VARIABILITATEA PRIN MUTATII GENETICE

Mutații genomice

Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice,

prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor.
Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme
de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora
celor mai diferite cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism,
substanțe chimice, înțepături ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante,
dar mult mai rar la animale.
În mod obișnuit, majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică au o garnitură
dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se înmulțesc
partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitură simplă de
cromozomi. Acestea sînt organisme haploide iar garnitura lor cromozomică este monoploidă.
Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din
ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun,
roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploi die, numai un cromozom apare multiplicat de
3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n
ori.
După proveniența cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide și
allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți cromozomii provin de la
aceeași specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. În urma unor mitoze
anormale pot apărea celule tetraploide. În urma meiozelor anormale pot apărea gameți diploizi
care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau organisme triploide. La aceste organisme fiecare fel
de cromozom este reprezentat prin trei cromozomi omologi care nu se pot alătura în mod normal.
În unele cazuri unul din cei trei cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se
împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă
alăturați anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor
anormale, au și garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele
mai multe ori să fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce

1
face ca și ele adesea să fie afectate de un înalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se întâlnește
mai frecvent la unele plante cultivate. Puține cazuri se cunosc la plante spontane.
Alopoliploizi sunt indivizi poliploizi la care cromozomii provin de la specii diferite.
Fenomenul se întâlnește frecvent la unele grupe de plante, la care speciile se pot încrucișa uneori
între ele (sălcii, stejari, graminee, plante din genurile Ro șa, Prunus, Oenothera etc). Organisme
hibride, astfel obținute, sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o
specie nu-și găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții aberante
de cromozomi.
Anularea sterilității și, deci, restabilirea fertilității se poate produce prin dublarea
garniturii cromozomice astfel încît celulele să cuprindă cîte o garnitură diploidă de la fiecare
specie parentală (amfidiploizi). La asemenea indivizi împerecherile cromozomilor se pot produce
normal și ei devin fertili. Dublarea garniturii se poate obține pe cale artificială sau se poate
produce și pe cale naturală. Experimental ea a fost obținută la plante și chiar la animale. Exemplu
clasic de plante amfidiploide este cel obținut de Karpecenko (1928) prin hibridizarea verzei cu
ridichea. Brassica oleracea are 2n=18 iar Raphanus sativus, de asemenea, 2n=18. Hibridul
obținut conține tot 18 cromozomi, dar cîte 9 de la fiecare specie parentală. Este steril. Dublând
numărul cromozomilor se obțin plante cu 2n=36 cromozomi, cîte 18 de la fiecare specie
parentală (amfidiploizi) care sunt fertili. Datorită stabilității și deosebirii multilaterale față de
speciile parentale acești amfidiploizi au fost considerați ca fiind un gen nou — Raphanobrassica.
Numeroși amfidiploizi se cunosc la plante spontane.
La animale, în mod experimental, au fost obținuți amfidiploizi la fluturele de mătase de
către Astaurov (1965), prin îmbinarea partenogenezei artificiale cu hibridizarea între două specii
diferite. Mai întâi, prin partenogeneză artificială au fost obținuți tetraploizi din ouă cu numărul
de cromozomi neredus, provenit din diviziunea cromozomilor neînso țită de diviziune celulară.
Apoi femelele tetraploide de Bombyx mori au fost încrucișate cu masculi diploizi de Bombyx
mandarina obținându-se hibrizi triploizi, conținînd o dublă garnitură de la prima specie și o
garnitură simplă de la cea din urmă. Provocând partenogeneză acestor hibrizi s-au obținut forme
hexaploide. Prin fecundarea ovulelor triploide a acestei forme, cu spermatozoizi haploizi de la B.
mandarina, s-au obținut amfidiploizi, cuprinzând câte o garnitură diploidă de la fiecare din cele
două specii.

2
 Fenomenul de poliploidie are mare importanță atât din punct de vedere practic cât și
științific. Plantele autopoliploide cultivate au masa vegetativă mai mare, dau producții mai mari,
ca de altfel și mulți alopoliploizi. Adesea aceste plante sunt mai rezistente la bo li sau la condițiile
climatice.
Poliploidia are un rol important în evoluția plantelor. Vigoarea și rezistența poliploizilor
explică răspândirea lor în regiuni cu condiții severe de climă. De pildă, în insulele Spitzbergen
din Oceanul Înghețat de Nord 80% din angiosperme sunt poliploide, în Pamir 85% din graminee
sunt poliploide, în Altai 65%. Unele plante, cu răspândire localizată, devenind poliploide capătă
o răspândire mult mai largă ca, de pildă, Solanum nigrum, Fumăria ojficinalis, Capsella bursa
pastoris etc. Nu trebuie însă să credem că absolut în toate cazurile poliploidia are asemenea
efecte favorabile. Uneori poliploidul nu diferă de diploid. De pildă, la Silene ciliata (2n=24) se
cunosc forme tetraploide (2n = 48), octo-ploide (2n=96), 16-ploide (2n=192) care nu diferă de
specia diploidă; la fel la cruciferul Cardamine pratensis. La Phleum pratense alpinum forma
tetraploidă (2n=28) nu diferă morfologic de diploid (2n=14) și adesea este mai puțin viguroasă.
Campanula rotundijolia — forma diploidă (2n = 34) este arctică, pe când forma tetraploidă
(2n=48) este subarctică și central europeană.
La plante adesea se produce poliploidia somatică-constând în multiplicarea garniturii
cromozomice din celulele somatice. Prin urmare, apar unele părți ale plant ei cu structuri
poliploide. Prin înmulțire vegetativă din aceste părți se pot obține plante întregi poliploide.
În regnul animal, după cum s-a mai arătat, poliploidia, deși există, este mult mai puțin răspândită
și nu are un rol esențial în evoluția animalelor. În stare naturală poliploidia se cunoaște la
protozoare, viermi (unele oligochete), unele insecte (de pildă, coleoptere curculionide), amfibieni
(de pildă, la Triton viridescens se întâlnesc populații în S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28%
pentaploizi).
Dificultatea apariției poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al
determinării sexului. Într-adevăr, o femelă normală are o garnitură dublă de autosomi (2A) și doi
cromozomi x, deci are formula cromozomică 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dacă se obține un
tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femelă și 4A+2x pentru mascul. Gameții (cu garnitura
redusă la jumătate) vor fi 2A+2x (ovule) și 2A+lx (spermatozoizi), iar prin fecundație, zigotul va
fi 4A+3x, deci cu echilibrul dintre autosomi și cromozomii sexuali deranjat, anormal, ceea ce
duce la apariția unor descendenți intersexuați și sterili. De aceea, poliploidia la animale devine

3
posibilă doar la formele hermafrodite cu auto-fecundație (ceea ce este destul de rar), sau la
formele partenogenetice. Fenomene foarte complexe de poliploidie se cunosc la protozoare. La
unii radiolari (ordinul Pheodaria) poliploidia ajunge și chiar depășește 1000 n. Legat de aceasta
se produc însemnate și complexe schimbări în desfășurarea mitozelo r. La infuzori, unde există
doi nuclei — un macronucleu și un micronucleu — în timp ce micronucleul poate fi tetra- sau
hexaploid, macronucleul poate realiza poliploidia de 5 000 n (Bursaria truncatella) sau chiar 12
000 n (Ichtyophthirius multijiliis). Gradul minim de poliploidie, întîlnit la infuzori de talie mică,
este de 16 n. Important este faptul că gradul de poliploidie nu este corelat cu pozi ția sistematică a
acestor animale.

Mutații extranucleare
În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara
cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă,
leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât ARN
cât și ADN. Se cunoaște, de asem enea, că cel puțin organitele amintite au capacitatea de
autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc să ne așteptăm ca ele să fie capabile să se și
modifice prin modificarea (mutații) acizilor nucleici proprii.
Cercetările făcute pe o serie de specii au arătat că într-adevăr se pot produce asemenea
modificări care devin ereditare. Iată câteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze
pătate (unele porțiuni sunt verzi, adică celulele lor conțin cloroplaste, alte porțiuni albe-gălbui și
celulele lor conțin doar leucoplaste).
Cercetări efectuate la Pelargonium zonale au arătat că fenomenul amintit este determinat
de o mutație plastidică datorită căreia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma
clorofila. S-a dovedit, de asemenea, că acest caracter se transmite mai ales pe linia maternă
pentru că plastidele se transmit la generația următoare direct prin sacul embrionar. Din cauza
dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul polinic și, din această cauză,
caracterul mitocondric rareori se poate transmite și pe linia paternă.
Studiul formelor cu frunze pătate de la porumb a scos la iveală și unele relații ale acestor
mutații plastidice cu aparatul genetic nuclear. La porumb s-a putut demonstra existența unor gene
nucleare (pe cromozomi), care controlează sinteza clorofilei. Mutații ale acestor gene pot duce la
pierderea capacității de sinteză a clorofilei ceea ce duce la apariția unor plante lipsite de clorofilă

4
(indivizi albinoși), care mor odată cu epuizarea rezervelor nutritive din sămânță, fiind incapabile
de fotosinteză.
La plantele cu frutize pătate însă, capacitatea de sinteză a clorofilei este pierdută doar de
către unele celule și aceasta datorită mutației plastidice . Prin urmare, sinteza clorofilei din
plastide este controlată atât de gene nucleare cât și de aparatul genetic propriu al plastidelor. S -a
putut apoi constata, la porumb și la menta Nepeta, că mutația plastidică poate fi indusă de către
gena nucleară.
La drojdia de bere, la Neurospora și la alte microorganisme au fost descrise mutații care
apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o
mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu
coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de
fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și
succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia
normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta
arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii unde sunt
localizați fermenții respectivi.
Studiul acestor organite la mutanta „petite" nu a scos la iveală vreo deosebire
morfologică față de drojdia normală. Deoarece se știe că o parte din fermenții mitocondriali sunt
controlați de sistemul genetic nuclear, se poate conchide că aparatul fermentativ al
mitocondriilor este supus atât controlului genelor din cromozomi cât și al unor gene
extracromozomiale. Nu s-a demonstrat până în prezent că aceste gene sunt localizate în
mitocondrii. Kinetosomii sau corpusculii bazali, situați cât e unul la baza fiecărui flagel și care
sunt răspunzători de mișcările flagelilor, conțin, după cum s-a mai spus, atât ARN cât și ADN.
Numeroase date pledează în favoarea ideii că aceste organite sunt omologate cu centriolii (sau
centrosomii). Kinetosomii sunt capabili de autoreproducere iar diferitele caractere ale lor par a fi
independente de sistemul genetic nuclear. S-a constatat astfel că diferitele modificări ale
kinetosomilor se transmit prin înmulțirea agamă a celulelor iar procesul sexual al infuzorilor, la
care s-au făcut observațiile, nu determină modificări ale kinetomului (totalitatea kinetosomilor).
Mai mult, înlocuirea macronucleului indivizilor cu kinetosomi modificați, prin macronucleul
indivizilor normali, nu are consecințe asupra kinetomului.