Sindromul Down

Referat – Pintilie Ozana

Cunoscut si sub numele de trisomia 21 sau mongolism, este o afectiune genetica.

Afectiunea este prezenta la copii inca din momentul conceperii. Conform
statisticilor, probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down creste odata cu
varsta mamei.

Este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus, asta inseamna un numar total
de 47 de comozomi. Acest cromozom suplimentar produce probleme in timpul
dezvoltarii creierului, dar si a dezvoltarii trasaturilor fizice.

Denumirea bolii (sindromul Down) vine de la medicul englez John Langdon

Haydon Down, cel care a descris sindromul acesta (1866). Down a construit la
Londra un centru pentru ingrijirea persoanelor cu dizabilitati S-a intamplat cu
aproape 100 de ani inainte ca existenta acestui cromozom suplimentar sa fie
descoperita (1959) de geneticianul francez Jerome Lejeune.

Sindromul Down reprezinta cea mai comuna cauza a retardului mintal usor.
Pacientii cu aceasta boala prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (care
poate fi usor, moderat sau sever), dar si unele dizabilitati care se mentin pe tot
parcursul vietii si pot scurta speranta de viata a bolnavului. Gradul de dizabilitate
difera de la un bolnav la altul.

Factorii care cresc riscul de a avea un copil cu sindromul Down:

 varsta mamei: femeile de peste 35 de ani au mai multe sanse sa aiba o

sarcina afectata de sindromul Down. Riscul creste cu inaintarea in varsta a
mamei.
 varsta tatalui: inca se mai fac cercetari. Daca tatal are varsta mai mare de
40 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste.
 frate/sora cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom
Down (tip trisomia 21) au un risc mai mare de a mai avea un copil cu
aceasta afectiune.
 Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat niciun factor de mediu care ar
putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical
inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul
genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.

Exista trei tipuri de sindrom Down:

a) Trisomia 21: este cea mai intalnita forma a sindromului Down. Copia
cromozomului 21 se regaseste in fiecare celula.
b) Mozaicism: copilul se naste cu un cromozom 21 suplimentar, dar nu
in toate celulele. Pacientii cu aceasta forma a sindromului Down au
mai putine simptome decat cei cu trisomia 21.
c) Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi
uneori mostenita direct. Majoritatea cazurilor de sindrom Down tip
translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de
cauza necunoscuta. Copii care se nasc cu aceasta forma de sindrom
au doar o parte din cromozomul suplimentar 21.

Manifestarile clinice ale pacientilor cu sindrom Down:

 trasaturi fizice caracteristice;

 modificari ale dezvoltarii fizice si intelectuale;
 malformatii ale unor organe (malformatiile cardiace sunt cele mai intalnite);
 tonus muscular scazut;
 talia si greutatea mai mici decat ale celorlalti copii.
Bebelusii cu sindrom Down prezinta urmatoarele semne:

 trasaturi faciale aplatizate;

 cap brahicefalic;
 fata rotunda si plata;
 urechi mici cu o forma atipica;
 maini scurte si mai late;
 gat mai scurt;
 limba bombata;
 ochi inclinati in sus;
 slabiciune musculara.
Un copil care se naste cu sindrom Down poate avea o greutate normala la
nastere, dar dezvoltarea acestuia va fi mai lenta decat a unui copil normal.

Pot aparea si manifestari mintale ale sindromului Down:

 comportament impulsiv;
 judecata mai slaba;
 deficit de atentie;
 abilitati mai lente de invatare.

Aproximativ 5% dintre copiii bolnavi de sindromul Down nu vor depasi un an de

viata. Majoritatea ajung sau depasesc 60 de ani.