SINDROMUL DOWN

Trisomia 21
CE ESTE SINDROMUL DOWN?

 Sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta

înseamnă că persoanele diagnosticate cu sindrom Down
prezintă o modificare cromozomială, apărută în timpul
concepţiei, prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată.
Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se manifesta
prin prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului
cromozom 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are „de
două ori” cromozomul 21, având în total un număr de 47 de
cromozomi, faţă de 46, cât este considerat normal.
ROLUL CROMOZOMILOR IN APARITIA
SINDROMULUI DOWN

 Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în

aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului
uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat,
prezent în acidul deoxiribonucleic (ADN)
 La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă,
dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi (
cromozomii de sex, X și Y).
 Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt
set este primit de la mamă.
FORME ALE SINDROMULUI DOWN SI
LOCALIZAREA ACESTUIA

 Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar

regiunea critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down
Syndrome Critical Region= Regiune Critică a Sindomului Down =
RCSD).
 Analiza citogenetică evidențiază mai multe variante: trisomia 21
liber - omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană
(14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
 Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de
sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21
suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se
produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
 Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se
caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte
genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi,
ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie
apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin
pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui
embrion trisomic.
DIAGNOSTICAREA SINDROMULUI DOWN

 Testări recomandate: screening și teste de diagnostic

 Screeningul se face între săptămâna 15-18 de sarcină, când
gravidă poate efectua aşa numitul triplu test; cu ajutorul său se
estimează nivelul de risc la care se află bebeluşul. Cu toate
acestea, multe sarcini considerate cu risc în urma rezultatelor s-
au finalizat cu nou-născuţi perfect sănătoşi.
 Procedura de diagnostic se numeşte cariotipare (analiza
cromozomiala prin care se depistează anomalii ale genelor).
Aceasta se efectuează cu ajutorul amniocentezei, în jurul
săptămânii a 16 de sarcină (riscul declanşării unui avort nu o
recomanda decât în cazuri care o impun) sau a biopsiei
vilozităţilor corionice (ţesut de placenta) în săptămâna 9- 12 de
sarcină. Astfel, Sindromul Down poate fi diagnosticat chiar în
perioada intrauterină.
TRASATURILE BEBELUSULUI CU
SINDROM DOWN
 Talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei,
hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro
redus sau absent, reflexul rotulian este slab.
 Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu
occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu
întârziere.
 Fața este rotundă, iar profilu feței este plat din cauza hipoplaziei
oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată.
 Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus (pliu
cutanat vertical semilunar ce se întinde de la rădăcina nasului
spre capătul medial al pleoapei superioare, și care se suprapune
pe unghiul medial (intern) al ochiului și pe caruncula lacrimală)
 Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield).
 Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice.
 Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate
afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă.
 Gura este mica, limba este mare brăzdată de șanturi, iar bolta
palatină este ingustă si înaltă.
 Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă.
 Mâinile sunt scurte și late cu un singur pliu de flexie palmară (pliu
simian).
 Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu
normalul.
 Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă
malformații congenitale cardiovasculare
ADULTUL CU SINDROM DOWN

 Dacă la începutul secolului XX speranţa de viaţă

era de 9-10 ani pentru copii diagnosticaţi cu
Down, astăzi, datorită noilor rezultate în cercetare
şi a noilor abordări medicale vizavi de
malformaţiile şi complicaţiile de sănătate asociate,
media de vârstă pentru adultul cu Down este de
60 de ani. În funcţie de mai mulţi factori,
persoanele afectate de sindrom Down duc o viaţă
socială aproape normală, pot lucra şi își pot forma
propriile familii.
FRECVENȚA DE APARITIE A
SINDROMULUI DOWN

 Sindromul Down apare la tot mai mulți copii,

peste tot în lume, cu preponderență în
Occident, unde vârsta la care femeile fac
copii este tot mai înaintată. Frecvența bolii
crește simultan cu varsta mamei (peste 35
de ani). În lume, unul din opt sute de copii
se naște cu acest sindrom.Numărul total al
celor afectați la nivel global este estimat la
40-50 de milioane.În anul 2006, în România
existau peste 35.000 de astfel de persoane.
EXERCITII PENTRU COPIII DIAGNOSTICATI CU
SINDROM DOWN
 Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de
dificultate de învățare (retard mental blând sau moderat), iar
coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de
viață.
 Copiii cu sindrom Down sunt cooperanți, atâta timp cât reușești
să le captezi atenția. De aceea, toate exercițiile trebuie să fie
făcute sub formă de joc.
 Program de exerciții

EXERCITIUL 1
STAND FATA IN FATA CU COPILUL II OFERIM O MINGE MICA PE CARE IL AJUTAM SA O TRANFERE
DINTR-O MANA IN ALTA. MISCAREA SE EFECTUEAZA PROGRESIV PRIN FATA SAU PE SUS DEASUPRA
CAPULUI SI SE REPETA PANA SE REUSESTE SA SE EXECUTE MISCAREA CORECT.

10 REPETĂRI.

EXERCITIUL 2
STAND FATA IN FATA CU COPILUL II OFERIM O MINGE MICA SI IL AJUTAM SA NE PASEZE MINGEA CU
MANA DREAPTA INAINTE, APOI CU MANA STANGA. REPETAM EXERCITIUL PANA REUSESTE SA ISI
COORDONEZE MISCAREA.

6 REPETĂRI.
EXERCITIUL 3
SEZAND PE SOL, INDEMNAM COPILUL SA RIDICE LA VERTICALA PICORUL STANG SI MANA DREAPTA,
DUPA ACEEA SE REPETA PENTRU PICIORUL DREPT SI MANA STANGA. COORDONAREA MISCARILOR
ESTE FOARTE IMPORTANTA.

7-8 REPETĂRI.

EXERCITIUL 4
AVEM 4 MINGI MICI DE DIFERITE CULORI SI 4 CERCURI DE ACEEASI CULOARE PUSE IN LINIE PE SOL.
INDEMNAM COPILUL SA SE APLECE IN GENUFLEXIUNE SA RIDICE MINGEA SI SA O TRANSPORTE LA
CERCUL CORESPUNZATOR CULORII ACESTEIA.

5 REPETĂRI.

EXERCITIUL 5
SEZAND IN FATA UNEI OGLINZI SE INDEAMNA COPILUL SA ISI RIDICE ALTERNATIV MANA DREAPTA SI
PICIORUL STANG SI INVERS.

8 REPETĂRI.