Cap 2-Determinismul genetic al principalelor caractere

fenotipice umane
A)Istorie
1)Caractere umane determinate de: mai multe gene-Poligenic
o singura gena-Monogenic
2)Masurarea caracterelor poligenice
3)Determinismul unor caractere fenotipice normale
a) Forma barbiei
b) Forma nasului
c) Culoarea ochilor
d) Insertia parului in regiune frontal
e) Lobul urechii
f) Sprancenele
g) Genele
h) Forma parului
i) Culoarea tegumentului
j) Grupele de sange
k) Culoarea parului
l) Talie
m) Sexul
n) Rh
4)Determinismul genetic in memorie, inteligenta, comportament si temperament
5)Metoda Pedigriului

A)Istorie:
In anul 1920, E.L. Thorndike a stabilit existenta a mai multor tipuri de inteligenta: inteligenta
abstracta sua conceptuala-caracterizata prin capacitatea de a utiliza materialul verbal si
simbbolic, inteligenta practica -capacitatea de a manipula diferite obiecte, inteligenta sociala-
implica comprehesiunea fintelor si usurinta de a se acomoda intre ele.
In urma studiilor efectuate pe cimpanzei, W. Koehler si N. Ladigina-Kots, a stability ca maimutele
superioare sunt capabile sa confectioneze instrumente.
Teoreticienii psihologiei genetice, care se bazeaza pe notiuni cheie de maturizare si de invatare,
au fost:A. Gesell(sua), J.Piaget(elvetia), H. Wallon (franta).
In 1960, H. Hyden a sugerat ca informatia ce sta la baza engramarii este continuta de acizii
nucleici si proteinele neuronale.
In 1966, Sir Cyrill Burt, a publicat studii effectuate pe 53 de gemeni monozigoti prin
determinarea coeficientului IQ , au afirmat la acea vreme ca factorii ereditari au o pondere de
70-80%.
In 1982, E.R. Kandel si J.G. Scwartz au evidentiat ca in procesul de consolidare a memoriei pe
termen scurt este implicate o proteina sintetizata de gena cAMP.
 In 1994, T.Tully si colab., a descoperit ca izoforma dCEUBb inhiba procesul care activeaza
transcriptia genelor pentru marirea abilitatii de transformare a memoriei de scurta durata, in
memorie de lunga durata la insecte.
In perioada 2000-2005, paralel cu secventierea genomului uman, au fost secventiate si
genomurile unor organisme diferite: Drojdia Saccaromiches cerevisiae, Bacteria E. Coli, viermele
nematode Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, planta Arabidopsis thaliana,
soarecele Mus musculus.
Analiza genomului uman publicata in 2006 si realizata de Dr. Dietrich Stephan de la Inst. De
cercetari in genomica translationala din Pheonix, SUA a relevant o gena asociata performantelor
de memorizare.

1)Caractere umane determinate de:

a)Poligenic(character controlat de mai multe gene)

Mai mult de 2 gene allele aflate intr-un locus, care det variatii ale aceluiasi character.
Numeroase caractere umane prezint variaie continu, iar transmiterea lor nu urmeaz legile
mendeliene ale ereditii. Aceste caractere au urmtoarele particulariti:
difer de la un organism la altul mai mult prin cantitate dect prin tipul lor i, de aceea, se mai
numesc i caractere cantitative. De exemplu, n aceast categorie intr: nlimea, greutatea,
culoarea pielii, rezistenta la boli, temperamentul, inteligenta, gr sangvine, culoarea parului,
forma nasului, culoarea ochilor, (NU respecra determinismul de tip mendelian)
sunt controlate de mai muli loci, respectiv mai multe gene (poligene), dar i de factorii de
mediu(multifactorial-caracter determinat de mai multe gene nealele sub influenta factorilor de
mediu). Din cauza influenei mediului, caracterele poligenice care au acelai genotip pot avea
mai multe fenotipuri. n acelai timp, datorit controlului multiplu (genetic i de mediu), asupra
acestor caractere acelai fenotip poate s apar la indivizi cu genotipuri diferite.

Datorit complexitii lor, aceste caractere necesit concepte i metode speciale de investigare. Aa a
aprut o ramur a geneticii numit genetica de tip cantitativ, care studiaz variaia caracterelor
determinate de mai multe gene, ct din aceast variaie se datoreaz factorilor genetici i ct se
datoreaz factorilor de mediu.
O problem important i dificil de rezolvat este legat de numrul i localizarea genelor care determin
un caracter cantitativ. Aceste gene sunt rspndite n tot genomul; gene de pe cromozomi diferii pot
contribui la manifestarea aceluiai caracter. Fiecare gen implicat adaug o anumit cantitate de
fenotip. De exemplu, culoarea pielii pare a fi determinat de cel puin trei gene, fiecare cu minimum
dou alele. Una dintre alele adaug o anumit cantitate de pigment, n timp ce cealalt poate fi neutr,
fr efect asupra sintezei de pigment melanic.
Luate separat, fiecare dintre genele implicate n caracterele cantitative respect legile mendeliene ale
ereditii, dar, ntruct exprimarea caracterului este rezultatul aciunii combinate a acestor gene,
modelul de transmitere este nepredictibil.
Caracterele poligenice sunt de mai multe tipuri:
 caractere continue, care variaz de la o extrem fenotipic la alta. Aa sunt, spre exemplu:
nlimea, greutatea, presiunea sanguin, rata de cretere la copii, culoarea pielii etc.;
caractere meristice, care se determin prin numrare. Din aceast categorie, fac parte crestele
epidermale, care formeaz amprentele digitale.
caractere prag, pentru care se ntlnesc doar dou categorii de indivizi: unii care au caracterul i
alii care nu l au. n acest caz, exist o predispoziie de a manifesta caracterul, care este cu att
mai puternic, cu ct numrul de rude care manifest caracterul este mai mare. Multe dintre
caracterele prag sunt maladii sau trsturi negative de comportament, precum: schizofrenia,
diabetul, obezitatea sau alcoolismul.
Pentru unele caractere cantitative, diferenele dintre fenotipuri se datoreaz, n primul rnd,
diferenelor genotipice, iar mediul este puin important sau chiar neglijabil. Pentru altele, ns,
prevaleni sunt factorii de mediu, cei genetici avnd o infl uen mai mic. Majoritatea caracterelor
cantitative se situeaz ntre aceste dou extreme, astfel c trebuie luate n considerare simultan ambele
categorii de factori. De exemplu, culoarea pielii i greutatea sunt evident infl uenate de factorii de
mediu. Expunerea prelungit la soare nnegrete pielea, iar subnutriia poate mpiedica o persoan s
ating greutatea determinat genetic.
Numrul de creste epidermale este un alt caracter determinat genetic, dar care rspunde i la infl uena
factorilor de mediu. n perioada cuprins ntre a asea i a treisprezecea sptmn de via
intrauterin, modelul crestelor sau amprentele digitale se modifi c n urma atingerii de sacul amniotic.
n acest mod, se explic de ce amprentele gemenilor identici (monozigoi) sunt diferite, dei acetia au
exact aceleai gene.
Numeroase maladii sunt poligenice. Un individ motenete o gen sau cteva gene care i confer
susceptibilitate la o anumit maladie, dar nu va manifesta boala dect n condiiile n care este expus la
anumii factori de mediu. De exemplu, cei care motenesc o anumit alel a unei gene numite p53 sunt
predispui la cancer de plmni, dar nu vor face boala dect dac fumeaz o perioad lung de timp.

b)Monogenic:
Doua gene allele A si a(una dominant si alta recesiva) aflate in raport de dominanta completa sau
semidominanta situate intr-un anumit locus, determina variatii ale aceluiasi caracter.
Numeroase caractere i maladii umane sunt deter minate de diferitele variante (alele) ale unei singure
gene. Modelul de transmitere a acestor caractere monogenice urmeaz legile mendeliene ale ereditii:
trasaturile fetei, forma si inaltimea nasului, forma barbiei, gropita mentoniera, forma ochilor, lungimea
si densitatea genelor si sprancenelor, tipul de fanta palpebrala, culoarea ochilor, forma buzelor, linia de
insertie a parului in reg frontal, mesa alba frontal, lobul urechii, variante enzimatice eritrocitare,
proteine serice, rh acestea depind de plasarea genei pe autozomi sau pe heterozomi. De asemenea,
modelul de ereditate arat dac acel caracter este dominant sau recesiv. Se ntlnesc, astfel, caractere
autozomale dominante i recesive i caractere sex-linkate, de asemenea, dominante i recesive.

2)Masurarea caracterelor poligenice

Estimarea caracterelor poligenice se bazeaz pe determinarea coeficientului de risc i a heritabilitii.

Calcularea coeficientului de risc permite realizarea unor predicii cu privire la apariia unui caracter i,
n special, a unor maladii poligenice, pe baza incidenei caracterului respectiv n populaie. n general,
riscul apariiei unor asemenea maladii sporete odat cu creterea severitii maladiei, a numrului de
rude afectate i a gradului de nrudire.
Heritabilitatea estimeaz ct din variaia caracterelor cantitative dintr-o populaie se datoreaz
factorilor genetici. Pentru cuantifi carea heritabilitii, se studiaz gemenii monozigoi, inclusiv cei
separai imediat dup natere, precum i copiii adoptai. Se obin, astfel, informaii cu privire la efectele
mediului asupra manifestrii caracterului respectiv i se poate estima proporia implicrii factorilor
genetici.
Caracterul Heritabilitatea%
INALTIME 100%
SCHIZOFRENIE 85%
ASTM 80%
DIABET 2 70%
DEPRESIE 45%
DIABET 1 35%
MALADII CARDIACE CONGENITALE 35%
3)Determinismul unor caractere fenotipice normale

Caracter Determinare genetica Tip determinare

Forma barbiei BB(forma homozigota a alelei dominante)barbie Monogenic
proeminenta
bb(forma homozigota a alelei recesive)barbie tesita,
retrograda
Bb(heterozigota)barbie dreapta

Gropita mentoniera Prezentadominant Monogenic

Forma nasului CCcreasta nazala proeminenta/nari largi(nas roman) Poligenic
Cccreasta nazala deapta/nari inguste(nas grec) Monogenic
cccreasta nazala concave/nari mici(nas carn) Multifactoral
Culoarea ochilor O1,O2,O3 -3 alele cu grad diferit de dominant Poligenic
O1O1 negru Monogenic
O1O2caprui inchis
O1O3caprui deschis
O2O2caprui
O2O3verzi
O3O3albastri

Ordinea dominantei:
Ebr(negru)Egr(verde)Ebl(albastru)
Ebl-apare doar in stare recesiva homozigot-EblEbl
Insertia parului in regiune PP,Ppinsertie in V Monogenic
frontal PPdrept
Lobul urechii Ll-alele cu dominanta complete Monogenic
LL,Lllob liber

Sprancenele
Genele
Forma parului
Culoarea tegumentului
In determinarea
caracterelor cantitative,
efectul genelor nealele
este additional sau
sumativ: luate individual
determin o parte a
caracterului cantitativ, iar
efectele lor totale se
nsumeaz P1p1p2p2-alb
Exista intre 2-20 de gene
care intervin in
determinarea culorii pielii.
Grupele de sange
9, q, banda 34
Culoarea parului
Exista allele pt sinteza de
melanina(M) , altele, R, pt
sinteza unui pigment rosu.
La fiecare individ, culoarea
este determinate de 4
gene. La parul negru sau
castaniu pigmentul rosu
este acoperit de melanina,
in cazul MbwMbd, care
produc mai putina
melanina, pigment rosu
poate predomina
Talie
X, q, banda 24-25
lllob atasat
SS,Ssgroase Monogenic
sssubtiri
GG,Gglungi/groase Monogenic
ggscurte/subtiri
Homozigot-tipuri standard de par Poligenic
P1P1par cret(specific rasei negre) Monogenic
P1P2buclat spre cret
P1P3ondulat
P2P2buclat
P2P3usor ondulat
P3P3neted
2 perechi de gene nealele- P1p1/P2p2 Poligenic
Uganda, Ruanda, Burundi din Africa, este prezent
cea de a treia gen (P3)
Conform teoriei lui C.B.Davenport
P1P1P2P2P3P3-Abanos
P1P1P2P2-Negru
P1p1P2P2/P1P1P2p2-mulatru inchis
P1p1P2p2/p1p1P2P2/P1P1p2p2-mulatru
P1p1p2p2/p1p1P2p2-mulatru deschis
3 gene allele: LA,LB,l Poligenic
LALA,LAl-grA
LBLB,LBl-grB
LALB(gene codominante)-gr AB
ll-gr 0
Determinata de mai multe gene, fiecare prezentand Poligenic
doua sau mai multe allele
Relatia de dominanta:
Mbk(negru)Mbw(castaniu)Mbd(blond)R+(rosca
t)R-
Poligenic
Multifactorial
Sexul XX(homogametice)-femei
XY(heterogametic)-barbati(2 tipuri de spermatozoizi)
Rh Determinat de o pereche de gene allele Monogenic
Rh+rh+rh+/rh+rh Rh-rhrh

Fenotip Antigene Anticorpi Doneaza Primeste

0 - 0, A, B, AB 0
A A A, AB 0,A
B B B. AB 0,B
AB AB - AB 0,A,B,AB

Culoarea pielii Procente de melanina

ALB 0-11%
MULATRU DESCHIS 12-25%
MULATRU 26-40%
MULATRU INCHIS 41-55%
NEGRU 56-78%

Cromozomii X si Y nu sunt omologi, nu Sistemul Rh este construit din 5 factori:C,c,D,E,e.

realizeaza crossing over, iar genele din
structural or, chiar daca sunt recesive, se
manifesta in fenotip intr-un singur
exemplar-fenomen de hemizigotie
Factorul D se numeste factorul Rh si este present
la 85% din populatia umana fiind determinat de
o pereche de gene allele.
Restul de 15% din populatria umana nu prezinta
factor Rh.

4)Determinismul genetic in memorie, inteligenta, comportament si temperament:

Genetica comportamentului (behavior genetics):

este o ramur a geneticii care studiaz ereditatea si formele comportamentului, precum jocurile de
curtare a femelelor, construirea cuibului s.a. la animalele inferioare, precum si inteligenta si trsturile
de personalitate la om. Multe caractere care prezint interes n genetica comportamentului sunt
caractere cantitative.
Psihologia genetic:
studiaz dezvoltarea mental la copil. Ea analizeaz transformarea copilului n adult, progresele care au
loc n timpul ontogenezei, stadiile prin care trece individul pn la maturitate, cutnd s nteleag
semnificatia lor functional. Psihologia genetic nglobeaz epistemologia genetic, al crei obiect se
limiteaz la geneza categoriilor esentiale ale gndirii.
a)Inteligenta:

Constituie capacitatea unui individ de a ntelege relatiile existente ntre elementele unei situatii, precum
si abilitatea de a se adapta la mediu (familial, social sau ambiental), n asa fel nct s si poat realiza
propriile scopuri. Mult vreme s-a crezut c numai activitatea conceptual si logic a omului, elaborate
pe plan verbal, constituie inteligenta, pe cnd celelalte comportamente adaptative ar rezulta din
activitatea instinctiv. De la nceputul secolului al XX-lea, s-a stabilit ns n mod cert existenta mai
multor forme de inteligent, tipurile principale fiind (E.L. Thorndicke, 1920):
inteligenta abstract sau conceptual, caracterizat prin capacitatea de a utiliza materialul
verbal si simbolic;
inteligenta practic, care implic capacitatea de a manipula diferite obiecte;
inteligenta social, care implic comprehensiunea fiintelor umane si usurinta de a se acomoda
cu ele. Copiii au o inteligent esentialmente practic.
Acestor tipuri de inteligenta li se adauga diferite tipuri de capacitati: capacitatea verbal, facilitate verbal,
capacitatea spatiala, capacitatea de rationament, memoria pe termen lung si scurt.
Capacitatea de a rezolva probleme concrete o regsim la animalele superioare. n urma observatiilor
efectuate asupra cimpanzeilor (W. Koehler si N. LadghinaKots), s-a stabilit c maimutele superioare sunt
capabile s confectioneze instrumente (de exemplu, s ndrepte o srm fcut\ ghem, pentru a putea
mpinge cu ajutorul su o momeal imobilizat ntr-un tub lung si subtire). Cimpanzeul este chiar capabil
s rezolve probe practice accesibile copilului normal n vrst de 910 ani (K. Gottschaldt). Inteligenta
este instrumentul major al adaptrii. Dependent de zestrea lor ereditar, experienta personal si mediul
ambiant, indivizii umani sau indivizii unei specii au forme si niveluri de inteligent diferite.
La animale, inteligenta este rezultatul coordonrii memoriei, nvtrii si al rationamentului. Inteligenta a
mai fost definit ca reprezentnd capacitatea unui individ (animal sau fiint uman), de a stabili leg-
turi asociative referitoare la evenimente sau obiecte pe care nu a avut ocazia s le cunoasc anterior. La
oameni, inteligenta este frecvent exprimat prin coeficientul de inteligent (QI), care are o natura
poligenica. QI constituie exprimarea procentual a raportului dintre vrsta mental, stabilit prin teste
standard, si vrsta real.
Dupa Fulker exista circa 22 de loci genici
IQ=Vm/Vc*100
implicate in determinismul ereditar al
Exista teste prin care se poate exprima acest coefficient, iar
inteligentei.
testul se numeste Testul Binet.

Dup valoarea coeficientului de inteligent, fiintele umane pot fi caracterizate n urmtoarele categorii
(dup Binet si Simon):
genii, peste 140;
inteligent foarte ridicat (foarte dotati), 120-139;
Fiind o trasatura ereditara cantitativa, ca
inteligent superioar, 110-119;
si talia, inteligenta, exprimata in IQ
inteligent medie, 90-109;
prezinta in populatia umana o distributie
inteligent slab (dull), 80-89; de tip Gaussian, cu o medie de 95,45%.
inteligent limitat (borderline), 70-79;
 retardare usoar (moroni), 50-69;
retardare moderat (imbecili), 25-49;
retardare sever (idioti), 0-24.
Valoarea coeficientului de inteligent se mentine relativ constant n cursul vietii, unele aptitudini
particulare fiind mai mult sau mai putin variabile. Aptitudinile verbale prezint n timp tendinta de a
evolua, n timp ce aptitudinile non-verbale prezint tendinta de a regresa odat cu naintarea n vrst.
Inteligenta prezint un dublu determinism, genetic si ambiental. Fiecare individ se naste cu o zestre
genetic, fiind purttorul unui fond genetic. Acest fond genetic se realizeaz n conditiile unui mediu
ambiental care poate fi mai mult sau mai putin favorabil. Formarea corpului uman si implicit a
structurilor sale nervoase se afl sub control genetic. Neurogeneza este ns influentat de numerosi
factori: alimentari (n special aportul de proteine), factori de stres, diferiti factori mutageni prezenti att
n timpul dezvoltrii intrauterine, ct si dup nasterea copilului s.a. Malnutritia, n special n timpul
primelor dou luni de viat intrauterin (cnd au loc procesele de organogenez), iar apoi n primii doi
ani de viat n perioada post-natal, prezint consecinte negative asupra segmentului cerebral,
caracterizate prin: reducerea volumului encefalului, scderea numrului de neuroni, reducerea n
densitate a astrocitelor (nevroglii cu rol n procesele de memorie si determinarea gradului de
inteligent, controlul mediului ionic al neuronilor, stabilirea barierei hematoencefalice s.a.). Diverse
forme ale ambientului (familial, scolar, social) conditioneaz n msur diferit dezvoltarea posibilittilor
intelectuale ale unui individ (fig. 19).
Diferitele cazuri de napoiere mental prezint un determinism genetic variat (fig. de mai jos), putnd fi
datorat unor mutatii genice, restructurri cromozomale sau cazuri de aneuploidie (prezenta n plus sau
n minus a unui cromozom.

Relatia dintre mediul

ambiant (gradul de stres) si
ss
ereditate (gena Ss) n
determinismul schizofreniei.

Ss Normal Constitutia homozigot

Schizofrenic dominant (SS) este
predominant la indivizii
normali, pe cnd constitutia
SS homozigot recesiv (ss) este
predominant la indivizii cu
schizofrenie.
0 1 2 3 4 5 6 Stres

In 1966 s-a afirmat ca factorii ereditari au o pondere de 80% in determinarea inteligentei. In prezent s-a
contstat ca ponderea este in jur de 50-60%.
Copii adoptati, cu o educatie de calitate si in conditii bune de viata, nu reusesc sa depaseasca IQ fratilor
sai biologici cu mai mult de 10%.
Testele IQ nu sunt o msur exact a
inteligenei !!!!
 Gena Localizarea
IGF2R Cromozomul 6
CTSD(catepsin 4) Cromozomul 11

Cercetarile lui Robert Plomin de la Inst. De Psihiatrie din Londra a demonstrate ca gena IGF2R
contine informatia pentru receptorul unui factor de crestere similar insulinei si este prezenta in
mai multe cariante de allele. Una dintre allele este alela 5, care a fost identificata la toti subiectii
cu un IQ peste 160.
Tony Payton de la Univ. Manchester, a descoperit ca mutatii ale genei CTSD, diminueaza scorul
IQ cu 3%.
Majoritatea rezultatelor obinute la testele IQ arat c heritabilitatea inteligenei este, n medie, de 70%.
Ca urmare, este de presupus c, n general, familiile cu nivel ridicat de inteligen vor avea descendeni
mai inteligeni dect media populaiei.
Scorul mediu obinut de indivizi aparinnd unor eantioane reprezentative din populaie este de 100, cu
meniunea c 2/3 din populaia uman se ncadreaz ntre valorile 85 i 115 ale scorurilor IQ.

Ereditatea fixeaza doar limitele intre limitele in care se poate dezvolta

un character genetic. Toate trasaturile morfologice, fiziologice,
biochimice, si comportamentale caracteristice unei finite umane, sunt
determinate de interrelatia genotip-mediu.

b. Memoria:
Memoria beneficiaz de mai multe definitii. ntr-o exprimare lapidar, memoria reprezint mecanismele
prin care informatia este stocat n creier. n conceptia geneticii comportamentului, memoria const n
modificarea persistent a comportamentului, ca rezultat al experientei. Memoria prezint important
decisiv n procesele de nvtare si de recunoastere a indivizilor si a obiectelor, pe baza experientei
anterioare.
Toate fiintele vii, chiar si animalele nevertebrate inferioare, au memorie. Dac se
introduc ntr-un acvariu viermi plati (plathelminti) proveniti de pe plaja marin, unde
este present fluxul si refluxul, se constat c timp de cteva zile acestia efectueaz
active miscri dengropare si de iesire din nisip, miscri care n mediul natural
de viat erau ritmate de flux si reflux (absente n acvariu). Memoria deci fixeaza
experientel trite, informatiile receptate si le restituie. Se distinge o memorie
imediat, o memorie ntrziat si alte multe forme de memorie. Exist attea tipuri
de memorie, cte organe senzoriale sunt (memorie vizual, auditiv, tactil s.a.).
Dup J. Delay, se pot distinge trei niveluri ierarhice ale memoriei:
Nivelul senzoriomotor- cel mai elementar, priveste exclusiv senzatiile si
miscrile; el este comun animalelor si omului.
Memoria autistica-memorie care si extrage materialele din senzatii, din
situatiile trite, dar care nu ascult dect de legile inconstientului. Ea este
cea care furnizeaz elementele visului si care, la psihopati, alimenteaz Vierme plat
delirul caracterizat prin faptul c trecutul nu mai este recunoscut ca atare,
 ci este trit n prezent. Memoria autistic apare ctre vrsta de 3 ani. Se observ o
nediferentiere a trecutului de prezent, a realului de imaginar. Copilul ia visurile drept realitti.
Memoria social- cel mai nalt, propriu omului care trieste n societate, care se caracterizeaz
prin povestirea logic. Memoria social se instaleaz durabil odat cu dezvoltarea categoriilor
logice. Studiile efectuate la un gasteropod marin
(Aplysia californica), au evidentiat c n
procesul de consolidare a memoriei pe
termen scurt este implicat o protein
sintetizat de gena cAMP.
La Drosophila melanogaster, gena dCREB2
codific o protein (dCREBa) care activeaz
transcriptia genelor, care mresc abilitatea
insectelor de a consolida memoria de
scurt durat, n memorie de lung durat.
Izoforma dCEUBb inhib acest proces
Aplysia californica

Gena asociata fenomenului de memorare se numeste Kibra si exprimarea ei se realizeaza la nivelul

hipocampului, parte a sistemului limbic.

c)Comportamentul(determinat monogenic si poligenic)

Reprezint totalitatea rspunsurilor unui organism la stimuli externi si interni. Comportamentul unui
animal poate fi instinctiv sau nvtat n timpul vietii. Comportamentul depinde att de individ, ct si de
mediu si are ntotdeauna un sens. El corespunde cutrii unei situatii sau unui obiect susceptibil s
reduc tensiunile (C.L. Hull) si s satisfac trebuintele individului. De la reflex, care tinde s suprime
excitatia, pn la nevroz, conceput ca o reactie neadecvat la angoas, toate comportamentele au o
semnificatie adaptativ.
Majoritatea trasaturilor psihologice fac parte din categoriacaracterelor metrice cu variabilitate continua,
in general, nesegregate dupa caractere mendeliene.
Potrivit dichotomiei galtoniene, daca intelectul reprezinta o jumatate, caracterul comportamental
contureaza cealalta jumatate a personalitatii umane.
Personalitatea este rezultatul combinatiei dintre: comportament si caracter.
Temperamentul se exteriorizeaza devreme, in copilarie si nu se modifica de-a lungul vietii.

Recent au fost identificxate 3 gene: CYLN2, GTF2IRD1 si GTF2I, localizate in cromozomul 7, responsabile
de hipersociabilitate, manifestare a sindromului Williams(produs prin deletia a peste 20 de gene din
crom 7).

La om, mutatia genei conduce la o form de retard mental, legat de cromozomul X. n mod similar,
mutatii ale genelor din celelalte trei grupe conduc la diferite tulburri congnitive, afectarea procesului
de nvtare si memorie, diferite forme de retardare mental s.a. Mutatiile de gene pot conduce la
restructurri cromozomiale (translocatii, deletii), datorit ruperii cromozomilor.

Cercetri efectuate pe animale au demonstrat rolul genelor n determinarea comportamentului. S-a

constatat implicarea com ponentei genetice n tendinele homosexuale la musculia de oet, precum i
n preferina pentru alcool a unor oareci. Primul pas n analiza infl uenei factorilor genetici asupra
comportamentului uman l reprezint studiile asupra gemenilor i a copiilor adoptai.
Al doilea pas l reprezint identifi carea genelor care ar putea fi rspunztoare de manifestarea anumitor
caracteristici comportamentale. n general, aceste gene trebuie s codifi ce proteine implicate n
activitatea sistemului nervos, deoarece acesta regleaz comportamentul. O modalitate de identifi care a
genelor comportamentale este cutarea acelor secvene de ADN care apar doar la indivizii care au
caracterul luat n studiu. Aceste cercetri sunt, ns, foarte complicate din cauza heterogenitii genetice
a indivizilor, a ereditii poligenice i a infl uenei factorilor de mediu, care ngreuneaz corelarea unor
variante genice cu anumite comportamente.

1.Comportamentul nnscut

-este un comportament mostenit, care se manifest n acelasi fel la toti indivizii din aceeasi specie si de
acelasi sex, care au crescut n conditii normale .

2.Comportamentul social

-este reprezentat prin orice activitate comportamental manifestat de un grup de indivizi ai unei specii
animale, care interactioneaz ntre ei. n aceast categorie se ncadreaz o gam larg de situatii, de la
deplasarea n turm, pentru a minimaliza efectul prdtorilor, pn la ndeplinirea unor roluri precise n
cadrul unei societti extrem de complex organizate. De exemplu, n cadrul unei colonii de albine, exist
diferite categorii de indivizi care ndeplinesc func- tii specifice: ngrijirea larvelor, procurarea hranei si
mentinerea temperaturii potrivite n stup prin bti de aripi care asigur aerisirea, aprarea coloniei.

3.Comportamentul matern

- este reprezentat prin atasamentul mamei fat de progenitura sa. C.J. Warden, n urma unei serii de
cercetri efectuate asupra sobolanilor albi, a artat c aceast tendint este n general mai puternic
dect oricare alta (sete, foame). Dup P.T.Young, comportamentul matern s-ar explica, n mare parte,
prin necesitatea mamei de a-si decongestiona glandele mamare, dureroase, prin alptarea puilor. Dar n
acest comportament intervin si alti factori, inclusiv atitudinea puilor care uneori au rol activ n
regurgitarea hranei de ctre printii lor (psri, hiene s.a.). Cercettorii au cutat s studieze condi- tiile
atasamentului mamei fat de pui. O oaie nvat s recunoasc mirosul mielului ei la dou sau trei ore
dup ftarea acestuia, fenomen prezent si la pinguin, care si recunoaste puiul pe care l va hrni. La
specia uman, pe lng cauzele biologice si fiziologice, exist si cauze psihosociale care joac un rol
incontestabil n conduita mamei fat de progenitura sa. O femeie nu va fi o mam bun dac ea nu a
fost ndeajuns de iubit, n asa msur nct s se iubeasc ea nssi si s-i iubeasc pe ceilalti.

4.Comportamentul de agresivitate

-la om (brbat) poate fi indus de prezenta suplimentar a cromozomului Y. S-a constatat ca brbatii
avnd cariotip 2n = 47, XYY, se caracterizeaz, n general, prin talie nalt (peste 180 cm nltime), alonja
minilor depseste nltimea corpului, hiperactivitate, impulsivitate si instabilitate, uneori tendint spre
agresivitate si comportament aberant. Comportamentul aberant ar putea fi si o consecint a unui
coeficient de inteligent mai sczut, n comparatie cu brbatii XY. Aparitia indivizilor 2n = 47, XYY, este
determinat de obicei de o nondisjunctie a cromozomilor Y n cea de a doua diviziune a meiozei.

-cercetri recente au artat c n procesele cognitive sunt implicate patru grupe de gene: a) gene care
codific proteine de membran; b) gene care codific proteine implicate n procesele de semnalizare; c)
gene care codific proteine (enzime) care regleaz procesele de translatie; d) gene care codific factorii
de transcriptie. Unele proteine de membran, codificate de prima categorie de gene, se cupleaz cu
integrinele (proteine), formnd complexe transmembranare implicate n semnalizarea sinaptic si
desfsurarea proceselor cognitive. S-a demonstrat c mutatia acestor gene la Drosophila melanogaster
conduce la pierderea memoriei.

La om, mutatia genei conduce la o form de retard mental, legat de cromozomul X. n mod similar,
mutatii ale genelor din celelalte trei grupe conduc la diferite tulburri congnitive, afectarea procesului
de nvtare si memorie, diferite forme de retardare mental s.a. Mutatiile de gene pot conduce la
restructurri cromozomiale (translocatii, deletii), datorit ruperii cromozomilor.