Sunteți pe pagina 1din 10

1.

GENERALITĂŢI

Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială. În 95% din cazuri


sindromul Down se prezintă ca trisomia 2. În 5% din cazuri cauza genetică a bolii este
o translocaţie sau mozaicism.

Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 22 autozomi şi 2 cromozomi


sexuali (la femei 22+ XX, la bărbaţi 22+ XY). Fiecare celulă din organism posedă deci
46 de cromozomi cu excepţia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumătate din
setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre
spermatozoid şi ovul va rezulta o celulă cu un set cromozomial (44+XX sau 44+XZ).
-în cazul trisomiei 21 fiecare celulă a oraganismului posedă trei cromozomi 21. Acest
extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul
formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncţie). În timpul
fertilizării, la fuziunea dintre dintre ovul şi spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de
cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziţia 21 rezultând o celulă cu 47 de
cromozomi. Această celulă, cu dezvoltarea embrionului se multiplică, fiecare celulă va
avea 47 de cromozomi, dezvoltându-se sindromul Down.
-în cazul translocaţiei sunt prezenţi trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat)
de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate
de translocaţie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumătate din cazuri translocaţia se
transmite de la unul dintre părinţi. Părintele este purtător, fără semne de boală, având
material genetic normal, cu diferenţa că un cromozom 21 este ataşat de un alt cromozom.
- o altă formă a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri. În
cazul mozaicismului nondisjuncţia apare după fertilizare, în timpul formării embrionului.
În acest caz doar o parte dintre celule va fi afectată, restul celulelor vor avea set
cromozomial normal. Forma clinică a sindromului Down va fi determinată de numărul
celulelor afectate.

1
2. CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?

Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu
este încă cunoscută. Probabil intervin mai mulţi factori ca: tulburări hormonale, radiaţii,
infecţii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei.
Pobabilitatea că, copilul va avea sindrom Down creşte direct proporţional cu vârsta mai
înaintată a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la 1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 ani 1
la 100. Riscul ca şi al doilea copil să se nască cu sindrom Down este 1 la 100.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormală, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea
celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Nu se cunosc
factorii care determină celulele să se dividă anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46
de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din
Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul
genetic suplimentar este produs.

3. SIMPTOME

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale sindromului Down. Simptomele


fiecărui copil variază ca număr şi severitate.

Caracteristici generale

Majoritatea copiilor cu sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice:

- statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la vârsta adultă,
înălţimea este mai mică decât media
- tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară
decât alţi copii de aceeaşi vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de
asemenea, protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică
progresiv până în jurul vârstei de 2 ani
- gât scurt, gros cu ţesut adipos (grăsime) şi piele în exces: de obicei, această trăsătură
devine mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte
- braţe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spaţiu mai larg între
degetul mare şi degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul parţii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simiană.

Trăsături faciale

În sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi:

- urechi de formă modificată: de obicei mici şi jos inserate

2
- gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parţial, iar cerul
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust
- punte nazală aplatizată: porţiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte
nazală) este frecvent înfundată
- pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris); aceste
pete nu afectează vederea
- dinţi atipici şi încovoiaţi: dinţii copilului pot să apară mai târziu şi într-un mod
neobişnuit.

Alte afecţiuni asociate

Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:

- nivel de inteligenţă sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu sindrom
Down, dar de obicei este doar uşor până la moderat; retardul mintal sever este rar
- afecţiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu
afecţiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la naştere sau la puţin timp după
aceasta
- boli precum hipotiroidism, afecţiuni oculare, disfuncţii intestinale, convulsii,
afecţiuni respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecţii, un risc crescut pentru leucemie
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecţii respiratorii, afectarea
auzului şi probleme dentare.

Sugarii cu sindrom Down

Sugarii ating de obicei reperele de creştere şi dezvoltare timpurie (cum ar fi


întoarcerea de pe o parte pe alta, statul în şezut, statul în picioare, mersul şi vorbitul) mai
târziu decât ceilalţi copii. Ar putea fi necesară o terapie specială, de exemplu logoterapia.

Copiii cu sindrom Down

Problemele de sănătate şi tulburările în dezvoltare pot contribui la apariţia problemelor


comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziţionism
provocator, în parte datorită problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinţelor
celorlalţi. Răbdarea cu care părinţii trebuie să înfrunte situaţia, oportunităţile educaţionale
şi de socializare, precum şi activităţile fizice adecvate, pot fi de ajutor în prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. În cazul în care un copil prezintă probleme
mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea şi tratamentul
medicamentos.

Adolescenţii cu sindrom Down

Pubertatea începe aproximativ la aceeaşi vârstă ca şi pentru ceilalţi adolescenţi şi


tineri. Este recomandată cunoaşterea eventualelor dificultăţi sociale şi puncte vulnerabile
pe care adolescenţii cu sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenţii cu sindrom
Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii şi alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot

3
avea mai multe dificultăţi decât ceilalţi, în confruntarea cu emoţiile şi sentimentele
puternice specifice vârstei. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale,
în special depresie.
Adolescenţii reuşesc de obicei să absolve liceul, în cazul în care incapacităţile lor nu
sunt severe. Şcolile profesionale sunt utile pentru mulţi adulţi tineri, care pot astfel învăţa
cum să muncească într-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.

Adulţii cu sindrom Down

Majoritatea adulţilor cu sindrom Down se descurcă bine în societate. Frecvent ei sunt


salariaţi, au prieteni şi relaţii romantice şi participă la activităţile comunitare.
Barbaţii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili şi nu pot avea copii. Multe
dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instalează de obicei
precoce.

4. FACTORI DE RISC

Factorii de risc asociaţi cu sindromul Down sunt variabili în funcţie de clasificarea


acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil să aibă sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai
comun (95% din cazuri), includ:
- mama vârstnică: femeile mai învârstă de 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a
avea un copil cu sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creşte continuu cu înaintarea în
vârstă
- tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legatura dintre vârsta
tatălui şi riscul de a avea un copil cu sindrom Down; studiile recente indică faptul că dacă
tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani şi mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a
avea un copil cu sindrom Down.
- frate/soră cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecţiune.
Mozaicismul este un tip de sindrom Down în care se produce material genetic
suplimentar în câteva dintre celulele organismului, în timp ce celelalte celule se dezvoltă
normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% până la 2% din populaţia cusindrom Down.
Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocaţie este singura formă care poate fi uneori moştenită
direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocaţie sunt mutaţii
genetice sporadice (întâmplătoare), de cauză necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu
sindrom Down tip translocaţie sunt moştenite. Translocaţia reprezintă aproximativ 3%
până la 4% din totalul cazurilor desindrom Down.

Pot fi purtători de gene translocate persoanele care:


- au istoric familial de sindrom Down: este posibil ca genele implicate în sindromul
Down tip translocaţie să se fi transmis de la alţi membri ai familiei care au această
afecţiune

4
- au avut alţi copii cu sindrom Down: deşi sindromul Down tip translocaţie este cel mai
frecvent o mutatie genetică sporadică, în cazul în care o persoana are un copil cu acest tip
de boală, ea poate fi purtătoare a genei.
Până în prezent, cercetările nu au evidenţiat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezvoltarea afecţiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu ştiu de ce
uneori celulele se divid anormal şi produc materialul genetic suplimentar care duce la
apariţia sindromului Down.

5. EXPECTATIVA VIGILENTĂ

Expectativa vigilentă implică observarea şi monitorizarea pacientului. În timpul


examinărilor de rutină, medicul investigheaza copilul pentru boli şi afecţiuni comune,
care uneori pot să apară în sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de
asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbări ale planului
terapeutic.

6. MEDICI SPECIALIŞTI RECOMANDAŢI

Următorii specialişti din domeniul medical pot diagnostica şi trata o persoană cu sindrom
Down :

- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializaţi în probleme de dezvoltare şi


comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medicală
- kinetoterapeut.
În cazul în care apar complicaţii, poate fi necesară şi colaborarea cu alţi medici
specialişti din domeniul medical.

7. INVESTIGAŢII

Investigaţii înainte de a rămâne însărcinată


Testarea genetică pentru sindromul Down poate fi luată în considerare atunci când
viitoarea mamă prezintă istoric familial pozitiv pentru această afecţiune. Testarea
genetică poate confirma dacă viitorii părinţi sunt purtători ai cromozomului cu
translocaţie, care creşte riscul pentru a avea un copil cu sindromul Down tip translocaţie.
Aceste investigaţii nu detectează posibilitatea apariţiei sindromului Down tip trisomia 21,
care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de sindrom Down.
Consilierea genetică poate fi utilă pentru a înţelege de ce se fac testele genetice, care este
semnificaţia rezultatelor şi ce impact poate avea rezultatul asupra mamei şi a familiei.

5
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de sindrom Down, ci mai
degrabă furnizează informaţii despre probabilitatea ca fătul să aibă această afecţiune.

Teste de monitorizare includ:


- ecografie fetală: această investigaţie poate depista semne ale sindromului Down în
prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetală poate arăta o proeminenţă mai mare
decât normal în partea posterioară a gâtului fetal; această proeminenţă este detectată prin
măsurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanţa dintre suprafaţa pielii şi
oasele gâtului.
- triplu test al serului matern: triplu test determină cantitatea din urmatoarele substanţe
din sângele matern:
- alfa –fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionică umană (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu când se adaugă un test
pentru inhibina A; inhibina A este o proteină produsă de fetus şi de placentă; cvadruplu
test poate detecta majoritatea cazurilor de sindrom Down şi are o probabilitate mai mică
decât triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
- o altă posibilitate de monitorizare care poate fi disponibilă, este reprezentată de
combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care măsoara nivelele de
gonadotropina corionică umană (hCG) şi proteina plasmatică A asociată sarcinii; acest
test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca şi cvadruplu test în
detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este că
poate fi făcut mai devreme pe perioada sarcinii decât alte teste.
Investigaţiile de monitorizare pentru sindromul Down ca şi pentru alte afecţiuni impun
consimţământul solicitanţilor.

Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)

Pe perioada sarcinii sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize


cromozomiale numită cariotiparea. Această probă poate fi luată direct de la nivelul fătului
sau din placentă, folosind una din urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei între săptamânile 15 şi 18 de sarcină sau
chiar mai tarziu; lichidul care înconjoară fătul (lichidul amniotic) conţine celule eliminate
de către fătul care se dezvoltă. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de
tipuri de defecte asociate cu boli genetice (moştenite) printre care şi sindromul Down.
Testul se efectuează prin introducerea unui ac transabdominal până la nivelul uterului. Se
recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic şi se examinează. Amniocenteza are un
risc mai mic de 1% de a produce avort şi o acurateţe de 99,8% în detectarea sindromului
Down. De obicei durează aproximativ 2 săptămâni până când se obţin rezultatele
amniocentezei.
- biopsia vilozităţilor corionice: această investigaţie se face mai devreme decât
amniocenteza, ideal între săptămânile 10 şi 12 de sarcină. Vilozităţile corionice sunt mici
proeminenţe asemănătoare degetelor de la mână, situate la nivelul placentei. Materialul
genetic din celulele vilozităţilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie

6
a acestor celule poate furniza medicilor informaţie genetică despre făt. Medicii pot astfel
preciza daca există probabilitatea ca fătul să aiba anumite afecţiuni, precum sindromul
Down , care se datorează unor cromozomi anormali. Biopsia vilozităţilor corionice se
face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a depărta uşor pereţii
vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin până la
placentă. În momentul în care cateterul este corect plasat, se prelevează o mostră de
celule din vilozităţile corionice. Mai puţin frecvent, proba de celule coriale viloase se
recoltează prin introducerea unui ac transabdominal până la nivelul uterului. Rezultatele
biopsiei coriale sunt de obicei disponibile în câteva zile.
Întrucât există riscuri asociate atât amniocentezei cât şi puncţiei vilozităţilor
corionice, aceste investigaţii nu se fac de rutină. Oricum, ele sunt de obicei efectuate
femeilor însărcinate în vârstă de 35 de ani sau mai mult, datorită riscului crescut de a
avea un făt cu cromozomi anormali. Amniocenteza şi biopsia vilozităţilor corionice pot
fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal,
celor care au un copil cu sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru
această afecţiune.
Testarea fătului pentru sindromul Down este întotdeauna decizia mamei. Diagnosticul
de sindrom Down pus în primele etape ale dezvoltării fetale, face posibilă opţiunea
întreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu întreruperea sarcinii pot fi ajutate
din punct de vedere emoţional, precum şi în pregătirea pentru nevoile speciale ale
copilului. Consilierea genetică poate fi utilă pe perioada acestui proces. Consilierea
genetică oferă o varietate de informaţii şi este utilă în planificarea familială. Cuplurile
care au un copil cu sindrom Down pot apela la consilierea genetică, pentru a determina
riscul de a mai avea un alt copil cu această afecţiune.

Diagnostic postnatal (după naşterea copilului)

Dacă sindromul Down nu a fost diagnosticat înainte de naştere pe baza unei testări a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozităţilor corionice), frecvent
trasăturile fizice ale copilului la naştere pot indica medicilor cu precizie prezenţa
sindromului Down. Semnele pot fi discrete la nou-născuţi, în funcţie de tipul de sindrom
Down prezent. În general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza
observaţiei trăsăturilor fizice şi a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testări (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al părinţilor
- examinării fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de sânge de la nou-născut, pentru analiza
cromozomială necesară confirmării diagnosticului. Rezultatele acestei investigaţii sunt
disponibile în 2 până la 3 săptămâni.

8. TRATAMENT- GENERALITĂŢI

O echipă de medici specialişti va direcţiona tratamentul pentru sindromul Down, pe


baza simptomelor şi problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea strânsă cu
aceşti specialişti şi alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat să devină
pe cât de mult posibil, independent şi să ducă o viaţă normală şi frumoasă.

7
9. TRATAMENT INIŢIAL

Este un lucru absolut normal ca în momentul în care copilul se naşte cu sindrom


Down, mamele să experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar dacă pe parcursul
sarcinii s-au informat despre afecţiunea copilului, primele săptămâni dupa naştere sunt de
obicei foarte dificile, întrucât încearcă să se obisnuiască cu diagnosticul. Confirmarea
diagnosticului de sindrom Down impune cariotiparea. Dupa naştere testul se face de
obicei pe baza unei probe din sângele sugarului. Până la obţinerea rezultatelor complete
ale testului, pot să treacă 2-3 săptămâni. Această perioadă de aşteptare poate fi extrem de
dificilă, în special dacă rezultatele testărilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul
are doar câteva trăsături discrete caracteristice sindromului Down.
Nou-născutul cu sindrom Down va trebui să beneficieze în prima lună, de examinări
medicale repetate şi de investigaţii variate. Aceste teste se fac în scopul monitorizării
afecţiunii şi a depistării precoce a bolilor comune asociate sindromului Down, precum şi
a altor probleme de sănătate. Aceste verificări sunt un bun prilej pentru a discuta
problemele care îi îngrijorează pe părinţi.

10. TRATAMENT DE ÎNTREŢINERE

Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbărilor


din mediul fizic şi social, precum şi promovarea independenţei, sunt părţi importante ale
tratamentului pentru sindromul Down.
Examinările fizice dau medicilor specialişti posibilitatea de a monitoriza copilul,
pentru semne precoce ale bolilor asociate în mod obisnuit cu sindromul Down şi ale altor
probleme de sănătate.
Medicii specialişti investighează probleme specifice la diferite vârste, cum ar fi
cataracta şi alte afecţiuni oculare, pe perioada primului an de viaţă. Se recomandă
solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificărilor periodice sau ori de câte ori este
nevoie.
Majoritatea părinţilor ai căror copii ausindrom Down, au aceleaşi probleme legate de
vârsta copilului:
- problemele specifice nou-născutului, includ frecvent obţinerea suportului emoţional
şi informarea în legătură cu sindromul Down
- problemele specifice sugarului, se axează frecvent pe profilaxia răcelilor şi a
infecţiilor; de asemenea, pot fi încercate diferite tipuri de terapii, în funcţie de ritmul de
creştere şi dezvoltare al copilului
- problemele specifice primei copilării, sunt de regulă în relaţie cu ritmul de creştere şi
dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decât al altor copii de aceeaşi vârstă; vor fi
vizate foarte probabil comportamentul, abilităţile sociale, dieta şi exerciţiul, precum şi
profilaxia îmbolnăvirilor curente
- problemele specifice copilăriei medii şi târzii, sunt intens dominate de câştigarea
independenţei, abilităţile sociale şi educaţie
- problemele specifice adolescentului şi adultului tânăr, sunt corelate frecvent cu
tranziţia spre perioada de adult şi planurile de viitor, de exemplu locuinţa; de asemenea,
pot să apară probleme legate de sexualitate şi reţatii interumane.

8
Laxitatea ligamentară intâlnită la copiii cusindrom Down, îi predispune la dislocaţii
osoase, în special la nivelul gâtului (dislocaţia atlantoaxială). Medicii pot solicita
radiografii ale coloanei cervicale, mai ales în cazul în care copilul doreşte să se implice în
sport. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele şi scufundările, să
fie evitate.
Încercările de a-l învăţa pe copil să fie independent, sunt influenţate de nivelul de
inteligenţă şi abilităţile fizice ale acestuia. Deşi s-ar putea să fie necesar mai mult timp
pentru ca acesta să îşi însuşească şi să deprindă anumite abilităţi, rezultatele pot fi
surprinzătoare.
Beneficiind de încurajările şi îndrumările adecvate, copilul poate să îşi însuşească
următoarele abilităţi:
- mersul şi alte comportamente motorii: sugarul şi copilul mic poate fi învăţat să îşi
încordeze muşchii prin intermediul jocului direcţionat; pe măsură ce copilul creşte,
părinţii pot colabora cu un fizioterapeut şi cu medicul pediatru, pentru a concepe un
program de exerciţii care să ajute la menţinerea şi creşterea tonusului muscular şi a
abilităţilor fizice
- hrănirea independentă: părinţii îşi pot învăţa copilul să mănânce independent luând
mesele împreună; învăţarea copilului cum să mănânce trebuie să se facă treptat, începând
de la a-i permite să mănânce cu mâna şi a-i oferi să bea lichide cu vâscozitate crescută
- îmbrăcatul: copilul poate fi învăţat să se îmbrace singur, dacă i se oferă mai mult timp
pentru a i se explica şi a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului în timpul vorbirii sau al
arătării şi denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l învăţa să vorbească
- îngrijirea şi igiena: copilul va trebui învăţat despre importanţa faptului de a fi curat şi
de a arăta bine; părinţii trebuie să îi stabilească o rutină zilnică pentru îmbăiere şi
îngrijire;

De retinut!
- nu trebuie uitat faptul că aceşti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,
înainte de a o exprima sau pot să nu fie capabili să o descrie foarte bine; primul semn de
boală poate fi o schimbare în comportamentul copilului

11. DURATA DE VIAŢĂ

Mai mult de jumătate din persoanele cu sindrom Down, trăiesc peste 50 de ani.
Aproximativ 13% din populaţia cu sindrom Down are o speranţă de viaţă de peste 68 de
ani. Trebuie reţinut că un copil cu sindrom Down are o speranţă de viaţă mai mică decât
media. Bolile şi problemele de sănătate asociate, pot fi uneori severe şi pot determina
moartea prematură. Malformaţiile cardiace pot duce uneori la insuficienţă cardiacă sau
alte probleme serioase care scurtează durata de viaţă. Examinările medicale programate
periodic, sunt utile în identificarea, tratarea şi monitorizarea acestor probleme.

9
12. PROFILAXIE

Nu există profilaxie pentru sindromul Down. Oricum, femeile însărcinate care ştiu că
vor avea un copil cusindrom Down, se pot pregăti pentru nevoile speciale ale copilului
prin:

- găsirea unui medic cu experienţă în îngrijirea copiilor cu sindrom Down


- informarea în legatură cu sindromul Down;
- participarea la întrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu alţi părinţi care au
copii cu sindrom Down poate fi utilă în confruntarea cu sentimentele dificile; este, de
asemenea, utilă nu numai în a cunoaşte posibilele probleme care pot apărea, dar şi în a
descoperii bucuriile pe care alţi părinţi le-au avut cu copiii lor.

13. TRATAMENT MEDICAMENTOS

Terapia medicamentoasă nu este utilizată în tratamentul sindromului Down.


Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau alte
probleme de sănătate care pot să apară.

14. ALTE TRATAMENTE

Un copil cu sindrom Down poate necesita şi terapie adiţională, consiliere sau instruire
specială. Părinţii şi celelalte persoane implicate în îngrijire, ar putea avea nevoie de
asistenţă în planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta
persoanele cu sindrom Down să deprindă abilităţile de bază şi să fie pe cât de mult posibil
independente.
Consilierea familială: această terapie implică şedinţe periodice cu un consilier
calificat şi cu experienţă în abordarea familiilor care au copii cu sindrom Down .

BIBLIOGRAFIE & WEBOGRAFIE

• Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici-Genetică Medicală; Editura


Polirom; 2004; p. 332-333.
• www.sindromdown.ro
• www.caritasbucuresti.org
• www.updown.ro

10