Referat : Embriologie CRM/AMG1A

Syndromul Down

Este cunoscut medical, ca Trisomia 21 sau mongoloism, copie care afecteaza dezvoltarea
creierului si a corpului, o afectiune genetica complexa care se caracterizeaza prin prezenta unui
cromozom suplimentar. Este o afectiune genetica mai frecventa la baieti cu manifestari
neurologice cat si fizice, reprezentata printrun IQ de la usor la moderat scazut si deficiente in
vorbire.

Sindromul Down poate fi de mai multe tipuri :

 Trisomia 21 Standard (95% din cazuri)-cromozomul in plus e present in sperma sau

ovul, ori apare in prima diviziune celulara
 Trisomia 21de tip translocatia: o parte a cromozomului 21se rupe in timpul diviziuni
cellulare (transloca)si se uneste cu un alt cromozom 14 sau21
 Trisomia 21 de tip mosaic: nu toate celulele embrionului care se formeaza vor contine
un cromozom in plus, aceasta este reprezentata prin o reducere in aspectele
carcteristice ale sindromului Down.

Cauze: diviziune celulara anormala care poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.

Sindromul Down apare din cauza prezentei unui cromozom 21 in plus, ceea ce
inseamnaexistenta a 47 cromozomi, iar acel suplementar produce modificari in dezvoltarea
creierului si a trasaturilor fizice.

Factori de risc:

 Varsta mamei peste 35 de ani

 Varsta tatalui 40 de ani
 Frate sora cu sindromul Down: familiile care au copil cu Trisomi 21 prezinta un risk
ridicat genetic
 Parinti purtatori a unei translocatii pentru sindrom Down

Diagnosticare prenatal: teste de screaning, testele diagnostic si diagnostic postnatal

Tratament: imbunatatirea calitati de viata, prin o atenta coordonare si team medical

multidisciplinar. Programe active de sustinere, incluzind corectarea chirurgicala, sustinere
pshilogica , logopedie, regim dietic si fizic etc.
Referat : Embriologie CRM/AMG1A