CARIOTIPUL UMAN NORMAL SI PATOLOGIC

Cariotipul uman a dobandit o mare stabilitate in cursul evolutiei. Orice modificare in

structura si numarul cromozomilor afecteaza fenotipul, avand efecte letale sau
semiletale.

Maladiile ereditare reprezinta bolile care sunt produse de actiunea unor factori
mutageni asupra materialului genetic la om, boli ce se transmit ereditar.
1.MALADII DETERMINATE DE MUTATII GENOMICE
-provocate de poliploidii-de obicei sunt letale
-provocate de aneuploidii
A. AUTOZOMALE
-Sindromul Patau=trisomia 13

-Sindromul Edwards=trisomia 18
-Sindromul Down=trisomia 21
B. HETEROZOMALE
-Sindromul Klinefelter=trisomia XXY

-Sindromul “dublu mascul”=trisomia XYY

-Sindromul superfemela=trisomia XXX
-Sindromul Turner=monosomia XO

2.MALADII DETERMINATE DE MUTATII CROMOZOMIALE

-Sindromul “cri du chat” (“tipatul pisicii”)
3.MALADII PROVOCATE DE MUTATII GENICE
a)AUTOZOMALE
-sindactilie(autozomala dominanta)
-polidactilie(autozomala dominanta)

-anemie falciforma(autozomala recesiva)

-brahidactilie(autozomala dominanta)

-prognatism (autozomala dominanta)

b)HETEROZOMALE
-hemofilia(heterozomal recesiva)

-daltonismul(heterozomal recesiva)
-miopatia Duchenne (heterozomal recesiva)
c) MALADII METABOLICE EREDITARE
-hemoglobinopatiile
-enzimopatiile
-albinismul(autozomala recesiva)