VARIABILITATEA PRIN MUTATII GENETICE

Aparitia mutatiilor genetice

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau
biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau
mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale.
La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza
numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație va fi prezentă în fiecare
celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Acestea pot explica
tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în
familie alte cazuri de acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN -ul celulelor individuale, într-un
anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu
(radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-
ului, în timpul diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate
celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și
unele celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.
Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația gl obului sunt
intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și
tipul de sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele.
Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătă ții unei persoane, unel e dintre
aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni.
Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor,
al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schi mbări ale
genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în
mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

1
Tipuri de variații și rolul lor în evoluție
Din punctul de vedere al semnificației lor în rela țiile organismului cu mediul, ca și în
procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:
 mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să
devină gamet sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și
numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la organisme
monocelulare are rolul mutației gametice.
 mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile
organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung
în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la moartea celulei și nu se
transmit la descendenți.
Mutațiile gam etice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice sunt irelevante în
acest domeniu, însă înțelegerea lor este foarte importantă pentru studierea procesului îmbătrânirii
și a cancerului.

Mutațiile genice
Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în
mod obișnuit, ele determină modificări în structura codului genetic.
În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin:
 substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta,
 prin adiții (adăugari) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleții (pierderi)
ale unei perechi de nucleotide.
Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin transversii.
În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. De
pildă, o bază purinică este înlocuită printr-o altă bază purinică, adică A↔G. Se înțelege că
deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN este legată de o anumită bază
pirimidinică (complementară) din celălalt lanț, această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei
pirimidinice corespunzătoare din lanțul complementar
În cazul transversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau invers) (cu
înlocuirea deci și a bazei comp lementare).

2
Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instan ță o pereche de baze este înlocuită prin altă
pereche ceea ce determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care duce la
modificări în sinteza lanțurilor polipeptidice.
Înlocuirea codonilor poate avea diferite urmări, în funcție de semnificația codonului nou apărut
în procesul de sinteză a proteinelor:
 Atât codonul inițial cît și cel modificat determină plasarea, în lanțul polipeptidic, a aceluiași
aminoacid. De exemplu, AGU și AGC determină locul serinei. Deci, în acest caz, tranziția de
la o bază pirimidinică (U) la alta (C) reprezintă o muta ție care însă nu schimbă structura
proteinei, nu schimbă deci secvența aminoacizilor în lanțul polipeptidic.
 Codonul inițial și cel modificat determină amplasarea unor aminoacizi diferiți. Deci, în acest
caz, se va schimba secvența aminoacizilor, ducând la schimbarea proprietăților biochimice și
fiziologice a proteinei date.
 Codonul inițial, care determină amplasarea unui aminoacid, se transformă într-un codon de
încheiere a lanțului polipcptidic, care semnifică sfîrșitul (capătul) lanțului polipeptidic și,
deci, oprirea sintezei proteinei. După cum se știe, codul genetic determină nu numai secvența
aminoacizilor într-un lanț polipeptidic, dar și lungimea lanțului. Codonii UAA, UAG, și
UGA au semnificația de terminare a lanțului. Dacă printr-o substituire codonul inițial se
transformă în unul din acești trei codoni, sinteza lanțului proteic se oprește la el; deci se
produce doar o porțiune din molecula proteică. Asemenea mutații poartă numele de
„nonsens".
Delețiile (pierderile), ca și adițiile (adăugarile) unei perechi de baze, schimbă complet
secvența aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modifică citirea codonilor pornind de
la punctul în care s-a produs mutația.
Deoarece substanțele proteice pot avea rol enzimatic sau unul structural, o asemenea mutație va
putea afecta fie activitatea enzimatică, deci desfășurarea unor anumite căi metabolice cu
consecințele ce decurg din ele, fie direct structurile.
Experiențe pe Drosophila, de pildă, au arătat că mutațiile genice pot afecta cele mai
diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, chetotaxia, forma organelor etc), fiziologice,
de dezvoltare, de rezistență la diferiți factori etc.

3
 Mutațiile genice reprezintă cea mai importantă sursă de noi caractere. Efectul lor genetic
constă, de fapt, în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și, deci, îmbogățirea
patrimoniului ereditar al indivizilor și populațiilor.

Mutații cromozomale (cromozomiale )

Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele.
Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de
gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales pozi ția
reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice
pot fi de mai multe categorii:
 Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom.
De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom)
este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte
gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor
condiții. De pildă trecerea la mod ul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii
întregi de enzime.
 Inversiunile constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom.
Se pot produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se
realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul
respectiv, ordinea genelor.
Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a meiozei, când cromozomii
lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea
cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la
împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru
a permite alăturarea genelor omoloage.
În cazul când un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat
apar atât de strâns legate între ele încât nu sunt afectate de crossing-over și se transmit în bloc și,
deci, nu mai pot produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un
mijloc bun de păstrare a unei anumite combinații a genelor, care se dovedește deosebit de
avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea fenomene au fost constatate la diferite popula ții a
unor specii de Drosophila.

4
 Duplicațiil e sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se
produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o
deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori
asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de diferite
naturi.
 Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi.
Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromoz omi) sau simplă
(un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom).
Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce
privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților la împere cherea cromozomilor
omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de sindrom Down se datorează
fenomenului translocației.