SCOALA GIMNAZIALA NR.

1 BIOLOGIE - clasa a VIII-a

SUBIECTUL LECTIEI: FACTORII MUTAGENI SI CONSECINTELE MUTATIILOR (aprofundare)

Probabilitatea de aparitie a gametilor anormali este mai mare in cazul in care varsta parintilor, in special a
mamei, este peste 35-45 de ani. Exista si cazuri de cupluri tinere cu un copil cu sindrom Dawn, deci pot fi si
alte cauze de aparitie a bolii. Frecventa sarcinilor cu copii cu sindrom Dawn creste progresiv, de la 1: 1500,
la femeile cu varsta de 30 de ani, pana la 1:30, la femeile peste 45 de ani.

In cazul in care cei doi heterozigoti materni nu se separa in gameti in timpul meiozei, in descendenta unui
cuplu pot aparea oricare dintre formulele genetice prezentate mai jos:

parinti XX x XY

gameti XX 0 X Y

descendenti XXX XXY 0X 0Y

Descendentii cu XXX au trisomie X, cei cu XXY au sindrom Klinefelter, cei cu 0X au sindrom Turner si cei
cu 0Y sunt letali.

Primele trei formule genetice contin cromozomul X, care are gene vitale. A patra formula, 0Y, este letala
inca din viata embrionara.

Anomaliile cromozomale si cele genomice sunt prezente in aproximativ 0,7% din nou-nascuti, la 2% din
sarcinile femeilor cu varsta de peste 35 de ani in momentul conceptiei si la peste 50% din produsii
avorturilor spontane din primul trimestru de sarcina.

Sindromul Dawn ( trisomia 21 ) se manifesta prin :

- malformatii cardiace, afectarea creierului;

- gat scurt si gros si ochi oblici.

Comportamental, inca din copilarie sunt afectuosi si pot fi creativi in anumite domenii.

Trisomia X este prezenta la unele femei, avand , de obicei, dezvoltarea exagerata a caracterelor
secundare feminine.

Monosomia X ( Sindromul Turner) este prezenta la unele femei, cu dezvoltare fizica redusa, caractere
sexuale secundare reduse si sterililate, deoseori.

Sindromul Klinefelter apare la sexul masculin. Boala incepe sase manifeste la varsta normala a pubertatii,
cand caracterele sexuale secundare intarzie sa apara. Barbatul afectat este inalt, prezinta un bazin mai
dezvoltat si, de obicei sterilitate.