Sindromul

Down
TRINSOMIA 21
BY SIMON FILIP
▪ În 1959, geneticianul francez
Jérôme Lejeune a descoperit că
sindromul Down este cauzat de
prezența unui cromozom 21 în plus,
rezultând astfel un număr total de
47 de cromozomi. Un „sindrom”
reprezintă o corelație de semne și
simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez John
Langdon Haydon Down, primul care
a descris acest sindrom în anul
1866, cu aproape 100 de ani
înainte ca acest cromozom
suplimentar să fie descoperit.
Cauza aparitiei sindromului

▪ Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, in fiecare celula. Un set

de 23 de cromozomi este mostenit de la tata, un alt set este
mostenit de la mama. Sindromul Down este cauzat de prezenta
unui cromozom 21 in plus, asta inseamna un numar total de 47 de
comozomi.
▪ Testul poate fi efectuat între săptămânile 10-24 de sarcină. La
naștere, în principal sunt explorate semnele fizice caracteristice
pentru sindromul Down. Pentru confirmarea unui risc crescut post
screening, se poate efectua cariotipul constituțional (analiza
cromozomială în sânge)
Sindromul Down (trinsomia 21)

▪ Sindromul Down (trisomia 21)

reprezintă cea mai comună
cauză genetică de retard mintal
ușor și moderat (maladie
prezentă la copil încă din
momentul conceperii), cauzată
de prezența unui cromozom 21
suplimentar.
Probabiitatea Sindromului Down

Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată

cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând
ajunge până la 3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o
statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având
în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ
1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de
persoane care suferă de trisomie 21.
▪ Nu exista tratament impotriva sindromului
Down. Exista in schimb modalitati prin Vindecare sindrom
care copilul poate fi ajutat sa aiba o viata Down
aproape normala. Daca sunt sustinuti de
programe speciale, copiii cu sindrom
Down pot sa-si dezvolte aptitudini
senzoriale, sociale, motorii, cognitive si de
comunicare.
Diagnosticarea sindromului Down

▪ De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada

neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși
variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic
caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea
sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară,
hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent,
reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și
rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se
vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul feței este plat
din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este
bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus.
 Sindromul Down (sindromia 21)

▪ Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către

un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor
anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus,
opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,
rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea
treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.

▪ Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice.

Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent.
Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea pot
afecta 50% dintre pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă.