MOTENIREA NLNUIT A CARACTERELOR

Se tie c numrul de caractere i, respectiv, de gene este cu mult mai mare dect numrul de
cromozomi ai unui organism. De aici se desprinde concluzia c ntr-un cromozom sunt mai multe
gene. Aceast idee a fost expus de W.S.Sutton n anul 1903. Apare problema transmiterii
caracterelor determinate de aceste gene.
Mecanismul motenirii nlnuite a genelor (genele ce se afl n acelai cromozom) a fost
stabilit de T.H.Morgan i colaboratorii si, C.B.Bridges, A.H.Sturtevant i H.J.Mller.
Experienele au fost efectuate pe musculia de oet (Drosophila melanogaster), un obiect de studiu
genetic cu o serie de avantaje, i anume:
- numrul relativ mic de cromozomi (2n=8);
- ciclul de dezvoltare scurt (12 zile);
- prolificitatea nalt (sute de indivizi de la o pereche de genitori);
- se pot menine n condiii de laborator pe medii nutritive relativ simple;
- prezena unui numr mare de forme mutante (peste 500), fie aprute spontan, fie induse.
De menionat c transmiterea nlnuit a genelor plasate n acelai cromozom a fost
demonstrat de asemenea de W.Bateson i R.Punnett n 1906.
S ne referim n continuare la schema experienelor lui T. Morgan i a colaboratorilor si
(fig.1-2).

Fig.1. Motenirea nlnuit a caracterelor n cazul

prezenei crossing-overului (femela F1 heterozigot).
1

Not: n FB sunt reprezentate doar femelele, deoarece masculii au acelai fenotip.

Au fost ncruciate iniial femele de drozofil homozigote (care aveau aripi normale (vg +vg+))
i corp negru (bb) cu masculi homozigoi cu aripi vestigiale (reduse) (vg vg) i corp cenuiu (b +b+).
n prima generaie au rezultat musculie diheterozigote (vg+vg/b+b) cu aripi normale i corp cenuiu.

Fig.2. Motenirea nlnuit a caracterelor n cazul lipsei

crossing-overului (masculul F1 heterozigot).
Not: n FB sunt reprezentai doar masculii, deoarece femelele au acelai fenotip.
n continuare s-au efectuat dou ncruciri de analiz: 1) femela era diheterozigot
(vg vg/b+b), iar masculul homozigot dup caracterele recesive (vg vg/b b) (fig.1) i 2) femela era
homozigot dup caracterele recesive (vg vg/b b), iar masculul diheterozigot (vg+vg/b+b) (fig.2).
n generaia urmtoare (FB), n cazul primei ncruciri de analiz s-au obinut patru clase
fenotipice de musculie, dar nu ntr-un raport teoretic ateptat de 25%:25%:25%:25%, ci ntr-un
raport specific:
- 41,5% de musculie aveau aripi normale i corp negru (vg+vg/bb);
- 41,5% - aripi reduse i corp cenuiu (vg vg/b+b);
- 8,5% - aripi normale i corp cenuiu (vg+vg/b+b);
- 8,5% - aripi reduse i corp negru (vg vg/b b).
La ncruciarea de analiz n cazul al doilea (FB) s-au obinut doar dou clase fenotipice
(contrar celor patru teoretic ateptate) n urmtorul raport:
+

- 50% musculie cu aripi normale i corp negru (vg+vg/b b);

- 50% musculie cu aripi reduse i corp cenuiu (vg vg/b+b).
Pe baza rezultatelor obinute T.Morgan ajunge la concluzia c aceste gene (ce determin forma
aripilor i culoarea corpului) sunt plasate n acelai cromozom i nu se transmit independent, ci
nlnuit (mpreun). Aceast concluzie este cunoscut i ca legea lui T.Morgan: genele localizate
n acelai cromozom sunt nlnuite i se transmit mpreun.
Totalitatea genelor dintr-un cromozom formeaz un grup linkage (din engl. linkage - legat),
numrul crora este egal cu numrul haploid de cromozomi (de exemplu, drozofila (2n=8) are 4
grupe de linkage, omul (2n=46) 23 grupe de linkage).
nlnuirea genelor localizate n acelai cromozom poate fi complet (ca n cazul ncrucirii
2) i incomplet (ca n cazul ncrucirii 1). n cazul nlnuirii incomplete are loc crossing-overul
(schimb de fragmente (gene) ntre cromatidele nefiice ale cromozomilor omologi). n acest caz, pe
lng formele necrossovere (vg vg/b+ b i vg+ vg/b b) mai apar i cele crossovere (vg vg/b b i
vg+vg/b+ b) cu o frecven de 8,5% fiecare.
Dup cum se tie, crossing-overul are loc n profaza 1 a meiozei i asigur o mai mare
diversitate genetic a gameilor obinui.
Intensitatea crossing-overului depinde de o serie de factori, care pot fi grupai n:
1. Factori interni:
- distana dintre gene (cu ct este mai mare distana dintre dou gene, cu att este mai mare
procentul de crossing-over);
- poziia centromerului (de regul centromerul blocheaz crossing-overul dintre genele
localizate de ambele pri ale centromerului);
- sexul (la unele organisme (masculul de drozofil, femela de vierme de mtase) crossingoverul este blocat).
2. Factori externi:
- fizici (radiaia, temperatura);
- chimici (substanele mutagene);
- biologici (virusurile).
Cunoaterea intensitii crossing-overului ne ajut la localizarea genelor n cromozomi,
deoarece se tie c aezarea lor este liniar, iar distana se msoar n morganide (1 morganid se
echivaleaz cu 1% de crossing-over).
Experienele efectuate pe musculia de oet i-au permis lui T.Morgan (laureat al premiului
Nobel n 1933) s elaboreze teoria cromozomial a ereditii, postulatele principale ale creia
sunt urmtoarele:
1) genele n cromozomi sunt aezate liniar i ocup un anumit locus;
2) genele plasate n acelai cromozom se transmit nlnuit;
3) ntre genele plasate n acelai cromozom poate avea loc schimb reciproc.
Importana teoriei cromozomiale a ereditii este urmtoarea:
- explic unele mecanisme de motenire (nlnuit) a caracterelor;
- permite obinerea dirijat a diferitor rase de animale i soiuri de plante n procesul de
ameliorare;
- explic diversitatea genetic obinut la descendeni (rezultat al crossing-overului);
- ajut la construirea hrilor genetice pentru diferite genotipuri (plante, animale etc.).
Exist o serie de caractere ale cror gene sunt localizate n cromozomii sexuali. n acest caz
caracterele date se motenesc nlnuit cu sexul. S analizm aceste legiti.
MOTENIREA CARACTERELOR
CUPLATE CU SEXUL
Prin sex (din lat. sexus - sex) se nelege un oarecare genotip din cadrul unei populaii
(specii), care se caracterizeaz prin reproducerea gameilor de un anumit tip, capabili s formeze un
zigot prin fuziunea cu un alt gamet complementar. La nivel de fenotip, sexul reprezint un ansamblu
de trsturi morfo-fiziologice, structuri, funcii etc., pe baza crora un animal sau o plant este
3

considerat ca femel sau mascul. Fenomene specifice de sexualitate au fost depistate i la alte
organisme (alge, ciuperci, bacterii).
Particularitile de sex sunt determinate genetic. La majoritatea organismelor sexul unui individ
poate fi determinat n momentul fecundaiei i depinde de tipul gameilor care particip la
fecundaie.
Dup cum s-a menionat, cromozomii se deosebesc morfologic. Doi sau mai muli cromozomi
au un aspect particular, fiind denumii heterozomi sau cromozomi sexuali (se noteaz cu literele X,
Y, Z, W), spre deosebire de ceilali cromozomi somatici sau autozomi (se noteaz cu litera A).
S-a demonstrat c diferenele fenotipice dintre sexe se datoreaz unei formule cromozomiale
diferite: autozomii + cromozomii sexuali (diferii la femele i masculi). n prezent, se deosebesc
cteva tipuri de determinism cromozomial al sexelor:
1.Tipul Drosophila
Acest tip (descoperit pentru prima dat la Drosophila melanogaster) se ntlnete la numeroase
specii de animale i plante (mamifere, inclusiv la om, batracieni, peti, arahnide, molute, viermi;
cnep, asparagus).
n acest caz, femela este homogametic (conine doi cromozomi XX i formeaz un tip de
gamei (la drozofil: 3+X)), iar masculul este heterogametic (conine cromozomii sexuali XY i
formeaz dou tipuri de gamei (la drozofil: 3+X i 3+Y)). La fecundaia unui ovul cu un gamet
(3+X) va rezulta o insect femel (6+XX), iar la fecundaia unui ovul cu un gamet (3+Y) va rezulta
o insect de sex masculin (6+XY).
2. Tipul Protenor
Acest tip (descoperit pentru prima dat la Protenor bleifragei) se ntlnete la unele specii de
insecte (ortoptere, hemiptere).
n acest caz, femela de asemenea este homogametic (la insecta Protenor bleifragei
2n=12+XX), iar masculii sunt heterogametici, dar le lipsete cromozomul Y (2n=12+XO), disprut
n procesul evoluiei. Ca rezultat, masculii vor forma dou tipuri de gamei: n= 6+X i n=6+O.
3. Tipul Abraxas
Acest tip (descoperit pentru prima dat la Abraxas grossulariata) se ntlnete la unele specii de
fluturi, peti, amfibii, reptile, psri (gin, vrabie).
n acest caz, masculul este homogametic (cromozomii sexuali se noteaz fie XX, fie ZZ), iar
femela este heterogametic (cromozomii sexuali se noteaz fie XY, fie ZW). Evident, n acest caz
sexul viitorului organism este determinat de gameii - femeli (heterogamei).
n 1956, J.Tijo i A.Levan, C.Ford i J. Hamerton au constatat c n celulele somatice ale
omului sunt 46 de cromozomi. La femeie 2n = 44A+XX, iar la brbat 2n = 44A+XY.
S urmrim care este raportul de sexe la descendenii omului (fig.3).

Fig.3 Segregarea dup sex la om (2n=46).

n procesul de gametogenez, femeia formeaz numai ovule de un singur tip (22A + X), pe
cnd brbaii formeaz dou tipuri de spermatozoizi: 22A + X i 22A + Y (n proporii egale).
n generaia urmtoare (F1), la combinarea unui ovul (22A + X) cu un spermatozoid de tipul
22A + X, se va forma un zigot din care mai apoi va rezulta o feti (44A + XX), iar la combinarea
ovulului (22A + X) cu un spermatozoid de tipul 22A + Y, se va forma un zigot din care mai apoi va
rezulta un bieel (44A + XY). Raportul lor este n proporii egale: 50%:50% (1:1). Evident, n
cazul dat sexul descendenelor este determinat de brbat (n linii generale, sexul descendenei este
determinat de sexul heterogametic).
De menionat c sexul poate fi influenat att de condiiile interne (hormoni), ct i de cele
externe (condiiile mediului).
Descoperirea mecanismului cromozomial al determinrii sexelor a condus la ideea c unele
caractere se transmit legate (cuplate) de un anumit sex. Legitile motenirii caracterelor cuplate cu
sexul au fost descoperite de ctre T.Morgan i colaboratorii si (fig.4 - 5).
La ncruciarea musculielor de sex femel cu ochi roii (X+X+) cu musculie de sex mascul cu
ochi albi (XwY) (ncruciarea direct), n prima generaie (F1) toi descendenii (att femelele, ct i
masculii) aveau ochii roii (uniformitate dup caracterul dominant). La ncruciarea hibrizilor
primei generaii ( X+Xw i X+Y), n generaia a doua (F2) rezultau dou clase fenotipice:
musculie cu ochi roii (toate femelele (X+X+ i X+Xw), precum i jumtate din masculi (X+Y)) i
musculie cu ochi albi (jumtate din masculi (XwY)) n raport de 75%:25%(3:1).
n cazul ncrucirii indirecte (femela avea ochi albi (X wXw), iar masculul ochi roii (X+Y)), n
prima generaie (F1) rezultau dou clase fenotipice (contrar uniformitii teoretic prevzute) n
proporii egale: 50% de musculie (masculi) cu ochi albi (XwY) i 50% musculie (femele) cu ochi
roii (X+Xw). n generaia a doua, de asemenea se obineau dou clase fenotipice de musculie: 50%
cu ochi roii i 50% cu ochi albi (1:1). Masculii i femelele se obin n proporii egale.
Acest tip de motenire a caracterelor, cnd descendenii se aseamn cu prinii de sex opus, a
fost numit criss-cross (ereditate n cruce). Caracterele ale cror gene sunt localizate n
cromozomul X se transmit ncruciat. Printele matern transmite caracteristicile sale descendenilor
de sex mascul, iar printele de sex mascul transmite caracteristicile sale descendenilor de sex
femel. O astfel de motenire a caracterelor se manifest n cazul cnd sexul homogametic (conine
acelai tip de cromozomi sexuali) posed n cromozomii X alela recesiv n stare homozigot, iar
sexul heterogametic (conine cromozomi sexuali diferii) posed n cromozomul X alela dominant
ntr-o singur doz (stare hemizigot).
5

Fig.4. Motenirea culorii ochilor la Drosophila melanogaster:

+ - ochii roii; w ochii albi.

Fig.5. Motenirea culorii ochilor la Drosophila melanogaster:

ncruciarea reciproc: + - ochii roii; w ochii albi.
O cale asemntoare de transmitere o prezint hemofilia (boal ereditar la om, determinat de
o gen recesiv, care determin lipsa unei enzime necesare la coagularea sngelui); daltonismul
(determinat de o gen recesiv din cromozomul X, care provoac dereglarea procesului de formare
a corpilor senzitivi pe retina ochilor, necesari pentru deosebirea culorii roii de cea verde) etc.
Hemofilia se ntlnete numai la brbai. Formele homozigote XhXh sunt letale. Daltonismul
prezint o frecven mult mai mare la brbai i foarte mic la femei.
Cunoaterea mecanismelor motenirii caracterelor cuplate cu sexul prezint un deosebit interes,
deoarece permit prognozarea manifestrii unui caracter oarecare la descendeni.