Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta înseamnă că persoanele diagnosticate cu sindrom
Down prezintă o modificare cromozomială, apărută în timpul concepţiei, prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi
vindecată. Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se manifesta prin prezența suplimentară a unei părţi
sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are „de două ori” cromozomul 21, având în
total un număr de 47 de cromozomi, faţă de 46, cât este considerat normal. Se estimează că în România sunt
diagnosticate aproximativ 30.000 persoane cu acest sindrom.

Există trei tipuri de sindrom Down, în funcţie de aspectul cromozomului 21: trisomia 21, mozaicism (în 2% din
cazuri) şi translocaţie (4% din cazuri).

Cauzele apariției sindromului Down

Cauzele sunt de natură genetică şi nu ne sunt cunoscute deocamdată, deşi cercetările genetice evoluează permanent.
Anomalia cromozomială se produce în momentul concepţiei, atunci când diviziunea celulară nu are loc în mod
corect, fără a implica vina vreunui părinte. Din acest motiv, nu există metode de prevenire a concepţiei unui bebeluş
cu Down. De asemenea, trebuie să ştii că sindromul Down nu este ereditar, deşi în 1% din cazurile de sindrom
Down prin translocaţie s-a observat că există o componentă ereditară.

Situaţii de risc pentru apariția sindromului Down

În cazul în care părinţii sunt diagnosticaţi ca fiind purtători ai cromozomului 21 cu translocaţie, riscul naşterii unui
copil afectat creşte. În general, un cuplu care are deja un copil cu Down are șanse de 1 % să dea naştere unui alt
copil cu același sindrom.

Vârsta înaintată a mamei este şi ea un factor de risc, șansele de a avea un copil cu sindromul Down fiind de 1 la 30
la vârsta de 45 de ani.

Teste înainte de concepţie

Dacă unul dintre părinţi are în familie o persoană diagnosticată cu sindrom Down, testarea genetică prenatală se va
face în mod obligatoriu.

Testări recomandate în timpul sarcinii

În depistarea sindromului Down la făt se efectuează teste de screening (calculul nivelului de risc) şi teste de
diagnostic.

Screeningul se face între săptămâna 15-18 de sarcină, când gravidă poate efectua aşa numitul triplu test; cu ajutorul
său se estimează nivelul de risc la care se află bebeluşul. Cu toate acestea, multe sarcini considerate cu risc în urma
rezultatelor s-au finalizat cu nou-născuţi perfect sănătoşi.

Procedura de diagnostic se numeşte cariotipare (analiza cromozomiala prin care se depistează anomalii ale genelor).
Aceasta se efectuează cu ajutorul amniocentezei, în jurul săptămânii a 16 de sarcină (riscul declanşării unui avort nu
o recomanda decât în cazuri care o impun) sau a biopsiei vilozităţilor corionice (ţesut de placenta) în săptămâna 9-
12 de sarcină. Astfel, Sindromul Down poate fi diagnosticat chiar în perioada intrauterină.

În cazul diagnosticării cu Sindrom Down, sarcina va fi urmărită cu mare atenţie prin efectuarea ecografiilor
morfofetale, cu ajutorul cărora se vor depista malformaţiile congenitale asociate.