Maladii genetice umane

Sumar
• Mutaţii genice şi cromozomiale
• Cariotip uman normal şi patologic

• Maladii genomice – aberatii numerice

• - autozomale
• Sindromul Down (Trisomia 21)
• - heterozomale
• Sindromul Turner
• Sindromul Klinefelter
• Maladii cromozomiale
• Ţipătul pisicii (Cri du chat)
• Maladii genice
• Albinismul
• Anemia falciformă
• Polidactilie
• Sindactilie
• Hemofilia
• Daltonismul
• Guta
 Mutaţii genice şi cromozomiale
• Mutaţia – modificare în structura
materialului genetic, determinată de
acţiunea unor factori mutageni( fizici,
chimici, biologici)
 1. genomul
2. cromozomii
3. genele
Cariotip uman normal
La om garnitura normală de cromozomi
(2n=46), sunt ordonaţi în şapte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
Modificările cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII şi
RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE
Cariotipul uman normal
 Maladii genomice – aberaţii numerice

• Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului

de bază de cromozomi (n).

• Aneuploidia reprezinta variatia numarului

de cromozomi în + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);
Poate fi:
autozomală – afectează cromozomii autozomi – una din cele
22 de perechi;
heterozomală – afectează cromozomii: XX sau XY
• Restructurarile cromozomiale –afectează structura
cromozomilor(adiţie, deleţie,inversie); de ex. “ţipătul pisicii”.
 • Aberație numerică autozomală
• In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down ( 2n=47)
- fiecare celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în
perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor la unul
din părinţi, în urma meiozei.

Cauze
Există o serie de
factori determinanţi: - tulburări
hormonale, radiaţii, infecţii virale,
probleme imunologice, dar s-a
constatat importanţa vârstei mamei.
Există o probabilitate statistică
ridicată de a avea un copil cu
sindromul Down astfel: la 20 ani
riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la
365, la 40 ani 1 la 100.
 Aberație numerică Heterozomală
Sindromul triplu X
• Trisomie (2n=47)
Prezența heterozomului X
• Apare datorită nondisjuncției
suplimentar
heterozomiolr.
• Prezent doar la femei.
• Manifestări foarte puține,
infertilitate,nu există nicio
diferență care se poate
distinge cu ochiul liber
între cei cu sindromul
Triplu X și restul
populației de sex
feminin.
 Aberație numerice heterozomale:
Sindromul Turner
Sindromul Turner se datorează
lipsei unui heterozomX. (2n = 45)de• Linda Hunt actriță celebră
cromozomi. cu Sindrom Turmer
• Boala are o mare mortalitate,
95% dintre aceste sarcini
terminându-se în avort spontan.
Dar, dacă se nasc, pot supraviețui
chiar o lungă perioadă de timp,
uneori fiind diagnosticate la
pubertate, odată cu apariția
problemelor de ciclu menstrual.
 Aberație numerică Heterozomală
Sindromul Klinefelter

• Trisomie Heterozomală
(2n=47)
• Cei cu sindrom Klinefelter pot
fi descrisi ca barbati XXY sau
ca barbati cu sindro Cei cu
sindrom Klinefelter pot fi
descrisi ca barbati XXY sau ca
barbati cu sindrom XXY. m
XXY.
 Sindromul structural cromozomiale
Crie-de –chat (țipătul
pisici)Se manifesta prin
anomalia laringelui la
naştere, mai exact de o
hipoplazie laringiană.
Plânsul se manifesta ca un
țipăt slab şi ascuţit.
Cauza : deletia unui
segment din braţul scurt al
cromozomului 5
 Maladii genice
Autozomale dominante

Polidactiliile - sunt malformaţii congenitale(autozomale)

care se caracterizează prin existenta unui
deget suplimentar.

Sindactilia se manifesta prin

lipirea degetelor.
Maladie Genică autozomală
recesivă
Albinismul.
Maladie autozomală recesivă
Se manifestă prin lipsa de
pigmenţi mielinici din piele,
par si ochi, imunitate
scăzută. Albinoticii -cei care
suferă de această afectiune -
sunt foarte sensibili la
lumină.
Apare datorită unei mutați la
nivelul genei care determina
sinteza de pigment mielinic Albinismul la animale
 Maladie Genică autozomală recesivă
Anemia falciformă

• Maladie autozomală recesivă

• Afectiune se caracterizeaza
prin hemoglobina anormală
HbS, hematii deformate.
CAUZE:
- mutaţie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
în pozitia a sasea lantului –
proteinei.
Manifestări: anemie
 Malagie Genică Heterozomală
Maladii X – linkate provocate de transmiterea de la
mama purtătoare, a unei gene anormale aflată pe
cromozomul „X”.
Hemofilia

Manifestare:
- deficienţe de
hemostază prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sângelui
- afectează in
special sexul
bărbătesc
 Daltonismul
- este incapacitatea
funcţională de a
deosebi culorile,
în special culoarea
roşie de verde.

- afectează in special
sexul bărbătesc