TEST DE EVALUARE SUMATIV

GENETICA UMANA
I.

4 puncte
Citii, cu atenie, afirmaiile urmtoare. Dac apreciai c afirmaia este adevrat,
scriei, n dreptul cifrei corespunztoare, litera A. Dac apreciai c afirmaia este fals, n
dreptul cifrei corespunztoare, litera F.
1. Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1-3, cu centromerul plasat median.
2. Cromozomii umani sunt foarte asemntori n ceea ce privete forma i mrimea.
II.
4 puncte
ncercuii litera corespunztoare rspunsului corect. Este corect o singur variant de
rspuns:
1. Maladie genic autozomal cu transmitere dominant este:
a) polidactilia
b) daltonismul
b) fenilcetonuria
c) albinismul
2. Cromozomul Y:
a) aparine autozomilor
b) are dimensiuni mari
c) aparine heterozomilor
d) are braele egale
III.

12 puncte

1. Coloana B cuprinde exemple de ageni carcinogeni, iar coloana A tipuri de cancer

induse de acetia. Scriei asocierea dintre fiecare cifr a coloanei A i litera
corespunztoare din coloana B.
A
B
__ 1. cancer pulmonar
a) radiaii ionizante
__ 2. leucemie
b) benzen
__ 3. cancer de piele
c) ap oxigenat
d) pesticide
2. Coloana B cuprinde exemple de maladii genetice umane, iar coloana A cauze ale
producerii acestora. Scriei asocierea dintre fiecare cifr a coloanei A i litera
corespunztoare din coloana B.
A
B
__ 1. 44 + XO
a) sindromul Klinefelter
__ 2. 44 + XY
b) sindromul Down
__ 3. 45 + XX
c) sindromul triplo X
d) sindromul Turner
IV.
puncte
Mutaiile produc modificri neprogramate n structura i funciile materialului genetic.
a) Clasificai mutaiile dup cantitatea de material genetic afectat.
b) Precizai dou categorii de factori mutageni

20

c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/o fraz, n care s utilizai corect
i n corelaie urmtoarele noiuni: sindrom Klinefelter, sindrom Turner, cromatin
sexual, cromozom X.
V.
puncte

20

Stabilii descendena unui cuplu, dac mama este purttoare a genei pentru hemofilie, iar
tatl este daltonist. Precizai:
a) genotipurile prinilor;
b) genotipurile i fenotipurile copiilor de sex feminin
c) probabilitatea naterii unui copil sntos
VI.
puncte

30

Alctuii un eseu cu tema: Domenii de aplicabilitate n genetica uman dup urmtorul

plan:
- sfatul genetic: rol, dou exemple de situaii n care se apeleaz la sfatul genetic
- clonarea terapeutic i fertilizarea in vitro: o asemnare i o deosebire
- trei exemple de anomalii care pot fi depistate prin amniocentez
- argumentai expresia: clonarea uman ridic numeroase i dificile probleme religioase
i de bioetic

BAREM DE CORECTARE I DE NOTARE EVALUARE SUMATIVA GENETICA UMANA

Nr.
subiect
Nr. item
I.
II.
III.
1
2
IV.
a.
b.
c.

V.
a
b

c
VI

Punctaj
maxim
acordat
4 p.
2x2p=4p
4 p.
2x2p=4p
12 p.

Desfurare
Se acord cte 2 puncte pentru fiecare rspuns corect:
1 A; 2 F
Se acord cte 2 puncte pentru ncercuirea fiecrei litere corecte:
1 a; 2 c

Se acord cte 2 puncte pentru fiecare asociere corect:

3x2p=6p 1d; 2b; 3a;
3x2p=6p 1d; 2a; 3b;
20 p.
3x3p=9p Se acord cte 2 puncte pentru fiecare din cele trei categorii de mutaii:
genomice, cromozomiale, genice;
2x3p=6p Se acord cte 2 puncte pentru oricare dou categorii de factori
mutageni denumii corect: fizici, chimici, sau biologici
5p Se acord cte 1 punct pentru fiecare noiune folosit corect i n
concordan cu celelalte, respectiv 1 punct pentru coerena textului
Exemplu de propoziie corect:
Indivizii afectai de sindromul Klinefelter prezint cromatina sexual,
datorit unui cromozom X suplimentar (XXY), n timp ce indivizii afectai
de sindromul Turner prezint un singur heterozom (XO).
20 p.
Se acord cte 3 puncte pentru fiecare genotip corect al celor doi prini:
2x3p=6p mama: XhX; tata: XdY
Se acord cte 2 puncte pentru fiecare genotip corect, respectiv cte 3
puncte pentru fiecare fenotip descris corect al copiilor de sex feminin
2p+3p
- XhXd feti purttoare de hemofilie i daltonism
2p+3p
- XdX feti purttoare de daltonism
4p 25 % anse de a se nate un biat sntos
30p
Sfatul genetic:
3p - rol: informeaz asupra riscului de a avea urmai cu anomalii ereditare
2x3p=6p - dou exemple de situaii n care se apeleaz la sfatul genetic: unul
sau ambii prini afectai de o maladie ereditar, prini care au un
copil afectat ereditar; avorturi spontane repetate, etc
Clonarea terapeutic i fertilizarea in vitro:
3p - exemplu de asemnare: ambele procedee se realizeaz n afara
organismului, pornind de la gametul feminin (ovul) sau: n ambele
cazuri se pornete de la o celul diploid (2n)
3p - exemplu de deosebire: n cazul fertiliztii in vitro, se produce
fecundaia ovulului, rezultnd zigotul (2n) spre deosebire de clonare,
n care caz se pornete de la ovulul anucleat, n care se introduce
nucleul unei celule somatice sau: garnitura diploid de cromozomi,
are origine diferit: FIV matern + patern, clonare de la acelai

organism
Amniocenteza:
3x3p=9p - trei exemple de anomalii care pot fi depistate prin aceast metod: s.
Down, s. Klinefelter, miopatia (sau orice alt exemplu corect)
6p Argumentarea expresiei
NOT: Se acord 10 puncte din oficiu. Nu se acord fraciuni de punct.
Nota se calculeaz mprind punctajul obinut la 10. Am optat pentru acest mod de
notare, deoarece baremul este detaliat, fiind mai uoar repartizarea punctelor i calcularea
notei prin folosirea a 90 de puncte (+10 puncte din oficiu) dect modul clasic de 9 puncte
(+ 1 punct din oficiu).
n cazul itemilor de tipul ntrebare structurat i eseu structurat, se accept
oricare alt formulare care pstreaz acelai sens cu ideile menionate n barem. Se
accept oricare alt rspuns corect. Baremul cuprinde informaia minim necesar obinerii
punctajului maxim.