FACTORI DE RISC

Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de

clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom

Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
 mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a
avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu
inaintarea in varsta;
 tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta
tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca
daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc
crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
 frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material

genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce

celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la

2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt

similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip translocatie este

singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea

cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice

(intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu

Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta

aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.

POT FI PURTATORI DE GENE TRANSLOCATE
PERSOANELE CARE:
 au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul
Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta
afectiune;
 au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel
mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil
cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.Exista inca destule intrebari
nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down.
Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar

putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical

inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul

genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.