Semestrul II

In experimentele de dihibridare realizate de MENDEL la mazare, heterozigoii din prima

generaie au prezentat o segregare independenta a perechilor de gene in procesul de
formare a gameilor. Aceasta lege este justificata prin plasarea genelor pe cromozomi
diferii, respectiv prin prin transmiterea lor separata la descendeni.
Teoria celulara elaborata de SCHLEIDEN si SCHWANN (1838) si completata de
WIRCHOW (1855), au demonstrat ca organismele au o alcatuire celulara sau pluricelulara
si ca celulele provin exclusiv din alte celule.
Dupa elaborarea teroriei celulare, studiul celulei a luat un avant deosebit spre
sfarsitul secolului al 19-lea si inceputul secolului al 20-lea, permitandu-i lui MORGAN sa
sintetizeze cunostintele acumulate intr-o teorie cromozomiala a ereditatii, completata
si cu rezultatele experimentale proprii.
Legile ereditatii elaborate de MORGAN, explica transmiterea ereditara a caracterelor
determinate de gene plasate pe perechi diferite de cromozomi.

Prima teza a teoriei cromozomiale a ereditatii

considera ca factorii ereditari (genele) sunt plasati pe cromozomi in anumite pozitii

precise, denumite loci (locus). De obicei, genele se prezinta sub forma de perechi de
alele ce determina dezvoltarea unor caractere contrastante, din care una
este dominanta si cealalta recesiva. MORGAN a constatat ca genele pot suferi mutatii
transformandu-se in gene alele. Prin mutatie, gena dominanta A ce determina tipul normal
(salbatic) se poate transforma in gena alela recesiva a. Ca urmare, genele se gasesc de
regula sub forma de pereche (alele). Genele se noteaza cu primele 1-4 litere ce
desemneaza prescurtat caracterul afectat de gena respectiva (in limba engleza sau
latina). De exemplu, gena mutanta recesiva ce determina ochi de culoare alba la musculita
de otet se noteaza cu w (de la engl. white = alb), iar gena alela ce determina tipul normal
cu ochi rosii, cu aceeasi litera avand indicele + (w +). Gena ce determina corpul de culoare
galbena se noteaza cu y (de la engl. yellow = galben), iar alela sa ce determina corpul
normal gri, cu y+. Din cele de mai sus se confirma ideea ca genele alele sunt situate in
aceiasi pereche de cromozomi, in loci omologi, si influenteaza aceiasi insusire a
organismului, determinand aparitia unor caractere contrastante (Tabelul X).
Tabelul x.

Caracterul

Genele alele

w+ ochi de culoare rosie

Culoarea ochilor
w ochi de culoare alba

Culoarea corpului

y+ corp de culoare gri

y corp de culoare galbena

vg+ aripi normale

Forma aripilor
vg aripi vertigiale

Fenomenul de inlantuire a genelor (linkage)

Studiul celor peste 500 de mutante de D. melanogaster au dus la constatarea nu

numai ca genele trebuie sa fie plasate in cromozomi, dar tinand seama de numarul mare
al genelor si numarul redus al cromozomilor, mai multe gene trebuie sa fie plasate in
acelasi cromozom. S-a ajuns la concluzia ca pe fiecare cromozom exista un numar mare de
gene si ca ele se transmit impreuna, inlantuite la descendenti, manifestand fenomenul de
linkage. La Drosophila melanogaster experientele facute de MORGAN au aratat ca
transmiterea caracterelor nu se face conform tipurilor de segregare cunoscute, fapt
consemnat inca din 1905 de BATESON si PUNETT. Cei doi, au constatat ca prin incrucisarea
a doua varietati de Latyrus odoratus, unul cu flori purpurii si graunciori de polen alungiti,
celalalt cu flori rosii si graunciori de polen rotunzi, daca in prima generatie s-au obtinut
hibrizi cu flori purpurii si polen alungit, conform tezei dominantei al lui MENDEL, in
generatia a doua (F2) s-au realizat raporturi de segregare diferite de cele mendeliene.
Excedentul de flori purpurii si polen alungit, ca si de flori rosii si polen rotund, care
s-au inregistrat fata de raportul de segregare 9:3:3:1 a fost pus pe seama tendintei
caracterelor respective de a se transmite impreuna, fenomen denumit de BATESON si
PUNETT, cuplajul gametilor.

Recombinarea genelor intre cromozomii pereche (crossing-over)

Schimbul reciproc de gene

Studiul mecanismului de transmitere ereditara a aratat ca nu intotdeauna genele

care fac parte din aceeasi grupa de linkage, adica sunt plasate pe acelasi cromozom, se
transmit inlantuit si ca de la acest fenomen exista o serie de exceptii. Pentru a explica
aceste exceptii s-a ajuns la concluzia ca intre cromozomii pereche are loc un schimb
reciproc de gene, fenomen denumit crossing-over.
La Drosophila, in experientele clasice ale lui MORGAN, s-au studiat transmiterea
ereditara a caracterelor de la mutante, una cu aripi vestigiale (vgvg) si corp normal (b +b+)
si alta cu aripi normale (vg+vg+) si corp mutant negru (bb). Genele respective sunt plasate
in perechea a doua de cromozomi. In F 1 au rezultat indivizi heterozogoti care aveau
caracterele normale (corp gri si aripi normale). Ulterior, o femela obtinuta in prima
generatie dupa incrucisare a fost retroincrucisata cu un mascul care prezenta ambele
mutante, aripi vestigiale si corp negru (vgvg-bb).
In F2 s-au obtinut patru tipuri de musculite, adica cele doua tipuri intrate in
combinatie (vestigiale-gri si normale-negru) si doua recombinate genetic. Ultimele doua

categorii de organisme se datoreste segregarii genelor care de obicei se transmit inlantuit.

Cauza consta in schimbul reciproc de gene plasate pe cromozomii pereche in
timpul diviziunii meiotice.
Fenomenul de crossing-over, asa cum s-a vazut, se produce in stadiul de zigotenpachiten al profazei primei diviziuni meiotice, cand cromozomii omologi bivalenti (fiecare
cu cate doua cromatide) se apropie foarte mult unul de altul si vin in contact direct cu unul
sau mai multe puncte chiasme, in care, din cauza tensiunilor dintre cromatidele externe
si interne se pot produce rupturi si implicit, transfer reciproc de segmente (stadiul de
diploten).
In functie de numarul de rupturi in punctele de contact, se ajunge la crossing-over
simplu, dublu, multiplu.
In timp ce MORGAN si colab. sai limitau crossing-over-ul la nivel intergenic, gena
fiind ultima unitate de recombinare, cercetarile ulterioare (dupa 1950), au demonstrat si
existenta crossing-over-ului intragenic.
In afara recombinarii genetice reciproce s-a mai relevat si existenta recombinarii
nereciproce, unidirectionala, numita conversie.
Tipuri de determinism genetic al sexelor
Cercetrile efectuate asupra a numeroase organisme, au permis identificarea a 2
categorii de determinism genetic al sexelor: determinism cromosomal i determinism
genic.
n cazul determinismului cromosomal al sexelor, au fost descrise 2 tipuri distincte:

Cu femele homogametice (organisme ce produc ovule de un singur tip) i masculi

heterogametici (ce produc spermatozoizi de 2 tipuri);
Cu femele heterogametice (care produc ovule de 2 tipuri) i masculi homogametici
(ce produc spermatozoizi de un singur tip).

Din prima categorie fac parte organisme la care n determinarea sexului femel intervin
doi heterosomi omologi notai XX, iar la mascul intervin doi heterosomi neomologi XY. Din
aceast categorie face parte tipul Drosophila, care se ntlnete att la diptere (la care a
fost identificat) ct i la alte organisme cum sunt mamiferele (inclusiv omul) i unele
plante (spanacul, hameiul, cnepa). Tipul Drosophila este cel mai rspndit n natur.
Combinarea probabilistic a gameilor femeli ce conin numrul corespunztor de
autosomi i un cromosom X cu gamei masculi, ce pot fi de 2 tipuri: unul conine
cromosomul X cellalt cromosomul Y, se obin organisme femele i mascule n proporie
egal (50 % XX i 50 % XY). Conform acestui mkod de transmitere raportul de segregare
dintre cele dou sexe este de 1 : 1.
n cazul mamiferelor, prezena celor 2 heterosomi X la organismul femel i doar a unui
cromosom X la sexul mascul ar conduce la diferene mult prea mari ntre cele dou sexe,
dac ar funciona ambii cromosomi X la femele. Murray Barr i Edward Bertram, au realizat
o serie de observaii asupra cromosomilor de la pisicile femele i au constatat c unul
dintre cromosomii X este inactivat prin heterocromatinizare, el aprnd sub forma unui
corpuscul nuclear intens colorat care a primit denumirea de corpuscul Barr sau
cromatin sexual.

O variant a tipului Drosophila este subtipul Protenor, la care femela prezint

perechea XX iar masculul XO, ceea ce nseamn c sexul mascul este condiionat de
absena unuia dintre cromosomii X. Astfel, femela are un numr par de cromosomi, iar
masculul are un numr impar. Acest subtip este mult mai rar n natur, el fiind ntlnit la
unele nevertebrate.
Din a doua categorie face parte tipul Abraxas sau pasre, n care femelele
heterogametice conin heterosomo neomologi XY sau ZW, iar masculii homogametici au
heterosomi omologi XX sau ZZ. Acest mecanism a fost identificat iniial la fluturele
Abraxas grossulariata, iar ulterior la unele nevertebrate, amfibieni, reptile i la toate
speciile de psri.
nrudit cu acest mecanism este subtipul fluture , la care organismele femele prezint un
singur cromosom X (XO), iar masculii conin perechea XX. Si acest tip de determinism
genetic al sexelor este mai rar ntlnit n natur.
n cazul plantelor i animalelor hermafrodite, acelai organism, produce att gamei
masculi ct i femeli ceea ce nseamn c informaia genetic necesar pentru ambele
sexe, se gsete n acelai organism. Prin urmare, acelai genotip codific ambele sexe, iar
la animalele hermafrodite mediul determin care dintre cele dou fenotipuri sexuale vor fi
exprimate.

Ereditate extranucleara
Principalele gene extranucleare sunt localizate n mitocondrii i cloroplaste, organite
caracteristice celulelor eucariote. n celula eucariot interacioneaz sisteme genetice
multiple: cel puin dou la animale (nucleu i mitocondrii) i trei la plante (nucleu,
mitocondrii i cloroplaste).
Numrul de gene mitocondriale variaz foarte mult ntre speciile examinate: de la 5
gene la Plasmodium falciparum (parazitul malariei), la 37 gene la om, 58 gene la
Arabidopsis thaliana, 35 gene la Saccharomyces cerevisiae sau chiar 94 de gene la
Reclinomonas americana. n general, genele mitocondriale codific pentru dou tipuri de
ARNr, pentru toate tipurile de ARNt necesare pentru buna desfurare a biosintezei
proteice i pentru un numr variat de proteine mitocondriale. Genele mitocondriale de la
mamifere conin introni.
Ca i n cazul mitocondriilor, genele cloroplastice sunt transcrise i apoi traduse de
aparatul propriu al organitelor respective. Replicarea ADNcp este tot de tip
semiconservativ, se realizeaz de-a lungul ntregului ciclu celular, prin utilizarea enzimelor
specifice din cloroplaste.
Experimentele din ultimii ani au permis determinarea secvenei complete a
nucleotidelor din ADNcp de la unele specii vegetale observndu-se c, dei lungimea
moleculelor de ADNcp variaz foarte mult, organizarea genelor precum i numrul lor este
asemntor.
Genele cloroplastice identificate au evideniat mai multe tipuri de funcii: 45 de gene
codific diferite tipuri de ARN, 27 codific proteine implicate n exprimarea genelor, 18
codific proteine ale membranei tilacoidale, iar alte 10 reprezint funcii legate de
transferul de electroni.

INFLUENA MEDIULUI ASUPRA EREDITII

Clasificarea mutaiilor
dup modul de apariie - naturale

artificiale
dup valoarea expresiei fenotipice - macromutaii - mutaii vizibie
micromutaii- mutaii greu de perceput
dup caracterul afectat sub aciunea genei mutante - mutaii morfologice
mutaii fiziologice
mutaii biochimice
dup localizare - mutaii autozomale- plasate pe autozomi
mutaii heterozomale - plasate pe heterozomi
dup tipul de celule n care apar - mutaii gametice - se transmit ereditar
mutaii somatice
dup sensul de manifestare a moficrii induse - mutaii nainte (forma spontantipul
mutant)
- mutaii napoi (tipul mutantforma spontan)

dup efectul lor asupra viabiliti organismelor - mutaii letale

mutaii semiletale (n stare homozigot determin apariia de indivizi incapabili de

supravieuire)

mutaii viabile
dup cantitatea de material genetic implicat n mutaie
mutaii genice - afecteaz structura i funcia genei

principalele tipuri de mutaii genice sunt: substituia (nlocuirea), adiia (adugarea),

deleia (eliminarea) i inversia

mutaii cromozomiale - afecteaz structura i funcia cromozomului

principalele tipuri de mutaii cromozomale sunt: deleia, duplicaia, inversia, translocaia

mutaii genomice - afecteaz ntregul genom (poliploidia)

-afecteaz anumii cromozomi din genom aflai n plus sau n minus

(aneuploidia)

Aneuploidia apare n urma nodisjunciei cromozomilor omologi n meioz. Ca urmare,

ntr-un gamet vor migra ambii cromozomi omologi ai unei perechi, pe cnd n alt gamet nu
va mai fi nici unul din acetia. Asemenea gamei se numesc gamei aneuploizi. Din unirea
lor, vor rezulta organisme mutante, aneuploide. Unele dintre aceste organisme aneuploide
au 2n-1 cromozomi (lipsete un cromozom dintr-o anumit pereche) i se numesc
monosomice, altele au 2n+1 cromozomi ( au un cromozom suplimentar ntr-o anumit
pereche) i se numesc trisomice.

Poliploidia este multiplicarea ntregului genom. Pentru fiecare specie exist un numr
de baz de cromozomi care se noteaz cu X i care reprezint numrul de
cromozoni din gamei, la speciile tipic diploide.
Exemplu: 2n=14 cromozomi, x=7, 2n=2x=14

2n=2x=14 - celul diploid

2n=4x=28 - celul tetraploid (poliploid)

Factorii mutageni

- blocheaz replicaia i transcripia acizilor nucleici, provoac greeli de replicare, inhib

fusul nuclear cu blocarea diviziunii celulare, pot rupe molecula de ADN sau cromozomii de
la eucariote, determin transformarea celulelor normale n celule canceroase etc.
Factori fizici

ocurile termice
cmpul magnetic

radiaiile neionizante: ultraviolete i infraroii

radiaiile ionizante - radiaiile electromagnetice: X i gamma

-radiaiile corpusculare: , , protoni, deutroni, neutroni, particule accelerate

grele

Factori chimici

analogi ai bazelor azotate

ageni alkilani
acidul nitros
unii colorani

unele antibiotice
Factori biologici

virusuri
transpozomi
GENETICA UMAN

Primele observaii privind ereditatea uman au fost fcute nc .e.n. de ctre marele
medic al antichitii Hipocrate.

Metodele tradiionale de cercetare sunt greu de aplicat n genetica uman deoarece:

nu se pot face ncruciri experimentale

intervalul dintre generaii este prea mare
descendena familiilor este prea redus

Metode clasice i moderne de cercetare

Metode de cercetare clasice

1. Metoda studiului gemenilor monozigoi

gemeni monozigoi sunt identici din punct de vedere genetic, iar fenotipic se aseamn
foarte mult i au ntotdeauna acelai sex, deoarece provin dintr-un singur ovul fecundat de
un singur spermatozoid

metoda se bazeaz pe ipoteza c asemnrile sunt de natur ereditar, iar deosebirile

sunt provocate de mediu

2. Metoda pedigreului sau metoda genealogic

const n cercetarea modului de transmitere n descenden a unor caractere i maladii

ereditare timp de mai multe generaii, pornind de la un proband ( un individ la care a fost
depistat un anumit caracter particular). n urma analizei se alctuiete un arbore
genealogic. Arborele genealogic (pedigriul) const n reprezentarea grafic a
fenotipurilor indivizilor dintr-o familie dat, sau dintr-un grup de familii nrudite, timp de
mai multe generaii.

3. Metoda studiului familiilor consangvine i a izolatelor

se bazeaz pe faptul c, prin cstoriile ntre rude mai mult sau mai puin apropiate,
genele recesive se pot homozigota i astfel se manifest fenotipic

consangvinizarea este mai frecvent n comunitile umane reduse i izolate geografic

Metodele de cercetare moderne, utilizate n genetica uman sunt:

metodele biochimice, prin care sunt detectate mutaiile genice i sunt studiate unele
maladii metabolice ereditere

metodele citologice, prin care se studiaz cariotipul uman

metoda hibridrii celulare i moleculare, prin care se determin poziia genelor n
cromozomi

metodele matematice, prin care se determin frecvena anumitor gene n populaia

uman

diagnoza prenatal studiaz direct embrionul i evalueaz riscul de a avea un copil

anormal. Studiul se realizeaz prin urmtoarela metode: amniocenteza, prelevarea
celulelor din vilozitile coriale ale placentei, metoda laparoscopic, ultrasonografia,
fetoscopia, prelevarea de snge sau fragmente de piele ale fetusului, amniografia.

CARIOTIPUL UMAN NORMAL I PATOLOGIC

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt autozomi i
2 sunt heterozomi sau cromozomi ai sexului: XX la femeie i XY la brbat.

Cei 46 de cromozomi au fost mprii n apte grupe morfologice. Autozomii sunt dispui
n aceste grupe n ordinea mrimii i sunt numerotai de la 1 la 22: grupa A cuprinde
perechile 1-3; grupa B perechilile 4 i 5; grupa C perechile 6-12, n acest grup fiind inclus
i cromozomul X; grupa D perechile 13-15, grupa E perechie l6-18, grupa F perechile 1920; grupa G perechile 21 i 22, n acest grup fiind inclus i cromozomul Y.

Caractere ereditare normale la om

capul alungit (dolicocefalia) se transmite recesiv (cc), pe cnd capul rotund

(brahicefalia) se transmite dominant (CC, Cc)

lobul urechii ataat se transmite recesiv (ll), pe cnd lobul liber al urechii este un caracter
dominant (LL, Ll)

forma lat a nasului se transmite dominant, pe cnd forma ngust se transmite recesiv
prezena prului pe falanga a doua a degetelor se transmite dominant

ereditate dominant se nregiatreaz i n cazul prezenei spaiului dinte incisivi

(strungrea), al prezenei pistruilor pe fa, al dreptacilor,al nasului lung, al nasului
borcnat (turtit) i al obezitii

prul crlionat este determinat de gena dominant A, pe cnd prul drept este
determinat de alela recesiv a

culoarea ochilor se transmite ereditar prin trei perechi de gene alele care constituie o serie
polialel: Ebr, pentru ochi negri/cprui, Egr, pentru ochi cprui/verzi i gena Ebl, pentru ochi
albatri. Gena Ebr este dominant fa de gena Egr i fa de gena Ebl. Gena Ebl se
manifest doar n condiie homozigot i determin culoarea albastr a ochilor.

vocea uman (bas, bariton, tenor - la brbai, i sopran, mezosopran, altist - la femei)
se transmite ereditar, prin intervenia unei perechi de alele A i a, n acest caz fiind i un
fenomen de semidominan.

Maladii cromozomiale umane

Maladie genetic = orice boal care are la origine o modificare a informaiei genetice.

A) Anomalii numerice ale cromozomilor

sunt determinate de o serie de cauze:

vrsta avansat a mamei care favorizeaz fenomenul de non-disjuncie a cromozomilor n

timpul meiozei gamei cu n+1 i n-1 cromozomi

aciunea unor factori mutageni fizici sau chimici n primul trimestru de sarcin
prezena unor maladii cromozomiale la unul din prini
unul din prini sufer de boli neuropsihice, este alcoolic,etc
aberaiile numerice afecteaz att autozomii i ct i heterozomii

1) Aberaii numerice autozomale

monosomiile - lipsa unui cromozom: 2n=45
- antreneaz moartea timpurie a embrionului
trisomiile - prezena unui cromozom suplimentar: 2n=47

Trisomia 21 - sindromul Down - mongoloidism, 2n = 47

prezint un cromozom suplimentar n perechea 21
frecvena la natere este de 1/600 - 1/800 nou-nscui

se caracterizeaz prin modificri fenotipice caracteristice: talie redus, cap mic i ochi
oblici, epicantus (pleoapa a 3-a n unghiul intern), obraz rotund i plat, urechi mici i
implantate mai jos, buze groase, gt scurt, degete scurte, degetele de la mini ndoite n
form de pumn, piele uscat i

aspr, musculatur atrofiat, infecii respiratorii, leucemie, sterilitate la brbai, femeile

fiind frecvent fertile, malformaii cardiace, digestive i osteo-articulare; rareori
depesc vrsta de 50 ani; napoiere mintal, coeficientul de inteligen (QI) = 15-70.

Trisomia 18 - sindromul Edwards, 2n = 47

- prezint un cromozom suplimentar n perechea 18

- indivizii afectai sunt eliminai n mare msur n timpul vieii intrauterine prin
avorturi spontane - incidena la natere este 0,08%

- copii prezint un complex de malformaii caracteristice ale capului, feei, toracelui,

gtului, o napoiere mintal important, combinat cu deficiene neurosenzoriale,
precum i malformaii cardiace
- nu depesc vrsta de 4 luni

Trisomia 13 - sindromul Patau, 2n = 47

indivizii afectai sunt eliminai n mare msur n primele 3 luni de via intrauterin
incidena la natere este 0,01%

indivizii afectai prezint numeroase malformaii ale scheletului, ale inimii, ale
sistemului nervos central, ochi mici, buze tiate, polidactilie

2) Aberaii numerice heterozomale

sunt mai frecvente dect cele autozomale
au drept cauz non-disjuncia cromozomilor XX n timpul meiozei

XX
x
XY

XX

0
X
Y
XXX

XXY
X0
Y0
Sindrom

Sindrom
Sindrom
Letal
triplo-X
Klinefelter
Turner

Sindromul triplo-X - Trisomia X (superfemele; 2n = 47, XXX; prezint dou

cromatine sexuale)

se manifest la fete la 1/1000 nateri (1)

persoanele afectate prezint malformaii somatice necaracteristice, uneori sunt

napoiate mintal i au gonade adesea funcionale

pot prezenta talie redus, atrofia organelor genitale, sterilitate

s-au semnalat i cazuri de femei cu 4 sau 5 cromozomi X, ns frecvena acestor cazuri

este foarte redus

Sindromul Klinefelter (2n = 47, XXY) - se manifest la biei la 1/1000 nateri

(1)

- toi brbaii cromatin-pozitivi prezint acest sindrom

- bbaii afectai sunt de regul sterili, au testiculele slab dezvoltate sau complet
atrofiate i sunt napoiai mintal, se caracterizeaz prin depunerea esutului adipos de
tip feminin conducnd la obezitate, pilozitate redus, ginecomastie (dezvoltarea
exagerat a mamelelor)

- n urma fecundrii pot s apar indivizi cu un numr mai mare de cromozomi ai

sexului: XXY,

XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY.

Sindromul Turner ( 2n = 45, X0)

se manifest la fete la 1/10000 nateri
nu prezint cromatin sexual

femeile afecate prezint talie redus, atrofia ovarelor nsoit de sterilitate, malformaii
cardiace, nteligen medie, anomalii scheletice, fa btrnicioas

Anomalii structurale ale cromozomilor

Sindromul Cri-du-chat (iptul pisicii)
este determinat de o mic deleie (pierdere) pe braul scurt al cromozomului 5

frecvena acestui sindrom este mic, ntre1/50000 - 1/100000 nou-nscui

indivizii afectai manifest malformaii faciale, malformaii ale laringelui i glotei,

malformaii cardiace, renale, afeciuni gastro-intestinale, ntrziere a creterii n nlime i
greutate, microcefalie i napoiere mintal grav

Boli ereditare determinate de mutaii genice

Bolile genice sunt determinate de mutaii ale unor gene situate att pe autozomi, ct i
pe heterozomi.

A) Boli genice autozomale

Boli autozomale dominante

Polidactilia - degete suplimentare
Sindactilia - unirea unor degete
Brahidactilia - degete scurte

Boala Huntington - deteriorarea progresiv a inteligenei i a funciilor motorii ncepnd

de obicei dup maturitate, datorit unei gene care produce o substan ce interfereaz cu
metabolismul normal al creierului

Boli autozomale recesive

Albinismul - absena pigmentului melanic din piele, pr i ochi, care au astfel o culoare
roie, asociat cu defecte de vedere, sensibilitate la lumin etc.

Anemia falciform - globulele roii au form de secer, boala fiind letal la prezena
genei n stare homozigot; n stare heterozigot determin un avantaj selectiv, mrind
rezistena indivizilor afectai la malarie; apare datorit unei mutaii n gena care
sintetizeaz hemoglobina

Surditatea

Fenicetonuria sau oligofrenia fenil piruvic - apare datorit absenei unei enzime
care conduce la acumularea de fenil alanin n toate lichidele corpului; se produce o
ntrziere mintal grav la toi indivizii afectai

Diabetul zaharat - apare datorit mutaiei unei gene ce dirijeaj sinteza insulinei

B) Boli genice heterozomale (sex-linkate)

1. Boli heterozomale dominante

Boli X-linkate dominante - sunt determinate de o gen dominant plasat pe

cromozomul X
sunt rare

Rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D

2. Boli heterozomale recesive

Boli X-linkate recesive - sunt determinate de o gen recesiv plasat pe cromozomul X

XX - femei sntoase
XY - bbai sntoi
XaX - femei purttoare
XaY - brbai bolnavi
XaXa - femei bolnave

Hemofilia - absena unor factori necesari coagulrii sngelui care duc la hemoragii grave

Daltonismul (cecitate cromatic sau orbirea culorilor) - imposibilitatea de a distinge

culorile rou - verde, dar i galben - maro

Distrofia muscular Duchenne

este determinat de deleia parial a genei pentru distrofin
se manifest prin degradarea progresiv a fibrelor musculare
se manifest numai la bieii care poart gena (XdY), dificultile n mers
manifestndu-se ntre 1-5
ani

- deoarece boala are efect letal pn la vrsta adolescenei, fetele pot fi numai
heterozigote (XdX) i nu manifest boala

Boli Y - linkate - sunt determinate de gene plasate pe cromozomul Y al sexului

Hipertrichoza urechilor - apariia unor peri lungi i negri pe suprafaa

anterioar i pe jumtate din suprafaa posterioar a urechii

transmiterea se face numai de la tat la fii, adic exclusiv pe linie

masculin, ceea ce constituie tipul de ereditate holandric

Sfaturi genetice

Sfatul genetic const n evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o

maladie genetic sau posibilitatea unei cuplu de a avea un copil malformat.

Este solicitat n cazuri variate:

unul dintre prini este afectat
cei doi soi prezint un grad de nrudire sau aparin unei comuniti n care este
frecvent o mutaie
una dintre rudele apropiate este afectat
prinii au deja n familie un copil afectat i doresc s cunoasc ansa de
reapariie a malformaiei
unul sau ambii parteneri au fost expui la un mediu teratogen

avorturi spontane repetate ale mamei

cupluri sterile
Obiectivele i etapele sfatului genetic:
diagnostic ct mai exact
precizarea caracterului genetic al bolii
stabilirea modului de transmitere al maladiei i a riscului recurent

comunicarea ctre familie a riscului de recuren al maladiei, diagnosticului i

prognozei manifestrii acestei maladii, precum i posibilitile terapeutice

n elaborarea sfatului genetic sunt parcurse mai multa etape:

cercetarea familial, urmat de ntocmirea arborelui genealogic
investigaiile citogenetice, moleculare i biochimice
calcularea riscului genetic