La începutul prezentării vom defini termenul de ,,mutație’’ ca fiind fenomenul prin care

se produc modificări în structura și funcțiile materialului genetic, sub acțiunea factorilor

mutageni. Deci, din aceasta se deduce că procesul prin care se produc mutațiile poartă numele de
mutageneză.
În continuare, vom realiza o clasificare a mutațiilor genetice după cantitatea de material
genetic afectat. Astfel, rezultă trei categorii: mutații genomice (Sindromul Patau, Sindromul
Edwards, Sindromul Down), mutații cromozomiale (Cri du chat) și mutații gametice
(Polidactilie, Sindactilie, Albinism, Guta, Hemofilia, Daltonismul). Acestea vor fi introduse într-
un tabel. Vom prezenta aceste mutații sub forma unei galerii de imagini având ca exemple niște
indivizi afectați.
Înainte de a prezenta câte un sindrom din fiecare categorie enunțată mai sus, vom atașa o
imagine cu cariotipul uman normal și vom descrie câteva caracteristici ale acestuia. În acest
scop, dorim să evidențiem diferențele dintre un individ sănătos din punct de vedere genetic și un
individ afectat de o maladie. În cariotipul uman normal există 46 de perechi de cromozomi,
ordonați în câte șapte grupe notate de la A la G. Acesta poate prezenta și modificări precum:
poliploidii și aneuploidii (adică maladiile genomice) și restructurări cromozomiale.
Poliploidia este letală omului deoarece reprezintă multiplicarea numărului standard de
cromozomi (n).
Aneuploidia reprezintă variația numărului de cromozomi în plus sau în minus (ex: 2n+1,
2n+2, 2n-1, 2n-2). Aceasta poate fi de două tipuri: autozomală (afectează cromozomii autozomi,
adică una din cele 22 de perechi) și heterozomală (afectează cromozomii XX sau XY).
Pentru fiecare categorie de mutație, vom descrie pe scurt câte un sindrom reprezentativ,
enunțând principalele caracteristici și vom ilustra imagini cu pacienți afectați pentru a se putea
observa schimbările fizionomiei față de un individ sănătos.
Din categoria mutațiilor genomice vom prezenta sindromul Edwards și sindromul Down,
acestea două fiind aneuploidii autozomale.
Sindromul Edwards sau trisomia 18 este determinată de existența a 3 copii ale
cromozomului 18 în loc de două. Se manifestă foarte rar, la un individ din 3000 de nașteri. Un
individ care prezintă această maladie se poate identifica după prezența nasului scurt, urechile jos
inserate și deformate, malformații ale feței, toracele scurt, înapoiere mentală gravă și întârziere
pronunțată în dezvoltare. În concordanță cu aceste caracteristici, vom prezenta un caz al acestui
sindrom dar și modificarea apărută la nivelul cariotipului.
Sindromul Down sau trisomia 21 este determinată de existența a 3 cromozomi în pereche
21. Probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom este următoarea: la 20 ani riscul este de 1
la 1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 de ani riscul este de 1 la 100. Deci principalul factor este
vârsta mamei dar și tulburările hormonale, infecțiile virale, etc. Un individ care prezintă această
maladie se poate identifica după talia mică, craniul mic, rotund cu profilul feței plat, gâtul scurt
și gros și mâinile scurte și late. Dezvoltarea intelectuală a acestui individ este deficitară iar durata
medie de viață este redusă datorită sensibilității la infecții. La final, vom prezenta cariotipul unui
individ afectat de sindromul Down și aspectul unei persoane bolnave.
Tot din categoria mutațiilor genomice vom prezenta sindromul Turner, fiind o
aneuploidie heterozomală.
Sindromul Turner sau monozomia X este determinată de prezența unui singur cromozom
X. Frecvența ca boala să se manifeste este de 1 la 35.000 de femei deoarece doar persoanele de
sex feminin pot fi afectate. . Un individ care prezintă această maladie se poate identifica după
gâtul scurt și lat, prezența părului pe ceafă, organele genitale sunt slab dezvoltate, prezintă
anomalii cardiace si infertilitate, pleoape căzute și torace lat în formă de scut. Vom atașa
cariotipul patogen și o imagine reprezentativă unei persoane afectate de acest sindrom.
Din categoria mutațiilor cromozomiale vom preznta sindromul Cri du Chat sau
monosomia 5p. Acesta este cauzat de lipsa unui fragment din brațul scurt al cromozomului 5. Cu
cât fragmentul este mai mare cu atât boala este mai severă. Este o afecțiune rară, incidența fiind
de 1 la 20.000 – 1 la 50.000. Un individ care prezintă această maladie se poate identifica după
plânsul caracteristic ascuțit, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, dezvoltare psihică
întârziată, cap mic, fuzionarea degetelor, hernie inghinală și anomalii ale feței precum ochi
îndepărtați și îndreptați în jos. Acest sindrom este frecvent la persoanele de sex feminin. Prin
imaginile prezentate se va putea observa scurtarea brațului cromozomului 5.
Din categoria mutațiilor cromozomiale vom prezenta albinismul. Acesta este o boală
genetică caracterizată de absența parțială sau totală a pigmentului natural melanina din ochi,
piele și păr. Oamenii cu pigmentare redusă au pielea, părul și ochii foarte deschise la culoare. În
general, această boală apare la 1 din 20.000 de nou-născuți. O personaă suferindă de albinism se
poate identifica prin apariția pielii deschisă la culoare iar persoanele cu deficit de melanină la
nivel tegumentar care se expun la soare sunt predispusă la apariția pistruilor și a arsurilor solare.
De asemenea, culoarea părului poate varia de la șaten la alb. Culoare deschisă a irisului este dată
de lipsa pigmentului la nivel ocular și este însoțită de afectarea în diferite grade a vederii. Vom
ilustra un individ care prezintă albinism în comparație cu un individ sănătos.