Boli cu transmitere

X-linkata

Transmitere recesiva Xlinkata

Prin urmare...
boala afecteaza in mod principal barbatii;
modelul transmiterii este cel al,, mutarii caluluiin jocul de

sah;barbatii afectati pot avea parinti sanatosi ,dar unchi

afectati;
boala este transmisa de femeile purtatoare care,in mod
obisnuit,sunt asimptomatice; din baietii unei purtatoare sunt
afectati si din fete vor fi purtatoare;
daca un barbat afectat are copii,niciunul din fiii lui nu vor fi
afectati,in schimb,fiicele lui vor fi vectoare;
femeile pot fi afectate daca un barbat afectat se casatoreste cu o
vectoare;

Afectiuni recesive Xlinkate

1.DALTONISMUL
Anomalia cunoscuta sub
numele de daltonism ,dupa
numele medicului scotian John
Dalton (secolul al XVIIIlea ),care a descris-o, este mai
frecventa 8% printre barbati si
0,4% printre femeile din Europa
Colored liquid inside the
eyeball is the source for a
different color perception
(John Dalton)

Purtatorii mutatiei
recesive nu pot distinge fie
rosul ,fie verdele. Aceasta
stare este cauzata din lipsa
unor pigmenti retinieni ce
absorb aceste culori .

Teste pentru identificarea

daltonismului

Anomaloscopul
Anomaloscopul asigura

cea mai acurata

posibilitate de testare a
severitatii orbirii si de
distinctie intre discromatii
si tricomatii.

Testul de aranjare

2.HEMOFILIA
Hemofilia este o boala

recesiv X-linkata
hematologica ce apare cand
sunt mosteniti factori ai
coagularii anormali, facandu-i
inacapabili sa functioneze
normal.
Factorii coagularii sunt utili
in oprirea sangerarii in urma
unui traumatism si in
prevenirea hemoragiei
spontane

Simptome
sangerare intraarticulara sau

intramusculara care cauzeaza

dureri si edeme
- sangerare anormala dupa o
accidentare sau o interventie
chirurgicala
- echimoze (invinetiri) usor
aparute
- epistaxis(sangerare pe nas)
frecvent
- hematurie(sange in urina)
- sangerare dupa o interventie
stomatologica

3.DISTROFIA MUSCULARA DUCHENE

DMD este o afectiune recesiva X-

linkata,cauzata de un defect al
genei situat pe cromozomul X ,
preluata de la o femeie purttor.
Genele defecte rezultate dau o
deficien de distrofina , cauznd
deteriorarea muschiilor si
descompunerea.
Din moment ce femeile au doi
cromozomi X , n cazul n care un
cromozom X are gena defecta , al
doilea cromozom X va produce
suficienta distrofina pentru
functionarea normala a
musculaturii .
Barbatiii au un cromozom X , i un
cromozom Y . Pentru c ei nu au
un alt cromozom X pentru a

Simptome
Urmatoarele caracteristici ale DMD

sunt frecvente ,dar nu intotdeauna

prezente:
slbiciune muscular
oboseal
retard mental uor
cderi frecvente
dificultate n funcionare i urcatul

scrilor
deformari ale muschilorpseudopertropia de vitel
deformari osoase

Transmiterea dominanta X-linkata

Prin urmare...
- mutatiile dominante legate de sex sunt mai

rare decat mutatiile recesive legate de sex;

-acest tip de ereditate seamana cu cel
dominant autozomal;
-o deosebire importanta:barbatii afectati au
toti baietii sanatosi si toate fiicele afectate;
-in familii cu boli dominante X-linkate ,femeile
vor fi de doua ori mai afectate decat barbatii;
-expresivitatea genei morbide este mai putin
grava la femei decat la barbati;

Afectiuni dominante Xlinkate

4.SINDROMUL RETT
Sindromul Rett a fost

descris n 1966 de
neurologul pediatru
austriac Andreas
Rett. n 1983 a fost
recunoscut la nivel
internaional, iar n
1988 au fost stabilite
criteriile de
diagnostic clinic.

Gena implicat n SR se
numete MECP2 i este
localizat pe cromozomul X.
Boala se manifest mai ales la
fete, deoarece ele au doi
cromozomi X (unul normal i
unul anormal), iar cromozomul
X normal compenseaz, fcnd
ca gravitatea bolii s fie mai
mic. La biei se gsete un
singur cromozom X, iar dac
acesta este anormal, boala
este att de grav nct se
produce deces nainte de
termen (avort spontan).

Simptome
Sindromul Rett este o afeciune

dominanta X-linkata neurologic

progresiv, manifestat mai ales la
fete i caracterizat prin evoluie
normal n primele 6-18 luni,
urmat de :
-regresia limbajului
-regresia abilitilor motorii,
-apariia micrilor stereotipe ale
minilor
-atacuri de panic
-scrnit din dini
- crize de oprire a respiraiei (apnee),
-anomalii ale mersului
- microcefalie (cap mic)
-retard mintal

Sindromul Rett nu este ereditar

decat 1%din cazuri.De ce?
In peste 99,9% din cazuri de SR,mutatia

genetica este spontana,prin urmare are loc

aleatoriu.De regula,mutatiile genetice aleatorii
nu sunt transmise de la o generatie la alta.In
procent de 1% mutatia Rett este mostenita si
transmisa de transportatorii de sex feminin.

5.SINDROMUL ALPORT
A fost descris in 1927 de

catre Cecil Alport care a

studiat 3 generatii ale
aceleiasi familii ce
sufereau de nefrita
progresiva si surditate.

Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor

acestei boli sugereaza faptul ca sindromul

apare ca urmare a unor modificari aparute in
subunitatile colagenului IV, un constituent
important al membranei bazale.
La majoritatea pacientilor aceasta afectiune
este mostenita ca X linkata, cu toate ca in
unele familii exista si forme autozomal
recesive si autozomal dominante.

Simptome
Sindromul Alport este o
afectiune genetica,
cunoscuta si sub de
numirea de nefrita
ereditara, ce se
caracterizeaza prin
aparitia
glomerulonefritei, bolii
renale terminale si
deficitelor de auz (pana
la surzire).

Bibliografie
Genetica comportamentului uman-

curs,semestrul I,Conf.Univ.Dr. Andrei C. Miu

Collor blind essentials,Daniel from Colbindor
Duchenne muscular Dystrophy
Rett Syndrome-N.I.C.H.D
Alports syndrome-Dr.Adalberta Sessa and
Mietta Meroni
Youtube
Wikipedia

Realizator:Filipoiu
Cristina Sabina
Va multumesc pentru timpul acordat!