INTERACŢIUNEA GENELOR

Cercetările hibridologice efectuate după redescoperirea legilor mendeliene au relevat cazuri

în care, între genele alele pot exista relaţii de dominanţă incompletă, diferite tipuri de interacţiuni
dintre gene sau gene şi mediu ş.a. Toate acestea duc la obţinerea unor raporturi de segregare care se
abat de la cele obţinute de G. Mendel.

ABATERI APARENTE DE LA RAPORTURILE

MENDELIENE DE SEGREGARE

Abaterile aparente, au fost astfel numite, deoarece la prima vedere raporturile fenotipice
obţinute în urma hibridării nu se încadrează în rezultatele obţinute de G. Mendel (3:1, 9:3:3:1 etc.).
Analiza genotipurilor şi fenotipurilor, folosind tabelele de combinaţii, explică însă în mod mendelian
formarea lor.
Abaterile aparente de la raporturile mendeliene de segregare se datorează atât interacţiunilor
dintre genele alele (dominanţa incompletă, supradominanţa, codominanţa, genele letale şi
polialelia), cât şi interacţiunilor dintre genele nealele (epistazia, poligenia, gene cu interacţiune
reciprocă, gene modificatoare) sau a efectului complex al unei gene (pleiotropia).

Abateri aparente datorate interacţiunilor alelice

Dominanţa incompletă
În cazul experienţelor lui G. Mendel, datorită fenomenului de dominanţă completă (totală),
heterozigoţii (Aa) prezentau acelaşi fenotip ca şi organismele homozigote (AA). În alte cazuri, însă,
fenotipul organismelor heterozigote (Aa) se deosebeşte de cel al organismelor homozigote (AA).
Monohibridarea de tip Zea. C. Correns, în încrucişarea Mirabilis jalapa alba (cu flori albe)
cu Mirabilis jalapa rosea (cu flori roşii) obţine în F1 plante cu flori de culoare intermediară, roz.
Încrucişând între ele, plantele din F1, obţine, în F2, 25% plante cu flori de culoare roşie, 25% plante cu
flori de culoare albă şi 50% plante cu flori de culoare roz. În cazul de faţă raportul de dezbinare este de
1:2:1. Cultivând separat, fiecare categorie de indivizi din F2, obţine în F3, din cei 25% produşi cu flori
albe numai generaţii cu flori albe, din cei 25% produşi cu flori roşii numai generaţii cu flori roşii, iar
din cei 50% indivizi cu flori roz, o segregare identică cu cea din F2, în raport de 1:2:1 (fig. 6.1).

Fig. 6.1. Schema monohibridării de tip Zea

Situaţii asemănătoare cu aceleaşi raporturi de segregare se întâlnesc şi la încrucişările care se

fac la Zea mays (plante cu boabe albastre x plante cu boabe galbene produc în F1 plante cu boabe
violete), de unde şi numele de ereditatea de tipul Zea.
 Rezultatele se pot interpreta ţinând cont tot de principiile stabilite de G. Mendel. În acest caz
notăm cu Ā caracterul culoare roşie şi cu a caracterul culoare albă a florilor de Mirabilis jalapa.
Indivizii cu flori de culoare roşie vor avea formula ĀĀ
Indivizii cu flori de culoare roz vor avea formula Āa
Indivizii cu flori de culoare albă vor avea formula aa
Se formează în F2 trei genotipuri corespunzătoare cu trei fenotipuri diferite, în proporţiile
1:2:1. Segregarea caracterelor se datorează separării factorilor Ā şi a în gameţi diferiţi.
În cazul monohibridării de tipul Zea, caracterul intermediar se explică prin relaţiile de
dominanţă incompletă a unui caracter faţă de perechea lui de pe cromozomul omolog care îşi
manifestă numai parţial dominanţa.
Indivizii din F1 formează gameţi Ā şi gameţi a. Din combinarea lor rezultă 25% indivizi
homozigoţi cu flori de culoare roşie (ĀĀ), 50% heterozigoţi cu flori de culoare roz (Āa) şi 25%
heterozigoţi cu flori de culoare albă (aa). Aceste rezultate sunt prezentate în şahul de combinaţii de
mai jos:

Gameţi ♂
Gameţi ♀
50% Ā 50% a
50% Ā 25% ĀĀ 25% Āa
50% a 25% Āa 25% aa

Supradominanţa
Este interacţiunea dintre două gene alele, în urma căreia indivizii heterozigoţi (Aa) sunt
superiori celor homozigoţi (AA, aa) în privinţa unor caractere ereditare, fenomen cunoscut sub numele
de heterozis. Se consideră că cele două gene alele, A şi a, au funcţii oarecum diferite, iar în stare
heterozigotă se completează una pe alta, ceea ce poate fi redat astfel:

AA<Aa>aa

Când starea de heterozigoţie este determinată de o singură pereche de gene (Aa) fenomenul
se numeşte heterozigoţie monogenică, putând exista însă şi interacţiuni poligenice, când se numeşte
heterozigoţie poligenică (Butnaru Gallia, 1985).
Supradominanţa determină un raport de segregare de 1:2:1 în mod deosebit la unele caractere
ale plantelor (numărul de ramificaţii ale tulpinii, greutatea inflorescenţelor, producţia de seminţe) şi
animalelor (robusteţe, vigoare, viabilitate, talie).

Codominanţa
Este interacţiunea dintre două gene alele, care însă, în stare heterozigotă, ambele sunt
funcţionale, rezultând un fenotip nou. Această interacţiune poate fi considerată un tip particular de
dominanţă incompletă în care genele A şi a, sintetizează proteine diferite ca structură şi funcţie, însă la
indivizii heterozigoţi vor fi prezente ambele proteine.
Un exemplu clasic de codominanţă îl întâlnim în cazul determinismului genetic al grupelor
sangvine la om şi la alte mamifere. Cele patru tipuri de grupe sangvine la om (O, A, B, AB) sunt
determinate de trei gene polialele notate LA, LB şi 1. Genele LA şi LB sunt dominante faţă de gena 1,
însă când se găsesc în acelaşi genotip, ambele sunt funcţionale, rezultând un nou fenotip, respectiv
grupa sangvină AB. Cunoscând aceste aspecte, putem reprezenta fenotipurile şi genotipurile posibile
astfel:

Fenotipul
Genotipurile
(grupa sangvină)
A LALA, LA1
B LBLB,LB1
AB L A LB
O 11
 Modificarea raportului mendelian de segregare se poate observa dintr-un exemplu simplu:
dacă într-o familie cei doi părinţi au grupele sangvine A şi respectiv B, homozigoţi, segregarea se
realizează astfel:

P(2n) LALA x LBLB

↓ ↓
G(n) LA LB
A B
F1(2n) L L (grupa AB)

F2(2n)
♂
LA LB
♀
LA LALA LALB
LB LALB LBLB

În generaţia F2 au rezultat: 1/4 (gr. A) : 2/4 (gr. AB) : 1/4 (gr. B). Cunoaşterea modului de
transmitere a grupelor sangvine la om, prezintă o importanţă deosebită în realizarea transfuziilor
sangvine şi în stabilirea paternităţii.
Fenomenul de codominanţă este întâlnit şi la plante, în cazul pigmentării frunzelor şi florilor,
în acumularea unor fracţii proteice (Crăciun T., 1981).

Genele letale
Alele letale sunt mutante dominante sau recesive care, în stare homozigotă, provoacă
moartea indivizilor. Fenomenul de letalitate schimbă proporţia în care are loc disjuncţia caracterelor în
urma hibridărilor.
La încrucişarea unor şoareci de culoare galbenă, L. Cuénot a obţinut în F1, pe lângă indivizi
de culoare galbenă şi indivizi de culoare neagră. Raportul de segregare a fost de 2:1. Explicaţia dată,
arată că, faţă de raportul genotipic 1:2:1, lipsesc 1/4 din genotipuri, respectiv fenotipuri, a căror zigoţi
au murit în uterul femelelor înainte de naştere. Notând cu Ay gena mutantă letală şi cu a gena normală,
rezultă că genotipul părinţilor şi ale combinaţiilor descendente este:

P(2n) Aya x Aya

G(n) Ay a Ay
a
F1(2n) AYAY AYa AYa aa

Genotipurile aa (1/4) produc culoarea neagră şi indivizii sunt viabili, normali: genotipurile
Aya (2/4) produc culoarea galbenă şi sunt heterozigoţi; genotipurile AyAy (1/4) sunt letale. În cazul de
faţă, genele letale exercită o acţiune de dominanţă parţială, manifestându-se numai în stare
homozigotă.
Acţiunea letală a genelor de acest fel s-a mai constatat la descendenţii produşi prin
încrucişarea crapului cu solzi cu crapul fără solzi (crapul galiţian); 1/4 din indivizii homozigoţi
dominanţi nu sunt viabili, 2/4 sunt heterozigoţi, fără solzi şi viabili, iar 1/4 homozigoţi recesivi, cu
solzi şi viabili.
O problemă de letalitate ce preocupă pe zootehnicieni se referă la oile brumării din rasele
Karakul şi Ţurcană. Din împerecherea între ei a indivizilor din oile brumării, întotdeauna rezultă atât
miei de culoare brumărie, cât şi miei de culoare neagră. Din mieii brumării o parte mor după naştere,
la diferite vârste, până la un an. Cercetările au arătat că la aceştia apar tulburări ale aparatului digestiv.
Este vorba de acţiunea unei alele mutante letale (S) care, în stare homozigotă, duce la producerea
acestor fenomene; 2/4 din descendenţi sunt heterozigoţi (Ss), 1/4 homozigoţi recesivi (ss), iar 1/4
homozigoţi dominanţi (SS) care mor (Cîrlan M., 1996).
Alături de alelele mutante letale dominante pot exista şi alele mutante letale recesive care, de
asemenea, provoacă moartea descendenţilor. Acestea se pun în evidenţă mai greu, deoarece nu au un
efect vizibil în stare heterozigotă. Ele se pot evidenţia după naştere.
La plante se cunosc mutaţii letale recesive care, în stare homozigotă, împiedică formarea
clorofilei, fără de care o plantă nu poate supravieţui. Seminţele acestor plante germinează şi dezvoltă o
plantulă care trăieşte până în momentul când substanţele de rezervă din endosperm se epuizează.
 Antirrhinum majus are unele varietăţi cu frunze de diferite culori. Formele aurea (cu frunzele
verde-gălbui) nu pot exista decât în stare heterozigotă. Aceasta se explică prin faptul că tipul aurea
prezintă defecte clorofiliene.
Letalitatea nu este totdeauna un fenomen absolut; el poate prezenta şi aspecte negative
asupra organismului, dar nu mortale.
Caracterul letal poate depinde şi de condiţiile de viaţă ale indivizilor. Aceeaşi genă, care în
condiţii nefavorabile de viaţă acţionează ca letală, în condiţii bune, poate acţiona ca semiletală. Între
caracterul şi posibilitatea de a vieţui pot exista şi trepte intermediare.
Letalitatea sau semiletalitatea se manifestă la un anumit stadiu de dezvoltare a organismului,
fie în funcţie numai de acţiunea alelei mutante letale, fie în funcţie de acţiunea ei, combinată cu
influenţa condiţiilor de mediu.
Alelele letale apar datorită unor mutaţii şi determină defecte de structura morfofiziologică a
organismelor. Din această cauză, modificările îmbracă forme variate, variate fiind şi cauzele care pot
provoca moartea organismelor: defecte în structura anatomică, incapacitatea de a sintetiza sau folosi
substanţele energetice în procesul de metabolism, lipsa sau slaba dezvoltare a unor structuri celulare cu
importanţă vitală ş.a.

Polialelia (Alele multiple)

Fenomenul de polialelie apare în cazul când trei sau mai multe gene alele sunt plasate în
acelaşi locus pe cromozom, la indivizi diferiţi şi determină variaţii ale aceluiaşi caracter. Acest
fenomen se numeşte şi alelomorfism multiplu sau alelism.
Genele alele apar prin mutaţie din alela originară sau “tipul sălbatic”, cu care ocupă acelaşi
locus. Alela de “tip sălbatic” se consideră dominantă şi se notează cu A sau cu a+. În funcţie de această
notare, seria de alele care apare prin mutaţie se notează cu aceleaşi litere, la care se adaugă un indice
de ordine numerică sau alfabetică, A1,A2,A3, respectiv a1, a2, a3. Genele alele pot fi notate cu prima
literă a caracterului pe care îl determină şi cu indicele de ordine în care au apărut. S-a constatat că într-
o serie de alele raportul dominanţă/recesivitate este determinat de ordinea apariţiei lor.
Seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila melanogaster a fost pusă în evidenţă
de T. Morgan şi colaboratorii săi. Drosofila de tip sălbatic are ochi de culoare roşie determinată de
alela normală w+. S-a constatat însă că descendenţii homozigoţi au ochi de culoare foarte diferită, cu o
intensitate care variază între roşu şi alb. La formele heterozigote, gama culorilor se multiplică prin
nuanţe intermediare care apar între culorile formelor parentale. S-a ajuns astfel la concluzia că genei
de tip normal w+, îi corespund mai multe gene alele care determină culoarea diferită a ochilor. Aceste
alele constituie o serie. Fiecare se notează cu simbolul genei de origine, la care se adaugă ca indice
prima sau primele litere ale caracterului pe care îl determină: w+ roşu închis (tipul sălbatic); ww-roşu
intens; wsat-rubiniu închis; wco-rubiniu intens; wbl-galben rubiniu; we-roz-gălbui; wch-roz puţin gălbui;
wcol-purpuriu; wa-roz apricot; wh-galben de miere; wbf-galben diluat; wt-roz foarte deschis; wp-alb
perlat; wi-alb ivoriu; wec-alb ocru; w-alb.
Prin încrucişarea indivizilor purtători ai acestor gene, s-a stabilit că gena dominantă este cea
de tip sălbatic (w+), care determină culoarea roşie, iar gena recesivă este cea care determină culoarea
albă (w).

Abateri aparente datorate interacţiunilor nealelice

Epistazia
S-a arătat că dominanţa poate să se manifeste între alele perechi: A domină pe a, B domină
pe b etc. Un tip aparte de relaţii de dominanţă-recesivitate poate exista şi între gene nealele: AA
domină pe Bb, bb domină pe A, aa domină pe B etc. Acest fenomen a fost numit epistazie. Genele
care inhibă acţiunea unor gene nealele se numesc gene epistatice, iar genele inhibate se numesc gene
hipostatice. Pot fi epistatice sau hipostatice atât alelele dominante, cât şi alelele recesive. În funcţie de
alela epistatică, epistazia poate fi dominantă, de recesivitate, de dominanţă şi recesivitate etc.
Prin epistazia de dominanţă atât gena epistatică cât şi gena hipostatică sunt reprezentate de
gene nealele dominante. Se cunosc asemenea exemple atât din domeniul vegetal cât şi din cel animal.
Raportul de segregare în cazul epistaziei de dominanţă este 12:3:1. Un exemplu îl oferă
încrucişarea între ovăzul cu glume negre şi ovăzul cu glume albe. În F1 se obţin indivizi care au glume
negre, iar în F2 are loc segregarea astfel: 12/16 indivizi cu glume negre; 3/16 indivizi cu glume
cenuşii; 1/16 indivizi cu glume albe.
 Acest raport nu este tipic mendelian, dar amintindu-ne de raportul mendelian 9:3:3:1 se
poate deduce că grupa de 12 se compune din 9+3. Deducem, de asemenea, că ovăzul cu glume negre
conţine două gene dominante, ovăzul cenuşiu o singură genă dominantă, iar cel alb nici una, fiind
recesiv.
Notând cu N gena producătoare a culorii negre (epistatică), cu C gena producătoare a culorii
cenuşii (hipostatică), cu n şi c alelele lor, producătoare a culorii albe, se pot scrie genotipurile
părinţilor, gameţilor şi ale hibridului din F1:
P(2n)………..NNCC x nncc
Gameţi(n)……..NC nc
F1(2n)……….….….NnCc
Gameţi(n)……NC Nc nC nc
Din şahul de combinaţii rezultă: combinaţiile care conţin pe N vor da boabe negre, cele ce
conţin C cu n vor da boabe cenuşii, iar cele care conţin nncc produc boabe albe. Deci raportul va fi:

(9 + 3) : 3 : 1
12 negre : 3 cenusii : 1 alb
Gena N are deci o acţiune epistatică asupra genei C.
Epistazia de dominanţă şi recesivitate. Se manifestă la încrucişarea între rasele de găini
albe, Leghorn x Wyandotte. În F1 se obţin găini albe (cu unele pete negre), iar în F2 un raport de 13/16
indivizi albi: 3/16 indivizi negri.
Totalul de 16 combinaţii indică acţiunea a două perechi de gene. Din analiza generaţiei F2 s-a
dedus că la rasa Leghorn, în genotip, alături de gena dominantă ce determină culoarea, mai există o
genă epistatică care inhibă manifestarea acesteia. Rasa Wyandotte posedă alela recesivă c, care, la
rândul ei este epistatică asupra genei I ce produce culoarea. Culoarea neagră apare numai în prezenţa
genei dominante ce produce culoarea şi a genei recesive ii.
Notând cu I gena epistatică şi cu C gena hipostatică, rezultă:
Leghorn x Wyandotte
P…………………….IICC iicc
F1……………………………IiCc (alb)
F2…….12/16 indivizi de culoare albă determinată de gena epistatică I
3/16 indivizi de culoare neagră

Aceste rezultate sunt prezentate în figura 6.2.

Gena epistatică I inhibă acţiunea genei hipostatice C care determină culoarea, iar gena cc
inhibă acţiunea genei ii care produce culoarea.
Prin epistazia genei recesive se înţelege acţiunea unei gene recesive în stare homozigotă ce
inhibă acţiunea genelor dominante sau recesive din alte perechi de alele; de exemplu, aa inhibă pe B
sau aa inhibă pe bb.
Fenomenul se poate evidenţia la încrucişarea unor şoareci albi cu şoareci negri. Tipul
albinotic este genetic de tip sălbatic, deoarece posedă gena A, care însă nu se manifestă din cauza
prezenţei genei epistatice recesive cc care inhibă formarea oricărui pigment:
P(2n) şoareci albi şoareci negri
AAcc x aaCC
F1 şoareci agouti (AaCc) (cu blana de tip sălbatic)
F2 9/16 indivizi agouti (AC);
3/16 indivizi negri (Caa);
4/16 indivizi albi (Acc şi aacc).

Deci, în acest caz, epistazia s-a manifestat din partea genei cc asupra genei A. Şoarecii cu
genotipul Acc erau albi, deoarece gena c în stare homozigotă a împiedicat manifestarea genei A, ce
produce pigment.
 Fig. 6.2. Epistazia genei dominante şi a genei recesive asupra
culorii penajului.

Interacţiunea complementară a genelor

(Epistazia recesivă reciprocă)
Constă în acţiunea unor gene nealele, care, în stare homozigotă sau heterozigotă dominantă,
conlucrează pentru apariţia unui caracter nou. Dacă una din aceste gene dominante lipseşte din genotip
caracterul nu se exteriorizează fenotipic.
Acest tip de interacţiune a fost descoperit prima dată la Lathyrus odoratus, plantă care are, în
general, flori de culoare roşie, dar şi varietăţi cu flori albe. Încrucişându-se două varietăţi cu flori de
culoare albă, s-au obţinut în F1 plante cu flori de culoare roşie, prin autopolenizarea cărora în F2 au
rezultat plante ce au segregat în raportul 9:7 (9/16 plante cu flori roşii :7/16 plante cu flori albe).
Raportul de segregare arată că, este vorba de o dihibridare. Explicaţia nu poate fi decât
următoarea: culoarea roşie este condiţionată de prezenţa a două gene dominante A şi B. Dacă există
numai o genă din acestea, nu se produce culoarea roşie în F1. Părinţii vor trebui să aibă genotipurile:
AAbb şi aaBB, iar hibrizii din F1 sunt AaBb. În a doua generaţie se produce segregarea genelor
nealele, în raport de 9/16 AB; 3/16 Abb; 3/16 aaB; 1/16 aabb. Culoarea se manifestă numai în
genotipul AB, care determină elaborarea pigmenţilor antocianici. Restul indivizilor (7/16), care nu
conţin aceste două gene dominante sau conţin numai una din ele, au florile de culoare albă.
Din acest exemplu se poate constata că genele aa inhibă acţiunea genelor BB, iar genele bb,
pe cea a genelor AA. Genotipurile aa şi bb “se ajută” reciproc pentru realizarea fenotipului comun,
corespunzător genotipului aabb. Acest tip de interacţiune se mai numeşte epistazie recesivă reciprocă.
Acţiunea acestor gene a fost sesizată şi în ereditatea culorilor la şoareci, la găini ş.a.
La găini, creasta de tip mazăre, ca şi creasta de tip trandafir, manifestă dominanţa faţă de
cresta simplă, prezentă la rasa Leghorn. La încrucişarea rasei Wyandotte cu creasta tip trandafir
(RRbb) cu rasa Brahma cu creasta tip mazăre (rrBB), în F1 indivizii aveau un nou tip de creastă,
nuciformă, rezultată din interacţiunea complementară între cele două gene dominante (RrBb).
Încrucişarea indivizilor din F1 a determinat formarea generaţiei F2, în care 9/16 dintre indivizi aveau
creastă nuciformă, iar 7/16 alte tipuri de creastă (3/16, trandafir Rbb; 3/16 tip mazăre rrB şi 1/16simplă
rrbb) (figura 6.3.).
 De aici se vede că în prezenţa genelor dominante în sistemele de gene complementare,
acestea funcţionează producând un caracter deosebit de cel manifestat la părinţi. În exemplele de mai
sus (culoarea roşie a florilor la Lathyrus odoratus, forma crestei de găini), caracterul nou este produs
numai prin acţiunea comună a tuturor genelor dominante din genotip. Aceste gene nealele, în mod
separat, nu pot determina apariţia caracterului respectiv.

Fig. 6.3. Acţiunea complementară a genelor în cazul încrucişării raselor

de găini Wyandotte cu Brahma

Poligenia
Încă din secolul XVIII, J. Kölreuter a remarcat că prin încrucişarea a două varietăţi de tutun,
una pitică iar cealaltă înaltă, în generaţia F1, hibrizii au o talie intermediară între genitori, iar în F2 are
loc o segregare a indivizilor, cu o graduare continuă a înălţimii, de la tipul pitic până la tipul înalt.
Cercetările lui H. Nilsson–Ehle în Suedia, la grâu, şi ale lui E. M. East în S.U.A., la porumb,
în perioada 1910-1913, au dus la descoperirea fenomenului de poligenie, care explică modul de
segregare a caracterelor cantitative.
Poligenia (polimerie sau interacţiune aditivă) constă în conlucrarea mai multor gene nealele,
dar echivalente, dominante sau recesive, pentru exteriorizarea fenotipică a unui caracter.
În general, se consideră că în cazul fenomenului de poligenie, genele individuale au un efect
redus asupra unui caracter şi ca atare, pot fi greu evidenţiate. Numai efectul cumulativ sau aditiv al
poligenelor produce modificări cantitative evidente. Fenotipul unui caracter cantitativ, determinat de
gene aditive, se manifestă cu atât mai puternic, cu cât este determinat de mai multe gene nealele
dominante. Când în genotipul unui individ, pentru un anumit caracter cantitativ, vor fi mai multe gene
recesive, fenotipul va fi mai puţin expresiv.
H. Nilsson–Ehle a demonstrat existenţa fenomenului de poligenie, încrucişând o varietate de
grâu cu boabe roşii (AABB), cu alta cu boabe albe (aabb). În generaţia F1 au rezultat indivizi cu boabe
de culoare intermediară (AaBb). În generaţia F2 segregarea s-a produs în raportul 15/16 boabe de
diferite nuanţe de roşu la 1/16 boabe albe. Prin urmare culoarea boabelor de grâu este determinată de
două perechi de gene nealele. Cu cât în genotip se vor găsi mai multe alele dominante, cu atât expresia
fenotipică va fi mai puternică.
 Un exemplu de efect cumulativ al genelor în moştenirea caracterelor cantitative îl constituie
ereditatea culorii pielii la om, determinată de pigmentul melanină, care variază cantitativ la diferite
rase (C. B. Davenport, după Raicu P., 1980). Cantitatea de pigment din piele este determinată de
efectul cumulativ al genelor P1 şi P2, care la negri se află în stare homozigotă (P1P1P2P2), la mulatri
închişi există trei gene pentru pigmentare (P1p1P2P2, sau P1P1P2p2), la mulatri propriu-zişi există două
gene (P1p1P2p2, P1P1p2p2 sau p1p1P2P2), la mulatri deschişi o singură genă pentru pigmentare (P1p1p2p2
sau p1p1P2p2), iar la rasa albă există un genotip homozigot recesiv (p1p1p2p2).
Exemple de ereditate poligenică există la tot pasul, deoarece majoritatea caracterelor
cantitative au acest determinism genetic.

Pleiotropia
Analiza modalităţilor de acţiune a genelor a scos în evidenţă şi fenomenul prin care una şi
aceeaşi genă poate să contribuie la formarea mai multor caractere. Aceste gene au fost denumite
pleiotrope, iar fenomenul determinat de ele, pleiotropism.
În cercetările pe care le-a executat G. Mendel la mazăre, a observat că acelaşi factor ereditar
a afectat atât culoarea florilor cât şi culoarea seminţelor şi a produs pete roşii pe nervurile frunzelor.
H. Nilsson–Ehle (1909) a dedus că, modificarea formei aristelor, pilozitatea tulpinilor şi
fragilitatea acestora, sunt datorate unei singure gene.
Cercetări numeroase în această privinţă au fost efectuate la Drosophila. Alela mutantă
“vestigial”, (vg), care reduce mărimea aripilor, micşorează în acelaşi timp fecunditatea, reduce
numărul de ouă, modifică poziţia perişorilor de pe corp ş.a.
Alela mutantă “ivory”, care răspunde de culoarea deschisă a ochilor, are acţiune negativă
asupra tuburilor lui Malpighi şi modifică forma spermateciilor.
Genele pleiotrope determină, în mare parte, corelaţiile dintre diferite caractere şi menţin
aceste corelaţii de-a lungul generaţiilor. Astfel de corelaţii, determinate de gene pleiotrope, poartă
numele de corelaţii genotipice. În afară de efectul lor, uşor de evidenţiat, acţiunea lor este multiplă şi
de o mare însemnătate, deoarece majoritatea genelor manifestă, într-o măsură mai mare sau mai mică,
influenţă asupra altor gene.

Acţiunea modificatoare a genelor

Există gene cu acţiune de bază în determinarea unui anumit caracter, altele, interacţionează
cu alte gene, influenţând acţiunea acestora. Asemenea gene au primit numele de gene modificatoare.
Atunci când o genă slăbeşte expresia fenotipică a altei gene nealele se numeşte reducătoare, iar când
întăreşte expresia fenotipică a altei gene nealele se numeşte amplificatoare.
Acţiunea acestor gene poate fi evidenţă, uneori, destul de discretă; de aceea şi studiu lor este
anevoios. Dificultăţi se manifestă şi la distribuirea indivizilor în clase fenotipice distincte. Ori de câte
ori acţionează, ele modifică proporţiile mendeliene de segregare. Astfel, există o genă la Drosophila
(“tetraptera”) care poate să transforme balansierele în aripi de dimensiuni mari. O altă genă, tot la
Drosophila, numită “erupt”, determină dezvoltarea unui tars în ochi.

Influenţa factorilor externi asupra acţiunii genelor

Manifestarea acţiunii genelor poate fi influenţată şi de condiţiile de mediu, care modifică
proporţiile fenotipice faţă de cele teoretice. Influenţele pot produce modificări foarte variate, atât de
ordin cantitativ, cât şi calitativ.
Larvele de Drosophila cu aripi vestigiale, crescute la temperaturi ridicate, produc aripi
aproape normale. Temperatura ridicată, nu influenţează genele respective decât la o anumită vârstă a
larvelor, care coincide cu perioada sensibilă pentru dezvoltarea aripilor.
La porumb, există gene mutante, care determină caracterul plantă pitică. Dacă unei astfel de
plante i se administrează acid giberelinic, planta se dezvoltă asemănător cu cea normală.
La iepurele de Himalaia culoarea neagră a extremităţilor este realizată de alela ch. Acest tip
de iepure crescut la temperaturi de peste 30°C este complet alb; crescut la temperaturi în jurul a 25°C
capătă culoarea neagră la extremitatea botului, picioarelor şi urechilor. Dacă se smulge o porţiune din
părul alb şi iepurele este crescut la temperaturi sub 25°C, pe acest loc va apărea păr negru. Culoarea
părului în cazul acestor experienţe depinde de anumite reacţii biochimice care duc la elaborarea
pigmentului. Temperatura interferă cu acţiunea genei, care, la rândul ei, dirijează elaborarea acestor
pigmenţi.
 La plante există, de asemenea, gene a căror acţiune asupra culorii florilor poate fi modificată
de anumite temperaturi. Astfel, Primula, crescută la temperatura de 30-35°C şi umiditate mare
produce flori albe, iar la temperaturi mai scăzute produce flori roşii.
Intervenţia factorilor de mediu poate schimba raporturile de dominanţă dintre diferite gene,
când acestea se găsesc în stare heterozigotă. La tipul sălbatic de Drosophila există o genă dominantă
ce determină prezenţa unor benzi negre la limita dintre segmentele abdomenului. Dacă este crescută
într-un mediu umed, benzile negre dispar.
Există gene cu manifestare foarte variabilă la influenţa condiţiilor de mediu, dar care
afectează numai o parte din indivizi, aparent cu acelaşi genotip. Aşa este cazul genelor “erupt” sau
“tetraptera”, care determină un efect fenotipic numai la maximum 10% din indivizi. La cobai, o genă
recesivă determină până la 27,7% monştri cu cap mic, neviabili. Fenomenul poartă numele de
penetranţă.
Uneori gena afectează numai o parte din organism. Gena “eyeless” care reduce suprafaţa
ochiului la Drosophila, poate afecta numai un ochi la aceeaşi musculiţă. Aceste accidente rămân încă,
în mare parte, inexplicabile; alteori, influenţa mediului se poate resimţi în mod diferit, în ceea ce
priveşte intensitatea de manifestare a caracterului. În cazul de faţă, fenomenul poartă numele de
expresivitate.
Varietatea factorilor de mediu, intensitatea cu care acţionează ei şi timpul când intervin în
cursul dezvoltării organismului, constituie o gamă foarte complexă de influenţe asupra acţiunii
genelor. De la efectul primar al genei şi până la efectul ei aparent există un lanţ întreg de acţiuni şi
interacţiuni între gene şi între gene şi mediu.