Sindromul Down

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomială. Sindromul Down
(trisomia 21) apare în momentul în care o copie suplimentară a cromozomului 21 se lipește la
perechea normală de cromozomi 21. Acest material genetic în plus va duce la apariția unor
trăsături particulare cum ar fi modificările faciale, statura mică, hipotonia musculară, anomalii
cardiace. Cea mai frecventă și mai cunoscută boală genetică, produsă de trisomia 21,
reprezintă prima cauză de retard mental.

Deși mamele cu vârste peste 35 ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down,
80% dintre bebelușii afectați sunt născuți de mamele mai tinere de 35 de ani care de multe
ori ignoră aceasta boală. Diagnosticarea sindromului Down se face antenatal, prin screening
combinat. Dacă rezultatele acestui screening sau ale examenului morfologic suspicionează
trisomia 21, va fi recomandată efectuarea unei amniocenteze.

Speranţa de viaţă a crescut în ultimii ani, apropiindu-se de speranţa medie de viaţă în

populaţia generală. Se recomandă ca persoanele care suferă de sindromul Down să trăiască
alături de familiile lor, să nu fie institutionalizate, să participle la programe educaţionale,
vocaţionale, sociale şi recreaţionale. Persoanele cu trisomie 21 prezintă grade diferite de
dezvoltare intelectuală: de la afectări ușoare, la foarte severe. În prezent, aceste persoane
supraviețuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulți putând efectua munci ușoare sau medii. Mulți
dintre copiii afectați de sindromul Down au un talent particular în domeniul artistic: desen,
muzică.

Teste genetice

Fiecare organism uman conține o serie de 23 de perechi de cromozomi care reprezintă

materialul genetic unic. Atunci când există un cromozom 21 în plus, apare trisomia
cromozomului 21, cunoscut ca și sindromul Down. Testarea prenatală pentru sindromul
Down este foarte importantă pentru analizarea integrității genetice a fătului înainte de
naștere. Postnatal, dacă semnele clinice sugerează sindrom Down, se indică efectuarea
analizei citogenetice din sânge periferic pentru diagnostic.

Un test sindrom Down prenatal este recomandat în special femeilor cu vârstă de peste 35 de
ani sau care prezintă un istoric familial de boli cromozomiale. Este recomandat ca screening-
ul pentru anomalii cromozomiale ale bebelușului să fie efectuat de către orice femeie
însărcinată.