana cerebrala, stop
cardiac, convulsii, anormalitati cardiace sau perforatie gastrica).

In mod concret, tratamentul presupune:

- gestionarea problemelor gastrointestinale (reflux, constipatie) si nutritionale (slaba crestere in
greutate)
- supravegherea scoliozei si a sindromului pe termen lung
- sporirea abilitatilor de comunicare, apeland in special la strategii de imbunatatire a
comunicarii. Daca copiii merg la scoala, trebuie luata in considerare atat pozitia din banca cat si
forma bancii/scaunului care pot afecta considerabil confortul fizic, dar si psihic al acestuia. Cei
mici au nevoie sa fie incurajati sa participe in activitati placute, recreative ca orice alti copii,
joaca fiind esentiala pentru bunastarea cognitiva, fizica, sociala si emotionala. Terapeutul trebuie
sa ajute parintii si educatorii/profesorii sa identifice aceste activitati si sa intervina pentru
dezvoltarea/valorificarea lor (pot fi necesare mijloace inedite cum sunt biciclete speciale,
comutatoare etc.). Terapia acvatica este utila indeosebi deoarece sustine relaxarea, imbunatateste
circulatia, fortifica musculatura si amelioreaza coordonarea si echilibrul. Alte variante ce se pot
dovedi de ajutor sunt terapia prin muzica sau prin calarie (terapie asistata de cai). -
consiliere parentala (parintii necesita indrumare in abordarea activitatilor cotidiene). Parintii
pot apela in acest sens la grupuri de sustinere sau asociatii, in Romania existand o Asociatie
Nationala, parte a celei europene.
- modificarea medicatiei sociale (medicatie pentru somn linistit, inhibitori de serotonina,
antipsihotice, betaclocante).
- terapie ocupationala, logoterapie si fizioterapie. Terapia ocupationala ii ajuta pe cei afectati
sa nu mai depinda atat de mult de cei din jur si sa participe in activitati stimulante pentru ei, dar
si sa-si imbunatateasca abilitatile functionale (aptitudini zilnice- cum este in primul rand
mancatul- functionarea cognitiva si cea comunicationala). Desi poate parea neobisnuit, abilitatea
de a manca este dificil de realizat si implica invatarea numeroaselor etape (pentru a reduce
spasmele mainilor, a inghiti si a deschide singuri gura cand doresc). In ceea ce priveste
logoterapia, apar probleme din cauza problemelor respiratorii si de deglutitie ce necesita un
sprijin specializat (poate fi necesar un dispozitiv special, contact vizual sau corporal pentru
comunicare). Studiile sugereaza ca doar 20% dintre cei afectati au utilizat cuvinte pentru a se
exprima, iar majoritatea nu erau in context si nu aveau sens, prin urmare se poate apela la
exprimarea prin scris, limbaj corporal si expresii faciale.-Kinetoterapia/fizioterapia poate ajuta
in perfectionarea aptitudinilor motrice sau in recuperarea deficientelor. Exista si o serie de
semnale si instrumente (tehnologice) care ajuta in exprimare, cum sunt tablete, planse etc.

Bibliografie:

Rosan, A. (2015). Psihopedagogie Speciala: Modele de evaluare si interventii. Iasi: Editura

Polirom

http://www.rettsyndrome.eu/association-rse/europe/romania/

http://www.qbebe.ro/sindromul_rett

http://www.sfatulmedicului.ro/Autismul/sindromul-rett_11603

http://www.helpautism.ro/autism/simptomele-caracteristice-ale-sindromului-rett